మీరు నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ఏమౌతుంది

నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక లక్షణం భౌతిక రూపాన్ని మరియు శరీర పనితీరును అనేక విధాలుగా ప్రభావితం చేసే శారీరక మార్పులను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. అరుదైన వ్యాధిగా గుర్తించబడి, ఈ పరిస్థితి 1000 నుండి 2500 మందికి 1 ను ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా వేయబడింది. నూనన్ సిండ్రోమ్ ఏ ప్రత్యేక భౌగోళిక ప్రాంతం లేదా జాతి సమూహాలతో సంబంధం కలిగి లేదు.

నోనాన్ సిండ్రోమ్ ప్రాణాంతకం కాకపోయినా, మీకు ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే, మీ జీవితకాలంలో గుండె జబ్బులు, రక్తస్రావం అనారోగ్యాలు మరియు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్తో సహా సంబంధిత అనారోగ్యాలను అనుభవించవచ్చు. నోనాన్ సిండ్రోమ్ సహకారంతో ఈ సంబంధిత ఆరోగ్య సమస్యలు ఊహించబడతాయి. మీ ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించటానికి వైద్య పర్యటనలను షెడ్యూల్ చేసి, తీవ్రమైన పరిణామాలకు ముందుగానే ఉత్పన్నమయ్యే ఏ వైద్య సమస్యలకు సకాలంలో చికిత్స పొందాలంటే మీ ఫలితం మెరుగ్గా ఉంటుంది.

గుర్తింపు

గుర్తించిన Noonan సిండ్రోమ్ అనేక సంబంధిత ఆవిర్భావనాల గుర్తింపు ఆధారంగా ఉంటుంది. అనారోగ్యం తీవ్రత లో ఒక పరిధి ఉంటుంది, మరియు కొంతమంది ఇతరులు కంటే మరింత స్పష్టమైన భౌతిక లక్షణాలు లేదా మరింత గణనీయమైన ఆరోగ్య ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు.

మీరు నోవాన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న కుటుంబ సభ్యులను కలిగి ఉన్నారని మీకు ఇప్పటికే తెలిస్తే, మీరు లేదా మీ పిల్లవాడిని ప్రభావితం చేస్తారని సూచిస్తున్న సంకేతాలను గుర్తించమని ఇది మిమ్మల్ని ప్రేరేపిస్తుంది.

మీ వైద్యుడు అనారోగ్యం యొక్క భౌతిక లక్షణాలు, లక్షణాలు మరియు ఆరోగ్య అంశాల కలయికను గుర్తించి ఉండవచ్చు. మీరు లేదా మీ బిడ్డకు నూన్ఆన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నారా అనేదాని గురించి తదుపరి దర్యాప్తును కొనసాగించాలంటే, ఈ పరిస్థితి యొక్క గుర్తులు గుర్తించిన తర్వాత తదుపరి దశ.

లక్షణాలు

నూనన్ సిండ్రోమ్ శరీరం లోపలి మరియు వెలుపలికి బయటపడింది, దీని వలన పరిస్థితి యొక్క శారీరక లక్షణాల ద్వారా గుర్తించబడిన లక్షణం మరియు పరిస్థితి వలన ఏర్పడిన వైద్య సమస్యలు ఏర్పడతాయి.

• భౌతిక రూపం: నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ముఖ మరియు శరీర లక్షణాలు చాలా అసాధారణంగా కనిపిస్తాయి, లేదా సాధారణ భౌతిక లక్షణాలుగా కనిపిస్తాయి. ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన అత్యంత స్పష్టమైన భౌతిక వివరణలు సాధారణ తల పరిమాణం కంటే పెద్దవిగా ఉంటాయి, వైడ్ వేరుగా ఉన్న కళ్ళు మరియు సగటు ఎత్తు కంటే కొద్దిగా తక్కువగా ఉంటాయి.
• హెడ్ : నూనన్ సిండ్రోమ్తో నివసించే వ్యక్తి యొక్క ముఖం మరియు తల తరచూ త్రిభుజాకార ఆకారంలో వర్ణించబడింది, ఎందుకంటే నుదురు చిన్న దవడ మరియు గడ్డం కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
• కళ్ళు : కళ్ళు ముఖం వైపు చుట్టుముట్టు కనిపిస్తున్నట్లు కనిపిస్తాయి. కనురెప్పలు మందపాటి ఉండవచ్చు, లోతైన చర్మం మడతలు సృష్టించడం.
• మెడ : నోయోన్ సిండ్రోమ్ వెబ్వెడెడ్ మెడతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంది, అంటే ఈ పరిస్థితికి గురైన ప్రజలు ఎగువ ఛాతీ మరియు దవడ మధ్య ఒక "వెబ్" ను ఏర్పడే చర్మపు మృదులాస్థులతో కన్నా మందంగా ఉంటారు.
• వాపు : నోనాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది శరీరం, చేతులు, కాళ్ళు లేదా వేళ్ళ వాపును ఎదుర్కొంటారు. ఇది నోవాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పెద్దవారిలో అలాగే వయోజనులుగా వర్ణించబడింది మరియు ఇది ఎడెమా వల్ల కలుగుతుంది, ఇది ద్రవాలను పెంచుతుంది.
• చిన్న ఎత్తు మరియు వేళ్లు: సంస్కృతులలో, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సగటు కంటే తక్కువగా ఉంటారు మరియు చిన్న వేళ్లను కూడా కలిగి ఉండవచ్చు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా జనన సమయంలో సగటు కంటే చిన్నది కావు, కానీ బాల్యంలో నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి, అందువల్ల స్వల్ప ఎత్తు చిన్న వయస్సులో లేదా చిన్నతనంలో గుర్తించదగినదిగా మారుతుంది.

నోయోన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా కొన్ని ముఖ లక్షణాలతో మరియు శరీర రకంతో సంబంధం కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ఈ లక్షణాలు ఎలా కనిపిస్తుంటాయో విస్తృతంగా ఉండవచ్చు. కాబట్టి ముఖం మరియు శరీర రూపం ఎవరైనా నియోనన్ సిండ్రోమ్ లేదా లేదో ఖచ్చితంగా నిర్ణయించలేము.

లక్షణాలు

ఈ పరిస్థితికి అనేక లక్షణాలు ఉన్నాయి, మరియు నోనోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరినీ వారు ప్రభావితం చేయలేరు.

• ఇబ్బందులు తినడం : నూనన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన కొందరు పిల్లలు అదే వయస్సులో ఉన్న సాధారణ పిల్లలను తినకుండా ఉండకపోవచ్చు మరియు ఇది బరువు మరియు ఆలస్యమైన వృద్ధిని పెంచుతుంది.
• హార్ట్ సమస్యలు: నోయోన్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న సాధారణ ఆరోగ్య సమస్య అనేది పల్మోనరీ వాల్వ్ స్టెనోసిస్ అని పిలువబడే గుండె సమస్య. ఈ సమస్య గుండె నుండి ఊపిరితిత్తులకు రక్త ప్రవాహంతో జోక్యం చేసుకుంటుంది, ఫలితంగా అలసట, శ్వాసలోపం, లేదా నీలిరంగు పెదవులు లేదా వేళ్లు వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి. కొంతకాలం తర్వాత, చికిత్స చేయని పల్మనరీ వాల్వ్ స్టెనోసిస్తో బాధపడుతున్న ప్రజలు విపరీతమైన హృదయాన్ని పెంచుతారు, ఇది కూడా అలసట కలిగిస్తుంది మరియు గుండె జబ్బులు వంటి తీవ్రమైన గుండె సమస్యలకు దారితీస్తుంది, సమయం గడుస్తున్నందున. నోరోన్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న ఇతర గుండె లోపాలు కూడా ఉన్నాయి, వాటిలో హైపర్ట్రఫిక్ అబ్స్ట్రక్టివ్ కార్డియోమయోపతీ , ఎట్రియాల్ సెప్టల్ లోపాలు మరియు వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపాలు ఉన్నాయి.

• గాయపరిచే లేదా రక్తస్రావం: నూనన్ సిండ్రోమ్ రక్తం గడ్డకట్టే సమస్యలను కలిగిస్తుంది, ఇది గాయం తర్వాత సాధారణ కన్నా ఎక్కువ కాలం కంటే అధిక రక్తస్రావం మరియు రక్తస్రావం జరుగుతుంది.
• విజన్ మార్పులు: నోయోన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పిల్లలలో కనీసం సగం మందికి సోకిన కంటి లేదా విడదీయబడిన కంటి వంటి దృష్టి మరియు కంటి కదలికలతో సమస్యలు ఉన్నాయి.
• బలహీనమైన ఎముకలు: నోనాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలు ఎముక నిర్మాణం మరియు ఎముక బలంతో సమస్యలు కలిగి ఉంటారు, ఫలితంగా సాధారణమైన కన్నా విచ్ఛిన్నమయ్యే పెళుసైన ఎముకలలో లేదా అసాధారణ శరీర ఆకృతికి కారణం కావచ్చు, ముఖ్యంగా ఛాతీ. నూనన్ సిండ్రోమ్తో సంభవించే అసాధారణ ఎముక నిర్మాణం యొక్క ఉదాహరణ ఎగువ ఛాతీలో లోతైన "పిట్". ఇది సంభవిస్తుంది ఎందుకు స్పష్టంగా లేదు, మరియు ఇది నోయోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరినీ ప్రభావితం చేయదు.
• లైంగిక పరిపక్వత: నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలురు మరియు బాలికలు ఆలస్యమైన యవ్వనాన్ని అనుభవిస్తారు. కొందరు అబ్బాయిలు undescended వృషణాలను కలిగి మరియు తరువాత జీవితంలో తగ్గిన సంతానోత్పత్తి అనుభవించవచ్చు.
• ఆలస్యం నేర్చుకోవడం: లింక్ బలంగా లేనప్పటికీ, అభ్యసన రుగ్మతలు మరియు నూనన్ సిండ్రోమ్ల మధ్య సంబంధం ఉంది. సాధారణంగా, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల జ్ఞానపరమైన అభివృద్ధి గురించి ప్రస్తుత సమాచారం, ఈ పరిస్థితిని కలిగి ఉన్న పిల్లలకు సగటు అభ్యాస వైకల్యం కలిగి ఉండటం కంటే ఎక్కువ అవకాశం ఉంది, అయినప్పటికీ నోనాన్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలు సగటు మేధో సామర్థ్యం మరియు పైన సగటు మేధో సామర్థ్యం అలాగే చూడవచ్చు.

డయాగ్నోసిస్

నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత ఖచ్చితమైన సాక్ష్యం ఒక జన్యు పరీక్ష. అయినప్పటికీ, నూనన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న 20 నుంచి 40 శాతం మందికి ఈ పరిస్థితి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదు లేదా జన్యుపరమైన పరీక్ష ద్వారా కనుగొనబడిన లక్షణ అసాధారణతలు లేవు. కొన్నిసార్లు, ఇతర పరీక్షలు మరియు పరిశీలనలు రోగ నిర్ధారణకు మద్దతు ఇస్తుంది.

• ప్రయోగశాల పరీక్షలు: రక్తం గడ్డకట్టే పనితీరును అంచనా వేయడానికి రక్త పరీక్షలు నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో సాధారణమైన లేదా అసాధారణమైనవి కావచ్చు. రక్తం గడ్డకట్టడం మరియు గాయాల లేదా రక్తస్రావం యొక్క లక్షణాలను అంచనా వేసే రక్త పరీక్షల మధ్య బలమైన సంబంధం లేదు.
• హార్ట్ ఫంక్షన్ పరీక్షలు: పల్మోనరీ రక్తపోటు నిర్ధారణ మరియు నోవాన్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న ఇతర హృదయ లోపాలు ఈ స్థితిని నిర్ధారణ చేయగలవు. ఏదేమైనా, ఈ సిండ్రోమ్కు సంబంధించిన అన్ని హృదయ పరిస్థితులు ఇతర పరిస్థితులలో కూడా సంభవిస్తాయి; హృదయ పరిస్థితుల్లో ఒకదానిని గుర్తిస్తే నూనన్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించలేము, మరియు గుండె సమస్య లేనట్లయితే ఒక వ్యక్తికి నూనన్ సిండ్రోమ్ లేదని అర్థం కాదు.
• జన్యు పరీక్ష: నోనోన్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి ఉన్న అనేక జన్యువులు ఉన్నాయి, మరియు ఈ జన్యువులను ప్రత్యేకంగా కుటుంబ సభ్యులలో గుర్తించినట్లయితే, ఇది సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణ నిర్ధారణ కావచ్చు.

ఏమి ఆశించను

నూనన్ సిండ్రోమ్ తో ఆయుర్దాయం సాధారణంగా సాధారణమైనది, కానీ వైద్యపరమైన లేదా శస్త్రచికిత్సల దృష్టికోణానికి అవసరమైన ఆరోగ్య సమస్యలు ఉండవచ్చు.

• రక్తస్రావం కారణం కావచ్చు, ఇది అలసట యొక్క లక్షణాలు కలిగిస్తుంది. తక్కువ రక్త స్రావం కోసం చైతన్యం లేదా అత్యవసర అవసరాన్ని కోల్పోవటానికి అధిక రక్తస్రావం కారణం కావచ్చు.
• హార్ట్ డిసీజ్ నోయోన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ ఆరోగ్య ప్రభావంగా చెప్పవచ్చు. హృద్రోగం గుండె జబ్బులకు దారితీస్తుంది, అందువల్ల మీరు లేదా మీ బిడ్డకు నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, హృద్రోగవాదిని అనుసరించే క్రమంలో కొనసాగించటం చాలా ముఖ్యం.
• మీరు నూనన్ సిండ్రోమ్ని కలిగి ఉంటే, కొన్ని రకాల క్యాన్సర్, ప్రత్యేకించి రక్త క్యాన్సర్లకు, ముఖ్యంగా జువెనైల్ మిసోమోనోసైటిక్ లుకేమియా మరియు న్యూరోబ్లాస్టోమా వంటి అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉన్నాయి.

చికిత్స

నోనాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క చికిత్స వ్యాధి యొక్క అనేక కోణాలపై దృష్టి పెట్టింది.

• తీవ్రమైన హృదయ సమస్యలను నివారించడం: గుండె జబ్బులు ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ మరియు నిర్వహణ దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్య పరిణామాలను నివారించవచ్చు. గుండె పరిస్థితి తీవ్రత మరియు రకాన్ని బట్టి, మందులు, శస్త్రచికిత్స లేదా దగ్గరి పరిశీలన మీ కోసం ఉత్తమమైన ఎంపికగా ఉండవచ్చు.
• వైద్య సమస్యలను గుర్తించడం మరియు చికిత్స చేయడం: నోవాన్ సిండ్రోమ్ రక్తస్రావం నుండి వంధ్యత్వానికి, క్యాన్సర్ వరకు వివిధ రకాల ఆరోగ్య సమస్యలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఇప్పటివరకు, ఈ సమస్యలలో ఒకటి మీరు శరీరాన్ని ప్రభావితం చేయటానికి ముందు మీరు అభివృద్ధి చేయవచ్చో లేదో అంచనా వేయగల పరీక్ష లేదు. వైద్య సంరక్షణను మూసివేయడం క్రమంగా షెడ్యూల్ చేయబడిన వైద్యసంబంధమైన సందర్శనలను కలిగి ఉంటుంది, తద్వారా మీ వైద్యుడు మీ వైద్య చరిత్ర మరియు భౌతిక పరీక్షల ద్వారా అభివృద్ధి చెందుతున్న సమస్యలను గుర్తించగలుగుతాడు.
• సాధారణ పెరుగుదలను ప్రోత్సహించడం: నోవాన్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉన్న కొన్ని పిల్లలలో పెరుగుదల హార్మోన్ను అభివృద్ధి చేస్తుంది, ఇది సరైన ఎత్తు మరియు ఎముక ఆకారం మరియు నిర్మాణాన్ని పొందడంలో సహాయపడుతుంది. నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో గ్రోత్ హార్మోన్ను ఒక విజయవంతమైన వ్యూహంగా ఉపయోగిస్తున్నప్పటికీ, గ్రోత్ హార్మోన్ స్థాయిలు మరియు ఇతర హార్మోన్లు ఈ పరిస్థితిని కలిగి ఉన్న వారికి అసాధారణమైనవి కావు.
• జన్యు సలహాలు: ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది మరియు కొంతమంది తల్లిదండ్రులు ఒక కుటుంబ ప్రణాళికలో నోనోన్ సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని వ్యాధుల ప్రమాదం గురించి సాధ్యమైనంత ఎక్కువ సమాచారాన్ని కలిగి ఉండాలని కోరుకుంటారు.

కారణాలు

నోయోన్ సిండ్రోమ్ శారీరక లక్షణాలు మరియు ఆరోగ్య సమస్యల కలయిక, ఇది ఒక జన్యుపరమైన అసాధారణత వల్ల సంభవించే మాంసకృత్తుల లోపంలో పాతుకుపోతుంది.

జన్యుపరమైన అసాధారణత శరీర పెరుగుదల రేటును సవరించడంలో ఒక ప్రోటీన్ను మారుస్తుంది.

ఈ ప్రోటీన్ ముఖ్యంగా RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) సిగ్నల్ ట్రాన్స్డక్షన్ పాత్వేలో పనిచేస్తుంది, ఇది సెల్ డివిజన్లో కీలక భాగం. ఇది కణ విభజన ప్రక్రియ ద్వారా మానవ శరీరం పెరుగుతుంది ఎందుకంటే, ఇప్పటికే ఉన్న కణాల నుండి కొత్త మానవ కణాల ఉత్పత్తి ఇది. సెల్ డివిజన్ ముఖ్యంగా ఒకటి కన్నా రెండు కణాలలో ఉంటుంది, ఇది పెరుగుతున్న శరీర భాగాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఒక వ్యక్తి పరిమాణంలో పెరుగుతున్నప్పుడు ఇది బాల్యం మరియు బాల్యంలో చాలా ముఖ్యమైనది. కానీ శరీర మరమ్మతు, పునరుత్పత్తి, మరియు మళ్లీ మళ్లీ కణ విభజన కొనసాగుతుంది. దీని అర్థం సెల్ విభజన సమస్యలు శరీరం అంతటా అనేక అవయవాలు ప్రభావితం చేయవచ్చు. దీనికి కారణం నూనన్ సిండ్రోమ్కు సంబంధించిన అనేక శారీరక మరియు సౌందర్య లక్షణాలు.

RAS-MAPK లో మార్పులతో నోయోన్ సిండ్రోమ్ ఏర్పడటం వలన, ఇది ప్రత్యేకంగా RASopathy గా పిలువబడుతుంది. అనేక RASopathies ఉన్నాయి, మరియు వారు అన్ని సాపేక్షంగా అసాధారణ రుగ్మతలు.

జన్యువులు మరియు వారసత్వం

నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రోటీన్ మోసపూరితం ఒక జన్యు లోపం వలన సంభవిస్తుంది. దీని అర్థం నూనోన్ సిండ్రోమ్కు బాధ్యత వహించే ప్రోటీన్కు సంబంధించిన జన్యువులు ఒక తప్పు కోడ్, సాధారణంగా మ్యుటేషన్ గా సూచిస్తారు. మ్యుటేషన్ సాధారణంగా వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది, కానీ ఇది ఆకస్మికమైనది కావచ్చు, అంటే పేరెంట్ నుండి వారసత్వం పొందకుండానే సంభవించింది.

ఇది నోయోన్ సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే నాలుగు వేర్వేరు జన్యు అసాధారణాలను సూచిస్తుంది. ఈ జన్యువులు PTPN11 జన్యువు, SOS1 జన్యువు, RAF1 జన్యువు మరియు RIT1 జన్యువు, PTPN11 జన్యువు యొక్క లోపాలు కలిగిన నోయోన్ సిండ్రోమ్ యొక్క 50% సంఘటనలతో ఉంటాయి. ఒక వ్యక్తి ఈ 4 జన్యు అసాధారణతలను ఎక్కించిన లేదా అభివృద్ధి చేస్తే, నూనన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వ్యాధిగా వారసత్వంగా ఉంటుంది, అనగా ఒక పేరెంట్ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, ఆ శిశువు కూడా వ్యాధిని కలిగి ఉంటుంది. ఒక పేరెంట్ నుండి ఈ నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన అసాధారణత యొక్క వారసత్వం RAS-MAPK ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో ఒక లోపాన్ని కలిగిస్తుంది ఎందుకంటే ఇది ఒక వ్యక్తి కూడా ప్రోటీన్ యొక్క సాధారణ ఉత్పత్తికి జన్యువును పొందినట్లయితే, పరిహారం చేయలేము.

అనారోగ్య నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సందర్భాలు ఉన్నాయి, అంటే తల్లిదండ్రుల నుంచి జన్యు వైకల్యం జరగని పిల్లలలో జన్యుపరమైన అసాధారణత తలెత్తుతుంది. రోగనిరోధక నోయోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లవాడికి ఉండవచ్చు, ఎందుకంటే ప్రభావితమైన వ్యక్తి యొక్క పిల్లలు కొత్త జన్యు అసాధారణతను వారసత్వంగా పొందుతారు.

నుండి వర్డ్

మీరు లేదా మీ బిడ్డకు నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, మీ వైద్యునితో క్రమంగా సందర్శనలని నిర్వహించడం మరియు సంబంధిత లక్షణాలను ఎలా గుర్తించాలో తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. నోనాన్ సిండ్రోమ్ వంటి అరుదైన వ్యాధులు కలిగిన కొందరు వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాలు, సహాయక బృందాలు మరియు మద్దతిచ్చే సమూహాలతో అనుసంధానించటానికి సహాయపడుతున్నాయి, అవి నవీకరించబడిన సమాచారం అందించడం మరియు పరిస్థితిని గురించి వనరులను కనుగొనడం కష్టతరం. అదనంగా, మీరు తాజా ప్రయోగాత్మక ట్రయల్స్ గురించి మీ వైద్యుడిని అడగాలనుకోవచ్చు, అందువల్ల మీరు కొత్త చికిత్సల్లో తాజాగా ఉంచుకోవచ్చు మరియు పరిశోధనా విచారణలో పాల్గొనవచ్చు .

> సోర్సెస్:

> తఫాజోలీ ఎ, ఎశ్రగి P, కోలెటి ZK, అబ్బాస్జాడెగాన్ M. నూనన్ సిండ్రోమ్ - న్యూ సర్వే, ఆర్చ్ మెడ్ సైన్స్. 2017 ఫిబ్రవరి 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. ఎపబ్ 2016 డిసెంబర్ 19.

> జియోంగ్ ఐ, కాంగ్ ఇ, చో జిహెచ్, కిమ్ జిహెచ్, లీ బిహెచ్, చోయి జె హెచ్, యు హెచ్. నూనన్ సిండ్రోమ్, ఎన్ పిడిట్రర్ ఎండోక్రినాల్ మెటాబ్ తో తక్కువ-పెరిగిన రోగులలో పునరుత్పత్తి మానవ పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స యొక్క దీర్ఘకాలిక సామర్ధ్యం. 2016 మార్; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. ఎపబ్ 2016 మార్చి 31.