జన్యువులు, DNA మరియు క్రోమోజోమ్ల మధ్య వ్యత్యాసాన్ని గ్రహించుట

జెనెటిక్స్ పునాదులను తెలుసుకోవడం వలన జన్యుపరమైన రుగ్మతల గురించి మీరు అర్థం చేసుకోవచ్చు

జన్యుశాస్త్రం యొక్క సైన్స్ కమ్యూనిటీల పరిజ్ఞానం ప్రతీరోజు పెరుగుతుంది, వైద్య పరిశీలనలు మరియు చికిత్సలు ప్రతి ప్రయాణిస్తున్న రోజుతో ఎక్కువగా జరుగుతాయి. మీరు లేదా మీరు ప్రేమించే వ్యక్తికి జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడినట్లయితే, మీరు ఈ జన్యుశాస్త్రం-ఆధారిత నిబంధనలన్నింటినీ కలుసుకోవడం కష్టం. ఇక్కడ కొన్ని సాధారణ పదాలు మరియు వాటి గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన అవసరం ఉంది.

DNA అంటే ఏమిటి?

DNA (డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ ఆమ్లం) మీ శరీరం యొక్క కణాలలో జన్యు సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. DNA అనేది నాలుగు సారూప్య రసాయనాలు - అడెయిన్, థైమిన్, సైటోసిన్ మరియు గ్వానైన్లతో తయారు చేయబడింది, ఇవి ఆధారాలుగా పిలువబడతాయి మరియు A, T, C మరియు G గా సంక్షిప్తీకరించబడతాయి. ఈ స్థావరాలు మీ DNA ని తయారు చేయటానికి జంటగా మరియు పైగా పునరావృతమవుతాయి.

ఒక జీన్ అంటే ఏమిటి?

ఒక జన్యువు అనేది మీ సెల్ యొక్క DNA లోని ఒక ప్రత్యేకమైన భాగం. జన్యువులు మీ శరీరానికి, ముఖ్యంగా ప్రోటీన్లకు అవసరమైన ప్రతిదాన్ని తయారు చేయడానికి సూచనలుగా కోడ్ చేయబడతాయి. మీకు 25,000 జన్యువులు ఉన్నాయి. మా జన్యువుల్లో ఎక్కువమంది మా జన్యువులు ఏమి చేస్తారనే విషయాన్ని పరిశోధకులు ఇంకా గుర్తించరు, అయితే మా జన్యువులు కొన్ని సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లేదా హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి వంటి రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

ప్రోటీన్లు: మా బిల్డింగ్ బ్లాక్స్

ప్రోటీన్లు అమైనో ఆమ్లాలు అని పిలిచే రసాయన నిర్మాణాల సముదాయాల గొలుసులు. ఒక ప్రోటీన్ దాని గొలుసులోని కొన్ని అమైనో ఆమ్లాలను కలిగి ఉండవచ్చు లేదా ఇది అనేక వేల కలిగి ఉంటుంది. మాంసకృత్తులు, శక్తిని పెంపొందించడం, పెరుగుతున్నవి వంటి మీ శరీరానికి అత్యంత ప్రాధమికంగా ప్రోటీన్లు ఏర్పడతాయి.

క్రోమోజోమ్ యొక్క ప్రాథమికాలు

జన్యువులు క్రోమోజోములు అని పిలువబడే అంశాలలో ప్యాక్ చేయబడతాయి. మానవులలో 23 జతల క్రోమోజోములు ఉంటాయి, ఫలితంగా 46 వ్యక్తిగత క్రోమోజోములు ఏర్పడతాయి. ఆ జతలలో, ఒక జత, x మరియు y క్రోమోజోమ్, మీరు మగ లేదా ఆడ, మరియు కొన్ని ఇతర శరీర లక్షణాలను కలిగి ఉన్నాయని నిర్ణయిస్తుంది. పురుషులు XY క్రోమోజోమ్లను జతగా కలిగి ఉన్నప్పుడు క్లోమోసోమ్లను XX జంట కలిగి ఉంటారు.

మిగిలిన 22 జతల ఆటోసోమల్ క్రోమోజోములు, ఇవి మిగిలిన మీ శరీర అలంకరణను గుర్తించాయి.

ది హ్యూమన్ జీనోమ్?

మానవ జన్యువు అనేది మానవ జన్యు సూచనల సమితి యొక్క పూర్తి కాపీ. 2003 లో పూర్తయిన హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్, DNA లోని అన్ని మానవ జన్యువులను గుర్తించి డేటాబేస్లో సమాచారాన్ని నిల్వచేసింది, కాబట్టి అన్ని పరిశోధకులను ప్రతిచోటా ఉపయోగించుకోవచ్చు.

అండర్స్టాండింగ్ మ్యుటేషన్స్

మీ DNA లో AS, T, CS మరియు GS యొక్క జతల క్రమం చాలా ముఖ్యమైనది. కొన్నిసార్లు తప్పు ఉంది-జతలలో ఒకటి మారడం, పడిపోయింది లేదా పునరావృతం అవుతుంది. ఇది ఒకటి లేదా ఎక్కువ జన్యువులకు కోడింగ్ను మారుస్తుంది మరియు జన్యు పరివర్తన అని పిలుస్తారు. కొన్ని ఉత్పరివర్తనలు హానిరహితంగా ఉంటాయి, ఇతర మ్యుటేషన్లు వ్యాధులను కలిగించవచ్చని లేదా గర్భానికి గురయ్యే గర్భాలకు దారి తీయవచ్చు.

మీ క్రోమోజోములలో లోపాలు మీ DNA కోడ్ మార్చబడవచ్చు. క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగాలు విడిపోతాయి, మరొక క్రోమోజోమ్లో భాగంగా మారవచ్చు లేదా అదే క్రోమోజోమ్లో మార్చుతాయి. ఈ లేదా ఇతర లోపాలు ఏవైనా సంభవించినట్లయితే అప్పుడు మార్పులు కూడా ఉత్పరివర్తనలుగా పిలువబడతాయి, మీ జన్యువుల కోడింగ్ లోపల జరుగుతాయి. మీరు క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు కూడా కలిగి ఉండవచ్చు, ఇవి ట్రిసెమిగా పిలువబడతాయి, లేదా సాధారణ కండరాలకు బదులుగా ఒక క్రోమోజోమ్ మాత్రమే. క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నప్పుడు, డౌన్ ట్రిమ్టోమీ 21 అని పిలువబడే డౌన్ సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది.

_{సోర్సెస్}

• > బర్టన్, జెస్, & జోన్ టర్నే. రఫ్ గైడ్ టు జీన్స్ & క్లోనింగ్ . లండన్: రఫ్ గైడ్ లిమిటెడ్, 2007.
• > "జీన్ అంటే ఏమిటి?" అండర్స్టాండింగ్ జెనెటిక్స్. ది టెక్ మ్యూజియం ఆఫ్ ఇన్నోవేషన్. 21 జనవరి 2008.
• > "జెనెటికల్ డిసార్డర్స్ ఆర్ వారసత్వంగా." హోవార్డ్ హ్యూస్ మెడికల్ ఇన్స్టిట్యూట్. 21 జనవరి 2008.
• > "ది బేసిక్స్ అండ్ బియాండ్." Learn.Genetics. యుత విశ్వవిద్యాలయం. 21 జనవరి 2008.