మీరు జీన్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోవాలి

అండర్స్టాండింగ్ ఆస్పెక్సియేటింగ్ థోరాసిక్ డిస్ట్రోఫి

జ్యున్ సిండ్రోమ్, అస్ఫీక్యాస్టింగ్ థొరాసిక్ డిస్ట్రోఫియా అని కూడా పిలువబడుతుంది, ఇది స్వల్ప కణాలు, చిన్న ఛాతీ, మరియు మూత్రపిండాల సమస్యలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. అయితే, దాని చీఫ్ అభివ్యక్తి చిన్న పక్కటెముక వల్ల శ్వాస పీడనం. ఇది 100,000-130,000 ప్రత్యక్ష ప్రసవాలలో 1 లో ఉంటుందని అంచనా మరియు అన్ని జాతుల నేపథ్యాల ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

లక్షణాలు

జీన్ సిండ్రోంతో ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా కొన్ని భౌతిక లక్షణాలు కలిగి ఉంటారు:

• తగ్గిన ఊపిరితిత్తుల సామర్థ్యంతో పొడవైన, ఇరుకైన మరియు అసాధారణ ఛాతీ
• ట్రంక్ మరియు మొత్తం చిన్న పొడుగు (చిన్న-పరిమితి గల మరుగుదొడ్డి ) తో పోలిస్తే చిన్న చేతులు మరియు కాళ్ళు
• కిడ్నీ వైఫల్యాలు మూత్రపిండ వైఫల్యానికి దారి తీయవచ్చు

జీన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న ఇతర లక్షణాలు:

• ప్రేగులలో మాలాబ్జర్పషన్
• రెటినాల్ క్షీణత
• కాలేయ సమస్యలు
• హార్ట్ మరియు ప్రసరణ సమస్యలు

తరచూ, ప్రారంభ శైశవ దశలో తీవ్రమైన శ్వాస పీడనం కనిపిస్తుంది. ఇతర సందర్భాల్లో, శ్వాస సమస్యలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి మరియు మూత్రపిండాలు లేదా గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ వ్యవస్థ అసాధారణతలు ప్రధానమైనవి కావచ్చు.

డయాగ్నోసిస్

జెంటే సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఛాతీ వైకల్యం మరియు స్వల్ప-అవరోధమైన మరుగుదొడ్లు ఆధారంగా జన్మించినట్లు నిర్ధారించబడుతుంది. తీవ్రంగా ప్రభావితమైన శిశువులు శ్వాస పీడన కలిగి ఉంటారు. మిల్క్ కేసులు ఛాతీ ఎక్స్-రే ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడవచ్చు.

చికిత్స

జీన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి వైద్య సంరక్షణ యొక్క అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రాంతం శ్వాసకోశ వ్యాధులను నివారించడం మరియు చికిత్స చేయడం.

దురదృష్టవశాత్తు, సిండ్రోమ్తో ఉన్న అనేక శిశువులు మరియు పిల్లలలో శ్వాసకోశ వైఫల్యం చాలా చిన్న ఛాతీ మరియు పునరావృత శ్వాస సంభవించవచ్చు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ఛాతీ పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్సతో పక్కటెముకను విస్తరించడం శ్వాస సంబంధిత బాధను తగ్గించడానికి విజయవంతమైంది. ఈ శస్త్రచికిత్స కష్టంగా మరియు ప్రమాదకరమైనది మరియు తీవ్రమైన శ్వాస సమస్యలతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు ప్రత్యేకించబడింది.

జీన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కూడా మూత్రపిండాల వ్యాధి నుండి అధిక రక్తపోటును అభివృద్ధి చేయవచ్చు. వారి మూత్రపిండాలు చివరకు విఫలం కావచ్చు, ఇది డయాలిసిస్ లేదా మూత్రపిండ మార్పిడి ద్వారా చికిత్స చేయబడుతుంది.

శిశువును మనుగడ సాగించిన జీన్ సిండ్రోమ్తో చాలామంది చివరికి సాధారణ ఛాతీ అభివృద్ధిని కలిగి ఉంటారు.

జన్యు కౌన్సెలింగ్

జీన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక వారసత్వంగా వచ్చే ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ డిజార్డర్ . దీని అర్థం శిశువు సిండ్రోమ్ను వారసత్వంగా పొందటానికి తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉండాలి. అందువల్ల, తల్లిదండ్రులు ప్రభావితమైన పిల్లలకి జన్మనిస్తే, ఇద్దరూ వాహకాలుగా ఉంటారు మరియు ప్రతి తదుపరి శిశువుకు సిండ్రోమ్ను వారసత్వంగా పొందిన 25% అవకాశం ఉంది.

_{సోర్సెస్}

_{చెన్, హెచ్. (2004). ఊపిరితిత్తుల బలహీనత (జీన్ సిండ్రోమ్). e మెడిసిన్.}

_{సరిమరాట్ ఎన్, ఎల్సియోగుల్ ఎన్, టెకాంట్ జిటి, ఎట్ అల్. నవజాత శిశువు యొక్క జీన్ యొక్క అస్సేక్సియేటింగ్ థోరాసిక్ డిస్ట్రోఫి. యుర్ జె పిడియత్రర్ సర్జ్ 1998; 8: 100.}

రిచర్డ్ ఎన్. ఫోగోరోస్ చేత సవరించబడింది, MD