కార్టజేజెర్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోండి

అరుదైన వారసత్వ క్రమరాహిత్యం రెస్పిరేటరీ ఇష్యూస్

కార్టజేజెర్ సిండ్రోమ్, జన్యువులలో లోపాలు వలన సంభవించే చాలా అరుదైన వంశానుగత రుగ్మత. ఇది ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ , అంటే ఇది రెండు తల్లిదండ్రులు జన్యువును తీసుకుంటే మాత్రమే సంభవిస్తుంది. కార్టేజనర్ సిండ్రోమ్ అన్ని లింగరులతో సహా 30,000 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఇది దాని రెండు ప్రధాన అసాధారణతలు: ప్రాధమిక సిలియరీ డిస్స్కినియా మరియు సితస్ ఇన్వర్సస్.

సిలియారి డిస్స్కినియా

మానవ శ్వాస ప్రక్రియలో ముక్కు, సినోసస్, మధ్య చెవి, ఎస్టాచ్యాన్ గొట్టాలు , గొంతు, మరియు శ్వాస గొట్టాలు ( ట్రాచా , బ్రోంకి , మరియు బ్రోన్కియోల్స్ ) ఉన్నాయి. మొత్తం నౌకను ప్రత్యేకమైన సెల్స్తో కప్పబడి ఉంటుంది, వీటిని సిలియా అని పిలుస్తారు. దుమ్ము, పొగ మరియు బ్యాక్టీరియా యొక్క ఊపిరితిత్తుల పరమాణువులు మరియు శ్వాస మార్గము నుండి బయటికి వస్తాయి.

కార్టజేజెర్ సిండ్రోమ్తో ముడిపడి ఉన్న ప్రాధమిక సిలరీ డస్కినెనియా విషయంలో, సిలియా లోపభూయిష్టంగా మరియు సరిగా పనిచేయవు. ఊపిరితిత్తులలోని శ్లేష్మం మరియు బ్యాక్టీరియా బహిష్కరించబడలేవు మరియు ఫలితంగా, తరచుగా న్యుమోనియా వంటి ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధులు అభివృద్ధి చెందాయి.

సిలియా కూడా మెదడు యొక్క వెంట్రిక్యుల్స్లో మరియు ప్రత్యుత్పత్తి వ్యవస్థలో కూడా ఉంటుంది. కార్టజేజెర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు తలనొప్పి మరియు సంతానోత్పత్తి సమస్యలతో ఉండవచ్చు.

సిటస్ ఇన్వర్సస్

పిండం కడుపులో ఉన్నప్పుడు సిటస్ ఇన్వర్స్ సంభవిస్తుంది. ఇది శరీరం యొక్క తప్పు వైపు అభివృద్ధి అవయవాలు కారణమవుతుంది, సాధారణ స్థానాలు మారడం.

కొన్ని సందర్భాల్లో, అన్ని అవయవాలు సాధారణ స్థానం యొక్క అద్దం ఇమేజ్ కావచ్చు, ఇతర సందర్భాల్లో, కేవలం ప్రత్యేక అవయవాలు మారతాయి.

లక్షణాలు

కార్టజేజెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా లక్షణాలు శ్వాసకోశ సిలియా యొక్క అసమర్థత వలన సరిగ్గా పనిచేయడానికి కారణమవతాయి:

• దీర్ఘకాలిక సైనస్ సంక్రమణం
• న్యుమోనియా మరియు బ్రోన్కైటిస్ వంటి తరచూ ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధులు

• బ్రోన్కిచెక్టసిస్ - ఊపిరితిత్తుల నష్టం తరచుగా సంక్రమణల నుండి
• తరచుగా చెవి అంటువ్యాధులు

ఇతర రకాల ప్రాధమిక సిలియరీ డైస్కీనియాల నుండి కార్టజేజెర్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించే ముఖ్యమైన లక్షణం సాధారణంగా అంతర్గత అవయవాలను సాధారణ స్థితి నుంచి వ్యతిరేకం (అని పిలుస్తారు). ఉదాహరణకు, గుండె ఎడమవైపున బదులుగా ఛాతీ కుడి వైపున ఉంటుంది.

డయాగ్నోసిస్

కార్టజేజర్ సిండ్రోమ్ దీర్ఘకాలిక సైనసిటిస్, బ్రోన్కిచెక్టసిస్ మరియు సైటస్ ఇన్వర్సస్ యొక్క మూడు ప్రధాన లక్షణాల ద్వారా గుర్తించబడుతుంది. ఛాతీ ఎక్స్-రేలు లేదా కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) స్కాన్లు సిండ్రోమ్ లక్షణాల యొక్క ఊపిరితిత్తుల మార్పులను గుర్తించగలవు. ఊపిరితిత్తుల, ఊపిరితిత్తుల లేదా సినోసస్ యొక్క లైనింగ్ యొక్క బయాప్సీని తీసుకొని, కణాల సూక్ష్మదర్శిని పరీక్షను అనుమతిస్తాయి, ఇది శ్వాసక్రియకు దారితీస్తుంది, ఇది లోపభూయిష్ట సిలియాను గుర్తించవచ్చు.

చికిత్స

కార్టజేజెర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి వైద్య సంరక్షణ శ్వాసకోశ వ్యాధుల నివారణ మరియు సంభవించే ఏవైనా తక్షణ చికిత్సను దృష్టి పెడుతుంది. యాంటీబయాటిక్స్ సైనసిటిస్ నుంచి ఉపశమనం చెందుతుంది, మరియు దీర్ఘకాలిక ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంటే, ఇన్హేలర్ మందులు మరియు శ్వాస చికిత్సలు సహాయపడతాయి. చిన్న గొట్టాలను ఎండెర్మ్స్ ద్వారా అమర్చవచ్చు మరియు ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు ద్రవ మధ్య చెవి నుండి బయటకు ప్రవహించేలా చేయవచ్చు. పెద్దలు, ప్రత్యేకించి పురుషులు, సంతానోత్పత్తికి కష్టంగా ఉంటారు మరియు సంతానోత్పత్తి నిపుణుడిని సంప్రదించడం నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు. తీవ్ర సందర్భాల్లో, కొంతమంది వ్యక్తులు పూర్తి ఊపిరితిత్తి మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.

చాలామంది వ్యక్తులలో, శ్వాసకోశ వ్యాధుల సంఖ్య 20 ఏళ్ల వయస్సులో తగ్గుతుంది, ఫలితంగా, కార్టజేజెర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న చాలామంది సాధారణ వయోజన జీవితాలకు దగ్గరగా ఉన్నారు.

_{మూలం:}

_{"ప్రైమరీ సెలియరీ డిస్స్కీనియా అంటే ఏమిటి?" PCD ఫౌండేషన్ . 24 నవంబర్ 2008}

_{రైస్, S. "కార్టజేజెర్ సిండ్రోమ్". ఆరోగ్యం , 2013.}