అబేటాలిపోప్రొటీనెమియా అంటే ఏమిటి?

ఈ అరుదైన పరిస్థితి ఫ్యాట్ను శోషించడానికి శరీరానికి కష్టతరం చేస్తుంది

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది శరీరంలో ఎలా తయారు చేయబడి, ఎలా ఉపయోగించాలో ప్రభావితం చేసే ఒక వారసత్వ సమస్యగా చెప్పవచ్చు. ఆరోగ్యకరమైన నరములు, కండరాలు మరియు జీర్ణక్రియలను నిర్వహించడానికి మన శరీరాలు కొవ్వులు అవసరం. చమురు మరియు నీరు వంటి, కొవ్వులు మా శరీరం చుట్టూ తమను తాము ప్రయాణించలేవు. బదులుగా, వారు లిపోప్రొటీన్లు అని పిలిచే ప్రత్యేక ప్రోటీన్లకు అటాచ్ చేస్తారు మరియు వారు ఎక్కడికి అవసరమో అక్కడకు వెళ్తారు.

అబెటాలిపోప్రొటీనెమియా లిపోప్రొటీన్లను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది

జన్యు పరివర్తన కారణంగా, అబీటాలిపోప్రొటీనెమియా ఉన్న ప్రజలు లిపోప్రొటీన్లను తయారు చేయడానికి అవసరమైన ప్రోటీన్ను ఉత్పత్తి చేయరు. తగినంత లిపోప్రొటీన్ లేకుండా, కొవ్వులు సరిగా జీర్ణం చేయలేవు లేదా అవి అవసరమైన ప్రదేశానికి ప్రయాణించలేవు. ఇది కడుపు, రక్తం, కండరాలు మరియు ఇతర శరీర వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది.

అబెటాలిపోప్రొటీనెమియా వలన ఏర్పడిన సమస్యల కారణంగా, పరిస్థితుల సంకేతాలు తరచుగా బాల్యంలో కనిపిస్తాయి. పురుషులు ఎక్కువగా ప్రభావితమయ్యారు - ఆడవారి కంటే 70 శాతం ఎక్కువ. ఈ పరిస్థితి ఒక స్వయంప్రతిపత్తమైన వారసత్వపు స్థితిలో ఉంది, అంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ తమ బిడ్డకు వారసత్వంగా చెల్లించటానికి తప్పైన MTTP జన్యువు కలిగి ఉండాలి. అబేటాలిపోప్రొటీనేమియా చాలా అరుదుగా ఉంది, కేవలం 100 కేసులు మాత్రమే నివేదించబడ్డాయి.

డిజార్డర్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

సరిగా జీర్ణమైన కొవ్వులని వారి అసమర్థత వలన అబేటాలిపోప్రొటీనెమియాతో జన్మించిన బేబీస్ కడుపు సమస్యలను కలిగి ఉంటుంది. ప్రేగు కదలికలు తరచుగా అసాధారణంగా ఉంటాయి మరియు లేత రంగు మరియు ఫౌల్-స్మెల్లింగ్ కావచ్చు.

అబెటాలిపోప్రొటీనెమియా ఉన్న పిల్లలు కూడా వాంతులు, అతిసారం, ఉబ్బరం మరియు బరువు పెరగడం లేదా పెరుగుతున్న కష్టాలను కూడా ఎదుర్కొంటారు (కొన్నిసార్లు వృద్ధి చెందని వైఫల్యం అని కూడా పిలుస్తారు).

విటమిన్లు A, E మరియు K. కొవ్వుల కొరత మరియు కొవ్వు కరిగే విటమిన్లు సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి దశాబ్దంలో అభివృద్ధి చెందుతాయి - విటమిన్లు A, E మరియు K. లక్షణాలు కొవ్వులు లో నిల్వ విటమిన్లు సంబంధించిన సమస్యలు కూడా కలిగి.

వీటిలో ఇవి ఉంటాయి:

• ఇంద్రియాలకు సంబంధించిన సమస్యలు : వీటిలో సెన్సింగ్ ఉష్ణోగ్రత మరియు స్పర్శ సమస్య - ముఖ్యంగా చేతులు మరియు పాదాలలో (హైపేస్తీసియా)
• ట్రౌల్ వాకింగ్ (అటాక్సియా): సుమారుగా 33 శాతం పిల్లలు 10 ఏళ్లు గడిపిన సమయానికి వాకింగ్ కష్టంగా ఉంటారు. అటాక్సియా కాలక్రమేణా ఘోరంగా మారుతుంది.
• ఉద్యమ రుగ్మతలు: తీవ్రత తక్కువగా ఉండుట, వణుకు (కొరియా), ఇబ్బందులు (టిస్మెట్రియా), ఇబ్బందులు మాట్లాడటం (డైస్ వర్త్ర)
• కండరాల సమస్యలు: వెన్నునొప్పికి వెన్నుముక కలిగించే వెనుక కండరాల బలహీనత (సంకోచం) (కైఫోస్కోలియోసిస్)
• రక్త సమస్యలు: తక్కువ ఇనుము ( రక్తహీనత ), గడ్డకట్టే సమస్యలు, అసాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలు (అకాంతోసైటోసిస్)
• కంటి సమస్యలు: రాత్రి అంధత్వం, కంటి చూపు, కంటి నియంత్రణ (కంటి నియంత్రణ), కంటిశుక్లం

ఒక Abetalipoproteinemia వ్యాధి నిర్ధారణ పొందడం

అబెట్టలిపోప్రొటీన్మియాను స్టూల్ నమూనాల ద్వారా గుర్తించవచ్చు. కొవ్వు కదలికలు, పరీక్షించినప్పుడు, అధిక కొవ్వు కొవ్వును చూపిస్తుంది ఎందుకంటే కొవ్వును శరీరంలో ఉపయోగించడం కంటే తొలగించబడుతుంది. రక్త పరీక్షలు రోగ నిర్ధారణకు కూడా సహాయపడతాయి. అబెటాలిపోప్రొటీనెమియాలోని అసాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద చూడవచ్చు. రక్తంలో కొలెస్ట్రాల్ మరియు ట్రైగ్లిజరైడ్స్ లాంటి కొవ్వుల చాలా తక్కువ స్థాయిలో ఉంటుంది.

మీ పిల్లలకి అబెటాలిపోప్రొటీనెమియా ఉంటే, సమయం మరియు ఇనుము స్థాయిలను గడ్డకట్టడానికి పరీక్షలు కూడా అసాధారణంగా వస్తాయి. ఒక కంటి పరీక్ష కంటి వెనుక (వాపు పురుగు) యొక్క వాపును చూపుతుంది. కండరాల శక్తి మరియు సంకోచాల పరీక్షలు అసాధారణ ఫలితాలను కలిగి ఉంటాయి.

డైట్ ద్వారా కండిషన్ చికిత్స

అబేటలైపోప్రొటీనెమియా ఉన్నవారికి ప్రత్యేకమైన ఆహారం అభివృద్ధి చేయబడింది. ఇతర రకాలైన (మధ్యస్థ శృంఖల ట్రైగ్లిజరైడ్స్) తినడానికి అనుకూలంగా కొన్ని రకాల కొవ్వులు (పొడవైన గొలుసుల ట్రైగ్లిజెరైడ్స్) తినడం తప్పనిసరిగా ఆహారంలో అనేక అవసరాలు ఉన్నాయి. మరొక అవసరం విటమిన్లు A, E, మరియు K, అలాగే ఇనుము కలిగి విటమిన్ పదార్ధాల మోతాదులను జోడించడం ఉంది.

జన్యుపరమైన పరిస్థితులకు అనుగుణంగా ఉన్న ఒక పోషకాహార నిపుణుడు మీ పిల్లల ప్రత్యేకమైన ఆహార అవసరాలకు అనుగుణంగా భోజన పథకాన్ని రూపొందించడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.

_{మూలాలు :}

_{బెర్రియోట్-వారోకీయక్స్, ఎన్., అగర్గర్బెక్, ఎల్పి, సామ్సన్-బ్యూమా, ఎం., అండ్ వెటర్రో, జే. (2000). అబీటలైపోప్రొటీనెమియాలో మైక్రోసోమల్ ట్రైగ్లిజరైడ్ బదిలీ ప్రోటీన్ పాత్ర. అనూ రెవ్ న్యూట్, vol. 20, పేజీలు 663-697.}

_{గ్రెగ్, RE, వెట్టేయు, JR, బెర్రియోట్-వార్కోక్యుక్స్, N., అగర్జర్బెక్, ఎల్పి, & శామ్సన్-బోమా, M. (1994). అబీటలైపోప్రొటీనెమియా యొక్క పరమాణు ఆధారంగా. కర్సర్ ఒపిన్ లిపిడోల్, వాల్యూమ్. 5, సంఖ్య. 2, పేజీలు 81-86.}

_{రేడార్, DJ, బ్రూవర్, HB, జూనియర్, గ్రెగ్, RE, వెటెరౌ, JR, బెర్రియోట్-వార్కోక్యుక్స్, N., అగర్జర్బెక్, LP, సామ్సన్-బ్యూమా, M., & వెటెరౌ, JR (1993). అబీటాలిపోప్రొటీన్మియా: లిపోప్రొటీన్ అసెంబ్లీ మరియు విటమిన్ E జీవక్రియలో అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి నుండి కొత్త అవగాహన. JAMA, vol. 270, no. 7, పేజీలు 865-869.}

_{స్టోన్, NJ, బ్లం, CB, & విన్స్లో, E. (1998). హైపర్లైపోప్రొటీనెమియాస్ యొక్క పాథోఫిజియాలజీ. క్లిపిటల్ ప్రాక్టీస్లో లిపిడ్స్ నిర్వహణలో. మేడ్ స్కేప్ వద్ద ఆన్లైన్ అందుబాటులో ఉంది.}

_{మెడ్లైన్ ప్లస్. బాసెన్-కోర్న్జ్వీగ్ సిండ్రోమ్. (2013)}