ప్రపంచంలోని అతిచిన్న ప్రజల్లో కొన్ని ఈ రుగ్మతలు కలిగి ఉన్నాయి
ప్రిమోర్డియల్ డివర్ఫిజం అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క అభివృద్ధి అభివృద్ధి ప్రారంభ దశల్లో ప్రారంభమవుతుంది, లేదా గర్భంలో ఉన్న లోపాల సమూహం. ప్రత్యేకించి, ఆదిమండలి మనుషులతో బాధపడుతున్న పిల్లలు గర్భాశయ పెరుగుదల రిటార్డేషన్ (IUGR) ను కలిగి ఉంటాయి, పిండం సాధారణంగా పెరగడం విఫలమవుతుంది. ఇది 13 వారాల గర్భధారణగా గుర్తించబడుతుంది మరియు శిశువు పూర్తి పదవిని చేరినప్పుడు క్రమక్రమంగా అధ్వాన్నంగా మారుతుంది.
ఇది ప్రపంచంలోని అతిచిన్న వ్యక్తులకి బాధ్యత వహించే ఒక రకమైన మురికివాదం. వయోజనులు సాధారణంగా 33 అంగుళాల కన్నా పొడవుగా పెరగవు మరియు తరచుగా వాయిస్బాక్స్ యొక్క సంకుచితం వలన అధిక పిచ్డ్ వాయిస్ కలిగివుంటాయి.
Majewski osteodysplastic ఆదిమ కుంభకోణంలో ఉన్న వ్యక్తులలో టైప్ II (MOPDII), ఇది ప్రస్తుతం జన్యుపరమైన లోపలికి చెందిన ఐదు జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో ఒకటి, ఇది వయోజన మెదడు పరిమాణంలో 3-నెలల వయస్సు ఉన్న శిశువు గురించి ఉంటుంది. అయితే, ఇది సాధారణంగా మేధో అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేయదు.
జనన సమయంలో ప్రిమోర్డియల్ డార్మిజం
జనన సమయంలో, ఆరంభ మురికివాడతో శిశువు సాధారణంగా చిన్నదిగా ఉంటుంది, సాధారణ బరువు మూడు పౌండ్లకు (1.4 కేజీలు) బరువు కలిగి ఉంటుంది మరియు పొడవు 16 అంగుళాల కంటే తక్కువగా ఉంటుంది, ఇది సాధారణ 30-వారాల పిండపు పరిమాణం గురించి ఉంటుంది. తరచుగా, శిశువు గర్భధారణ 35 వారాల ముందుగానే పుట్టింది. పిల్లల పూర్తిగా ఏర్పడుతుంది మరియు హెడ్ సైజు శరీర పరిమాణానికి తగినట్లుగా ఉంటుంది, కానీ ఇద్దరూ చిన్నవి.
పుట్టిన తరువాత, బిడ్డ చాలా నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది మరియు అతని లేదా ఆమె వయస్సులోని ఇతర పిల్లల కంటే చాలా తక్కువగా ఉంటారు. శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, శారీరక మార్పులు గుర్తించబడతాయి:
- తల మిగిలిన శరీరం (సూక్ష్మక్రిమి) కంటే నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది.
- చేతులు మరియు కాళ్ళు యొక్క బోన్స్ నిష్పత్తిలో తక్కువగా ఉంటుంది.
- మోకాలు అప్పుడప్పుడు తొలగుట లేదా మోకాలు, మోచేతులు, లేదా తుంటి యొక్క దుష్ప్రచారంతో వదులుగా ఉంటుంది.
- ముఖ్యమైన ముఖ లక్షణాలలో ఒక ప్రముఖ ముక్కు మరియు కళ్ళు మరియు అసాధారణమైన చిన్న లేదా తప్పిపోయిన దంతాలు ఉంటాయి.
- వక్రత (పార్శ్వగూని) వంటి వెన్నెముక సమస్యలు కూడా అభివృద్ధి చెందుతాయి.
- హై, గట్టి స్వరం సాధారణం.
ప్రిమోర్డియల్ డార్మిజం యొక్క రకాలు
కనీసం ఐదు జన్యు సంబంధిత రుగ్మతలు ప్రస్తుతం ఆదిమ వర్గీకరణ యొక్క గొడుగు క్రింద వస్తాయి, వాటిలో:
- రస్సెల్-సిల్వర్ సిండ్రోమ్
- సెకెల్ సిండ్రోమ్
- మేయర్-గోరిన్ సిండ్రోమ్
- మజ్జెస్కీ ఆస్టియోడైస్ప్లాస్టిక్ ఆదిమవాచకత్వం (MOPD రకాలు I మరియు III)
- MOPD రకం II
ఈ పరిస్థితులు అరుదుగా ఉన్నందున, ఎంత తరచుగా జరుగుతున్నాయో తెలుసుకోవడం కష్టం. ఉత్తర అమెరికాలో 100 మంది వ్యక్తులు MOPD రకం II కలిగి ఉన్నట్లు గుర్తించారు.
కొంతమంది కుటుంబాలు MOPD రకం II తో ఒకటి కంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలను కలిగి ఉన్నాయి, ఇది రుగ్మత రెండు తల్లిదండ్రుల జన్యువుల నుండి వారసత్వంగా ఉంటుంది (కేవలం ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ నమూనాగా పిలువబడేది). అన్ని జాతి నేపథ్యాలలో పురుషులు మరియు స్త్రీలు ఇద్దరూ ప్రభావితమవుతారు.
ప్రైమోర్డియల్ డార్మిజం నిర్ధారణ
ఆదిమండలి మరుగుదొడ్డి క్రమరాహిత్యాలు చాలా అరుదుగా ఉండటం వలన, తప్పుడు వ్యాధి నిర్ధారణ సాధారణం. ముఖ్యంగా చిన్నతనంలో, పెరగటానికి వైఫల్యం తరచుగా పేద పోషణ లేదా ఒక జీవక్రియ రుగ్మత కారణమని చెప్పవచ్చు.
పిల్లవాడికి తీవ్రమైన ద్వివాదానికి సంబంధించిన భౌతిక లక్షణాలను కలిగి ఉన్నంత వరకు నిశ్చయాత్మక నిర్ధారణ సాధారణంగా చేయలేదు. ఈ సమయంలో, X- కిరణాలు పొడవైన ఎముకల చివరలను విస్తరించడంతో పాటు ఎముకలు సన్నబడటానికి చూపుతాయి.
ఆరంభ మురికివాడతో పిల్లలలో పెరుగుదల రేటును పెంచడానికి ప్రస్తుతం ఎటువంటి ప్రభావవంతమైన మార్గం లేదు. హైపోపిట్యూటరిటిక్ కుంకుమందు ఉన్న పిల్లలు కాకుండా, సాధారణ పెరుగుదల లేకపోవడం పెరుగుదల హార్మోన్ యొక్క లోపంతో సంబంధం లేదు. గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీ, అందువల్ల ఎటువంటి ప్రభావం ఉండదు.
రోగ నిర్ధారణ తర్వాత, శిశువుల పెంపకం ఇబ్బందులు, దృష్టి సమస్యలు, పార్శ్వగూని మరియు ఉమ్మడి dislocations వంటివి అభివృద్ధి చేస్తున్నపుడు, వైద్య సంరక్షణ సమస్యలను దృష్టిలో ఉంచుతుంది.
> మూలం:
> అన్నా > కిలింగ్సేసెన్ మరియు ఆండ్రూ పి. జాక్సన్. ఆధారంలేని మరుగుదొడ్డిలో పెరుగుదల వైఫల్యం యొక్క యంత్రాంగాలు మరియు మార్గాలు. జీన్స్ & డెవలప్మెంట్: ఎ జర్నల్ ఆఫ్ సెల్యులర్ అండ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ. 2011.
> నెమోర్స్ లాభరహిత పీడియాట్రిక్ హెల్త్ సిస్టమ్. ప్రిమోర్డియల్ డార్మిజం.
> షహీన్, ఆర్ .; ఫగేహి, ఇ .; అన్సారి, ఎస్ .; ఎప్పటికి. "ప్రైమోర్డియల్ డార్మిజం యొక్క జన్యు విశ్లేషణ నవల వ్యాధి జన్యువులను తెలుపుతుంది." జీనోమ్ రెస్. 2014; 24 (2): 291-299.