ఫెన్నిల్క్టోనోరియా (PKU) వ్యాధి

సంక్రమణ నుండి చికిత్స వరకు ఫెన్నిల్క్టోనోరియా గురించి (PKU) గురించి

అవలోకనం

ఫెన్నిల్క్టోనోరియా (ఫెన్-ఉల్-కెయోటోన్-యు-రీ-అహ్, లేదా పి.కె.యు) అనేది శరీరంలోని ప్రోటీన్ (అమైనో ఆమ్లం) ఫెనిలాలనిన్ ను పూర్తిగా విచ్ఛిన్నం చేయని ఒక మెటబాలిక్ డిజార్డర్. ఎందుకంటే ఇది అవసరమైన ఎంజైమ్, ఫెనిలాలనిన్ హైడ్రోక్సిలాస్, తక్కువగా ఉంటుంది. దీని కారణంగా, ఫోనిలానైన్ శరీరం యొక్క కణాలలో పెరుగుతుంది మరియు నాడీ వ్యవస్థ మరియు మెదడు నష్టం కలిగిస్తుంది.

ఫెన్నిల్కెటోనోరియా ఒక సాధారణ రక్తం పరీక్ష ద్వారా తేలికగా గుర్తించదగినది. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, నవజాత శిశువులు అన్ని కొత్త శిశువులలో జీవక్రియ మరియు జన్యు పరీక్షలలో భాగంగా PKU కొరకు పరీక్షించబడవలసి ఉంది. యునైటెడ్ కింగ్డమ్, కెనడా, ఆస్ట్రేలియా, న్యూజిలాండ్, జపాన్, పాశ్చాత్య మరియు తూర్పు ఐరోపా దేశాల దేశాలు మరియు ప్రపంచ వ్యాప్తంగా అనేక ఇతర దేశాలలో అన్ని శిశువులు కూడా పరీక్షిస్తారు.

(అకాల పిల్లలలో PKU కోసం స్క్రీనింగ్ భిన్నమైనది మరియు అనేక కారణాల వలన మరింత కష్టం.)

ప్రతి సంవత్సరం 10,000 నుండి 15,000 మంది పిల్లలు యునైటెడ్ స్టేట్స్లో వ్యాధితో జన్మించగా, అన్ని జాతుల నేపధ్యంలో పురుషులు మరియు స్త్రీలు (ఇది ఉత్తర యూరోపియన్ మరియు స్థానిక అమెరికన్ వారసత్వం యొక్క వ్యక్తులలో మరింత సాధారణం అయినప్పటికీ) రెండింటిలోనూ ఫెన్నిల్క్టోనోరియా సంభవిస్తుంది.

లక్షణాలు

ఫెనిల్కెటోనోరియాతో పుట్టిన శిశువు మొదటి కొన్ని నెలలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, లక్షణాలు మూడు నుంచి ఆరునెలల వరకు అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• ఆలస్యం అభివృద్ధి
• మానసిక మాంద్యము
• మూర్చ
• చాలా పొడి చర్మం, తామర , మరియు దద్దుర్లు
• మూత్రం, శ్వాస, మరియు చెమట యొక్క విలక్షణమైన "mousy" లేదా "musty" వాసన
• కాంతి రంగు, కాంతి లేదా అందగత్తె జుట్టు
• చిరాకు, విశ్రాంతి, హైప్యాక్టివిటీ

డయాగ్నోసిస్

ఫెన్నిల్కెటోనోరియా రక్త పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని రోజులలో కొత్తగా జన్మించిన సాధారణ పర్యవేక్షణ పరీక్షలలో భాగంగా ఉంటుంది.

PKU ఉంటే, phenylalanine స్థాయిని రక్తంలో సాధారణ కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.

శిశువు 24 గంటల కంటే ఎక్కువ వయస్సులో ఉన్నప్పుడు ఏడు రోజులు కంటే తక్కువగా ఉన్నప్పుడు ఈ పరీక్ష చాలా ఖచ్చితమైనది. ఒక శిశువుకు 24 గంటల కంటే తక్కువ వయస్సులో పరీక్షలు జరిగితే, శిశువు ఒక వారం వయస్సు ఉన్నప్పుడు పరీక్షను పునరావృతం చేయాలని సిఫార్సు చేయబడింది. పైన చెప్పినట్లుగా, అకాల శిశువులు అనేక కారణాల వలన వేరే పద్ధతిలో పరీక్షించాల్సిన అవసరం ఉంది.

చికిత్స

ఎందుకంటే ఫెనిల్లెటోనరియా అనేది ఫెనిలాలనిన్ను విడనాడటంలో సమస్యగా ఉంది, శిశువుకి ప్రత్యేకమైన ఆహారం ఉంది, అది ఫెనిలాలనిన్లో చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.

మొదట్లో, ప్రత్యేకమైన తక్కువ-ఫెనిలాలనిన్ శిశువు సూత్రం (లోఫెనాలాక్) ఉపయోగించబడుతుంది.

పిల్లవాడు పెద్దవాడవుతున్నప్పుడు, తక్కువ-ఫినిలాలైన్ పదార్ధాలు ఆహారంలో చేర్చబడతాయి, అయితే పాలు, గుడ్లు, మాంసం లేదా చేపలు వంటి అధిక ప్రోటీన్ ఆహారాలు అనుమతించబడవు. కృత్రిమ స్వీటెనర్ అస్పర్టమే (నత్రస్వీట్, ఈక్వల్) లో ఫెనిలాలనిన్ ఉంటుంది, తద్వారా అస్పర్టమే కలిగి ఉన్న ఆహారం పానీయాలు మరియు ఆహారాలు కూడా నివారించబడతాయి. మీరు పానీయాలతో ఉన్న ప్రజలను ఉపయోగించకూడదని సూచించే ఆహారం కోక్ వంటి శీతల పానీయాలపై మీరు బహుశా గుర్తించాము.

బాల్యం మరియు కౌమారదశలో వ్యక్తులు ఒక phenylalanine- పరిమితం ఆహారం ఉండాలి.

కొందరు వ్యక్తులు పాత వయస్సులో పెరుగుతున్నప్పుడు వారి ఆహార నియంత్రణలను తగ్గించగలుగుతారు.

ఫినిలాలనిన్ స్థాయిలు కొలిచేందుకు రెగ్యులర్ రక్త పరీక్షలు అవసరమవుతాయి, మరియు స్థాయిలు చాలా ఎక్కువ ఉంటే ఆహారాన్ని సర్దుబాటు చేయాలి. నిషిద్ధ ఆహారంతో పాటు, కొందరు వ్యక్తులు కొవ్వన్ను (సప్రోపెరెటిన్) తీసుకుంటారు, రక్తంలో తక్కువ ఫెనిలాలనిన్ స్థాయిలు సహాయపడతారు.

పర్యవేక్షణ

గుర్తించినట్లు, PKU తో ప్రజలను పర్యవేక్షించడానికి రక్త పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు. ప్రస్తుతానికి మార్గదర్శకాలు అన్ని వయస్సుల PKU తో ప్రజలు కోసం phenylalanine లక్ష్యాన్ని రక్త సాంద్రత 120 మరియు 360 మధ్య ఉండాలి సిఫార్సు చేస్తున్నాము. కొన్నిసార్లు 600 UM వంటి అధిక పరిమితి పాత పెద్దలకు అనుమతించబడుతుంది. అయితే, గర్భిణీ స్త్రీలు వారి ఆహారాన్ని మరింత కఠినంగా అనుసరించాల్సి ఉంటుంది మరియు గరిష్ట స్థాయి 240 UM సిఫార్సు చేయబడింది.

30 ఏళ్లు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు గల వారిలో కేవలం 33 శాతం మంది, వయసు మరియు నాలుగు సంవత్సరముల వయస్సు మధ్య ఉన్న పిల్లలలో 88 శాతం మంది ఉన్నారు.

జన్యుశాస్త్రం యొక్క పాత్ర

PKU అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించిన జన్యుపరమైన రుగ్మత. PKU ని కలిగి ఉండటం, ప్రతి పేరెంట్ నుండి PKU కు ఒక నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తన వారసత్వంగా ఉంటుంది. శిశువు జన్యువును కేవలం ఒక పేరెంట్ నుండి పొందినట్లయితే, అప్పుడు శిశువు కూడా PKU కొరకు జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉంటుంది, కానీ వాస్తవానికి PKU లేదు.

ఒక జన్యు పరివర్తనను వారసత్వంగా పొందిన వారు కేవలం PKU ను అభివృద్ధి చేయరు, కానీ వారి పిల్లలకు (క్యారియర్ గా ఉండండి) ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు జన్యువును తీసుకుంటే, వారు PKU తో ఒక శిశువును కలిగి ఉన్న 25 శాతం అవకాశం కలిగి ఉంటారు, ఒక 25 వారి బిడ్డ PKU ను అభివృద్ధి చేయలేవు లేదా క్యారియర్ గా ఉండదు, మరియు వారి బిడ్డ వ్యాధి యొక్క క్యారియర్గా కూడా 50 శాతం అవకాశాన్ని పొందుతాడు.

ఒకసారి PKU శిశువులో రోగ నిర్ధారణ అయిన తరువాత, ఆ శిశువు వారి మొత్తం జీవితంలో ఒక PKU భోజనం ప్రణాళికను అనుసరించాలి.

గర్భధారణలో PKU

పెనిల్కెటోన్యూరియాతో ఉన్న యంగ్ స్త్రీల వారు ఫినిలాల్నైన్-నిరోధిత ఆహారాన్ని తినరు, వారు గర్భవతిగా మారినప్పుడు అధిక స్థాయిలో ఫినిలాలైన్ ఉండును. ఇది పిల్లల కోసం PKU సిండ్రోమ్ అని పిలిచే తీవ్రమైన వైద్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది, ఇందులో మెంటల్ రిటార్డేషన్, తక్కువ జనన బరువు, గుండె జన్మ లోపాలు లేదా ఇతర జన్యు లోపాలు ఉన్నాయి . అయినప్పటికీ, ఒకవేళ యువతి కనీసం 3 నెలల ముందు గర్భధారణకు తక్కువ-ఫినిలాలైన్ ఆహారాన్ని తిరిగి తీసుకుంటే మరియు ఆమె గర్భధారణ సమయంలో ఆహారం మీద కొనసాగుతుంది, PKU సిండ్రోమ్ నివారించవచ్చు. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, PKU తో ఉన్న మహిళలకు ఆరోగ్యకరమైన గర్భం సాధ్యమవుతుంది, వారు ముందుకు వెళ్లి గర్భధారణ సమయంలో వారి ఆహారాన్ని జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షిస్తారు.

రీసెర్చ్

లోపభూయిష్టాన్ని భర్తీ చేయడంలో లోపభూయిష్ట జన్యువును భర్తీ చేయటం లేదా జన్యుపరంగా-ఇంజనీరింగ్ ఎంజైమ్ను తక్కువగా మార్చడం వంటి పరిశోధకులు ఫెన్నిల్క్టోనోరియాను సరిదిద్దడంలో మార్గాలను పరిశీలిస్తున్నారు. శాస్త్రవేత్తలు కూడా టెట్రాహైడ్రోబియోప్టెరిన్ (BH4) మరియు పెద్ద తటస్థ అమైనో ఆమ్లాల వంటి రసాయన మిశ్రమాలను రక్త పినాలిలానిన్ స్థాయిని తగ్గించడం ద్వారా PKU చికిత్సకు మార్గంగా అధ్యయనం చేస్తున్నారు.

జీవించగలిగే

PKU తో ఒంటరితనం కష్టం మరియు జీవితకాల ప్రయత్నం కనుక గొప్ప నిబద్ధత అవసరం. మద్దతు సహాయపడగలదు మరియు అనేకమంది మద్దతు సమూహాలు మరియు అందుబాటులో ఉన్న కమ్యూనిటీలు అందుబాటులో ఉన్నాయి, అందులో వ్యక్తులు ఇతరులతో పరస్పరం సహకరించుకుంటూ PKU తో పోరాడుతూ ఉద్వేగభరిత మద్దతు కోసం మరియు తాజా పరిశోధనలో తాజాగా ఉండటానికి.

అనేక సంస్థలు కూడా ఉన్నాయి, ఇది PKU తో ప్రజలకు మద్దతునివ్వడం మరియు మంచి చికిత్సల్లో నిధుల పరిశోధన. వీటిలో కొన్ని ది నేషనల్ సొసైటీ ఫర్ ఫెన్నిల్కెట్నోయురియా, నేషనల్ PKU అలయన్స్ (సంస్థ NORD యొక్క భాగం, రేర్ డిజార్డర్స్ కోసం నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్, మరియు ది PKU ఫౌండేషన్) నిధుల పరిశోధనకు అదనంగా, ఈ సంస్థలు సహాయాన్ని అందిస్తాయి, PKU తో శిశువులకు అవసరమైన ప్రత్యేక సూత్రం కొనుగోలు చేయడం, ప్రజలు PKU గురించి అవగాహన మరియు దాని జీవితంలో అర్థం ఏమిటో తెలుసుకోవడానికి ప్రజలకు సహాయపడటానికి సమాచారాన్ని అందించటానికి.

_{సోర్సెస్:}

_{జెరెకీ, ఇ., సెడెర్బామ్, ఎస్., కోపెస్కీ, జె. ఎట్ అల్. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో ఫెన్నిల్క్టోనోరియాతో బాధపడుతున్నవారిలో క్లినిక్ సిఫారసులకు కట్టుబడి ఉండండి. మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ అండ్ మెటాబోలిజం . 2017 జనవరి 6. (ఎపిబ్ ముందుకు ప్రింట్).}

_{వాన్ స్పాన్సెన్, F., వాన్ వేగ్బర్గ్, A., అహ్రింగ్, K. ఎట్ అల్. ఫెన్నిల్క్టోనోరియాతో బాధపడుతున్నవారి రోగనిర్ధారణ మరియు నిర్వహణ కోసం కీ యూరోపియన్ మార్గదర్శకాలు. లాన్సెట్ డయాబెటిస్ మరియు ఎండోక్రినాలజీ . 2017 జనవరి 9 (ముద్రణకు ముందు ఎపబ్).}

_{వోక్లే, J., ఆండర్సన్, J., అన్షెల్, K. ఎట్ ఆల్. ఫినిలాలనిన్ హైడ్రోక్సీలాస్ డెఫిషియన్సీ: డయాగ్నోసిస్ అండ్ మేనేజ్మెంట్ గైడ్లైన్. జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్ . 2014. 16 (2): 188-200.}