మెంకెస్ వ్యాధి గురించి తెలుసుకోవలసినది

రాగి జీవక్రియను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యు క్రమరాహిత్యం

మెంకెస్ వ్యాధి అనేది అరుదైన, తరచూ ప్రాణాంతక నరాల నిరోధక వ్యాధి, ఇది రాగిని పీల్చుకునే శరీర సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. వ్యాధి యొక్క మూలాలు, ప్లస్ లక్షణాలు, నిర్ధారణ మరియు చికిత్సా ఎంపికల గురించి తెలుసుకోండి.

మూలాలు

1962 లో, న్యూయార్క్లోని కొలంబియా విశ్వవిద్యాలయంలో జాన్ మెంకెస్ మరియు అతని సహచరులు డాక్టర్ అనే వైద్యుడు విలక్షణమైన జన్యు సిండ్రోమ్తో ఐదుగురు శిశువుల గురించి ఒక శాస్త్రీయ కథనాన్ని ప్రచురించాడు.

ప్రస్తుతం మెంకెస్ వ్యాధి, మెంకెస్ కింకి హెయిర్ డిసీజ్ లేదా మెంకెస్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ఈ సిండ్రోమ్ శరీరంలో రాగి జీవక్రియ యొక్క రుగ్మతగా గుర్తించబడింది.

ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు రాగిని సరిగా గ్రహించలేరు కాబట్టి, మెదడు, కాలేయ మరియు రక్త ప్లాస్మా ఈ అవసరమైన పోషకాలను కోల్పోతాయి. అదేవిధంగా, మూత్రపిండాలు, ప్లీహము మరియు అస్థిపంజర కండరాలతో సహా శరీరంలోని ఇతర భాగాలు చాలా రాగిని కూడుతుంది.

మెంకెస్ వ్యాధిని ఎవరు పొందారు?

అన్ని జాతుల నేపథ్యాలలో మెంకస్ ​​వ్యాధి సంభవిస్తుంది. ఇందులో పాల్గొన్న జన్యువు X (ఆడ) క్రోమోజోమ్లో ఉంటుంది, అంటే మగవారు సాధారణంగా రుగ్మత ద్వారా ప్రభావితం కాగలవు. కొన్ని ఇతర అసాధారణ జన్యు పరిస్థితులలో జన్యు లోపం ఉన్న స్త్రీలకు సాధారణంగా లక్షణాలు లేవు. మెంకెస్ వ్యాధి 100,000 మంది ప్రతి జననలలో ఒకరికి 250,000 ప్రత్యక్ష ప్రసవాలలో ఒకదానికి ఎక్కడా అంచనా వేయవచ్చు.

లక్షణాలు

మెంకెస్ వ్యాధి యొక్క అనేక వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి, మరియు లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి.

తీవ్రమైన లేదా క్లాసిక్ రూపం విలక్షణమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, ఎవరైనా సాధారణంగా రెండు లేదా మూడు నెలల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు ప్రారంభమవుతుంది. లక్షణాలు:

• అభివృద్ధి మైలురాళ్ళు కోల్పోవడం (ఉదాహరణకు, శిశువు ఇకపై గిలక్కాయలు కలిగి ఉండదు)
• కండరాలు బలహీనమైనవి మరియు "ఫ్లాపీ", తక్కువ కండరాల టోన్తో ఉంటాయి
• మూర్చ
• పేద పెరుగుదల

• జుట్టు జుట్టు తక్కువగా ఉంటుంది, తక్కువగా ఉంటుంది, ముతక, మరియు వక్రీకృత (వైర్లు పోలి ఉంటుంది) మరియు తెలుపు లేదా బూడిద కావచ్చు
• ముఖం బుగ్గలు మరియు ఉచ్చారణ jowls కుంగిపోయింది ఉంది

X- లింక్డ్ కటిస్ లాక్సా వంటి మెంకెస్ వ్యాధి యొక్క వైవిధ్యంతో వ్యక్తులు అన్ని లక్షణాలు కలిగి ఉండకపోవచ్చు లేదా వాటిని విభిన్న స్థాయిలలో కలిగి ఉండవచ్చు.

డయాగ్నోసిస్

క్లాసిక్ మెన్కేస్ వ్యాధితో జన్మించిన బేబీస్ వారి జుట్టుతో సహా జననంతో సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. తల్లిదండ్రులు తరచూ తమ పిల్లలు రెండు లేదా మూడు నెలలు వయస్సులో ఉన్నప్పుడు ఏదో తప్పు అని అనుమానిస్తున్నారు. తక్కువ వయస్సులో, పిల్లల వయస్సు వచ్చే వరకు లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉన్న స్త్రీలు జుట్టును వక్రీకరించి ఉండవచ్చు, కాని ఎప్పుడూ ఉండవు. రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి వైద్యులు ఏమి చూస్తారు:

• ఆరు వారాల వయస్సు తర్వాత (రక్తస్రావము ముందు రోగనిర్ధారణ కాకపోయినా) రక్తంలో తక్కువ రాగి మరియు ceruloplasmin స్థాయిలు
• మావిలో ఉన్న అధిక రాగి స్థాయిలు (శిశువుల్లో పరీక్షించబడవచ్చు)
• రక్తం మరియు సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవం (సిఎస్ఎఫ్) లో అసాధారణ క్యాటెకోల్ స్థాయిలు, నవజాత శిశువులో కూడా
• స్కిన్ బయాప్సీ రాగి జీవక్రియను పరీక్షించగలదు
• జుట్టు యొక్క మైక్రోస్కోపిక్ పరీక్ష మెంకెస్ అసాధారణతలను చూపుతుంది

చికిత్స ఐచ్ఛికాలు

మెంకెస్ శరీరం యొక్క కణాలు మరియు అవయవాలకు పొందడానికి రాగి కోసం సామర్థ్యాన్ని నిరోధిస్తుంది కాబట్టి, తార్కికంగా, కణాలు మరియు అవయవాలకు తామ్రం రావడం వల్ల, లోపాలను సరిదిద్దడానికి సహాయపడాలి, ఇది చాలా సులభం కాదు.

పరిశోధకులు మిశ్రమ ఫలితాలు కలిగిన రాగి యొక్క ఇంట్రాముస్కులర్ సూది మందులు ఇవ్వడం ప్రయత్నించారు. ఇది ముందుగానే వ్యాధికి సంబంధించిన సూత్రాలు ఇస్తున్నట్లుగా, మరింత సానుకూల ఫలితాలను ఇస్తుంది. వ్యాధి యొక్క మిల్డర్ రూపాలు బాగా స్పందిస్తాయి, కానీ తీవ్ర రూపం చాలా మార్పును చూపించదు. ఈ రకమైన చికిత్స, అలాగే ఇతరులు ఇంకా పరిశోధిస్తున్నారు.

చికిత్స లక్షణాలు ఉపశమనంపై దృష్టి పెడుతుంది. వైద్య నిపుణులతో పాటు, భౌతిక మరియు వృత్తి చికిత్సలు సంభావ్యతను పెంచుకోవడంలో సహాయపడతాయి. ఒక పోషకాహార నిపుణుడు లేదా నిపుణుడు అధిక కేలరీల ఆహారంని సిఫారసు చేస్తాడు, తరచుగా బిడ్డ ఫార్ములాకు జోడించిన పదార్ధాలతో.

వ్యక్తి యొక్క కుటుంబానికి చెందిన జన్యు పరీక్షలు క్యారియర్లను గుర్తించి పునరావృత ప్రమాదాల్లో కౌన్సెలింగ్ మరియు మార్గదర్శకాలను అందిస్తాయి.

మీ బిడ్డ మెక్కస్ వ్యాధితో బాధపడుతుంటే, మీ కుటుంబ సభ్యులకు జన్యుపరమైన స్క్రీనింగ్ గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడాలని మీరు కోరుకుంటారు. స్క్రీనింగ్ క్యారియర్లను గుర్తిస్తుంది మరియు మీ వైద్యుడు పునరావృత ప్రమాదాల్లో కౌన్సెలింగ్ మరియు మార్గదర్శకాలను అందించడంలో సహాయపడుతుంది, ఇది ప్రతి నాలుగు గర్భాలలో ఒకటి. మెంకెస్ ఫౌండేషన్, మెంకెస్ డిసీజ్ ద్వారా ప్రభావితమైన కుటుంబాలకు లాభాపేక్షలేని సంస్థతో సుపరిచితురాలు, మీరు మద్దతును పొందవచ్చు.

_{సోర్సెస్:}

_{కలేర్, ఎస్.జి. (2002). మెంకెస్ కింకి జుట్టు వ్యాధి. e మెడిసిన్.}

_{ది మెంకెస్ ఫౌండేషన్. (nd). పరిశోధన అవలోకనం.}