క్రోమోజోమ్ 16 వేలాది జన్యువులను కలిగి ఉంది. ఈ జన్యువుల పాత్ర ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని మార్గదర్శిస్తుంది, ఇది శరీరంలో వివిధ రకాల విధులను ప్రభావితం చేస్తుంది. దురదృష్టవశాత్తు, అనేక జన్యుపరమైన పరిస్థితులు క్రోమోజోమ్ 16 జన్యువులతో సమస్యలకు సంబంధించినవి. క్రోమోజోమ్ కాపీలు లేదా ఆకృతిలో మార్పులు ఆరోగ్యం మరియు అభివృద్ధి సమస్యలను కలిగిస్తాయి.
Chromosomes యొక్క బేసిక్స్
క్రోమోజోములు మీ జన్యువులను కలిగి ఉన్న నిర్మాణాలు, ఇవి శరీరం యొక్క అభివృద్ధిని మరియు పనితీరును మార్గదర్శిస్తాయి. 46 క్రోమోజోములు ఉన్నాయి, ఇవి 23 జతలలో ఉంటాయి మరియు వేలాది జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి. ప్రతి జంట లోపల, ఒక తల్లి నుండి మరియు తండ్రి నుండి ఒకదాని నుండి వారసత్వం పొందింది. ప్రతి ఒక్కరూ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో 46 క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉండగా, క్రోమోజోములు తప్పిపోవచ్చు లేదా నకలు చేయబడవచ్చు, ఫలితంగా తప్పిపోవడం లేదా అదనపు జన్యువులు ఏర్పడతాయి. ఈ వైఫల్యాలు ఆరోగ్యం మరియు అభివృద్ధిలో సమస్యలను కలిగిస్తాయి. కింది క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులు క్రోమోజోమ్ 16 తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.
త్రిసోమీ 16
సాధారణ జతకు బదులుగా ట్రిసోమి 16 లో, క్రోమోజోమ్ 16 యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నాయి. త్రిస్సమీ 16 గర్భాల కంటే 1 శాతం కన్నా ఎక్కువగా ఉంటుందని అంచనా వేసింది, ఇది మానవుల్లో అత్యంత సాధారణ త్రిసాంధంగా మారింది. దురదృష్టవశాత్తు, ఇది కూడా త్రిశూమిని చేస్తుంది. గర్భస్రావం యొక్క అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ కారణం, ఈ పరిస్థితి జీవితానికి అనుగుణంగా లేదు.
ట్రైసోమీ 16 మోససిజం
కొన్నిసార్లు క్రోమోజోమ్ మూడు కాపీలు ఉండవచ్చు, కానీ శరీరం యొక్క అన్ని కణాలలో (కొన్ని సాధారణ రెండు కాపీలు ఉన్నాయి) కాదు. దీనిని మోసైసిజం అంటారు. ట్రియోమియో యొక్క లక్షణాలు 16 మోసైసిజం:
- గర్భధారణ సమయంలో పిండం యొక్క పేద పెరుగుదల
- వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపము (16 శాతం వ్యక్తుల) లేదా కర్రిక్ సెప్టల్ లోపం (10 శాతం వ్యక్తుల) వంటి పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు
- అసాధారణ ముఖ లక్షణాలను
- ఉపయోజిత ఊపిరితిత్తులు లేదా శ్వాసకోశ సమస్యలు
- మస్క్యులోస్కెలెటల్ అస్థిరతలు
- బాలురు 7.6 శాతంలో మూత్రపిండాల ప్రారంభ చాలా తక్కువగా (hypospadias)
ట్రియోమియో 16 మొజాయిక్సిజంతో శిశువులకు అకాల పుట్టుకతో వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంది.
16 పి మైనస్ (16p-)
ఈ రుగ్మతలో, క్రోమోజోమ్ 16 యొక్క చిన్న (p) చేతిలో భాగం లేదు. 16p తో సంబంధం కలిగిన ఒక రుగ్మత - రూబిన్స్టీన్-టేబి సిండ్రోమ్ .
16 P ప్లస్ (16p +)
క్రోమోజోమ్ 16 యొక్క చిన్న (p) చేతిలో కొన్ని లేదా అన్నిటికి నకిలీ కారణం కావచ్చు:
- గర్భధారణ సమయంలో పిండం యొక్క పురోగతి మరియు పుట్టిన తరువాత శిశువు యొక్క పేద పెరుగుదల
- చిన్న రౌండ్ స్కల్
- స్కాట్ట్ కనురెప్పలు మరియు కనుబొమ్మలు
- రౌండ్ ఫ్లాట్ ముఖం
- చిన్న దిగువ దవడతో ఉన్నత ఎగువ దవడ
- వైకల్యాలతో రౌండ్ తక్కువ సెట్ చెవులు
- బొటనవేలు క్రమరాహిత్యాలు
- తీవ్రమైన మానసిక బలహీనత.
16 Q మైనస్ (16q-)
ఈ రుగ్మతలో, క్రోమోజోమ్ 16 యొక్క పొడవాటి (q) చేతిలో భాగం లేదు. 16q తో ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులు తీవ్ర పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి రుగ్మతలు, మరియు ముఖం, తల, అంతర్గత అవయవాలు మరియు కండరాల కణజాల వ్యవస్థ యొక్క అసమానతలు కలిగి ఉండవచ్చు.
16 Q ప్లస్ (16q +)
క్రోమోజోమ్ 16 యొక్క పొడవాటి (q) చేతిలో కొంత లేదా మొత్తం యొక్క నకిలీ క్రింది లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేయవచ్చు:
- పేద పెరుగుదల
- మానసిక బలహీనత
- అసమాన తల
- చిన్న ముఖం లేదా ముక్కు ముక్కు మరియు సన్నని ఎగువ పెదవి ఉన్న హై నుదుటి
- ఉమ్మడి క్రమరాహిత్యాలు
- జన్యుపరమైన క్రమరాహిత్యాలు.
16p11.2 తొలగింపు సిండ్రోమ్
ఇది సుమారు 25 జన్యువుల క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న చేతి విభాగంలోని తొలగింపు, ఇది ప్రతి కణంలో క్రోమోజోమ్ 16 యొక్క జతలో ఒకదానిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్తో జన్మించిన వ్యక్తులు తరచుగా అభివృద్ధి, మేధో వైకల్యం, మరియు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ ఆలస్యం చేశారు. అయితే, కొందరు లక్షణాలు లేవు. వారు ఈ రుగ్మతను వారి పిల్లలకు మరింత తీవ్ర ప్రభావాలను కలిగి ఉంటారు.
16p11.2 నకలు
ఇది అదే 11.2 సెగ్మెంట్ యొక్క నకలు మరియు తొలగింపు వంటి సారూప్య లక్షణాలు ఉండవచ్చు. ఏమైనప్పటికీ, నకిలీ ఉన్న వ్యక్తులకు ఎటువంటి లక్షణాలు లేవు.
తొలగింపు సిండ్రోమ్ మాదిరిగా, వారు మరింత తీవ్రమైన ప్రభావాలను చూపించే వారి పిల్లలకు అసాధారణ క్రోమోజోమ్ని పంపవచ్చు.
ఇతర రుగ్మతలు
క్రోమోజోమ్ భాగాల యొక్క తొలగింపుల లేదా నకిలీల అనేక ఇతర సమ్మేళనాలు ఉన్నాయి. క్రోమోజోమ్ 16 యొక్క అన్ని రుగ్మతలపై మరిన్ని పరిశోధనలు చేయవలసి ఉంది, వాటిని ప్రభావితం చేసే వ్యక్తులకు వారి పూర్తి ప్రభావాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి.
సోర్సెస్
> ఎ క్లుప్తమైన (మరియు బేసిక్) క్రోమోజోమ్ 16 డిజార్డర్స్ యొక్క అవలోకనం. క్రోమోజోమ్ 16 ఫౌండేషన్ యొక్క లోపాలు. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> క్రోమోజోమ్ 16. US నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్ జెనెటిక్స్ హోమ్ రిఫెరెన్స్. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.