ఈ సంక్లిష్ట వైద్య వ్యాధిని ఎలా అర్ధం చేసుకోవాలి
1981 లో, CHARGE అనే పదం పిల్లల్లో గుర్తించబడిన పుట్టిన లోపాల సమూహాలను వివరించడానికి రూపొందించబడింది. చార్జ్ స్టాండ్స్:
- కోలోబొమా (కంటి)
- ఏ రకం హార్ట్ లోపాలు
- అత్సేసియా (చొకోనల్)
- క్షీణత (వృద్ధి మరియు / లేదా అభివృద్ధి)
- జననేంద్రియ అసాధారణమైనది
- చెవి క్రమరాహిత్యం
సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ ఈ భౌతిక లక్షణాలలో నాలుగింటిని బట్టి ఉంటుంది.
అప్పటినుండి, నిర్ధారణకు ఈ నిర్వచనం మరియు నియమం CHARGE సిండ్రోమ్ యొక్క అనేక ఇతర భౌతిక లక్షణాలు లేదా సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు పిల్లలు రోగనిర్ధారణకు ప్రమాణాలు పొందలేకపోతున్నాయని వైద్యులు గుర్తించారు.
CHARGE సిండ్రోమ్ జన్యుశాస్త్రం
CHARGE సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న ఒక జన్యువు క్రోమోజోమ్ 8 లో గుర్తించబడింది మరియు CHD7 జన్యువు యొక్క జన్యువులను (CHD7 జన్యువు సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి ఉన్న ఏకైక జన్యువు.) ప్రస్తుతం CHARGE సిండ్రోమ్ అనేది క్లిష్టమైన వైద్య సిండ్రోమ్ జన్యు లోపం కారణంగా, ఈ పేరు మారలేదు. CHD7 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఫాషన్లో వారసత్వంగా ఉన్నప్పటికీ, చాలా సందర్భాలలో కొత్త ఉత్పరివర్తన నుండి వచ్చి, శిశువు సిండ్రోమ్తో కూడిన ఏకైక శిశువు మాత్రమే.
చార్జ్ సిండ్రోమ్ సంభవం
CHARGE సిండ్రోమ్ ప్రపంచ వ్యాప్తంగా 8,500 నుండి 10,000 జనరేషన్లలో సుమారు 1 లో సంభవిస్తుంది.
CHARGE సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
CHARGE సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల యొక్క భౌతిక లక్షణాలు సమీపంలో సాధారణ స్థాయి నుండి తీవ్రంగా ఉంటాయి. సిండ్రోమ్తో జన్మిస్తున్న ప్రతి బిడ్డకు వేరే శారీరక సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు మరియు అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు లేదా పుట్టిన లోపాలు కొన్ని:
సి- కోలోబొమా ఆఫ్ ది ఐ:
- ఈ వ్యాధి CHARGE సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల 80 నుండి 90 శాతం మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది
- కోలోబొమలో కంటి వెనుక భాగంలో ఒక పగులు (పగులు) ఉంటుంది
- ఒకటి లేదా రెండు కళ్ళు కూడా చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చు (మైక్రోఫిల్మోస్) లేదా తప్పిపోయిన (అనోథలమాలస్)
సి కూడా ఒక క్రానియల్ నెర్వ్ Abnormality సూచించవచ్చు:
- చార్జ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో 90 నుండి 100 శాతం మంది వాసన యొక్క భావం యొక్క తగ్గుదల లేదా సంపూర్ణ నష్టం కలిగి ఉంటారు (అనోస్మియా)
- 70 నుండి 80 శాతం మందికి మ్రింగుట కష్టం.
- సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల యొక్క 50 నుండి 90 శాతం మందిలో ఒకటి లేదా రెండు వైపులా ముఖ పక్షవాతం ( పాదాల ) జరుగుతుంది
H- గుండె లోపము:
- వ్యక్తుల 75 శాతం వివిధ రకాల గుండె లోపాలతో ప్రభావితమవుతుంది
- చాలా తరచుగా హృదయ లోపము హృదయంలో ఒక రంధ్రం ( కర్ణిక సెప్టల్ లోపము )
చోనా యొక్క A- అట్సేషియా:
- ఒక అప్రెషినల్ శరీరంలో ఒక భాగాన్ని తగ్గించడం లేదని సూచిస్తుంది. CHARGE సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో, ఒకటి లేదా రెండు వైపులా నాసికా సైనోస్ వెనుక భాగంలో (స్టెనోసిస్) తక్కువగా ఉంటుంది లేదా గొంతు (అరేషియా)
- CHARGE సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల 35 నుంచి 65 శాతం మందికి ఈ అథెరాసియా ఉంది
R- రిటార్డేషన్ (మెంటల్ అండ్ గ్రోత్)
- చార్జ్ చేత ప్రభావితమైన వ్యక్తుల 70 శాతం IQ లు తగ్గుముఖం పట్టాయి, ఇవి దాదాపుగా సాధారణ స్థాయి నుండి తీవ్రమైన మెంటల్ రిటార్డేషన్ వరకు ఉంటాయి
- 80 శాతం వ్యక్తులకు పెరుగుదల రిటార్డేషన్ ద్వారా ప్రభావితమవుతుంది, మరియు శిశువు సాధారణముగా పెరగటానికి విఫలమైనప్పుడు, మొదటి ఆరునెలలలో ఈ పెరుగుదల రిటార్డేషన్ సాధారణంగా గుర్తించబడుతుంది.
- గ్రోత్ రిటార్డేషన్ పెరుగుదల హార్మోన్ లోపాలు మరియు / లేదా తినే ఇబ్బంది కారణంగా ఉంటుంది (పిల్లల పెరుగుదల చిన్నతనంలో కలుసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తుంది)
జీ- జననేంద్రియ అభివృద్ధి
- పరిణామాత్మక జన్యువులు పురుషులలో CHARGE సిండ్రోమ్ యొక్క చెప్పుకోదగ్గ చిహ్నంగా చెప్పవచ్చు, కానీ స్త్రీలలో
- పురుషులలో 80 నుండి 90 శాతం మంది జననేంద్రియాల అభివృద్ధికి గురవుతారు, కానీ సిండ్రోమ్తో స్త్రీలలో 15 నుండి 25 శాతం మాత్రమే ప్రభావితం
ఇ- చెవి అసాధారణతలు:
- చెవి అసాధారణతలు 95 నుండి 100 శాతం వ్యక్తులకు బాహ్య చెవి యొక్క వైకల్యాలు కలిగి ఉంటాయి, ఇవి విజువలైజ్ చేయబడతాయి
- 60 నుండి 90 శాతం మంది లోపలి చెవిలో సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు, అసాధారణ అసాధారణ అర్థవాహక కాలువలు లేదా నరాల లోపాలు వంటివి చెవుడు
అనేక ఇతర భౌతిక సమస్యలు CHARGE సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల పైన ఉన్న ఈ సాధారణ లక్షణాలు అదనంగా ఉండవచ్చు. ఇది సంక్రమణ సిండ్రోమ్ మాదిరిగా కాకుండా, మరింత సంభావ్య లోపాలను కలిగి ఉండటానికి కూడా తన ఎక్రోనింను కూడా మారుస్తుంది.
CHARGE సిండ్రోమ్తో చైల్డ్ ఎలా బాధపడుతుందో తెలుస్తుంది
CHARGE సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ ప్రతి శిశువు ద్వారా ప్రదర్శించబడే భౌతిక లక్షణాలు మరియు లక్షణాల సమూహంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మూడు ఎక్కువగా చెప్పే లక్షణాలు: కోలోబొమా, చోనాల్ ఎట్రెసియా, మరియు చెవిలో అసాధారణమైన సెమికర్యులర్ కాలువలు.
CHARGE సిండ్రోమ్ రోగులలో సాధారణంగా ఉండే ఇతర చెవులను అసాధారణంగా కనిపించే ఇతర ప్రధాన లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి, కానీ ఇతర పరిస్థితులలో తక్కువగా ఉంటాయి. గుండె లోపము వంటి కొన్ని లక్షణాలు, ఇతర సిండ్రోమ్స్ లేదా పరిస్థితులలో కూడా సంభవిస్తాయి, అందువల్ల రోగనిర్ధారణ నిర్ధారణలో తక్కువ సహాయకారిగా ఉండవచ్చు.
CHARGE సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు అనుమానాస్పదంగా ఉన్న శిశువుకు సిండ్రోమ్కు తెలిసిన ఒక వైద్య జన్యు నిపుణుడు అంచనా వేయాలి. జన్యు పరీక్షలు జరగవచ్చు , కానీ ఖరీదైనది మరియు కొన్ని ప్రయోగశాలలు మాత్రమే చేస్తాయి.
ఎలా ఛార్జ్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ఉంది
CHARGE సిండ్రోమ్తో జన్మించిన పసిపిల్లలు అనేక వైద్య మరియు శారీరక సమస్యలను కలిగి ఉన్నాయి, వాటిలో కొన్ని, గుండె లోపం వంటివి ప్రాణాంతకమయ్యేవి కావచ్చు. అనేక రకాల వైద్య మరియు / లేదా శస్త్రచికిత్సా చికిత్సలు అటువంటి లోపాన్ని చికిత్స చేయడానికి అవసరమవుతాయి.
శారీరక, వృత్తిపరమైన, మరియు ప్రసంగ చికిత్స ఒక పిల్లవాడు అతని / ఆమె అభివృద్ధి సామర్ధ్యాన్ని చేరుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. వినికిడి మరియు దృష్టి నష్టం కారణంగా ఏర్పడిన అభివృద్ధి మరియు కమ్యూనికేషన్ ఆలస్యం కారణంగా CHARGE సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు ప్రత్యేక విద్య అవసరం.
CHARGE సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రజలకు జీవన నాణ్యత
లక్షణాల నుండి CHARGE సిండ్రోమ్ ఉన్న ఏ వ్యక్తి అయినా భిన్నంగా మారవచ్చు, వారు సిండ్రోమ్తో ఉన్న "విలక్షణమైన" వ్యక్తి కోసం జీవితం ఎలా ఉంటుందనే దాని గురించి మాట్లాడటం కష్టం. 13 మరియు 39 ఏళ్ళ మధ్య వయస్సు ఉన్నవారిలో ఉన్న 50 మందికి పైగా ఒక అధ్యయనం చూసింది. మొత్తంమీద, ఈ ప్రజలలో సగటు మేధో స్థాయి 4 వ తరగతి విద్యా స్థాయికి చేరింది. ఎముక ఆరోగ్య సమస్యలు, స్లీప్ అప్నియా , రెటినాల్ డిపాన్మెంట్స్ , ఆందోళన మరియు ఆక్రమణలతో సహా చాలా తరచుగా ఎదుర్కొన్న సమస్యలు ఎదురయ్యాయి. దురదృష్టవశాత్తు, ఇంద్రియ సంబంధ సమస్యలు కుటుంబం వెలుపల ఉన్న స్నేహితులతో సంబంధాలు జోక్యం చేసుకోగలవు, కానీ ప్రసంగం, శారీరక లేదా వృత్తిపరమైనవి చాలా సహాయకారిగా ఉండవచ్చు అనే చికిత్స. ఇది కుటుంబం మరియు స్నేహితులకు సహాయపడుతుంది, ప్రత్యేకంగా ఈ సంవేదనాత్మక సమస్యల గురించి తెలుసుకోవడం, వినికిడి సమస్యలు శతాబ్దాలుగా మెటల్ రిటార్డేషన్గా తప్పుగా జరిగాయి.
సోర్సెస్:
హార్ట్స్షోర్న్, ఎన్., హడ్సన్, ఎ., మక్ కస్పీ, జె. ఎట్ అల్. CHARGE సిండ్రోమ్తో ఉన్న కౌమారదశలు మరియు పెద్దలలో లైఫ్ యొక్క నాణ్యత. అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్. పార్ట్ A. 2016. 170 (8): 2012-21.
హడ్సన్, ఎ., ట్రైడర్, సి., మరియు కె. బ్లేక్. చార్జ్ సిండ్రోమ్. రివ్యూ ఇన్ పీడియాట్రిక్స్ . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., లాంగెరిస్, M., ఫ్రీ, R. మరియు ఇతరులు. CHARGE సిండ్రోమ్లో భాష అభివృద్ధిపై వినికిడి నష్టం మరియు జ్ఞానపరమైన సామర్థ్యాల ప్రభావం. అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్. పార్ట్ A. 2016. 170 (8): 2022-30.
యుఎస్ నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్. జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. చార్జ్ సిండ్రోమ్. 01/03/17 నవీకరించబడింది. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics