రుగ్మత యొక్క తక్కువ సాధారణ మరియు శక్తివంతంగా మన్నికైన రూపం
క్రోమోజోమ్ 21 గా పిలువబడే ఒక క్రోమోజోమ్ అదనపు కాపీని కలిగి ఉన్న ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత ఇది కూడా శ్వాసకోశ 21 అని కూడా పిలవబడే డౌన్ సిండ్రోమ్ . ఇది తరచుగా పూర్తి త్రయం 21 గా సూచిస్తారు.
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే రుగ్మత యొక్క మరొక రూపం, అన్ని రకాల కేసుల్లో 2 శాతం నుంచి 4 శాతం మధ్య ఉన్నట్లు గుర్తించడం చాలా మందికి తెలియదు.
సంపూర్ణ ట్రిసొమీ 21 నుండి విభిన్న కారణం మాత్రమే కాదు, ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క విలక్షణ లక్షణాలలో వైవిధ్యాలు ఏర్పడవచ్చు.
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ భిన్నంగా ఉంటుంది
మన శరీరాలు వేరొక కణ రకాలను కలిగి ఉండగా, ఈ కణాల ప్రతి ఒక్కటి ఒకే, సింగిల్ ఫలదీకరణ గుడ్డు నుండి జైగోట్ అని పిలువబడుతుంది. జైగోట్ ఒక కణం వలె మొదలవుతుంది, ఇది ఫలదీకరణం మీద, నకిలీలు మళ్లీ మళ్లీ మా శరీరం యొక్క వివిధ కణాలు మరియు కణజాలాలను సృష్టించడం.
పూర్తి త్రయం 21 తో, గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ సెల్ యొక్క క్రోమోజోమ్లో ఒక జైగోట్ గా మారడానికి ఒక లోపం సంభవిస్తుంది. ఈ లోపం అభివృద్ధి ప్రారంభంలో జరుగుతుంది కాబట్టి, ఈ జైగోట్ నుండి వచ్చే ప్రతి సెల్ అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉంటుంది.
మొజాయిక్ ట్రిసొమీతో 21, కణ విభజన ఇప్పటికే ప్రారంభమైనప్పుడు ఫలదీకరణం తర్వాత లోపం సంభవిస్తుంది. ఫలితంగా, మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు రెండు విభిన్న కణ తంతువులను కలిగి ఉంటారు: సాధారణ క్రోమోజోమ్లతో కూడిన మరొకటి మరియు అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 తో మరొకటి.
డయాగ్నోసిస్
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా జనన సమయంలో రక్త పరీక్షతో లేదా గర్భధారణ సమయంలో కొంతకాలం నిర్వహించిన ఒక అమ్నియోసెంటసిస్ లేదా చోరియోనిక్ విలస్ మాపడం (CVS) ద్వారా గుర్తించబడుతుంది.
ఈ విధానాల సమయంలో, క్రోమోజోముల సంఖ్యను సుమారు 20 వేర్వేరు సెల్ రకాలను లెక్కించడానికి ఒక విశ్లేషణ నిర్వహిస్తారు.
ఈ విశ్లేషణ రెండు డౌన్ సిండ్రోమ్ గుర్తించడానికి మరియు ఒక శిశువు కలిగి డౌన్ సిండ్రోమ్ రకం నిర్ధారణ చేయవచ్చు.
ఈ రకాలు క్రింది విధంగా విభిన్నంగా ఉంటాయి:
- పూర్తి శ్లేష్మం 21 లో, అన్ని కణ రకాల్లోనూ అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉంటుంది. కాబట్టి ఒకే రకమైన సాధారణ 46 వివిధ క్రోమోజోమ్లను కనుగొనే బదులు, మేము 47 గా కనుగొంటాము.
- దీనికి విరుద్ధంగా, రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కణ రకాలు సాధారణమైనవి మరియు ఇతరులు అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉంటే, శిశువు మోసాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉందని నిర్ధారిస్తుంది.
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో, క్రోమోజోమ్ వైవిధ్యం యొక్క స్థాయి తేడా ఉంటుంది. Cytogeneticists అని పిలుస్తారు Chromosomal నిపుణులు, సాధారణంగా ఒక శాతం విలువ పరంగా ఈ వైవిధ్యాలు వివరిస్తారు.
ఉదాహరణకు, cytogeneticist 50 వేర్వేరు కణాలు గణనలు ఉంటే, వీటిలో 10 ఒక సాధారణ సెల్ లైన్ మరియు 40 వీటిలో అదనపు క్రోమోజోమ్ కలిగి 21, అతను లేదా ఆమె "మొజాయిక్జం" స్థాయి 80 శాతం అని నివేదించింది.
విషయాలను మరింత క్లిష్టతరం చేయడానికి, మొజాయిక్ యొక్క శాతం ఒక కణజాలం నుండి మరొకదానికి భిన్నంగా ఉంటుంది, కొందరు ఉన్నత స్థాయి మోసైసిజం మరియు ఇతరులు తక్కువగా ఉంటారు.
ఫీచర్లు బేధాలు
మొజాయిక్జం తప్పనిసరిగా రుగ్మత యొక్క లక్షణాల్లో వ్యత్యాసాలకు అనువదించబడదు. మొజాయిక్ యొక్క స్థాయిలు వ్యక్తుల మధ్య మారుతుంటాయి - మరియు ఆ వ్యక్తులలోని కణాలు కూడా - మొజాయిక్ యొక్క వ్యక్తీకరణ కూడా మారవచ్చు.
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు పూర్తి ట్రిసొమీ 21 లక్షణాలను కలిగి ఉండొచ్చు, వీటిలో ఏదీ లక్షణాలు లేదా ఎక్కడా మధ్యలో వస్తాయి. వాస్తవానికి, దాదాపు 15 శాతం మంది ప్రజలు పూర్తిగా సంభోగంతో బాధపడుతున్నారు. 21 డౌన్ సిండ్రోమ్ తప్పుగా నిర్థారించబడి, మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉంది.
మొజాయిక్ లక్షణాల గురించి ఇంకా అంచనా వేయడం సాధ్యం కానందున, మీ బిడ్డ అదే సంస్కరణను పూర్తి త్రిసూత్రంతో 21 వ దశకంలో పొందుపరుస్తుంది. ముఖ్యమైనది వైకల్యం యొక్క అభివృద్ధిని గుర్తించడానికి మరియు సమాచారం ఎంపికలను మరియు సేవలను పొందడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. అతను లేదా ఆమె పెరుగుతుంది మీ పిల్లల మద్దతు ఉత్తమ.
> సోర్సెస్:
> సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (CDC). డౌన్ సిండ్రోమ్ గురించి వాస్తవాలు. మార్చి 3, 2016 నవీకరించబడింది.
> అంతర్జాతీయ మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అసోసియేషన్. ప్రశ్నలు / MDS వాస్తవాలు.