కర్నేలియా డి లాంజ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు ఈ అరుదైన వ్యాధి యొక్క హాల్మార్క్

బాచ్మన్-డే లాంజ్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలవబడే కర్నేలియా డి లాంజ్ సిండ్రోమ్ (CDLS) జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది జన్మలో ఉన్న ఒక ప్రత్యేకమైన ఆకృతిని కలిగిస్తుంది. ఈ వ్యాధి శరీరంలోని అనేక భాగాలను మరియు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ప్రభావితమవుతుంది. CDLS వారసత్వంగా పొందవచ్చు; అయితే, చాలా సందర్భాలలో కొత్త ఉత్పరివర్తనలు కలుగుతాయి.

ఇప్పటివరకు, CDLS ను NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, మరియు SMC3 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలకు అనుసంధానించబడింది.

చాలా సందర్భాల్లో NIPBL జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలు ఏర్పడతాయి. సుమారు 30 శాతం కేసులు ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలకి సంబంధం లేవు. ఈ పరిస్థితిలో 10,000 నుంచి 1 నుంచి 10,000 మంది కొత్త శిశువులకు ఎక్కడా ప్రభావితం అవుతుందని అంచనా. తేలికపాటి కేసులను గుర్తించలేని విధంగా మరింత మందికి పరిస్థితి ఉండవచ్చు. జన్యు పరీక్ష ద్వారా ఖచ్చితంగా CDLS నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

ప్రత్యేక భౌతిక లక్షణాలు

కార్నెలియా డే లాంగ్ సిండ్రోమ్ యొక్క అనేక లక్షణాలు జనన సమయంలో ఉన్నాయి. CDLS తో ఉన్న వ్యక్తులు నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉన్నారు:

• వంపు మరియు బాగా నిర్వచించిన (99 కేసుల కేసులు)
• లాంగ్ గిరజాల వెంట్రుకలు (99 శాతం కేసులు)
• తక్కువ ముందు మరియు వెనుక వెంట్రుకలు (92 శాతం కేసులు)
• మారిన ముక్కు (88 శాతం కేసులు)
• నోటి మరియు సన్నని పెదవులు (94 కేసుల కేసులు)
• చిన్నదైన దవడ మరియు / లేదా పొడుచుకు వచ్చిన పై దవడ (84 కేసుల కేసులు)
• క్లిఫ్ట్ అంగిలి

ఇతర శారీరక అసాధారణతలు పుట్టినప్పుడు లేదా ఉండకపోవచ్చు:

• చాలా చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలి) (98 శాతం కేసులు)
• కన్ను మరియు దృష్టి సమస్యలు (50 శాతం కేసులు)
• అధిక శరీర జుట్టు, ఇది బిడ్డ పెరుగుతుంది (78 కేసుల కేసు)
• చిన్న మెడ (66 శాతం కేసులు)
• తప్పిపోయిన వేళ్లు, చాలా చిన్న చేతులు, మరియు / లేదా పింకీ వేళ్లు యొక్క అంతర్గత విచలనం వంటి చేతి అసాధారణతలు

• గుండె లోపాలు

కర్నేలియా డి లాంజ్ సిండ్రోమ్తో శిశువులు సాధారణంగా చిన్నవిగా, కొన్నిసార్లు పుట్టుకతోనే జన్మించబడతాయి. ప్రభావితమయిన వారికి చాలా కాలం కండరాలు, ఇబ్బంది పెట్టడం, మరియు తక్కువ పిచ్డ్, బలహీనమైన కేకలు ఉండవచ్చు. CDLS ఉన్న పిల్లలు గ్యాస్ట్రోఎసోఫాగియల్ రిఫ్లక్స్ అలాగే ఆకస్మిక ప్రభావాలను కలిగి ఉండవచ్చు.

భాష మరియు ప్రవర్తన సమస్యలు

కర్నేలియా డి లాంజ్ సిండ్రోమ్తో శిశువులు ఇతర పిల్లలను త్వరగా అభివృద్ధి చేయవు. చాలా మటుకు మానసిక వైకల్యాలున్నవారికి తేలికపాటి ఉంటాయి, కానీ కొందరు తీవ్రంగా డిసేబుల్ చేయవచ్చు (IQ పరిధి 30 నుంచి 85 వరకు). వారి నోరు, వినికిడి మరియు అభివృద్ధి సమస్యల కారణంగా, CDLS తో ఉన్న పిల్లలు తరచూ వారి తోటివారి కంటే మాట్లాడటం ప్రారంభిస్తారు.

CDLS తో ఉన్న పిల్లల కోసం ప్రవర్తనా సమస్యలు హైప్యాక్టివిటీ, స్వీయ-గాయం, ఆక్రమణ మరియు నిద్రా భయాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఇతర వ్యక్తులు, పునరావృత ప్రవర్తనలు, ముఖ కవళికలతో కష్టాలు మరియు భాష జాప్యాలు వంటి వాటికి సంబంధించి తగ్గిపోయిన సామర్ధ్యం కారణంగా ఈ పిల్లలు కూడా ఆటిజం లాంటి సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉంటారు.

CDLS చికిత్స

చికిత్స CDLS యొక్క లక్షణాలను గుర్తించడంపై దృష్టి పెడుతుంది, అందువల్ల ప్రభావితమయ్యేవారు మరింత సాధారణ జీవితాలను నడిపిస్తారు. శిశువులు కండరాల స్థాయి మెరుగుపరచడానికి, తినే సమస్యలను నిర్వహించడం మరియు చక్కటి మోటార్ నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడానికి ప్రారంభ జోక్యం కార్యక్రమాలు నుండి ప్రయోజనం పొందుతారు. మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులు పరిస్థితి యొక్క ప్రవర్తన లక్షణాలను నిర్వహించడంలో సహాయపడుతుంది.

పిల్లలు కూడా గుండె మరియు కంటి సమస్యలు కోసం కార్డియాలజిస్ట్ లేదా కంటి వైద్యుల చూడండి అవసరం. శిశువు హృదయ లోపాలు వంటి ప్రధాన అంతర్గత అసాధారణాలను కలిగి లేనంత వరకు జీవిత కాలం సాధారణంగా ఉంటుంది.

_{మూలం:}

_{టీకిన్, ఎం. (2015). కర్నేలియా డి లాంగ్ సిండ్రోమ్. e మెడిసిన్.}