వాన్ హిప్పెల్-లిండావ్ డిసీజ్ అండ్ ట్యూమర్స్

వాన్ హిప్పెల్-లిండాయు వ్యాధి (VHL) అనేది మీ శరీరంలోని వివిధ ప్రాంతాలలో అసాధారణ రక్తనాళాల పెరుగుదలకు కారణమయ్యే జన్యు స్థితి . ఈ అసాధారణ పెరుగుదల కణితులు మరియు తిత్తులుగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. మీ మూడవ క్రోమోజోమ్లో కణ పెరుగుదలను నియంత్రించే జన్యువులో ఒక ఉత్పరివర్తన వలన VHL సంభవిస్తుంది.

అన్ని జాతి నేపథ్యాలలో పురుషులు మరియు స్త్రీలు రెండూ విహెచ్ఎల్చే ప్రభావితమయ్యాయి, సుమారు 36,000 మందికి ఈ పరిస్థితి ఉంది.

చాలా మంది 23 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్న లక్షణాలను ఎదుర్కొంటున్నారు, మరియు సగటున, వారు 32 ఏళ్ల నాటికి ఒక రోగ నిర్ధారణను అందుకుంటారు.

లక్షణాలు

VHL వలన ఏర్పడే కణితుల్లో ఎక్కువ భాగం ప్రమాదకరం కాని క్యాన్సర్ కావచ్చు. కణితులు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి:

• కళ్ళు. రెటినల్ హేమన్గియోబ్లాస్టోమాస్ (చిక్కుబడ్డ రక్తనాళాల మాస్) అని పిలిచే ఈ కణితులు క్యాన్సర్ కావు, కానీ కంటిలో కంటిలో సమస్యలు కలుగుతాయి, ఇది దృష్టి నష్టం మరియు పెరిగిన కంటి ఒత్తిడి ( గ్లాకోమా ).
• మె ద డు. హేమంగిబ్లాస్టోమస్ (చిక్కుబడ్డ రక్తనాళాల మాస్) గా పిలువబడుతుంటే, ఈ మాస్ క్యాన్సర్ కానప్పటికీ, మెదడు యొక్క భాగాలపై ఒత్తిడిని ఎదుర్కొంటున్న ఒత్తిడి కారణంగా నరాల లక్షణాలు (వాకింగ్ వంటివి) కలుగవచ్చు.
• కిడ్నీ. ఈ మాస్ క్యాన్సర్ కావడానికి చాలా అవకాశం. ఈ విధమైన క్యాన్సర్, పిత్తాశయం సెల్ కణ క్యాన్సర్ అని పిలుస్తారు, ఇది VHL తో బాధపడుతున్న ప్రజలకు మరణానికి ప్రధాన కారణం.
• అడ్రినల్ గ్రంథులు. ఫెరోక్రోమోసైటోమస్ అని పిలుస్తారు, ఇవి సాధారణంగా క్యాన్సర్ కావు, కానీ మరింత అడ్రినలిన్ ఉత్పత్తి కావచ్చు.

• క్లోమం. ఈ కణితులు సాధారణంగా క్యాన్సర్ కానప్పటికీ, అప్పుడప్పుడు క్యాన్సర్గా మారవచ్చు.

వెన్నెముక, లోపలి చెవి, జననేంద్రియ మార్గము, ఊపిరితిత్తుల, మరియు కాలేయములలో కూడా మాస్లు అభివృద్ధి చెందుతాయి. కొందరు వ్యక్తులు ఒకే ప్రాంతాల్లో కణితులను పొందుతారు, ఇతరులు అనేక ప్రాంతాల్లో ప్రభావితం కావచ్చు. VHL తో ఉన్న 10 శాతం మంది చెవి కణితులను అభివృద్ధి చేస్తారు.

చెవి కణితులు చెవుడు నిరోధించడానికి చికిత్స చేయాలి.

ఒక రోగ నిర్ధారణ పొందడం

రక్త పరీక్ష ద్వారా జన్యు పరీక్ష, VHL ను నిర్ధారించడానికి అత్యంత ప్రభావవంతమైన మార్గం. మీ తల్లిదండ్రులకు విహెచ్ఎల్ ఉన్నట్లయితే, మీరు ఈ పరిస్థితికి వారసత్వంగా వచ్చిన 50 శాతం అవకాశం ఉంది. అయితే, VHL యొక్క అన్ని కేసులను వారసత్వంగా పొందలేదు. సుమారుగా, 20 శాతం VHL జన్యు పరివర్తన కలిగి ఉంది, అది వారి తల్లిదండ్రుల నుండి జారీ చేయబడలేదు. మీరు VHL కలిగి ఉంటే, మీరు మీ జీవితంలో కనీసం ఒక కణితిని అభివృద్ధి చేస్తారని చాలా అధిక అవకాశం ఉంది - 60 సంవత్సరాల వయస్సులోపు కణితుల 97 శాతం అభివృద్ధి చెందుతుంది.

చికిత్స

చికిత్స ఎంపికలు మీ కణితి ఉన్న ప్రదేశాలపై ఆధారపడతాయి. చాలా కణితులు శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించబడతాయి. ఇతరులు లక్షణాలను (ఉదాహరణకు, మెదడు కణితి మీ మెదడు మీద నొక్కడం) కలిగించే వరకు తొలగించాల్సిన అవసరం లేదు.

మీకు VHL ఉంటే, మీరు తరచుగా భౌతిక పరీక్షలు, అలాగే మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ ( MRI ) లేదా మెదడు, కడుపు మరియు మూత్రపిండాల యొక్క కంప్యుటర్ టోమోగ్రఫీ ( CT ) స్కాన్లు కొత్త కణితుల కోసం చూడటం అవసరం. కంటి పరీక్షలు కూడా క్రమం తప్పకుండా చేయాలి.

మూత్రపిండాల మూత్రపిండాలపై ఒక గడియారం ఉంచాలి. మూత్రపిండాల క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఇవి శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించబడతాయి. సుమారుగా, VHL తో 70 శాతం మంది ప్రజలు 60 సంవత్సరాల వయసులో మూత్రపిండాల క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేస్తున్నారు.

అయినప్పటికీ, మూత్రపిండాల క్యాన్సర్ అప్పటికి అభివృద్ధి చేయకపోతే, అది జరగదు.

_{సోర్సెస్:}

_{ఎవాన్స్, JP (2002). వాన్ హిప్పెల్-లిండావ్ వ్యాధి. eMedicine, వద్ద పొందబడింది http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm}

_{VHL అలయన్స్ (2016). VHL వాస్తవాలు. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/}