ఈ ఎక్స్ట్రా క్రోమోజోమ్ శరీరం యొక్క అన్ని ప్రాంతాలపై ప్రభావం చూపుతుంది
మానవ జంట క్రోమోజోములు 23 జతలలో వస్తాయి, ప్రతి పేరెంట్ ప్రతి కణంలో ఒక క్రోమోజోమ్ను సరఫరా చేస్తుంది. త్రిస్సమీ 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇందులో ఒక క్రోమోజోమ్ (క్రోమోజోమ్ 18) ఒక జతకి బదులుగా ఒక ట్రిపుల్. Trisomy 21 ( డౌన్ సిండ్రోమ్ ) వంటి, Trisomy 18 శరీరం యొక్క అన్ని వ్యవస్థలు ప్రభావితం మరియు విభిన్న ముఖ లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.
Trisomy 18 1 లో 6,000 ప్రత్యక్ష జననాలు సంభవిస్తుంది.
దురదృష్టవశాత్తూ, పుట్టుకకు ముందు త్రిశూమి 18 మందితో చాలా మంది పిల్లలు చనిపోతున్నారు, కాబట్టి రుగ్మత యొక్క నిజమైన సంభవం ఎక్కువగా ఉంటుంది. త్రిశూళి 18 అన్ని జాతుల నేపథ్యాలలోని వ్యక్తులను ప్రభావితం చేస్తుంది.
లక్షణాలు
త్రిశూళి 18 శరీరంలోని అన్ని అవయవ వ్యవస్థలను తీవ్రంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. లక్షణాలు కలిగి ఉండవచ్చు:
- నాడీ వ్యవస్థ మరియు మెదడు - మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు ఆలస్యం అభివృద్ధి, అధిక కండరాల టోన్, మూర్ఛలు , మరియు మెదడు లోపాలు వంటి భౌతిక వైకల్యాలు
- తల మరియు ముఖం - చిన్న తల ( మైక్రోసెఫాలి ), చిన్న కళ్ళు, విస్తృత-సెట్ కళ్ళు, చిన్న లోతైన దవడ, చీలిక అంగిలి
- హార్ట్ - పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపము వంటివి
- బోన్స్ - తీవ్రమైన పెరుగుదల రిటార్డేషన్, ఇతరుల పైన 2 వ మరియు 5 వ వేళ్ళతో చేతులు కట్టి, చేతులు మరియు కాళ్ళ ఇతర లోపాలు
- జీర్ణ వాహిక యొక్క వైకల్యాలు, మూత్ర నాళం, మరియు జన్యువులు
డయాగ్నోసిస్
పుట్టుకతో వచ్చే బిడ్డ యొక్క భౌతిక రూపం త్రిషికో 18 నిర్ధారణను సూచిస్తుంది. అయినప్పటికీ, చాలామంది పిల్లలు జన్మించే ముందు ఉమ్నిసెంటెసిస్ (అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క జన్యు పరీక్ష) ద్వారా నిర్ధారణ అవుతారు.
గుండె మరియు ఉదరం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్లు అస్థిపంజరాలు యొక్క x- కిరణాలు వంటి, అసాధారణతలను గుర్తించగలవు.
చికిత్స
ట్రైసోమీ 18 తో ఉన్నవారికి వైద్య సంరక్షణ సహాయపడుతుంది మరియు పోషకాహారాన్ని అందించడం, అంటువ్యాధులకు చికిత్స చేయడం మరియు గుండె సమస్యలను నిర్వహించడం పై దృష్టి పెడుతుంది.
జీవిత మొదటి నెలల్లో, త్రిసోమీ 18 తో శిశువులు నైపుణ్యం గల వైద్య సంరక్షణ అవసరం.
హృదయ లోపాలు మరియు అనారోగ్య అంటువ్యాధులు సహా సంక్లిష్ట వైద్య సమస్యలు కారణంగా, చాలా మంది శిశువులు వయస్సు 1 సంవత్సరానికి కష్టంగా ఉన్నారు. కాలక్రమేణా వైద్య సంరక్షణలో అడ్వాన్స్లు, భవిష్యత్తులో, శిశుజననం 18 తో బాల్యం మరియు వెలుపల మరింత జీవించడానికి సహాయం చేస్తుంది.
మూలం:
"ట్రసిమీ 18 అంటే ఏమిటి?" ట్రైసోమీ 18 ఫౌండేషన్. 7 ఏప్రిల్ 2009.
రిచర్డ్ ఎన్. ఫోగోరోస్ చేత సవరించబడింది, MD