జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు మరియు రోగ నిరూపణ

జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన, సంక్రమిత మెటబాలిక్ డిజార్డర్, ఇది పెరాక్సిసోమ్లను ప్రభావితం చేస్తుంది, దాదాపు అన్ని శరీర కణాల్లో కనిపించే అవయవాలు. పెరాక్సిసమ్లు అనేక ముఖ్యమైన సెల్ ప్రక్రియలకు బాధ్యత వహిస్తాయి, వీటిలో శక్తి జీవక్రియ, జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ తీవ్రంగా శరీరాన్ని ప్రభావితం చేయగలదు. జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ శరీరం, ప్లస్ చికిత్స మరియు జన్యు సలహాల ఎంపికలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో తెలుసుకోండి.

జెల్వెగర్ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్

జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ జెల్వెగర్ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్ అని పిలిచే రుగ్మతల సమూహంలో అత్యంత తీవ్రమైనది. స్పెక్ట్రమ్ లోని రుగ్మతలు ఒకప్పుడు వేర్వేరు విభాగములుగా భావించబడినా, అవి ఒక వ్యాధి ప్రక్రియ యొక్క విభిన్న రకాలుగా వర్గీకరించబడవు. జెల్వెగర్ స్పెక్ట్రం లోపాలు:

• సెరెబ్రెపటరొనల్ సిండ్రోమ్
• హైపర్పిపెకోలిక్ ఆమ్లెమియా
• ఇన్ఫాంటైల్ రిఫ్స్సం డిసీజ్
• నియోనాటల్ అడ్రినోలకోడిస్ట్రోఫియా
• జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్

లోపాలు అనేక లక్షణాలను పంచుకుంటాయి, కానీ స్పెక్ట్రంపై ఎక్కడ వస్తాయి అనే దానిపై ఆధారపడి అన్ని వ్యక్తులు ఒకే లక్షణాలు లేదా దుష్ప్రభావాలను కలిగి ఉండరు.

లక్షణాలు

జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ ప్రతి 50,000 నుండి 100,000 జననలలో 1 లో సంభవించవచ్చు. పురుషులు మరియు స్త్రీలు ఇద్దరూ ఈ పరిస్థితితో జన్మించగలరు. ఇది శరీరం యొక్క అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, వాటిలో:

• తల మరియు ముఖం: విస్తరించిన తల; అధిక నుదిటి; పెద్ద పూర్వ fontanelle ("సాఫ్ట్ స్పాట్"); చెడగొట్టిన earlobes; ఫ్లాట్ కనిపించే ముఖం

• మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థ: అనారోగ్య మెదడు అభివృద్ధి మూర్ఛలకు దారితీస్తుంది; వినికిడి మరియు దృష్టి బలహీనత; తీవ్ర మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు అభివృద్ధి ఆలస్యం; తగ్గడం లేదా హాజరుకాని ప్రతిచర్యలు
• కాలేయం: బలహీనమైన ఫంక్షన్తో విస్తారిత కాలేయం; కామెర్లు
• మూత్రపిండాలు: మూత్రపిండ తిత్తులు; హైడ్రోనెఫ్రోసిస్
• కండరాలు మరియు ఎముకలు: చాలా తక్కువ కండరాల టోన్ (హైపోటోనియా); చేతులు, కాళ్ళు, మరియు అడుగుల ఎముక లోపాలు

డయాగ్నోసిస్

జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్తో జన్మించిన శిశువు యొక్క తల మరియు ముఖం యొక్క విలక్షణ ఆకారం రోగ నిర్ధారణకు ఒక ఆధారాన్ని అందిస్తుంది. జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ చాలా పొడవాటి గొలుసు కొవ్వు ఆమ్లాల (VLCFA) పెరుగుదలకు కారణమవుతుంది, కాబట్టి VLCFA పరీక్షకు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ మరియు ఇతర అత్యంత ప్రత్యేక జీవరసాయనిక మరియు జన్యు పరీక్షలను కొన్ని పరీక్ష కేంద్రాలలో చేయవచ్చు.

చికిత్స

జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ను అర్థం చేసుకోవడంలో పురోగతి పరిశోధన చేసినప్పటికీ, ఎటువంటి నివారణ లేదు, మరియు ఈ వ్యాధితో జన్మించిన శిశువులు సాధారణంగా జీవిత మొదటి సంవత్సరంలో చనిపోతాయి. కాలేయ పనిచేయకపోవడం మరియు అనారోగ్యాలు వంటి లక్షణాలను చికిత్సలో వైద్య సంరక్షణ దృష్టి పెడుతుంది. ఆహారంలో VLCFA మొత్తంని మార్చడం సమర్థవంతమైన చికిత్సగా చూపబడలేదు.

అదనంగా, శారీరక, వృత్తిపరమైన మరియు ప్రసంగ చికిత్సలు ఆహారం మరియు సౌకర్యాల సమస్యలతో సహాయపడతాయి.

జన్యు కౌన్సెలింగ్

జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతర జెల్వెగర్ స్పెక్ట్రమ్ లోపాల యొక్క ప్రారంభ గుర్తింపు జన్యు పరీక్ష ద్వారా సాధ్యమవుతుంది. జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా ఉంటుంది, అంటే ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉంటే పిల్లలు దీనిని అభివృద్ధి చేస్తారు. ఈ సందర్భంలో, ప్రతి భవిష్యత్ బాల జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్తో పుట్టిన 25 శాతం అవకాశం ఉంది.

జన్యు సలహాదారులు మీ ప్రమాదం ద్వారా మిమ్మల్ని మాట్లాడటానికి సహాయపడుతుంది.

_{సోర్సెస్:}

_{చెద్రావి, ఎ, & క్లార్క్, జి. (2002). పెరోక్సిస్మాల్ డిజార్డర్స్. e మెడిసిన్.}

_{గ్రేయర్, J. (2005). బాల్యంలో జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ గుర్తింపు. అడ్వాన్స్డ్ న్యూనాటాటల్ కేర్, 5 (1), 5-13.}