రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్

ప్రాథమిక లక్షణం పెరుగుదల వైఫల్యం

రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ అనేది సాధారణంగా విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలతో పాటు తరచూ అసమానమైన అవయవాలతో కలిసి పెరుగుదల యొక్క ఒక రకం. ఈ పరిస్థితి ఉన్న బేబీస్ సాధారణంగా తినే మరియు పెరుగుతున్న కష్టం కలిగి ఉంటాయి. రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న యుక్తవయసు మరియు పెద్దలు సగటు కంటే తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, సిండ్రోమ్ జీవిత అంచనాలకు గణనీయంగా ప్రభావం చూపదు.

రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ ప్రస్తుతం జన్యుపరమైన రుగ్మతగా భావించబడుతోంది, ఇది క్రోమోజోం 7 లేదా క్రోమోజోమ్ 11 లో అసాధారణతల వల్ల సంభవిస్తుంది. చాలా సందర్భాల్లో వారసత్వంగా లేవు కానీ అవి స్వయంగా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి.

రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ అన్ని జాతుల మరియు అన్ని జాతుల నేపథ్యాల ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

లక్షణాలు

రసెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణం పెరగడంలో వైఫల్యం. ఇతర లక్షణాలు:

• తక్కువ birthweight
• ఒక చిన్న త్రిభుజాకార ముఖం (ఒక చిన్న దవడకు కత్తిరించే అధిక నొసలు), ప్రముఖ నాసికా వంతెన, మరియు క్రిందికి తిరిగే మూలలో ఉండే విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను
• ఒక సాధారణ పరిమాణం తల కానీ శరీరం చిన్న ఎందుకంటే, తల పోల్చి పెద్ద కనిపిస్తోంది
• శరీరం యొక్క ఒక వైపు పెరుగుదల, ఫలితంగా ఆయుధాలు మరియు / లేదా కాళ్ళ అసమానత
• కత్తిరించడం లేదా కలయిక వంటి వేళ్లు మరియు కాలి లోపాలు లోపాలు

డయాగ్నోసిస్

సాధారణంగా, రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ యొక్క గుర్తించదగ్గ లక్షణం పెరగడానికి పిల్లల వైఫల్యం, మరియు దీనిని రోగ నిర్ధారణ సూచిస్తుంది.

శిశువు చిన్నదిగా జన్మించాడు మరియు అతని / ఆమె వయస్సు సాధారణ పొడవులు / ఎత్తులు సాధించలేదు. విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను శిశువులు మరియు పిల్లలలో గుర్తించవచ్చు కాని యువకులు మరియు పెద్దలలో గుర్తించటం కష్టం కావచ్చు. జన్యు పరీక్షలు ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతలు బయట పడటానికి ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి.

చికిత్స

రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు పెరుగుదలకు తగినంత కేలరీలు తీసుకోవడంలో కష్టపడటం వలన, తల్లిదండ్రులు క్యాలరీలను ఎలా పొందాలో నేర్చుకోవాలి మరియు ప్రత్యేక అధిక క్యాలరీ సూత్రాలు ఇవ్వవచ్చు. అనేక సందర్భాల్లో, పిల్లవాడు సరైన పోషణను సాధించడంలో సహాయం చేయడానికి ఒక దాణా ట్యూబ్ అవసరమవుతుంది.

గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీ చైల్డ్ మరింత వేగంగా పెరుగుతుంది, కానీ అతను లేదా ఆమె ఇప్పటికీ సగటు కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు పిల్లలు భాష మరియు గణిత నైపుణ్యాలతో ఇబ్బందులు కలిగి ఉంటారు ఎందుకంటే యువ పిల్లలకు ప్రారంభ జోక్యం కార్యక్రమాలు ఉపయోగపడతాయి. అదనంగా, భౌతిక మరియు వృత్తి చికిత్సలు శారీరక అభివృద్ధిని ప్రోత్సహించడానికి ఉపయోగపడతాయి.

_{మూలం:}

_{ప్రకాష్-చెంగ్, ఎ., & మక్గవెర్న్, ఎం. (2003). సిల్వర్ రస్సెల్ సిండ్రోమ్.}