తల్లిదండ్రుల నుండి తల్లిదండ్రులకు వారసత్వ నమూనాలను గ్రహించడం
జన్యుపరమైన రుగ్మతలు జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన వలన కలుగుతాయి. గర్భధారణ సమయంలో ఈ జన్యు పరివర్తన తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి జారీ చేయబడుతుంది. పిల్లల జన్యుపరమైన రుగ్మత అభివృద్ధి చేయాలా వద్దా ఎక్కువగా వారసత్వపు నమూనాపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
సంక్రమణ యొక్క పద్ధతులు
ఒక వ్యక్తి ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత వారసత్వంగా సంభవించే సంభావ్యతను అంచనా వేసే రెండు నియమాలు ఉన్నాయి.
ఇది సంభవిస్తుందని తప్పనిసరిగా హామీ ఇవ్వదు, కానీ అది ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
ఉదాహరణకు, రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు స్వీయ రోగనిరోధక వ్యాధులు ఎక్కువగా జన్యుశాస్త్రంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయని నమ్ముతారు. అయితే, మ్యుటేషన్ ఉనికిని ఎల్లప్పుడూ వ్యాధికి అనువదించలేదు. మరోవైపు, హేమోఫిలియాతో సంబంధం ఉన్న కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, రుగ్మత యొక్క మానిఫెస్ట్ లక్షణాలను (భిన్నమైన తీవ్రతతో ఉన్నప్పటికీ) మారుస్తాయి.
ప్రమాదం నిర్ణయం క్రింది ఆధారపడి ఉంటుంది:
- పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక నకలు (ఒక పేరెంట్ నుండి) లేదా రెండు కాపీలు (ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి) వారసత్వంగా తీసుకున్నారా అనేది
- మ్యుటేషన్ అనేది సెక్స్ క్రోమోజోమ్లలో ఒకటి (X లేదా Y) లేదా 22 ఇతర సెక్స్-కాని సెక్స్ క్రోమోజోమ్లలో ఒకటి (ఆటోసోమెస్ అని పిలుస్తారు)
మిళిత లక్షణాలు ఆధారంగా, మేము X- లింక్డ్ రీజినెస్, Y- లింక్డ్, ఆటోసోమల్ రిసెషన్, లేదా ఆటోసోమల్ ఆమ్జిమెంట్ లాంటి రుగ్మతను వర్గీకరించవచ్చు.
X- లింక్డ్ రీసెసివ్ డిజార్డర్స్
ఎక్స్-లింక్డ్ రీజస్టివ్ డిజార్డర్స్లో, ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు X (ఆడ) క్రోమోజోమ్లో సంభవిస్తుంది.
పురుషులు ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉంటారు, కాబట్టి X క్రోమోజోమ్పై ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువు రుగ్మతకు కారణమవుతుంది.
స్త్రీలు, దీనికి విరుద్ధంగా, రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి, కాబట్టి ఒక X క్రోమోజోమ్లో ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువు సాధారణంగా ఒక మహిళపై తక్కువ ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది, ఎందుకంటే ఇతర పరిణామాలపై కాని పరివర్తనం కాని కాపీ ఎక్కువగా ప్రభావంను రద్దు చేస్తుంది.
ఏదేమైనప్పటికీ, ఒక X క్రోమోజోమ్లో జన్యు పరివర్తనతో ఉన్న మహిళ ఆ రుగ్మత యొక్క క్యారియర్గా ఉంటుంది. ఈ గణాంకాల దృష్టికోణంలో, 50% తన కుమారులు మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా మరియు రుగ్మత అభివృద్ధి చేస్తారని, మరియు ఆమె కుమార్తెల్లో 50 శాతం మ్యుటేషన్ వారసత్వంగా మరియు క్యారియర్గా మారిపోతుందని ఇది మనకు చెబుతోంది.
Y- లింక్డ్ డిజార్డర్స్
పురుషులకు మాత్రమే Y క్రోమోజోమ్ ఉన్నందున, మగవారు మాత్రమే Y- అనుబంధ రుగ్మతల ద్వారా ప్రభావితమవుతాయి మరియు పాస్ చేయవచ్చు. ఒక Y- అనుబంధ రుగ్మత కలిగిన మనిషి యొక్క అన్ని కుమారులు వారి తండ్రి నుండి పరిస్థితి వారసత్వంగా ఉంటుంది.
ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ డిజార్డర్స్
ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ డిజార్డర్స్తో, ప్రతి వ్యక్తికి జన్యు మార్పిడి చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు అవసరం-ఈ వ్యాధిని కలిగి ఉండాలి.
ఒక కాపీని కలిగిన ఒక వ్యక్తి క్యారియర్గా ఉంటారు. వాహకాలు మ్యుటేషన్ ద్వారా ఎలాంటి ప్రభావాన్ని చూపవు లేదా రుగ్మత యొక్క ఏవైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు కలిగి ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, వారు తమ పిల్లలకు మ్యుటేషన్ను ఆమోదించగలరు.
రెండు తల్లిదండ్రులు ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ డిజార్డర్ కోసం మ్యుటేషన్ తీసుకుంటే, వారి పిల్లవాని యొక్క రుగ్మత ఈ క్రింది విధంగా ఉంటుంది:
- ఉత్పరివర్తనకు రెండు కారణాలు మరియు రుగ్మత కలిగి 25 శాతం ప్రమాదం
- 50 శాతం మాత్రమే ఒక కాపీని పొందడం మరియు క్యారియర్గా మారడం
- ఉత్పరివర్తనకు వారసత్వంగా లేని 25 శాతం ప్రమాదం
అంతేకాక, ప్రతి శిశువుకు పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందే అవకాశాలు ఉన్నాయి.
ఆటోసోమల్ డామినెంట్ డిజార్డర్స్
ఆటోసోమల్ డామినెంట్ రుగ్మతలలో, వ్యక్తికి పరివర్తన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని అవసరం లేదా పరిస్థితి అభివృద్ధి చేయాలి. పురుషులు మరియు మహిళలు సమానంగా ప్రభావితం అవకాశం. అంతేకాక, ఒక స్వయంసూమక ఆధిపత్య క్రమరాహిత్యం ఉన్న వ్యక్తి యొక్క పిల్లలు ఈ రుగ్మతను వారసత్వంగా 50 శాతం ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు.
> మూలం:
> US నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్: నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్. "ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత నా కుటుంబానికి నడిస్తే, నా పిల్లలకు ఈ పరిస్థితి ఉంటుందా?" జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. బెథెస్డా, మేరీల్యాండ్; నవంబర్ 7, 2017 నవీకరించబడింది.