పోర్ఫిరియా మరియు గున్థెర్ వ్యాధి ఏమిటి?

గుంథెర్ వ్యాధి మరియు కనీసం ఏడు ఇతర పరిస్థితులు పోర్ఫిరియాలో ఉన్నాయి

పోరిఫ్రియా రసాయన పోర్ఫిరిన్ యొక్క నిర్మాణానికి కారణమయ్యే కనీసం ఎనిమిది విభిన్న పరిస్థితులను సూచిస్తుంది. పోర్ఫిరియాతో ఉన్న వ్యక్తులు ఎముకలను, ఎర్ర రక్త కణాలు , మరియు కాలేయాలలో కనిపించే పదార్ధమైన హేమిని తయారు చేస్తారు. ఈ ఎంజైమ్ లోపం విషపూరిత మొత్తంలో కూడబెట్టుటకు సాధారణంగా శరీరమంతా ఉత్పత్తి చేయబడే పోర్ఫిర్న్స్ ను అనుమతిస్తుంది.

పోర్ఫిరియస్ సాధారణంగా రెండు వర్గాలుగా విభజించబడినాయి - తీవ్రమైన మరియు నాన్-అక్యూట్. ఈ పరిస్థితులు సాధారణంగా నాడీ వ్యవస్థ లేదా చర్మంపై ప్రభావం చూపుతాయి. ప్రతి పరిస్థితికి దాని సొంత లక్షణాలు మరియు చికిత్సలు ఉన్నాయి. తీవ్రమైన పోర్ఫిరియస్ తీవ్రమైన నొప్పి మరియు నరాల ప్రభావాలను ఉత్పన్నం చేస్తాయి మరియు ఇవి తీవ్రంగా కనిపిస్తాయి మరియు వేగంగా కనిపిస్తాయి. తీవ్రమైన రకాలలో తీవ్రమైన అడపానెంట్ పోర్ఫిరియా, ALAD- లోపం పోర్ఫిరియా, వేరియెగేట్ పోర్ఫిరియా, మరియు వంశపారంపర్య కాప్రొపోరిఫిరియా ఉన్నాయి. కాని తీవ్రమైన రకాలు పోర్ఫిరియా కటాని టార్డా, హేపటోరిథోపోయిటిక్, మరియు పుట్టుకతో ఏర్పడిన ఎపిథ్రోపోయిటిక్ పోర్ఫిరియస్.

పోర్ఫిరియస్ అరుదైన వ్యాధులు. కలిసి, వారు యునైటెడ్ స్టేట్స్లో 200,000 కన్నా తక్కువ మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తారు.

తీవ్రమైన అదుపులేని పోర్ఫిరియా

తీవ్రమైన అనారోగ్య పోర్ఫిరియా (ఎఐపి) అనేది చాలా తీవ్రమైన రకమైన పోఫ్రిరియా. దాడులు చాలా గంటలు లేదా అనేక రోజులలో అభివృద్ధి చెందుతాయి. AIP కోసం జన్యువుని వారసత్వంగా పొందిన చాలా మంది వ్యక్తులు ఎప్పుడూ లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయరు. కొన్ని మందులు దాడులను పెంచుకోవడం లేదా దారుణంగా మారడం, అలాగే ఆల్కహాల్, ఆహార నియంత్రణ, మరియు హార్మోన్ల మార్పుల గురించి బాగా తెలుసు.

దాడిలో తరచుగా తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి మరియు మలబద్ధకం ఉంటాయి మరియు వికారం, వాంతులు, వెనుక, చేతులు, మరియు కాళ్ళు, కండరాల బలహీనత మరియు వేగవంతమైన హృదయ స్పందన, గందరగోళం మరియు అనారోగ్యాలు వంటివి ఉంటాయి.

అనేక సార్లు మొదటి AIP దాడిని తప్పుగా నిర్థారించవచ్చని మరియు ఇచ్చిన మందులు రోగికి మరింత పనులు చేయగలవు.

చికిత్సలో అధిక-క్యాలరీ డైట్ ఉండాలి, అయితే ఈ దాడికి కారణమైన శాస్త్రవేత్తలకు ఉపశమనం కలిగించడంలో సహాయపడుతుంది. హెమ చికిత్సను సిరలద్వారా నిర్వహించవచ్చు. లక్షణాలు సాధారణంగా దాడి తరువాత పరిష్కరించబడతాయి, కానీ కొందరు రోగులు నరాల నష్టాన్ని వృద్ధి చేస్తారు.

ఇతర తీవ్రమైన పోర్ఫిరియల్స్ AIP కు సమానమైన లక్షణాలు ఉంటాయి. ALAD- లోపపు పోఫియరియా చాలా అరుదు. వంశపారంపర్య కాపోరోఫరిరియాలో చర్మం ఫోటోసెన్సిటివిటీ సంభవించవచ్చు.

పోర్ఫ్రియా కటానీ టార్దా (PCT)

పోర్ఫ్రియా కటాని టీడ్ (PCT) పోర్ఫిరియస్లో సర్వసాధారణంగా ఉంటుంది. PCT పొందింది, అనగా ఇది బయటి అంశాల కారణంగా ఒక వ్యక్తిలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ కారకాలు ఇనుము, ఆల్కహాల్, హెపటైటిస్ సి వైరస్, ఈస్ట్రోజెన్ (జనన నియంత్రణ మాత్రలలో మాదిరిగా) మరియు ధూమపానం వంటివి కలిగి ఉంటాయి - ఇవన్నీ PCT కు దారితీసే కాలేయంలో ఎంజైమ్ లోపం కలిగిస్తాయి.

సూర్యుడికి బయట ఉన్నప్పుడు, చర్మం బొబ్బలు మరియు చర్మం చిక్కగా మరియు చీకటిగా ఉండవచ్చు. PCT ను అత్యంత సరళమైన పోర్ఫిరియాగా భావిస్తారు. ఒకసారి రోగులు చూపించటం మొదలుపెడతారు, ప్రతి రోజూ రెండు నుంచి రెండు వారాలు (రక్త మొత్తానికి 5 లేదా 6 పింట్లు వరకు) రక్తం నుండి ఒక రక్తం తొలగించడం కాలేయం నుండి ఇనుమును తొలగిస్తుంది మరియు ఉపశమనం అందిస్తుంది. PCT సాధారణంగా చికిత్స తర్వాత పునరావృతం కాదు.

గుంథర్ వ్యాధి

గుంథెర్ వ్యాధిగా కూడా పిలువబడే పుట్టుకతో ఏర్పడిన ఎర్రపోపియోటిక్ పోర్ఫిరియా (CEP) చాలా అరుదు.

గుంథెర్ వ్యాధి యొక్క స్కిన్ లక్షణాలు తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. సన్ ఎక్స్పోషర్ పొక్కులు, మచ్చలు, మరియు పెరిగిన జుట్టు పెరుగుదలకు దారి తీయవచ్చు. ప్రభావిత చర్మం బ్యాక్టీరియాను కలిగి ఉండొచ్చు, మరియు ముఖ లక్షణాలను మరియు వేళ్లను సూర్యుడి దెబ్బతినటం మరియు సంక్రమణ ద్వారా కోల్పోవచ్చు. హెపాటోరిథ్రోపోటిక్ పోఫియరియా కూడా చాలా అరుదుగా ఉంటుంది మరియు గున్థెర్ యొక్క సారూప్యతకు చర్మపు పొరలు కారణమవుతాయి.

ఎరోథ్రోపోయిటిక్ ప్రొటోపోర్ఫిరియా

పోర్ఫిరియాలకు సంబంధించిన ఒక రుగ్మత ఎరిత్రోపోయిటిక్ ప్రోటోపోర్ఫిరియా (EPP). EPP లో, ప్రోటోపోర్ఫిరిన్ ఎముక మజ్జలో, ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు కాలేయంలో సంచితం చెందుతుంది. లక్షణాలు సూర్యకాంతి బహిర్గతం తర్వాత చర్మంపై చూపించు. వీటిలో వాపు, దహనం, దురద మరియు ఎరుపు ఉన్నాయి.

ఇతర పోఫియస్లతో పోలిస్తే పొక్కులు మరియు మచ్చలు తక్కువగా ఉంటాయి.

పోర్ఫ్రియా జీన్స్ గుర్తించబడింది

క్రోమోజోమ్ మ్యాపింగ్ పోర్ఫిరియస్లోని లోపభూయిష్ట ఎంజైములలోని అన్ని జన్యువులను గుర్తించింది. DNA పరీక్ష ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువులలో ఒకదానిని గుర్తించగలదు. అయితే, చాలా తక్కువ ప్రయోగశాలలు ఈ రకమైన పరీక్షను అందిస్తాయి. పుట్టుకతో ఏర్పడిన ఎపిథ్రోపోయిటిక్ పోర్ఫిరియా యొక్క జనన పూర్వ నిర్ధారణ జరిగింది, అలాగే CEP మరియు EPP లకు విజయవంతమైన జన్యు చికిత్స జరిగింది.

_{సోర్సెస్:
ది అమెరికన్ పోర్ఫిరియా ఫౌండేషన్ (2015)
కేంగ్, వై.కె, చుహహిరున్, టి., & కోబోస్, ఈ. (2000). ఊపిరితిత్తులలోని నిర్బంధం మరియు పక్షవాతంతో తీవ్రమైన అనారోగ్య పోర్ఫిరియా. J యామ్ బోర్డు ఫర్మ్ ప్రాక్ట్, వాల్యూమ్. 13, సంఖ్య. 1, 76-79.
లిమ్, HW, & కోహెన్, JL (1999). కత్తిరించిన పోర్ఫిరియస్. సెమిన్ కటాన్ మెడ్ సర్జ్, వాల్యూమ్. 18, సంఖ్య. 4, 285-292.}