హెటోరోజైజస్ ఒక జన్యువు యొక్క రెండు వైవిధ్యాలు (అల్లెలెస్ అని పిలుస్తారు) ఒక క్రోమోజోమ్లో ఒకే ప్రదేశంలో (లోకస్) జత చేయబడినప్పుడు జన్యు శాస్త్రంలో ఉపయోగించిన పదం. దీనికి విరుద్ధంగా, ఒకే రకమైన అల్లెల యొక్క రెండు కాపీలు ఒకే లోకస్ వద్ద ఉన్నప్పుడు హోజోజిగస్ ఉంది.
హేటరోజైగస్ అనే పదం "హేటొరో-" అనే అర్ధం నుండి ఫలవంతమైన గుడ్డు (జైగోట్) కు సంబంధించిన విభిన్న మరియు "-జోజౌస్" అర్ధం.
లక్షణాలు గుర్తించడం
మానవులు డిప్లొయిడ్ జీవులను పిలుస్తారు, ఎందుకంటే అవి ప్రతి లోకస్లో రెండు యుగ్మ వికల్పాలు కలిగివుంటాయి, ప్రతి పేరెంట్ నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక యుగ్మ వికల్పంతో. ప్రత్యేకమైన జంట యుగ్మ వికల్పాలు వ్యక్తి యొక్క జన్యు లక్షణాలలో వ్యత్యాసాలకు అనువదిస్తాయి.
ఒక యుగ్మ వికల్పం ఆధిపత్య లేదా పునఃపంపిణీ కావచ్చు. డామినెంట్ యుగ్మ వికల్పాలు మాత్రమే ఒక కాపీని కలిగి ఉన్నప్పటికీ ఒక లక్షణాన్ని వ్యక్తం చేస్తాయి. రెండు కాపీలు ఉంటే రీజనబుల్ యుగ్మ వికల్పాలు తమను తాము వ్యక్తం చేయగలవు.
ఇటువంటి ఒక ఉదాహరణ గోధుమ కళ్ళు (ఇది ఆధిపత్యంగా ఉంటుంది) మరియు నీలం కళ్ళు (ఇది తిరిగేది). యుగ్మ వికల్పాలు హేటరోజైగస్ అయితే, ఆధిపత్య యుగ్మ వికల్పం బ్రౌన్ కళ్ళలో కలుగజేసే అస్థిర యుగ్మ వికల్పంపై కూడా వ్యక్తమవుతుంది. అదే సమయంలో, వ్యక్తిని అస్థిరమైన యుగ్మ వికల్పం యొక్క ఒక "క్యారియర్" గా పరిగణిస్తారు, అనగా నీలి కంటి అలేల్ ఆ వ్యక్తికి గోధుమ కళ్ళు కలిగినా కూడా సంతానం చెందుతుంది.
అల్లెలెస్ కూడా అసంపూర్తిగా ఆధిపత్యం చెంది, ఒక ఇంటర్మీడియట్ సంస్కరణ వారసత్వంగా ఉండదు.
దీని యొక్క ఉదాహరణలో చీకటి చర్మం (దీనిలో ఒక వ్యక్తి మెలనిన్ కలిగి ఉంటుంది ) తో కూడిన అల్లెలె ఉండవచ్చు, కాంతి చర్మం (తక్కువ మెలనిన్లో ఉంటుంది) మధ్య ఎక్కడో మధ్య చర్మ స్వరూపాన్ని సృష్టించేందుకు అనుకూలం.
వ్యాధి అభివృద్ధి
ఒక వ్యక్తి యొక్క భౌతిక లక్షణాలకు మించి, హేటెరోజైజేస్ యుగ్మ వికల్పాలను జతచేయడం కొన్నిసార్లు జన్మ లోపాలు లేదా ఆటోసోమల్ డిజార్డర్స్ (జెనెటిక్స్ ద్వారా సంక్రమించిన వ్యాధులు) వంటి కొన్ని పరిస్థితులకు అధిక ప్రమాదం.
ఒక యుగ్మ వికల్పం పరివర్తనం చేయబడితే (ఇది తప్పు అని అర్థం), పేషెంట్ రుగ్మత యొక్క ఏ సంకేతాలను అనుభవించనప్పటికీ ఒక వ్యాధి సంతానానికి పంపబడుతుంది. హెటేరోజైగోసిటీకి సంబంధించి, ఇది అనేక రూపాల్లో ఒకటి.
- యుగ్మ వికల్పాలు హెటేరోజైజస్ రీజినెస్ అయినట్లయితే, తప్పు అల్లెలని రీజనబుల్ అయి, దానిపై వ్యక్తీకరించకూడదు. బదులుగా, వ్యక్తి క్యారియర్ అవుతాడు.
- యుగ్మ వికల్పాలు హెటెరోజైజెస్ ఆధిపత్యాన్ని కలిగి ఉంటే, తప్పు అల్లర్లు ప్రధానంగా ఉంటాయి. అలాంటి సందర్భంలో, వ్యక్తి ప్రభావితం కాకపోవచ్చు (వ్యక్తి ప్రభావితం చేయగల హోమోజిగస్ ఆధిపత్యంతో పోలిస్తే).
ఇతర హేటెరోజైజస్ జతలు ఉదరకుహర వ్యాధి మరియు కొన్ని రకముల క్యాన్సర్ వంటి ఆరోగ్య స్థితికి ఒక వ్యక్తిని ముందుగానే పిలుస్తాయి. ఇది ఒక వ్యక్తికి వ్యాధి వస్తుంది అని అర్థం కాదు; ఇది వ్యక్తి అధిక ప్రమాదం ఉంది సూచిస్తుంది. జీవనశైలి మరియు పర్యావరణం వంటి ఇతర అంశాలు కూడా భాగంగా ఉన్నాయి.
సింగిల్ జీన్ డిజార్డర్స్
ఒకే జన్యు లోపాలు రెండింటి కంటే ఒకే మార్పు చెందిన యుగ్మ వికల్పంతో సంభవిస్తాయి. మ్యుటేటడ్ అలేల్ రీజినెస్ అయినట్లయితే, వ్యక్తి సాధారణంగా ప్రభావితం కాదు. ఏదేమైనప్పటికీ, పరివర్తన చెందిన అల్లెల ఆధిపత్యంలో ఉంటే, పరివర్తనం చెందిన కాపీలు పునఃసంబంధ కాపీని భర్తీ చేయగలవు మరియు ఒక వ్యాధి లేదా పూర్తిగా రోగ లక్షణాల యొక్క తక్కువ తీవ్ర రూపాలను కలిగిస్తాయి.
ఒకే జన్యు లోపాలు చాలా అరుదు. సాధారణమైన హేటరోజైజస్ ఆధిపత్య రుగ్మతలలో కొన్ని:
- హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి అనేది మెదడు కణాల మరణానికి దారితీసే ఒక వారసత్వ సమస్యగా చెప్పవచ్చు. హంటింగ్టిన్ అని పిలువబడే ఒక జన్యువు యొక్క ఒకటి లేదా రెండు యుగ్మ వికల్పాలలో ఈ వ్యాధి ఒక ప్రధాన పరివర్తన ద్వారా సంభవిస్తుంది.
- నాడీ కణజాల కణితులు చర్మం, వెన్నెముక, అస్థిపంజరం, కళ్ళు మరియు మెదడు మీద అభివృద్ధి చెందుతున్న ఒక వారసత్వంగా ఉన్న రుగ్మత. ఈ ప్రభావాన్ని ట్రిగ్గర్ చేయడానికి ఒకే ఒక గుణకారం మాత్రమే అవసరమవుతుంది.
- ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా (FH) అనేది అధిక కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు, ప్రత్యేకంగా "చెడ్డ" తక్కువ-సాంద్రత కలిగిన లిపోప్రొటీన్లు (LDL లు) కలిగి ఉన్న ఒక సంక్రమిత రుగ్మత. ఇది చాలా సాధారణమైనదిగా ఈ రుగ్మతలు, ప్రతి 500 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఒక జన్యు రుగ్మత కలిగిన ఒక వ్యక్తి ఒక క్యారియర్గా మారబోయే పిల్లలకి పరివర్తన చెందిన అల్లెలెకు వెళ్ళే 50/50 అవకాశం ఉంది.
ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు హేటరోజిగస్ రీజస్టివ్ మ్యుటేషన్ కలిగి ఉంటే, వారి పిల్లలు ఈ రుగ్మత అభివృద్ధికి ఒక నాలుగులో నాలుగు అవకాశం ఉంటుంది. ప్రమాదం ప్రతి పుట్టిన కోసం ఒకే విధంగా ఉంటుంది.
రెండు ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు హేటరోజిగస్ ఆధిపత్య మ్యుటేషన్ కలిగి ఉంటే, వారి పిల్లలు ఆధిపత్య యుగ్మ వికల్పం (పాక్షిక లేదా పూర్తి లక్షణాలు) ను పొందటానికి 50 శాతం అవకాశం కలిగివున్నారు, రెండు ప్రధానమైన యుగ్మ వికల్పాలు (లక్షణాలు) మరియు 25% (లక్షణాలు లేవు).
కాంపౌండ్ హెటోరోజైగోసిటీ
సమ్మేళనం హెటేరోజైగోసిటి అనేది రెండు వేర్వేరు రీజనటివ్ యుగ్మ వికల్పాలు ఒకే ప్రాంతంలో ఉన్నందున, కలిసి, వ్యాధికి కారణమవుతుంది. ఈ, మళ్ళీ, జాతి లేదా జాతి సంబంధం తరచుగా అరుదైన రుగ్మతలు ఉన్నాయి. వారందరిలో:
- తాయ్-సాక్స్ వ్యాధి మెదడు మరియు వెన్నుపాము లో నరాల కణాలు నాశనం చేసే అరుదైన, వారసత్వంగా రుగ్మత. ఇది బాల్యం, కౌమారదశ లేదా యుక్తవయస్సులో వ్యాధికి కారణమయ్యే అత్యంత వైవిధ్యమైన రుగ్మత. టే-సాచ్స్ హెపెఏ జన్యువు యొక్క జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వలన సంభవిస్తుండగా, ఇది వ్యాధిని తీసుకునే రూపాన్ని చివరికి నిర్ణయించే యుగ్మ వికల్పాలను నిర్దిష్ట జతగా చెప్పవచ్చు. కొన్ని సమ్మేళనాలు చిన్ననాటి వ్యాధికి అనువదిస్తాయి; ఇతరులు తరువాత వ్యాధి ప్రారంభంలోకి అనువదిస్తారు.
- ఫెనిల్లెటోనోరియా (PKU) అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ప్రధానంగా పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది, దీనిలో పినిలాలనిన్ అనే పదార్ధం మెదడులో సంభవిస్తుంది, దీనివల్ల మూర్ఛలు, మానసిక రుగ్మతలు మరియు మేధో వైకల్యం. PKU సంబంధం జన్యు ఉత్పరివర్తనలు విస్తారమైన వైవిధ్యం ఉంది, వీటిలో జంటలు వ్యాధి యొక్క తక్కువ మరియు మరింత తీవ్రమైన రూపాలు దారితీస్తుంది.
సమ్మేళనం హెటేరోజైగోట్స్ ఒక భాగంలో ఆడగల ఇతర వ్యాధులు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, సికిల్ సెల్ సెమిమియా, మరియు హెమోక్రోమాటోసిస్ (రక్తంలో అధిక ఇనుము).
హెటేరోజైగోట్ అడ్వాంటేజ్
వ్యాధి అల్లెల యొక్క ఒక నకలు సాధారణంగా అనారోగ్యానికి గురికాదు, ఇతర వ్యాధులకు రక్షణ కల్పించే కేసులు కూడా ఉన్నాయి. ఇది హెటేరోజైగోట్ ప్రయోజనాన్ని సూచిస్తున్న దృగ్విషయం.
కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక అల్లెలె ఒక వ్యక్తి యొక్క శారీరక విధిని మార్చవచ్చు, అలాంటి వ్యక్తి కొన్ని అంటువ్యాధులకు నిరోధకతను కలిగిస్తుంది. ఉదాహరణలలో:
- సికిల్ సెల్ ఎనీమియా అనేది రెండు పునఃస్థితి యుగ్మ వికల్పాలు వలన ఏర్పడే జన్యు లోపము. రెండు యుగ్మ వికల్పాలు కలిగి ఉండటం వలన ఎర్ర రక్త కణాల వైకల్యం మరియు వేగంగా స్వీయ-నాశనమవుతుంది. కేవలం ఒక్క యుగ్మ వికల్పం కలిగిన కొడవలి సెల్ లక్షణం తక్కువగా ఉండే పరిస్థితికి కారణం కావచ్చు, ఇందులో కొన్ని కణాలు మాత్రమే తప్పుగా ఉంటాయి. పరాన్నజీవి పునరుత్పత్తి కంటే వేగంగా సోకిన రక్త కణాలను చంపి మలేరియాపై సహజమైన రక్షణను అందించడానికి ఈ తక్కువపాటి మార్పులు సరిపోతాయి.
- సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఊపిరితిత్తుల మరియు జీర్ణ వాహిక యొక్క తీవ్రమైన బలహీనతకు కారణమయ్యే ఒక పునరాగమన జన్యుపరమైన రుగ్మత. Homozygous యుగ్మ వికల్పాలతో ఉన్న వ్యక్తులలో, CF ఊపిరితిత్తుల మరియు జీర్ణశయాంతర భాగంలో శ్లేష్మం యొక్క మందపాటి, మృదువైన సమ్మేళనాన్ని పెంచుతుంది. హేటెరోజైజేస్ యుగ్మ వికల్పాలతో ఉన్న వ్యక్తులలో, అదే ప్రభావం తగ్గినప్పటికీ, కలరా మరియు టైఫాయిడ్ జ్వరాలకు వ్యక్తి యొక్క బలహీనతని తగ్గిస్తుంది. శ్లేష్మ ఉత్పత్తి పెంచడం ద్వారా, ఒక వ్యక్తి అంటువ్యాధి యొక్క అతి దెబ్బతీసే ప్రభావం తక్కువగా ఉంటుంది.
కొన్ని స్వయం ప్రతిరక్షక రుగ్మతలకు హెటెరోజైజౌస్ యుగ్మ వికల్పం ఉన్న వ్యక్తులకు తరువాతి దశ హెపటైటిస్ సి లక్షణాల తక్కువ ప్రమాదం ఉన్నట్లుగానే అదే ప్రభావాన్ని వివరించవచ్చు.
> సోర్సెస్:
> ఆల్-చలాబీ, ఎ. మరియు అల్మాసి, ఎల్. (2009) సంక్లిష్ట మానవ వ్యాధుల జన్యుశాస్త్రం: ఒక ప్రయోగశాల మాన్యువల్ (1 వ ల్యాబ్ ఎడిషన్). న్యూయార్క్, న్యూయార్క్: కోల్డ్ స్ప్రింగ్ హార్బర్ లేబొరేటరీ ప్రెస్. ISBN-13: 978-0879698836.
> జన్యు అలయన్స్. (2010) అండర్స్టాండింగ్ జెనెటిక్స్: ఏ డిస్ట్రిక్ట్ ఆఫ్ కొలంబియా గైడ్ ఫర్ పేషెంట్స్ అండ్ హెల్త్ ప్రొఫెషనల్స్. "అపెండిక్స్ G: సింగిల్ జీన్ డిసార్డర్స్ . " వాషింగ్టన్, DC: కొలంబియా డిపార్ట్మెంట్ అఫ్ హెల్త్. PMID: 23586106.
Wynbrandt, J. మరియు లుడ్మాన్, M. (2008) ది ఎన్సైక్లోపీడియా ఆఫ్ జెనెటిక్ డిసార్డర్స్ అండ్ బర్త్ డెప్టర్స్ (3 వ ఎడిషన్). న్యూయార్క్, న్యూయార్క్: లైబ్రరీ ఆఫ్ హెల్త్ అండ్ లివింగ్. ISBN-13: 978-0816063963.