జన్యు పరీక్ష మీ జన్యువులు మరియు మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి తెలియజేస్తుంది
మీ శరీరం ట్రిలియన్ల కణాల ద్వారా రూపొందించబడింది. ఆ కణాల్లో ప్రతి ఒక్కటి లోపల కేంద్రకం అని పిలువబడే ఒక నిర్మాణం, ఇది మీ జన్యు సమాచారాన్ని తీసుకునే 23 జతల క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటుంది. ప్రతి క్రోమోజోమ్ DNA అని పిలువబడే సుదీర్ఘ స్ట్రింగ్-వంటి నిర్మాణాన్ని కలిగి ఉంటుంది, ఇది డీక్సియ్రిబోన్యూక్లియిక్ ఆమ్లం (DNA) అని పిలువబడే ఒక రసాయనాన్ని తయారు చేస్తుంది.
మీ క్రోమోజోమ్లలో సగం మీ తల్లి నుండి వండుతారు మరియు మిగిలిన సగం మీ తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందుతాయి, ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు మీకు ఇస్తాయి.
మానవులు మొత్తం 25,000 జన్యువులను కలిగి ఉన్నారు. మీ DNA అనేది ఈ జతల జన్యువుల క్రమం.
మీ జన్యువులు మిమ్మల్ని ఏవి చేస్తుంది అనేదాని గురించి సమాచారాన్ని తీసుకుంటాయి. ఆ జతల అన్ని ఒక ప్రత్యేక కలయిక చేయడానికి కలపడం, ఒక కోడ్ లాగా, మీ శరీరానికి మీరు గోధుమ జుట్టు, ఆలివ్ చర్మం లేదా మీ గొప్ప అత్త యొక్క కపాల నీలం కళ్ళు ఉంటుంది అని తెలుపుతుంది. మీ DNA మీ కణాలను ఎలా ప్రవర్తిస్తుందో, వృద్ధి చెందుతుందో మరియు చనిపోయేటట్లు చెబుతుంది.
అది ఒక నిచ్చెన లాగా మీ DNA ను గురించి ఆలోచించండి. ఈ దశలు న్యూక్లియోటైడ్ స్థావరాలను తయారు చేస్తాయి. స్థావరాల క్రమాన్ని వర్ణమాల యొక్క అక్షరాలవలె ఉంది. ఈ ఉత్తరాలు, "పదాలు" అని పిలిచే మార్గాల్లో ఏర్పాటు చేయబడ్డాయి. ఈ పదాలు మన శరీరంలోని ప్రతిదీ నియంత్రించే ప్రోటీన్లు (ఎంజైమ్లు) లోకి అనువదించబడ్డాయి (కాపీ చేయబడ్డాయి) మరియు అనువాదం (అన్వయించబడింది). ఒక జన్యువు పరివర్తనం చేయబడితే, వర్ణమాల యొక్క అక్షరాలను కలపడం వంటిది మీరు ఆలోచించవచ్చు. పదం తప్పుగా వస్తుంది మరియు మొత్తం వాక్యం తప్పు. ఒక జన్యువు లేదా DNA యొక్క ప్రాంతం ఒక ముఖ్యమైన విధికి బాధ్యత వహిస్తే, సమస్యలు ఫలితం పొందుతాయి.
క్యాన్ డివిజన్ నియంత్రించే ప్రోటీన్లకు ఇది సంకేతాలు ఉంటే క్యాన్సర్ సంభవించవచ్చు. కొన్నిసార్లు అదనపు DNA, రెండు కన్నా క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు వలె, డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి జన్యు పరిస్థితులకు దారి తీస్తుంది.
మీ DNA పరీక్షించడం
మీరు మీ DNA ను పరీక్షించినప్పుడు, మీ DNA వెలిగిపోతుంది మరియు చదవబడుతుంది. ప్రతి కణంలో ప్రతి కణంలో ఆరు అడుగుల DNA కన్నా ఎక్కువ ఉన్నందున (ప్రతి దశలో క్రోమోజోమ్ను తయారు చేయటానికి DNA కట్టిపడేస్తుంది, తద్వారా అది న్యూక్లియస్ లోపలికి సరిపోతుంది), ప్రతి కణం చాలా మందికి జన్యుపరమైన సమాచారాన్ని చాలా ప్రత్యేకంగా కలిగి ఉంటుంది వేరే.
ఒకే మినహాయింపు ఒకేలాంటి కవలలు, ఇవి ఒకేలా DNA ను పంచుకుంటాయి.
ఒక DNA పరీక్ష చేయడానికి, మీరు మీ కణాల నమూనా తీసుకోవాలి. ఈ నమూనా మీ రక్తం, లాలాజలము, చర్మ కణాలు లేదా మీ చెంప లోపల కూడా ఉంటుంది. మీరు క్యాన్సర్ ఉంటే, మీ DNA ను మీ కణితి యొక్క నమూనా నుండి తీసుకోవాలి. సాధారణంగా, DNA పరీక్ష నమూనాలను ఒక వైద్యుడు లేదా క్లినిక్ తీసుకుంటారు మరియు మీ DNA మీ కణాల నుండి వేరు చేయబడిన ప్రత్యేక జన్యు పరీక్ష ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది.
రక్త పరీక్ష కోసం, ఒక సూది మరియు సిరంజి రక్తం యొక్క మాదిరిని తీసుకోవలసి ఉంటుంది. లాలాజల నమూనా ఇవ్వడానికి, మీరు ఒక ట్యూబ్ లోకి ఉమ్మి. చెంప శుభ్రముపరచు కోసం, ఒక పెద్ద పత్తి శుభ్రముపరచు తో మీ చెంప యొక్క లోపల స్క్రాప్ ఉద్యోగం చేయాలి.
ఇది లాబ్ నుండి తిరిగి రావడానికి ఫలితాలకు ఒక వారం లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది, ఎందుకంటే లాబ్ సాంకేతిక నిపుణులు DNA స్ట్రాండ్తో జన్యు శ్రేణిని విప్పు మరియు చదివే సమయం పడుతుంది.
జన్యుపరమైన లోపాల కొరకు పరీక్షలు
మీ డాక్టర్ మీకు లేదా మీ బిడ్డ జన్యుపరమైన రుగ్మతను కలిగి ఉన్నట్లు అనుమానిస్తే, సమస్యను విశ్లేషించడానికి వారు మరిన్ని పరీక్షలను ఆదేశిస్తారు. శాస్త్రవేత్తలు ఒక ప్రత్యేకమైన జన్యు రుగ్మతతో సంబంధం కలిగి ఉన్న నిర్దిష్ట జన్యువులో మార్పు కోసం చూడవచ్చు. జన్యుపరమైన రుగ్మత అభివృద్ధి చెందడానికి లేదా ప్రమాదానికి గురైన కుటుంబ సభ్యులను కూడా DNA పరీక్ష గుర్తించవచ్చు.
ఒక సాధారణ పరీక్ష ఫెనిల్కెటోనోరియా కొరకు పరీక్ష, ఇది నవజాత శిశువుల మీద జరుగుతుంది. వంశపారంపర్యత లేదా మ్యుటేషన్ వల్ల మీ బిడ్డకు జన్యువు లేనట్లయితే, ఇది ఎంజైమ్ పినిలాలనిన్ హైడ్రోక్సిలేస్కు సంకేతాలను కలిగి ఉండకపోతే, వారు తినే ఏ ఫెనిలాలైన్ అయినా మెదడు దెబ్బతినవచ్చు. ఏమైనప్పటికీ, అసాధారణ జన్యువు పుట్టినప్పుడు కనుగొనబడితే, పిల్లలను నిషేధించే ఆహారాన్ని అనుసరించడం ద్వారా సాపేక్షంగా సాధారణ జీవితాలను నడిపిస్తారు.
మీ వైద్యుడు క్రమం చేయగల మరొక పరీక్ష కర్యోటైప్ . Karyotypes DNA లో క్రోమోజోములు చూడండి. DNA లేదా తప్పిపోయిన ముక్కలు యొక్క అదనపు కాపీలు జన్యుపరమైన అసాధారణతలను సూచిస్తాయి. మీ బిడ్డ 47 సాధారణ క్రమానికి బదులుగా 47 క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటే, రెండు కన్నా మూడు క్రోమోజోమ్ 21 కాపీలు ఉన్నాయి, వాటికి డౌన్స్ సిండ్రోం ఉంటుంది .
డౌన్ సిండ్రోమ్ అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణాలు. అసాధారణమైన అనేక క్రోమోజోమ్లతో గర్భాలు గర్భస్రావంతో ముగుస్తాయి. మీకు పునరావృత గర్భస్రావాల చరిత్ర ఉంటే, మీ వైద్యుడు తల్లిదండ్రుల కారియోటైప్ పరీక్షలను సిఫారసు చేయవచ్చు.
కొన్ని సందర్భాల్లో, మీకు జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉండకపోవచ్చు, కానీ మీరు మీ జన్యువులలో ఒక అసాధారణ కాపీని తీసుకుంటే, మీరు మీ పిల్లలను పరిస్థితికి తగ్గించే ప్రమాదం ఉంది. దీనికి ఉదాహరణ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ స్థితి, అంటే మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి CFTR జన్యువు యొక్క అసమానమైన కాపీని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. తల్లిదండ్రులు సిజేరియన్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం జన్యు పరీక్షను కలిగి ఉంటారు.
మీరు ఒక నిర్దిష్ట జన్యు స్థితిని కలిగి ఉంటే, మీ వైద్యుడు గర్భధారణ జన్యు పరీక్షను సూచించవచ్చు, ఇది విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) లో గర్భాశయం ద్వారా జన్మించిన గర్భాశయాన్ని కలిగి ఉంటుంది, అలాగే గర్భాశయంలోని గర్భాశయంలోని గర్భాశయంలోని ఎంబ్రాయిస్ను ఎంచుకోండి.
జన్యు పరీక్ష యొక్క మరొక వైద్య ఉపయోగం కణితులను చూస్తోంది. అనేక కణితులు జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉంటాయి, ఇది వారి పెరుగుదలను "నడపడం". జన్యు పరీక్ష ఒక నిర్దిష్ట క్యాన్సర్ను లక్ష్యంగా చేసుకున్న ఔషధ చికిత్సతో చికిత్స చేయగల ఒక జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉందో లేదో తెలియజేస్తుంది. క్యాన్సర్ కణాలలో జన్యు మార్పులు చాలా జన్మించిన తరువాత జరుగుతాయి మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్తో సంబంధం ఉన్న BRCA1 మరియు BRCA2 మినహా మిగిలిన వారసత్వం లేనివి.
జన్యు పరీక్ష యొక్క ఇతర రకాలు
పితృత్వ పరీక్ష మీ బిడ్డ జన్యుపరంగా వారి తండ్రికి సంబంధించినది అని నిర్ధారిస్తుంది. పితృస్వామ్య పరీక్షలు ఒక అరుదైన మినహాయింపు, చామెరిజంతో అత్యంత నమ్మదగినవిగా భావిస్తారు. మీరు ఒక చిమెరా అయితే, మీ కణాలు వేర్వేరు DNA కలిగి ఉండవచ్చు. ఇది కవలలలో చాలా తరచుగా సంభవిస్తుంది, కొంతమంది ఇతర DNA లను పంచుకునే వారు; జన్మించిన తల్లులలో మరియు వారి బిడ్డ నుండి కొన్ని DNA ను తీసుకువెళ్లారు, మరియు ట్రాన్స్ఫ్యూషన్స్ లేదా అవయవ మార్పిడిని కలిగి ఉన్నవారు. మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది మరొక రకపు చిమెరా.
జన్యు పరీక్ష కూడా నేర దృశ్యంలో ఉపయోగించబడుతుంది. ఫోరెన్సిక్ దర్యాప్తు బృందాలు పరీక్ష కోసం అందుబాటులో ఉన్న DNA పరిమాణం పెంచడానికి ప్రత్యేక పరీక్షలను ఉపయోగిస్తాయి. ఒక నేర దృశ్యానికి చెందిన DNA రక్త కణాలు, స్పెర్మ్ కణాలు లేదా జుట్టు లేదా లాలాజల వంటి ఇతర శరీర కణాల నుంచి రావచ్చు. మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA ఫోరెన్సిక్స్లో అరుదుగా ఉపయోగించబడుతుంది.
జన్యు పరీక్ష యొక్క పెరుగుతున్న ఉపయోగం పూర్వీకుల పరీక్ష. ఇద్దరు వ్యక్తుల నుండి DNA వారు కొన్ని ముఖ్యమైన మార్గాల్లో సమానంగా ఉన్నారా అనేదానితో పోల్చవచ్చు. మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA, అణు DNA కి విరుద్ధంగా, ప్రతి కణం యొక్క న్యూక్లియస్లో కనుగొనబడలేదు, అయితే మైటోకాన్డ్రియా-కణాల యొక్క కణాల యొక్క కణజాలంలో కణాల యొక్క కణజాలంలో ఉన్న కణజాలంలో కనుగొనబడుతుంది మరియు ఇది ఒక క్రోమోజోమ్ ఒక వృత్తంలో చుట్టబడింది. మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA అణు DNA కన్నా చాలా తక్కువగా ఉంటుంది మరియు జీవక్రియలో కొన్ని ఎంజైమ్లకు మాత్రమే బ్లూప్రింట్ (కేవలం 37 జన్యువులు) కలిగి ఉంది.
మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA ఒంటరిగా తల్లి నుండి జారీ చేయబడింది. ఒక మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA పరీక్ష మీ తండ్రి గురించి ఎటువంటి సమాచారం ఇవ్వదు, అయితే గతంలోని అనేక సంవత్సరాలుగా తల్లి సంక్రమణను గుర్తించడానికి సహాయం చేస్తుంది. మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA, న్యూక్లియర్ DNA కు భిన్నంగా ఉంటుంది, ఇది అణు DNA ప్రెజెంట్ లేనప్పుడు కూడా ఒక గుర్తింపును (కనీసం తల్లికి) తయారు చేయడానికి ఉపయోగించడం చాలా సులభం.
జన్యు పరీక్ష ఖర్చు ఎంత?
ఒక DNA పరీక్ష యొక్క ఖర్చు ఏ రకమైన పరీక్ష అవసరమో దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొన్ని సాధారణ పరీక్షలు, పితృత్వ పరీక్షలు లేదా జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను సులభంగా గుర్తించే వాటికి ఉపయోగించబడినవి కొన్ని వందల డాలర్లు లేదా అంతకంటే తక్కువ ఖర్చు కావచ్చు. చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతలు వంటి క్లిష్ట పరీక్ష, వేలాది డాలర్లు ఖర్చు అవుతుంది. అదృష్టవశాత్తూ, జన్యుపరమైన ప్రారంభాలు మరియు పూర్వీకుల పరీక్షను అందించే సంస్థల కృతజ్ఞతలు, మరింత సాధారణ పరీక్షలు ఖర్చు తగ్గించాయి.
ఎథిక్స్ ఆఫ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్
కొన్ని ఔషధ పరీక్షలలో సాధారణ ఉపయోగం మీద కొంచెం వివాదం ఉంది. కొన్ని పరిస్థితులు పుట్టుకొచ్చినప్పుడు, ఫెనిల్లెటోనోరియా వంటివి, మీ బిడ్డకు ఆరోగ్యకరమైన భవిష్యత్తు ఉండవచ్చు. అయినప్పటికీ, అన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితులు చికిత్స చేయబడవు మరియు కొంతమంది యవ్వనం వరకు కనిపించవు. హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి , ఒక ప్రగతిశీల నాడీ సంబంధిత రుగ్మత, జీవితంలో తరువాత అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు చికిత్స లేదా నివారణ లేదు. ఇలాంటి సందర్భాల్లో, కొందరు వ్యక్తులు పరీక్షలను వెల్లడిస్తారు.
ఇతర సందర్భాల్లో, మీరు BRCA1 మరియు BRCA2 వంటి "క్యాన్సర్ జన్యువులు" కు ముందే ఉండవచ్చు. మీరు ఈ జన్యువులను తెలుసుకుంటే మీ ఆరోగ్యం గురించి ముఖ్యమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో మీకు సహాయపడుతుంది. అయితే, ఇది మీ ఎంపిక, మరియు సమాచారంతో లేదా లేకుండా మీరు ఉత్తమంగా ఉంటే.
> సోర్సెస్:
> చార్డ్, R., మరియు M. నార్టన్. Chromosomal అసాధారణతలు కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ కోసం రోగులు కోసం జన్యు కౌన్సెలింగ్. క్లినికల్ లాబొరేటరీ టెస్టింగ్ . 2016. 36 (2): 227-36.
> ఫోండా అలెన్, J., స్టోల్, K., మరియు B. బెర్న్హార్డ్ట్. క్రోమోజొమల్ మరియు మెండెలియన్ డిజార్డర్స్ కోసం పూర్వ మరియు పోస్ట్ టెస్ట్ జన్యు కౌన్సెలింగ్. పెరీనాటాలజీలో సెమినార్లు . 2016. 49 (1): 44-55.