మెసెల్-గ్రుబెర్ సిండ్రోమ్ - డైస్సెన్స్ఫాలియా స్ప్లానోచ్సిస్టికా, మెకెల్ సిండ్రోమ్, మరియు గ్రుబెర్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలువబడుతుంది - వివిధ రకాల భౌతిక లోపాలను కలిగించే జన్యు లోపము . ఈ తీవ్రమైన లోపాల కారణంగా, మెకెల్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా జన్మించిన ముందు లేదా అంతకు ముందు చనిపోతారు.
జన్యు ఉత్పరివర్తనలు
మెకెల్ సిండ్రోమ్ కనీసం ఎనిమిది జన్యువులలో ఒక మ్యుటేషన్తో ముడిపడి ఉంటుంది.
ఈ ఎనిమిది జన్యువులలో మ్యుటేషన్లు సుమారు 75 శాతం మెకెల్-గ్రుబెర్ కేసులకు కారణమవుతాయి. మరో 25 శాతం ఇంకా గుర్తించబడని ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తున్నాయి.
ఒక పిల్లవాడు మెకెల్-గ్రుబెర్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉండటానికి, రెండు తల్లిదండ్రులు లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క కాపీలను తీసుకురావాలి. రెండు తల్లిదండ్రులు లోపభూయిష్ట జన్యువును తీసుకుంటే, వారి బిడ్డ పరిస్థితికి 25 శాతం అవకాశం ఉంటుంది. వారి పిల్లల జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందగల 50 శాతం అవకాశం ఉంది. పిల్లల జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని పొందినట్లయితే, వారు పరిస్థితి యొక్క క్యారియర్గా ఉంటారు. వారికి పరిస్థితి ఉండదు.
ప్రాబల్యం
మెకెల్-గ్రుబెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభవం రేటు 13,250 నుండి 1, 140,000 లో 1 జననం వరకు ఉంటుంది. ఫిన్నిష్ సంతతివారు (1 లో 9,000 మంది) మరియు బెల్జియన్ పూర్వీకులు (సుమారు 3,000 మందిలో 1) వంటి కొన్ని జనాభాలు ప్రభావితమయ్యాయని పరిశోధనలు గుర్తించాయి. కువైట్ లోని బెడుయిన్స్ (3,500 లో 1) మరియు గుజరాతీ భారతీయులు (1,300 లో 1) మధ్య ఇతర అధిక సంభావ్య రేట్లు కనుగొనబడ్డాయి.
ఈ జనాభాలలో అధిక క్యారియర్ రేట్లు కూడా ఉన్నాయి, వాటిలో 50 నుండి 1 లో 18 మంది లోపాలున్న లోపాలను కలిగి ఉన్న 18 మంది వ్యక్తులలో ఉన్నారు. ఈ వ్యాప్తి రేటు ఉన్నప్పటికీ, ఈ స్థితి ఏ జాతి నేపథ్యంతోనూ, అలాగే రెండు లింగాలనూ ప్రభావితం చేస్తుంది.
లక్షణాలు
మెకెల్-గ్రుబెర్ సిండ్రోమ్ నిర్దిష్ట శారీరక వైకల్యాలను కలిగించడానికి ప్రసిద్ధి చెందింది, వాటిలో:
- మెదడు మరియు వెన్నెముక ద్రవం కొన్నింటిని గుండుటకు అనుమతించే ఒక పెద్ద ముందు మృదువైన స్పాట్ (ఫాంట్అంటే), (ఎన్సెఫలోకోలె)
- గుండె లోపాలు
- తిత్తులు (పాలిసిస్టిక్ మూత్రపిండాలు) పూర్తి పెద్ద మూత్రపిండాలు
- అదనపు వేళ్లు లేదా కాలి ( పాలిడాక్టిలీ )
- కాలేయ మచ్చలు (కాలేయ ఫైబ్రోసిస్)
- అసంపూర్ణ ఊపిరితిత్తుల అభివృద్ధి (పల్మనరీ హైపోప్లాసియా)
- క్లిఫ్ లిప్ మరియు గబ్బర్ట్ అంగిలి
- జననేంద్రియ అసాధారణతలు
సిస్టిక్ మూత్రపిండాలు అత్యంత సాధారణ లక్షణంగా ఉంటాయి, తర్వాత పాలిడాక్టివ్గా ఉంటాయి. చాలా మెకెల్-గ్రుబెర్ మరణాలు పల్మోనరీ హైపోప్లాసియా, అసంపూర్తిగా ఊపిరితిత్తుల అభివృద్ధి కారణంగా ఉన్నాయి.
డయాగ్నోసిస్
మెకెల్-గ్రుబెర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులను పుట్టినప్పుడు లేదా అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా జననానికి ముందుగా నిర్ధారణ చేయవచ్చు. అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడిన చాలా కేసుల్లో రెండవ త్రైమాసికంలో నిర్ధారణ జరిగింది. అయినప్పటికీ, మొదటి త్రైమాసికంలో నైపుణ్యం కలిగిన నిపుణుడు ఈ పరిస్థితిని గుర్తించగలడు. క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ, చోరియోనిక్ విలస్ మాప్టింగ్ లేదా అమ్నియోసెంటసిస్ ద్వారా, ఇలాంటి లక్షణాలతో దాదాపుగా సమానంగా ప్రాణాంతక స్థితిలో ఉన్న త్రిసోమీ 13 ను తొలగించడానికి చేయవచ్చు.
చికిత్స
దురదృష్టవశాత్తు, మెకెల్-గ్రుబెర్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లేదు, ఎందుకంటే పిల్లల అభివృద్ధి చెందుతున్న ఊపిరితిత్తులు మరియు అసాధారణ మూత్రపిండాలు జీవితానికి మద్దతు ఇవ్వలేవు. ఈ పరిస్థితి పుట్టిన రోజుల్లో 100 శాతం మరణాల రేటును కలిగి ఉంది.
గర్భధారణ సమయంలో మెకెల్-గ్రుబెర్ సిండ్రోమ్ గుర్తించబడితే, కొన్ని కుటుంబాలు గర్భంను తొలగించటానికి ఎంచుకోవచ్చు.
సోర్సెస్:
కార్టర్, SM (2015). మెకెల్-గ్రుబెర్ సిండ్రోమ్. e మెడిసిన్.
NIH జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. మెకెల్ సిండ్రోమ్ (2016)