చిన్న వయస్సులోనే కొరోనరీ ఆర్టరీ వ్యాధి (CAD) ఉన్నవారు కొలెస్ట్రాల్ తో పుట్టుకతో వచ్చే సమస్యను కలిగి ఉంటారు, ప్రత్యేకించి అకాల హృదయ వ్యాధి కుటుంబం నడుపుతున్నట్లు కనిపిస్తే. కొలెస్ట్రాల్ ను ప్రభావితం చేసే అత్యంత సాధారణ రకం జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా.
ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా జన్యు సిండ్రోమ్, దీనిలో LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు పుట్టిన సమయం నుండి పెరుగుతాయి.
ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా ఉన్న ప్రజలు అకాల CAD, స్ట్రోక్ , మరియు పరిధీయ ధమని వ్యాధి యొక్క అధిక అపాయం కలిగి ఉంటారు. వాస్తవానికి, చిన్న వయస్సులోనే మయోకార్డియల్ ఇన్ఫ్రాక్షన్ ఉన్న చాలామంది ఈ పరిస్థితిని కలిగి ఉంటారు.
అదృష్టవశాత్తూ, కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిని తగ్గించడానికి దూకుడు చికిత్సతో, గుండె జబ్బు యొక్క ప్రమాదం బాగా తగ్గిపోతుంది. ఈ కారణంగా, సాధ్యమైనంత త్వరగా కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమోమియాను నిర్ధారించడం చాలా ముఖ్యం - ఈ పరిస్థితి ఉన్న ఎవరినైనా కుటుంబ సభ్యులకు కూడా వారి రక్త లిపిడ్లు పరీక్షించబడతాయని నిర్ధారించుకోవాలి .
కారణాలు
ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియాను వేర్వేరు జన్యు లోపాలతో కలుపవచ్చు, వాటిలో ఎక్కువ మంది LDL కొలెస్ట్రాల్ కోసం రిసెప్టర్ను ప్రభావితం చేస్తారు. LDL రిసెప్టర్ సాధారణంగా పనిచేయనప్పుడు, LDL కొలెస్ట్రాల్ రక్తప్రవాహంలో నుండి సమర్థవంతంగా తొలగించబడదు. ఫలితంగా, LDL కొలెస్ట్రాల్ రక్తంలో పెరుగుతుంది. ఈ అధిక LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు ఎథెరోస్క్లెరోసిస్ మరియు కార్డియోవాస్క్యులార్ వ్యాధిని వేగవంతం చేస్తాయి.
కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమోమియాకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన అసాధారణతలు తండ్రి, తల్లి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి అసహజతను వారసత్వంగా పొందిన వారు కుటుంబపు హైపర్ కొలెస్టెరోలేమీమియా కోసం హోజొజిగస్ అని చెబుతారు. కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా యొక్క homozygous రూపం వ్యాధి చాలా తీవ్రమైన రూపం.
ఇది 250,000 మంది వ్యక్తులలో ఒకదానిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఒక పేరెంట్ నుండి అసాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన వారు కుటుంబపు హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా కోసం హేటరోజైగస్ అని చెబుతారు. ఇది వ్యాధి యొక్క తక్కువ తీవ్ర రూపం, కానీ ఇది ఇప్పటికీ ఒక వ్యక్తి యొక్క హృదయ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. దాదాపు 500 మందిలో హెటెరోజైజౌస్ కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా ఉన్నారు.
అది చాలా మంది ప్రజలు.
LDL రిసెప్టర్ జన్యువును ప్రభావితం చేసే 1000 కంటే ఎక్కువ వేర్వేరు ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి మరియు వాటిలో ప్రతి ఒక్కటి LDL గ్రాహకతను కొంత భిన్నంగా ప్రభావితం చేస్తాయి. ఈ కారణంగా, అన్ని కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా అదే కాదు. ఒక వ్యక్తి కలిగి ఉన్న జన్యు పరివర్తన యొక్క నిర్దిష్ట రకాన్ని బట్టి, తీవ్రత బాగా మారుతుంది.
డయాగ్నోసిస్
వైద్యులు రక్తం లిపిడ్ స్థాయిలు కొలవడం ద్వారా కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమీమియా యొక్క రోగనిర్ధారణ చేస్తాయి, మరియు కుటుంబ చరిత్ర మరియు భౌతిక పరీక్షలను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.
కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా ఉన్నవారిలో రక్త పరీక్షలు అధిక మొత్తంలో కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు మరియు అధిక LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను చూపుతాయి. ఈ పరిస్థితిలో ఉన్న మొత్తం కొలెస్ట్రాల్ స్థాయి సాధారణంగా 300 mg / dl కంటే పెద్దది, మరియు పిల్లలలో 250 mg / dl కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయి సాధారణంగా పెద్దలలో 200 mg / dl కంటే ఎక్కువ, మరియు పిల్లలలో 170 mg / dl కన్నా ఎక్కువ.
ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు సాధారణంగా ఈ స్థితిలో ఉన్న వ్యక్తులలో ప్రత్యేకించబడవు.
ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా ఉన్నవారు కూడా బంధువులను కలిగి ఉంటారు. కాబట్టి ప్రారంభ కార్డియోవాస్క్యులార్ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర వైద్యుడు ఈ రోగ నిర్ధారణను పరిగణించటానికి ఒక బలమైన ఆధారాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా కూడా లక్షణాల కొవ్వు నిక్షేపాలు మోచేతులు, మోకాలు, స్నాయువులు మరియు కళ్ళ యొక్క కణితి చుట్టూ వృద్ధి చెందుతాయి. ఈ కొవ్వు నిక్షేపాలు xanthomas అని పిలుస్తారు. Xanthelasmas అని పిలిచే కనురెప్పల మీద కొలెస్ట్రాల్ డిపాజిట్లు కూడా సాధారణం. ఒక రోగి xanthomas లేదా xanthelasmas ఉన్నప్పుడు, కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా యొక్క రోగ నిర్ధారణ వెంటనే డాక్టర్ యొక్క మనస్సు లోకి రావాలి.
LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటే కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా యొక్క ఊహించదగిన రోగనిర్ధారణ చేయవచ్చు, ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు సాధారణమైనవి మరియు కుటుంబ చరిత్ర అనుకూలంగా ఉంటుంది. Xanthomas లేదా xanthelasmas కూడా ఉంటే, రోగ నిర్ధారణ చాలా నిశ్చయాత్మక పరిగణించవచ్చు. వ్యాధి నిర్ధారణలో జన్యు పరీక్ష ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది (కానీ సాధారణంగా అవసరం లేదు), మరియు జన్యు సలహాల కోసం చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.
కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా వలన ఏర్పడే వాస్కులర్ వ్యాధి బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది. కాబట్టి ఈ రుగ్మతతో ఉన్న కుటుంబాలలో పిల్లలు సాధారణంగా ఎనిమిది సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్న ఎల్.డి.ఎల్ కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు కోసం పరీక్షించబడాలి. వారి కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు పెరిగినట్లయితే, స్టాటిన్స్ తో చికిత్స గట్టిగా పరిగణించాలి.
కార్డియోవాస్క్యులార్ డిసీజ్ లింక్
స్టాటిన్ ఔషధాల లభ్యతకు ముందు, కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా మరియు వారి బంధువులలో అకాల హృదయనాళ వ్యాధి సంభవం చాలా ఎక్కువగా ఉంది. 1970 లలో (స్టాటిన్స్కు ముందు) నిర్వహించిన ఒక పెద్ద అధ్యయనంలో, కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమోమియా కలిగిన రోగుల 52 శాతం మంది గుండె జబ్బులు వయస్సు 60 సంవత్సరాలు (ఊహించిన ప్రమాదాన్ని పోలిస్తే), మరియు 32 శాతం స్త్రీ బంధువులు గుండె జబ్బులు 60 సంవత్సరాల వయస్సుతో (9 శాతం అంచనా ప్రమాదాన్ని పోలిస్తే ఈ అధ్యయనం ఈ పరిస్థితిని కుటుంబ స్వభావంతో నడిపింది.
చికిత్స
శక్తివంతమైన, "రెండవ తరం" స్టాటిన్ మందుల అభివృద్ధి కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా యొక్క నిర్వహణను మార్చింది. ఈ శక్తివంతమైన ఔషధాల లభ్యతకు ముందు, ఈ రుగ్మత చికిత్స తక్కువ శక్తివంతమైన "మొదటి-తరం" స్టాటిన్ ఔషధాలతో సహా బహుళ మందుల వాడకం అవసరం. ఈ బహుళ-ఔషధ విధానం రోగుల హృదయ ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుండగా, చికిత్స తట్టుకోవటానికి కష్టంగా ఉంటుంది మరియు నిర్వహించడానికి కష్టంగా ఉంటుంది.
అధిక శక్తివంతమైన రెండవ-తరం స్టాటిన్స్ -వాటర్వాస్టాటిన్ (లిపిటర్), రోసువాస్తటిన్ (క్రెస్టార్), లేదా సిమ్వాస్టాటిన్ (జోకర్) అభివృద్ధికి సంబంధించి - కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమేమియా చికిత్సకు సంబంధించిన విధానం మార్చబడింది. చికిత్స ఇప్పుడు ఒకే, రెండవ-తరం స్టాటిన్ ఔషధం యొక్క అధిక మోతాదుతో మొదలైంది. ఈ మందులు సాధారణంగా LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలలో పెద్ద తగ్గింపును ఉత్పత్తి చేస్తాయి మరియు అథెరోస్క్లెరోటిక్ ఫలకాలు యొక్క అసలైన సంకోచం కూడా ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
అదనపు ఔషధాలను (ప్రత్యేకంగా, ఎజిటిమీబీ / వైట్రోసిన్ ), రెండో తరానికి చెందిన స్టాటిన్స్కు జోడించటాన్ని అధ్యయనాలు క్లినికల్ ఫలితాల్లో ఏ అదనపు మెరుగుదలను ప్రదర్శించడంలో విఫలమయ్యాయి. కాబట్టి, హెటేరోజైజౌస్ ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా ("తక్కువస్థాయి" రూపం), అధిక-మోతాదు, రెండో తరం స్టాటిన్స్తో సింగిల్-డ్రగ్ థెరపీ ఉన్న రోగులలో సిఫారసు చేయబడిన చికిత్సగా మిగిలిపోయింది.
2015 లో, FDA నూతన తరగతి మందుల-PCSK9 ఇన్హిబిటర్ల -కుటుంబపు హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియాతో ఉన్న రోగులకు ఆమోదించింది. ఈ ఔషధాలలో ఒక స్టాటిన్ను చేర్చినప్పుడు, LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలలో గణనీయమైన తగ్గుదల సాధించవచ్చు. హెర్టోజైజౌస్ ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా చికిత్సకు సంబంధించిన PCSK9 ఇన్హిబిటర్ల పాత్ర ప్రస్తుతం క్లియర్ కాదు, ఎందుకంటే ఈ కలయికను మెరుగుపరుస్తుందని క్లినికల్ ట్రయల్స్ మెరుగుపరుస్తాయని వివరించడంతో క్లినికల్ ఫలితాలను ఇంకా కొనసాగిస్తున్నారు. అయినప్పటికీ, LDL కొలెస్ట్రాల్ గణనీయంగా స్టేట్ఇన్ థెరపీ మీద మాత్రమే ఉన్నట్లయితే ఈ శక్తివంతమైన కొత్త ఔషధాలు అధిక మోతాదు స్టాటిన్స్కు జోడించబడతాయి.
పెరిగిన కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా ఉన్న వ్యక్తులలో హృద్రోగ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి, ఇతర హృదయ ప్రమాద కారకాలు కూడా ముఖ్యమైనవి. కాబట్టి వారి చికిత్స యొక్క కీలకమైన అంశం ఏమిటంటే గుండె జబ్బు, ముఖ్యంగా ధూమపానం, ఊబకాయం, వ్యాయామం లేకపోవటం, మరియు కృత్రిమ రక్తపోటు కోసం వారి ఇతర ప్రమాద కారకాలపై తీవ్రంగా నియంత్రిస్తాయి.
హోమోజైజౌస్ ఫారం
కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమేమియా యొక్క హోమియోజిగస్ (తీవ్రమైన) రూపంలో ఉన్న రోగులలో, హృదయవాయువు ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది, ఇది పరిస్థితి నిర్ధారణ అయిన వెంటనే తీవ్రంగా చికిత్స చేయబడుతుంది. ఈ రోగులలో కనిపించే కొలెస్ట్రాల్ లోని తీవ్రమైన ఎత్తుల కారణంగా, ప్రస్తుత సిఫారసులు అధిక మోతాదు స్టాటిన్స్ మరియు PCSK9 నిరోధకం రెండింటినీ చికిత్స చేయటం.
అయినప్పటికీ, ఈ రకమైన దూకుడు ఔషధ చికిత్సతో, కొన్నిసార్లు కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటాయి. ఈ సందర్భాలలో, అప్రెసిస్తో చికిత్స కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను తగ్గించటానికి అవసరం కావచ్చు.
సారాంశం
ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా అనేది కొలెస్ట్రాల్ జీవక్రియ యొక్క తీవ్రమైన వారసత్వంగా రుగ్మత. ఫ్యామిలీ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా ఉన్న ప్రజలు కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను తగ్గించడానికి మరియు అనారోగ్య హృదయ వ్యాధి ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఇతర కార్డియాక్ రిస్క్ కారకాలను నియంత్రించడానికి దూకుడు చికిత్స అవసరం. ఈ పరిస్థితి కోసం వారి కుటుంబ సభ్యులను పరీక్షించటానికి ఇది చాలా ముఖ్యమైనది.
సోర్సెస్:
స్టోన్ ఎన్.జె., లెవీ RI, ఫ్రెడ్రిక్సన్ DS, వేర్టర్ J. కరోనరీ ఆర్టరీ డిసీజ్ ఇన్ 116 కండ్రెడ్డ్ విత్ ఫ్యామిలీ టైప్ II హైపెర్లిపోప్రొటీనేమియా. సర్క్యులేషన్ 1974; 49: 476.
వైగామన్ A, రోడెన్బర్గ్ J, డి జోంగ్ ఎస్, మరియు ఇతరులు. కుటుంబ చరిత్ర మరియు కుటుంబ హైపర్ కొలెరోస్టెరోలేమియాలో కార్డియోవాస్కులర్ ప్రమాదం: 1000 కన్నా ఎక్కువ పిల్లల సమాచారం. సర్క్యులేషన్ 2003; 107: 1473.
కావే RE, అల్లాడ V, డానియల్స్ SR, మరియు ఇతరులు. హై-రిస్కు పిల్లల పీడియాట్రిక్ రోగులలో కార్డియోవాస్కులర్ రిస్క్ తగ్గింపు: పాపులేషన్ అండ్ ప్రివెన్షన్ సైన్స్పై అమెరికన్ హార్ట్ అసోసియేషన్ నిపుణుల బృందం నుండి ఒక శాస్త్రీయ ప్రకటన; యంగ్, ఎపిడిమియాలజీ అండ్ ప్రివెన్షన్, న్యూట్రిషన్, ఫిజికల్ యాక్టివిటీ అండ్ మెటాబోలిజం, హై బ్లడ్ ప్రెషర్ రీసెర్చ్, కార్డియోవస్క్యులార్ నర్సింగ్, మరియు హార్ట్ డిసీజ్ లో కిడ్నీలలో కార్డియోవాస్కులర్ డిసీజ్ కౌన్సిల్స్; మరియు ఇంటర్మీడిషినరీ వర్కింగ్ గ్రూప్ ఆన్ క్వాలిటీ ఆఫ్ కేర్ అండ్ ఇట్స్ ఆర్గనైజేషన్ రీసెర్చ్: అమెరికన్ అకాడెమి అఫ్ పీడియాట్రిక్స్చే ఆమోదించబడింది. సర్క్యులేషన్ 2006; 114: 2710.
సబాటైన్ MS, గిగ్గియానో RP, వివియోట్ SD, మరియు ఇతరులు. లిపిడ్లు మరియు హృదయ సంబంధ సంఘటనలను తగ్గించడంలో ఎమోలోక్యుమాబ్ యొక్క సామర్థ్యత మరియు భద్రత. ఎన్ ఎం ఎం ఎల్ ఎల్ మెడ్ 2015; DOI: 10,1056 / NEJMoa1500858.