జాక్సన్-వీస్ సిండ్రోమ్

హెడ్, ఫేస్, మరియు ఫీట్ యొక్క జనన లోపాలు

జాక్సన్-వెయిస్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ 10 లో FGFR2 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించే ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది తల, ముఖం మరియు అడుగుల విలక్షణమైన జన్మ లోపాలను కలిగిస్తుంది. జాక్సన్-వెయిస్ సిండ్రోమ్ ఎంత తరచుగా జరుగుతుందో తెలియదు, కానీ వారి కుటుంబాల్లో ఇబ్బందులు కలిగి ఉన్న వారిలో మొదటివారు, ఇతరులు జన్యు పరివర్తనను ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందుతారు.

లక్షణాలు

పుట్టుకతో, పుర్రె ఎముకలు కలిసిపోలేదు; పిల్లల పెరుగుతుంది వారు దగ్గరగా. జాక్సన్-వెయిస్ సిండ్రోమ్లో, పుర్రె ఎముకలు కలిసి (ఫ్యూజ్) కలిసిపోతాయి. ఈ "craniosynostosis." ఈ కారణాలు:

• misshapen పుర్రె
• విస్తృతంగా ఖాళీ కళ్ళు
• ఉబ్బిన నుదిటి
• అసాధారణంగా చదునైన, ముఖం యొక్క అభివృద్ధి చెందిన మధ్య ప్రాంతం (మధ్యస్థ హైపోప్లాసియా)

జాక్సన్-వెయిస్ సిండ్రోమ్లో జన్మ లోపాల యొక్క మరొక విలక్షణమైన సమూహం అడుగులు:

• పెద్ద కాలి తక్కువ మరియు విస్తృత
• పెద్ద బొటనవేలు కూడా ఇతర కాలి నుండి దూరంగా వంగి ఉంటాయి
• కొన్ని కాలి ఎముకలు కలిపి కలిసి ఉండవచ్చు ("సిండక్టివ్లీ" అని పిలుస్తారు) లేదా అసాధారణంగా ఆకారంలో ఉంటాయి

జాక్సన్-వెయిస్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా సాధారణ చేతులు, సాధారణ మేధస్సు మరియు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.

డయాగ్నోసిస్

జాక్సన్-వెయిస్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ ప్రస్తుతం పుట్టిన లోపాలపై ఆధారపడి ఉంది. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లేదా ఎపెర్ట్ సిండ్రోమ్ వంటి క్రోన్యోఇస్సినోస్టిసిస్ వంటి ఇతర సిండ్రోమ్స్ కూడా ఉన్నాయి, కానీ ఫుట్ అసాధారణతలు జాక్సన్-వెయిస్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి.

అనుమానం ఉంటే, నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఒక జన్యు పరీక్ష చేయబడుతుంది.

చికిత్స

జాక్సన్-వెయిస్ సిండ్రోమ్లో పుట్టిన కొన్ని లోపాలు సరిదిద్దవచ్చు లేదా శస్త్రచికిత్స ద్వారా తగ్గించవచ్చు. Craniosynostosis మరియు ముఖ అసాధారణతలు చికిత్స సాధారణంగా తల మరియు మెడ లోపాలు నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యులు మరియు చికిత్సకులు చికిత్స చేస్తారు (craniofacial నిపుణులు).

నిపుణుల యొక్క ఈ బృందాలు తరచుగా ప్రత్యేక పరారుణ కేంద్రంలో లేదా క్లినిక్లో పనిచేస్తాయి. నేషనల్ క్రానియోఫేషియల్ అసోసియేషన్లో క్రానియోఫేషియల్ మెడికల్ జట్ల కోసం సంప్రదింపు సమాచారం ఉంది మరియు చికిత్స కోసం కేంద్రంగా ప్రయాణించే వ్యక్తుల nonmedical ఖర్చులకు ఆర్థిక మద్దతు అందిస్తుంది.

_{సోర్సెస్:}

> వుల్ఫ్స్బర్గ్, ఎరిక్. "జాక్సన్-వీస్ సిండ్రోమ్." CCDD కుటుంబ విద్య. 26 జనవరి 2004. జాన్స్ హాప్కిన్స్ మెడిసిన్.

> "జాక్సన్-వీస్ సిండ్రోమ్." అరుదైన వ్యాధులు సూచిక. అరుదైన లోపాల కోసం జాతీయ సంస్థ.

> "జాక్సన్-వీస్ సిండ్రోమ్." జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. 2 మే 2008. US నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్.

> వాన్ బుగెన్హౌట్, జి., & జేపీ ఫ్రైన్స్. "జాక్సన్-వీస్ సిండ్రోమ్." జూలై 2005. ఆర్ఫనేట్ ఎన్సైక్లోపీడియా.