సెకెల్ సిండ్రోమ్ మరియు ప్రైమోర్డియల్ డార్మిజం

కేవలం 100 తెలిసిన కేసులతో ఒక సంక్రమిత విపత్తు

సెకెల్ సిండ్రోమ్ అనేది ఆదిమ వర్తమానం యొక్క ఒక వారసత్వపు రూపం, అంటే శిశువు చాలా చిన్నదిగా మొదలవుతుంది మరియు పుట్టిన తరువాత సాధారణంగా పెరగకుండా పోతుంది. సెకెల్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు సాధారణంగా అనుపాతంలో ఉండగా, వారు ప్రత్యేకంగా చిన్న తల పరిమాణం కలిగి ఉంటారు. మెంటల్ రిటార్డేషన్ కూడా సాధారణం.

సెకెల్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తిని ఎదుర్కొంటున్న శారీరక మరియు మానసిక సవాళ్లు ఉన్నప్పటికీ, చాలామంది 50 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ కాలం జీవించి ఉంటారు.

సెకెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

సెకెల్ సిండ్రోమ్ అనేది మూడు వేర్వేరు క్రోమోజోమ్లలో జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనాలతో ముడిపడి ఉన్న రుగ్మతను వారసత్వంగా పొందింది. ఇది చాలా అరుదుగా పరిగణించబడుతుంది, ఇది 1960 నుండి నివేదించబడిన 100 కన్నా ఎక్కువ కేసులు. సెకెల్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న అనేక మంది పిల్లలు మొదటి మిత్రులతో లేదా తోబుట్టువులతో సంబంధం ఉన్న తల్లిదండ్రులకు (సంప్రదాయబద్ధంగా) దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉంటారు.

సెకెల్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక పునఃవ్యవస్థ జన్యు క్రమరాహిత్యం, అంటే ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఒక అసాధారణ జన్యువును పొందినట్లయితే మాత్రమే ఇది జరుగుతుంది. పిల్లవాడు ఒక సాధారణ జన్యువు మరియు ఒక అసాధారణ జన్యువును స్వీకరించినట్లయితే, పిల్లల సిండ్రోమ్ యొక్క క్యారియర్గా ఉంటుంది, కానీ సాధారణంగా లక్షణాలను చూపించదు.

రెండు తల్లిదండ్రులు సెకెల్ సిండ్రోమ్కు ఒకే క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్ ఉంటే, సెకెల్ సిండ్రోమ్తో శిశువు కలిగి ఉన్న వారి ప్రమాదం 25 శాతం, కారియర్ క్యాన్సర్ ప్రమాదం 50 శాతం.

సెకెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

సెకెల్ సిండ్రోమ్ అసాధారణంగా నెమ్మదిగా పిండం అభివృద్ధి మరియు తక్కువ జనన బరువు కలిగి ఉంటుంది.

జననం తరువాత, చైల్డ్ నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు ఎముక పరిపక్వతను ఎదుర్కోవచ్చు, దీని ఫలితంగా చిన్నదైన ఇంకా పొట్టని దశలో ఉంటుంది (చిన్న పరిమితి ఉన్న మురికివాడకు లేదా అఖండోప్లాసియా). సెకెల్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులతో విభిన్న శారీరక మరియు అభివృద్ధి లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• పుట్టినప్పుడు చాలా చిన్న పరిమాణం మరియు బరువు (సగటు 3.3 పౌండ్లు)

• చాలా చిన్న, అనుపాత పొట్టు
• అసాధారణంగా చిన్న తల పరిమాణం (మైక్రోసెఫోలే)
• ముక్కు యొక్క ముక్కు వంటి చతుర్భుజం
• ఇరుకైన ముఖం
• చెడ్డ చెవులు
• అసాధారణంగా చిన్న దవడ (మైక్రోగ్రానియా)
• 50 కంటే తక్కువ IQ తో మెంటల్ రిటార్డేషన్, తరచుగా తీవ్రంగా ఉంటుంది

ఇతర లక్షణాలు అసాధారణంగా పెద్ద కళ్ళు కలిగి ఉంటాయి, అధిక వంపుతో ఉన్న అంగిలి, పంటి వైకల్యం మరియు ఇతర ఎముక వైకల్యాలు. అనీమియా (తక్కువ ఎర్ర రక్త కణాలు), పన్సీటోపెనియా (తగినంత రక్తం కణాలు కాదు) లేదా తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా (రక్తం క్యాన్సర్ రకం) వంటి రక్తం అనారోగ్యాలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి.

కొన్ని సందర్భాల్లో, పురుషుల్లోని పరీక్షలు వృషణం లోకి పడుతుంటాయి, మహిళలు అసాధారణంగా విస్తారిత స్త్రీవాదులు కలిగి ఉండవచ్చు. అదనంగా, సెకెల్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు అధిక శరీరాన్ని కలిగి ఉంటారు మరియు అరచేతులలో వారి చేతుల్లోకి (సిమియన్ క్రీజ్ అని పిలుస్తారు) ఒక లోతైన మడత ఉండవచ్చు.

సెకెల్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

సెకెల్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ భౌతిక లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. X- కిరణాలు మరియు ఇతర ఊహాత్మక సాధనాలు ( MRI , CT స్కాన్ ) ఇతర విధమైన పరిస్థితుల నుండి వేరు చేయడానికి అవసరమవుతాయి. సెకెల్ సిండ్రోమ్కు ప్రత్యేకంగా ప్రయోగశాల లేదా జన్యు పరీక్ష లేదు. కొన్ని సందర్భాల్లో, పిల్లవాడికి పాత వయస్సు వచ్చేవరకు మరియు లక్షణ లక్షణాలు కనిపించే వరకు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయలేము.

చికిత్స మరియు సెకెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్వహణ

సెకెల్ సిండ్రోమ్ యొక్క చికిత్స తలెత్తుతుంది, ముఖ్యంగా రక్త రుగ్మతలు మరియు నిర్మాణాత్మక వైకల్యాలు తలెత్తుతాయి. మానసికంగా సవాలు చేయబడిన వ్యక్తులు మరియు వారి కుటుంబాలు తగిన సాంఘిక మద్దతు మరియు కౌన్సెలింగ్ సేవలను ఇవ్వాలి.

_{సోర్సెస్:}

> అల్-దోసర్, M .; షాహెన్, ఆర్ .; కోలక్, డి. ఎట్ అల్. "నవల CENPJ మ్యుటేషన్ సెకెల్ సిండ్రోమ్ కారణమవుతుంది." జె మెడ్ జెనెట్ . 2010; 47: 411-4.

> హెన్నెక్కమ్, ఆర్ .; అల్లన్సన్, జే .; మరియు క్రాంట్జ్, I. (2011) "ప్రొపోర్షనిటేట్ షార్ట్ స్టెచర్ సిండ్రోమ్స్." గోర్లిన్ యొక్క సిండ్రోమ్స్ ఆఫ్ ది హెడ్ అండ్ నెక్ . ఆక్స్ఫర్డ్, ఇంగ్లాండ్: ఆక్స్ఫర్డ్ యూనివర్శిటీ ప్రెస్: 440-80.