కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ కోసం లక్షణాలు మరియు చికిత్స ఎంపికలు

కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఆక్సిస్ఫలోపోలిస్సిండక్టైలీ (ACSP) అని పిలిచే జన్యుపరమైన లోపాల సమూహంలో భాగం. ACPS లోపాలు పుర్రె, వేళ్లు, మరియు కాలి సమస్యలతో వర్ణించబడతాయి. కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ని కొన్నిసార్లు ACPS రకం II గా సూచిస్తారు.

కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ యొక్క చిహ్నాలు మరియు లక్షణాలు

కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ సంకేతాలు కొన్ని పోడిడాక్టిల్ అంకెలు లేదా అదనపు వేళ్లు లేదా కాలి ఉనికిని కలిగి ఉంటాయి.

ఇతర సాధారణ సంకేతాలు వేళ్లు మరియు తల యొక్క కోణాల పైభాగం మధ్య అతుక్కొని ఉంటాయి, దీనిని ఆక్సిఫెఫాలీ అని కూడా అంటారు. కొందరు వ్యక్తులు బలహీనమైన మేధస్సు కలిగి ఉన్నారు, కానీ కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఇతరులు మేధోపరమైన సామర్ధ్యాల సాధారణ పరిధిలో ఉంటారు. కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు:

• పుర్రె యొక్క ఫైబ్రోస్ అతుకుల తొలి మూసివేత (కలయిక) craniosynostosis అని పిలుస్తారు. దీని వలన పుర్రె అసాధారణంగా పెరుగుతుంది మరియు తల చిన్న మరియు విస్తృత (బ్రాచీఫాలిటీ)
• తక్కువ-సెట్, అపారమైన చెవులు, ఫ్లాట్ నాసల్ వంతెన, విస్తృతమైన పైకి లేపబడిన ముక్కు, డౌన్-స్లాంటింగ్ కనురెప్పను మడతలు (దవడ బొబ్బలు), చిన్న అభివృద్ధి చెందుతున్న ఎగువ మరియు / లేదా తక్కువ దవడ వంటి ముఖ లక్షణాలు.
• చిన్న మోడు వేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు (బ్రాచీడక్టిలీ) మరియు వెబ్బెడ్ లేదా ఫ్యూజెడ్ వేళ్లు లేదా కాలి (సిండక్టివ్లీ).

అదనంగా, కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న కొన్ని వ్యక్తులు ఉండవచ్చు:

• పుట్టుకతో వచ్చే (జన్మించినప్పుడు) గుండెలో ఒక వంతు మంది వ్యక్తుల యొక్క సగానికి ఒకటి

• ఉదర హెర్నియా
• మగవారిలో పరీక్షించని పరీక్షలు
• చిన్న పొడుగు
• తేలికపాటి మెంటల్ రిటార్డేషన్

కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ యొక్క వ్యాప్తి

సంయుక్త రాష్ట్రాలలో కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సుమారు 300 కేసుల కేసులు ఉన్నాయి. ఇది అసాధారణమైన అరుదైన వ్యాధి; 1 మిలియన్ జననములో 1 మాత్రమే ప్రభావితమయ్యాయి.

ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ వ్యాధి.

దీని అర్థం తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ జన్యువులను వారి బిడ్డపై వ్యాధిని జరపడానికి ప్రభావము కలిగి ఉండాలి. ఈ జన్యువులతో ఉన్న ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలను చూపించని పిల్లవాడిని కలిగి ఉంటే, ఆ బిడ్డ ఇంకా జన్యువుల క్యారియర్ మరియు వారి భాగస్వామి అలాగే ఉంటే అది దాటి వెళ్ళవచ్చు.

ఎలా కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ ఉంది

కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన రుగ్మత కాబట్టి, శిశువు దానితో పుట్టింది. పుపుస, ముఖం, వేళ్లు, మరియు కాలి యొక్క రూపాన్ని బాల కలిగి ఉన్న లక్షణాల ఆధారంగా రోగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది. రక్త పరీక్ష లేదా X- రే అవసరం లేదు; కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ అనేది భౌతిక పరీక్ష ద్వారా పూర్తిగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

చికిత్స

కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స వ్యక్తి యొక్క లక్షణాలు మరియు పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను బట్టి ఉంటుంది. ప్రాణాంతకమైన హృదయ లోపం ఉన్నట్లయితే శస్త్రచికిత్స అవసరమవుతుంది. శస్త్రచికిత్స కూడా తలపై పెరుగుదలను అనుమతించడానికి అసాధారణ పోలిన పుర్రె ఎముకలు వేరు చేయడం ద్వారా craniosynostosis సరిచేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు. ఇది సాధారణంగా బాల్యంలో ప్రారంభ దశలలో జరుగుతుంది.

వేళ్లు మరియు కాలి యొక్క శస్త్రచికిత్స విభజన, సాధ్యమైతే, మరింత సాధారణ ఆకృతిని అందించవచ్చు, కానీ పనితీరును మెరుగుపరచడం అవసరం లేదు; కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్తో చాలా మంది ప్రజలు శస్త్రచికిత్స తర్వాత కూడా సామర్ధ్యం యొక్క సాధారణ స్థాయిలతో వారి చేతులను ఉపయోగిస్తారు.

శారీరక, వృత్తిపరమైన, మరియు ప్రసంగ చికిత్స కార్పెంటర్ సిండ్రోంతో ఉన్న వ్యక్తి తన లేదా ఆమె గరిష్ట అభివృద్ధి సామర్ధ్యాన్ని చేరుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

_{సోర్సెస్:}

_{యుఎస్ నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్. "కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్." 2007}

_{క్లెప్పె, S. "కార్పెంటర్ సిండ్రోమ్". నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిజార్డర్స్ , 2015.}