గ్యాచెర్ వ్యాధి ("గో షే" వ్యాధి అని ఉచ్ఛరిస్తారు) శరీరంలోని అనేక అవయవ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే అనేక రకాల క్లినికల్ లక్షణాలతో ఒక జన్యు స్థితి. గౌచర్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపంలో, ప్రజలు అత్యంత చికిత్స చేయగల లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. ఇతర రకాల గాచెర్ వ్యాధిలో, లక్షణాలు తీవ్రంగా మరియు చికిత్సకు చాలా కష్టంగా ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్ మీ ప్రత్యేక పరిస్థితిలో ఏమి సాధించాలో తెలుసుకోవడానికి మీకు సహాయం చేస్తుంది.
ఏ గుజ్జర్ వ్యాధికి కారణము?
GUCHER వ్యాధి GBA అని పిలువబడే ఒక జన్యువుతో సమస్య వలన సంభవించే జన్యు వ్యాధి. ఈ జన్యువు మీ DNA లో భాగం, మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా జన్యు పదార్ధం.
GBA జన్యు గ్లూకోసేబ్రోసిడేస్జ్ అని పిలువబడే ఒక ఎంజైము తయారీకి బాధ్యత వహిస్తుంది. గౌచర్ వ్యాధి కలిగిన వ్యక్తులలో, ఈ ఎంజైమ్ తక్కువగా ఉంటుంది, లేదా అది అలాగే పనిచేయదు.
ఈ ఎంజైమ్ యొక్క ప్రాముఖ్యతను అర్ధం చేసుకోవటానికి, లైసోజోమ్ అని పిలిచే సెల్లో ఒక భాగం గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. లైసోజోములు మీ శరీర కణాల లోపల భాగాలుగా ఉన్నాయి. శరీరాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయలేకపోతున్నాయని వారు శుభ్రపరచడానికి మరియు తొలగించటానికి సహాయపడుతుంది. వారు శరీరం లో కూడబెట్టిన పదార్థాలు విచ్ఛిన్నం ఒక ముఖ్యమైన పాత్రను. గ్లూకోసేర్బ్రోసిడేస్ అనేది ఎంజైమ్లలో ఒకటి, ఇది లైసోజోములు సహాయపడుతుంది.
సాధారణంగా, ఈ ఎంజైమ్ గ్లూకోసెరెబ్రోసైడ్ అనే శరీరంలో ఒక కొవ్వు పదార్థాన్ని రీసైకిల్ చేస్తుంది. కానీ గుషెర్ వ్యాధిలో, గ్లూకోసెరెబోసిడేస్ బాగా పనిచేయదు.
ఎంజైమ్ అన్ని సమయాల్లో చురుకుగా ఉండకపోవచ్చు, లేదా అది కార్యకలాపాలు తగ్గిపోవచ్చు. ఈ కారణంగా, గ్లూకోసెరెబ్రోసిడ్ శరీరం యొక్క వివిధ ప్రాంతాల్లో నిర్మించటానికి ప్రారంభమవుతుంది. ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు దారితీస్తుంది.
కొన్ని రోగనిరోధక ఘటాలు అధిక గ్లూకోసెరెబ్రోసిడ్తో నిండినప్పుడు, అవి "గౌచర్ సెల్స్" గా పిలువబడతాయి. ఈ గాచెర్ సెల్స్ సాధారణ కణాలను ప్రేరేపిస్తాయి, దీనివల్ల సమస్యలు ఉంటాయి.
ఉదాహరణకు, ఎముక మజ్జలో గౌచర్ ఘటాల నిర్మాణం మీ శరీరానికి కొత్త రక్త కణాల సాధారణ మొత్తాలను ఉత్పత్తి చేయకుండా నిరోధిస్తుంది. గ్లూకోసెరెబ్రోసిడ్ మరియు గౌచర్ ఘటాల పెరుగుదలను ముఖ్యంగా ప్లీప్, కాలేయం, ఎముక మరియు మెదడులో ఒక సమస్యగా చెప్పవచ్చు.
లైసోజోములలోని ఇతర రకాల ఎంజైమ్లతో సమస్యలు ఇతర రకాల రుగ్మతలకి దారి తీయవచ్చు. సమూహంగా, వీటిని లైసోజోమల్ నిల్వ వ్యాధులు అని పిలుస్తారు.
గౌహర్ వ్యాధి ఎలా సాధారణం?
గౌచర్ వ్యాధి అరుదైన పరిస్థితి. ఇది దాదాపు 100,000 మందిలో జన్మించిన ఒక శిశువును ప్రభావితం చేస్తుంది. ఏదేమైనా, కొన్ని జాతి సమూహాలలో, గుషెర్ వ్యాధి సర్వసాధారణంగా ఉంటుంది, అస్కెకెన్జీ యూదులలో. ఉదాహరణకు, ఈ జన్యుపరమైన నేపథ్యం యొక్క 450 శిశువులలో గుహెర్ వ్యాధి ఉంది.
తాజ్ -సాక్స్ వ్యాధి మరియు పాంపీ వ్యాధి వంటి ఇతర పరిస్థితులను కలిగి ఉన్న లైసోజోమల్ నిల్వ వ్యాధుల్లో గాచెర్ వ్యాధి చాలా సాధారణమైనది.
Gaucher వ్యాధి నిర్ధారణ ఎలా ఉంది?
ఒక వైద్యుడు మొదట వ్యక్తి యొక్క లక్షణాలు మరియు వైద్య సంకేతాల ఆధారంగా గౌచర్ వ్యాధిని అనుమానించవచ్చు. ఒక వ్యక్తి వారి కుటుంబం లో గాచెర్ వ్యాధి కలిగి ఉన్నట్లయితే, అది వ్యాధి యొక్క అనుమానాన్ని పెంచుతుంది.
గౌచర్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా ఎముక మజ్జ స్టెయిన్లో అసాధారణమైన ప్రయోగశాల కనుగొన్నవాటిని కలిగి ఉంటారు. ఈ అన్వేషణలు గౌచర్ వైపుకు చూపించడంలో సహాయపడతాయి.
మీ డాక్టర్ మీ Gaucher యొక్క స్థితి విశ్లేషించడానికి ఉపయోగించే ఇతర ప్రయోగశాల మరియు ఇమేజింగ్ పరీక్షలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, మీ వైద్యుడు అంతర్గత అవయవ విస్తరణ కోసం ఒక MRI ను కోరుకుంటాడు.
అయితే, నిజమైన రోగ నిర్ధారణ కోసం, మీ వైద్యుడు కూడా రక్త పరీక్ష లేదా చర్మపు బయాప్సీ అవసరం. ఈ నమూనా గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్ ఎలా పని చేస్తుందో చూద్దాం. GBA జన్యువును విశ్లేషించడానికి ఉపయోగించే ఒక జన్యు రక్త లేదా కణజాల పరీక్ష.
ఇది అరుదైన వ్యాధి ఎందుకంటే, చాలా వైద్యులు Gaucher బాగా తెలిసిన కాదు. కొంతమంది ఈ కారణంగా, గౌచర్ వ్యాధి నిర్ధారణ కొంతకాలం పడుతుంది.
కుటుంబానికి ఎవరూ ఇప్పటికే తెలియకపోతే ఇది ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది.
వివిధ రకాల ఘోష వ్యాధులు ఏమిటి?
మూడు ప్రధాన రకాలైన గ్యాచెర్ వ్యాధి: రకం 1, రకం 2, మరియు రకం 3. ఈ రకాలు వారి లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రతలో కొంతవరకు వ్యత్యాసంగా ఉంటాయి. రకం 1 గాషర్ యొక్క మన్నికైన రూపం. ఇది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేయదు, రకం 2 మరియు టైపు 3 గాచర్ వ్యాధి కాకుండా. రకం 2 గాచెర్ వ్యాధి అత్యంత తీవ్రమైన రకం.
గుచెర్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మందికి రకం 1 వ్యాధి. గుశార్తో ఉన్న 1 శాతం మందికి రకం 2 వ్యాధి ఉన్నట్లు భావిస్తారు. గుచెర్తో ఉన్న 5 శాతం మందికి 3 రకము వ్యాధి ఉంటుంది.
గౌచర్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను పరిశీలిస్తే, ప్రజలు అనేక రకాలైన లక్షణాల తీవ్రతను అనుభవించడానికి గుర్తుంచుకోవాలి. లక్షణాలు మూడు రకాల మధ్య పోలిక.
రకం 1 ఘోష వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు
టైప్ 1 గుహెర్ వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు మొదట బాల్యం లేదా యుక్తవయస్సులో కనిపిస్తాయి. ఎముక సమస్యలు ఉంటాయి:
- దీర్ఘకాలిక ఎముక నొప్పి
- ఎముక నొప్పి యొక్క ఆకస్మిక భాగాలు
- బోన్ ఫ్రాక్చర్
- ఆస్టియోపొరోసిస్
- ఆర్థరైటిస్
రకం 1 Gaucher కూడా అంతర్గత అవయవాలు కొన్ని ప్రభావితం. ఇది ప్లీహము మరియు కాలేయము యొక్క విస్తరణకు కారణం కావచ్చు (హెపాటోస్లెనోమెగాలి అని పిలుస్తారు). ఇది సాధారణంగా నొప్పిలేకుండా ఉంటుంది కానీ పొత్తికడుపు విశేషాన్ని మరియు సంపూర్ణమైన భావనను కలిగిస్తుంది.
రకం 1 గాచెర్ కూడా సైటోపెనియా అని పిలువబడుతుంది. దీని అర్థం, గుషెర్ వ్యాధి ఉన్నవారు ఎర్ర రక్త కణాల సాధారణ స్థాయిల కంటే తక్కువగా ఉన్నారు ( రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది), తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్లెట్లు. గౌచర్తో ఉన్న వ్యక్తులు ఇతర గడ్డకట్టడం మరియు రోగనిరోధక అసాధారణతలు కూడా ఉండవచ్చు. ఇది ఇలాంటి లక్షణాలకు దారితీస్తుంది:
- అలసట
- సులువు రక్తస్రావం లేదా గాయాల
- nosebleeds
- సంక్రమణ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది
గాచెర్ వ్యాధి కూడా ఊపిరితిత్తులను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇలాంటి సమస్యలకు దారితీస్తుంది:
- ఇంటర్స్టీషియల్ ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి
- పుపుస రక్తపోటు
- దగ్గు
- శ్వాస ఆడకపోవుట
అదనంగా, రకం 1 గాచెర్ కారణమవుతుంది:
- పిత్తాశయ రాళ్ల యొక్క ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది
- పేద పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి
- అణగారిన మానసిక స్థితి వంటి మానసిక సమస్యలు
- గుండె సమస్యలు (అరుదైనవి)
- కిడ్నీ సమస్యలు (అరుదైనవి)
రకం 1 గాచెర్ వ్యాధి కలిగిన కొందరు వ్యక్తులు చాలా తేలికపాటి వ్యాధిని కలిగి ఉంటారు మరియు ఏ లక్షణాలను గుర్తించరు. అయితే, వైద్యులు ప్రయోగశాల కనుగొన్న మరియు ఇమేజింగ్ పరీక్షల సహాయంతో స్వల్ప అసాధారణతలను గుర్తించగలరు.
రకం 2 మరియు టైప్ 3 గాచెర్ డిసీజ్ యొక్క లక్షణాలు?
రకం 1 వ్యాధి బారిన దాదాపు అన్ని ఒకే వ్యవస్థలు కూడా రకం 2 మరియు రకం 3 వ్యాధిలో సమస్యలను కలిగిస్తాయి. అయితే, రకాలు 2 మరియు 3 కూడా అదనపు నరాల లక్షణాలు కలిగి ఉంటాయి. రకం 2 వ్యాధి ఉన్న రోగులలో ఈ లక్షణాలు చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి. ఈ పిల్లలు సాధారణంగా 2 సంవత్సరాలకు ముందు మరణిస్తారు. వ్యాధి యొక్క చాలా అరుదైన రూపంలో, పిల్లలు కొద్దిరోజుల ముందు లేదా త్వరలోనే మరణిస్తారు. రకం 3 గాచెర్తో ఉన్న వ్యక్తుల్లో, ఈ సమస్యలు అంత తీవ్రంగా లేవు, మరియు ప్రజలు వారి 20 లు, 30 లు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కాలం జీవించవచ్చు.
రకం 2 మరియు రకం 3 వ్యాధిలో కనిపించే నరాల లక్షణాలు:
- కంటి దుష్ప్రభావం (స్ట్రాబిస్ముస్)
- ట్రాకింగ్ వస్తువులతో సమస్యలు లేదా బదిలీ చూపులతో సమస్యలు
- మూర్చ
- కండరాల మొండితనం
- కండరాల బలహీనత
- సంతులనం మరియు సమన్వయ కదలికలతో సమస్యలు
- ప్రసంగం మరియు మ్రింగుట సమస్యలు
- మానసిక మాంద్యము
- చిత్తవైకల్యం
రకం 2 లేదా రకం 3 గాచెర్ కలిగిన వ్యక్తుల ఉపసమితి కూడా అదనపు లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది. చర్మం మార్పులు, వారి కార్నియా, మరియు హృదయ కవాట కాల్సిఫికేషన్తో సమస్యలు ఉన్నాయి.
గౌచర్ మరియు సెకండరీ వ్యాధులు
కొన్ని ఇతర వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని కూడా గుషెర్ వ్యాధి పెంచుతుంది. ఉదాహరణకు, గుచెర్తో ఉన్న వ్యక్తులు పార్కిన్సన్ వ్యాధి యొక్క సగటు కంటే ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు. కొన్ని క్యాన్సర్లు కూడా గౌశెర్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తుల్లో మరింత సాధారణం కావచ్చు, వాటిలో:
- రక్త క్యాన్సర్
- బహుళ మైలోమా
- కాలేయ క్యాన్సర్
- కిడ్నీ క్యాన్సర్
Gaucher తో ప్రజలు కూడా ప్లీనియస్ ఇన్ఫ్రాక్షన్ (ప్లీహము రక్త ప్రవాహం లేకపోవడం, కణజాల మరణం మరియు తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి కలిగించే) వంటి కొన్ని ద్వితీయ సమస్యలు, ప్రమాదం కూడా ఉన్నాయి.
గౌచర్ డిసీజ్ చికిత్స
గౌచర్ వ్యాధి యొక్క చికిత్స ప్రామాణికం ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ (కొన్నిసార్లు ERT అని పిలుస్తారు). ఈ చికిత్స గౌచర్ యొక్క చికిత్సను విప్లవాత్మకంగా చేసింది.
ERT లో, ఒక వ్యక్తి ఇంట్రావీనస్ ఇన్ఫ్యూషన్ రూపంలో గ్లూకోరెబ్రోసిడేస్ యొక్క కృత్రిమంగా సంశ్లేషణ రూపం పొందుతుంది. వివిధ రకాలైన ERT వాణిజ్యపరంగా ప్రస్తుతం మార్కెట్లో ఉన్నాయి, కానీ అవి అన్ని భర్తీ ఎంజైమ్ను అందిస్తాయి. ఇవి:
- ఇమిగ్లోసెరెస్ (ట్రీమార్క్డ్ గా సెరెజైమ్)
- వెలాగులెరాజ్ ఆల్ఫా (VPRIV)
- taliglucerase alfa (ఎల్లీసో)
ఈ చికిత్సలు ఎముక లక్షణాలు, రక్త సమస్యలు మరియు కాలేయం మరియు ప్లీహము విస్తరణను తగ్గించడంలో చాలా ప్రభావవంతంగా ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, రకం 2 మరియు రకం 3 గాచెర్ వ్యాధిలో కనిపించే నరాల లక్షణాలు మెరుగుపరచడానికి అవి బాగా పనిచేయవు.
రకము 1 ఘచుర్ యొక్క లక్షణాలను తగ్గించటానికి ERT చాలా ప్రభావవంతమైనది, మరియు టైపు 3 గాచెర్ యొక్క కొన్ని లక్షణాలను తగ్గించటం. దురదృష్టవశాత్తు, రకం 2 గాచెర్కు ఇటువంటి తీవ్రమైన నరాల సమస్యలు ఉన్నాయి, ఈ రకానికి ERT సిఫారసు చేయబడలేదు. రకం 2 గాచెర్ తో ప్రజలు సాధారణంగా మాత్రమే మద్దతు చికిత్స అందుకుంటారు.
రకం 1 గాచెర్ కోసం మరొక కొత్త చికిత్స ఎంపిక ఉపరితల తగ్గింపు చికిత్స. ఈ మందులు గ్లూకోసెరెరోసిడేస్ విచ్ఛిన్నం చేసే పదార్థాల ఉత్పత్తిని పరిమితం చేస్తాయి. ఇవి:
- మిగ్లాస్టాట్ (జవేస్కా)
- ఎలిగ్లస్టాట్ (సెర్డెల్గా)
కొన్ని కారణాల వలన ERT తీసుకోలేని వ్యక్తుల కోసం మిగ్లాస్టాట్ ఒక ఎంపికగా అందుబాటులో ఉంది. ఎలిగ్లస్టాట్ ఒక నోటి ఔషధం, ఇది రకం 1 గౌచర్ తో కొంతమందికి ఒక ఎంపిక. ఇది కొత్త ఔషధం, కానీ కొన్ని ఆధారాలు ERT చికిత్సలు వలె ప్రభావవంతంగా ఉన్నాయని సూచిస్తున్నాయి.
Gaucher కోసం ఈ చికిత్సలు చాలా ఖరీదైనవి. చాలామంది వ్యక్తులు వారి భీమా సంస్థతో కలిసి పనిచేయవలసి ఉంటుంది, వారు చికిత్సకు తగినంత కవరేజీని పొందవచ్చని చూస్తారు.
Gaucher వ్యాధి తో ప్రజలు పరిస్థితి అనుభవం ఒక నిపుణుడు ద్వారా చికిత్స చేయాలి. ఈ వ్యాధి చికిత్సకు ఎలా స్పందిస్తారో చూడడానికి క్రమంగా అనుసరించాల్సి ఉంటుంది మరియు పర్యవేక్షణ అవసరం. ఉదాహరణకు, గౌచెర్తో ఉన్న వ్యక్తులు తరచూ వారి ఎముకలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో చూడటానికి ఎముక స్కాన్లను పునరావృతం చేయాలి.
ERT లేదా కొత్త ఉపశీర్షిక తగ్గింపు చికిత్సను పొందలేకపోయిన వ్యక్తులు గౌచర్ యొక్క లక్షణాలకు అదనపు చికిత్సలు అవసరమవుతారు. ఉదాహరణకు, ఈ వ్యక్తులు తీవ్రమైన రక్త స్రావం కోసం రక్త మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
గౌచర్ వ్యాధి వారసత్వంగా ఎలా ఉంది?
గాచెర్ వ్యాధి ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ జెనెటిక్ కండిషన్. దీని అర్ధం గౌచర్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి ప్రతి పేరెంట్ నుండి బాధిత GBA జన్యువు యొక్క ప్రతిని పొందుతాడు. బాధిత GBA జన్యువు యొక్క ఒకే ఒక నకలు (ఒక పేరెంట్ నుండి వారసత్వంగా ఉన్న వ్యక్తి) ఉన్న ఒక వ్యక్తి పరిస్థితికి క్యారియర్గా వ్యవహరిస్తారు. ఈ వ్యక్తులకు గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్ పనితీరు తగినంత లక్షణాలు కలిగి ఉండవు, అవి లక్షణాలను కలిగి లేవు. వారి కుటుంబంలో ఎవరైనా రోగ నిర్ధారణ చేయకపోతే అలాంటి వ్యక్తులు తరచూ వ్యాధి కారకాలు అని తెలియదు. వాహకాలు వారి పిల్లలకు జన్యువు యొక్క ప్రభావితమైన కాపీని నెట్టే ప్రమాదం ఉంది.
మీరు మరియు మీ భాగస్వామి రెండు గాచెర్ వ్యాధికి వాహకాలు ఉంటే, మీ పిల్లలకి వ్యాధి ఉంటుంది 25 శాతం అవకాశం ఉంది. కూడా మీ పిల్లల వ్యాధి లేదు కానీ 50 శాతం అవకాశం కూడా పరిస్థితి కోసం ఒక క్యారియర్ ఉంటుంది. మీ శిశువు వ్యాధిని కలిగి ఉండదు లేదా క్యారియర్ కాదని 25 శాతం అవకాశం ఉంది. పిల్లల గౌచెర్ కు ప్రమాదం ఉన్న సందర్భాల్లో జనన పూర్వ పరీక్ష అందుబాటులో ఉంది.
మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా మీరు గాచెర్ వ్యాధి యొక్క క్యారియర్ కావచ్చని మీరు భయపడితే మీ డాక్టర్తో మాట్లాడండి. మీ కుటుంబానికి చెందిన వ్యక్తి గుషెర్ వ్యాధిని కలిగి ఉంటే, మీరు ప్రమాదం కావచ్చు. జన్యు పరీక్షలను మీ జన్యువులను విశ్లేషించడానికి మరియు మీరు ఒక వ్యాధి కారియర్ కావాలా చూడవచ్చు.
నుండి వర్డ్
మీరు లేదా ప్రియమైన వ్యక్తి గౌచర్ వ్యాధితో బాధపడుతున్నాడని తెలుసుకోవడ 0 చాలా అరుదు. పరిస్థితి నిర్వహణ గురించి తెలుసుకోవడానికి చాలా ఉంది, మరియు మీరు ఒకేసారి ఇది చేయవలసిన అవసరం లేదు. అదృష్టవశాత్తూ, ERT లభ్యత నుండి, గౌచర్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది సాపేక్షకంగా సాధారణ జీవితాలను నడిపిస్తారు.
> సోర్సెస్:
> నాగల్ ఎ. జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ > హెపాటాలజీ. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> పాస్టోర్స్ GM, హుఘ్స్ DA. గౌచర్ డిసీజ్. 2000 జులై 27 [2015 ఫిబ్రవరి 26 న నవీకరించబడింది]. లో: ఆడమ్ MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., సంపాదకులు. GeneReviews® [ఇంటర్నెట్]. సీటెల్ (WA): యూనివర్శిటీ ఆఫ్ వాషింగ్టన్, సీటెల్; 1993-2018. నుండి లభిస్తుంది: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/