వారు చూసే పదార్ధాలు ఏమిటి?
గర్భధారణ సమయంలో అందుబాటులో ఉన్న కొన్ని సీరం స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు (రక్త పరీక్షలు) డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువును కలిగి ఉన్న అవకాశాలు ఉన్నాయి.
ఈ పరీక్షలు గర్భధారణ సమయంలో, మరియు వారి సున్నితత్వం (వారు మీకు సరైన సమాధానం ఇచ్చే సంభావ్యత) విషయంలో మారుతూ ఉండగా, అవి పిండం లేదా మాయ ద్వారా తయారు చేయబడిన అన్ని పదార్ధాలను కొలవవచ్చు.
రోగనిర్ధారణ పరీక్షలతో పోల్చితే సెరమ్ స్క్రీనింగ్కు ప్రధాన ప్రయోజనం ఏమిటంటే వారితో సంబంధం ఉన్న గర్భస్రావం ఎటువంటి హాని లేదు.
మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ టెస్ట్: hCG మరియు PAPP-A
మొదటి త్రైమాసికంలో, hCG మరియు PAPP-A అని పిలిచే రెండు పదార్థాలు తల్లి రక్తప్రవాహంలో కనిపిస్తాయి. ఈ పదార్ధాలు కొలుస్తాయి (సాధారణంగా 10 నుంచి 14 వారాల గర్భధారణ మధ్య) మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ (త్రిస్సికా 21) తో శిశువును కలిగి ఉన్న మహిళ యొక్క అవకాశాన్ని సూచించడానికి ఉపయోగిస్తారు.
HCG (హ్యూమన్ కోరియోనిక్ గోనాడోట్రోపిన్)
HCG అనేది మాయంచే హార్మోన్. నిజానికి, గర్భం చాలా ప్రారంభంలో, అది ఇంటిలో మరియు డాక్టర్ ఆఫీసు మూత్రం మరియు రక్త గర్భం పరీక్షలు కనుగొనబడింది పదార్ధం.
పిండం సిండ్రోమ్లో ఉన్న గర్భాలు ఇతర గర్భాల కన్నా ఎక్కువ HCG ను కలిగి ఉంటాయి.
PAPP-A (గర్భ-అసోసియేటెడ్ ప్లాస్మా ప్రోటీన్ A)
10-14 వారాల గర్భధారణ సమయంలో PAPP-A యొక్క తక్కువ రక్తపోటు కలిగిన స్త్రీలు తమ బిడ్డకు డౌన్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉండటానికి ఎక్కువ అవకాశాలు ఉన్నాయి.
PAPP-A యొక్క తక్కువ స్థాయిలలో గర్భాశయ పెరుగుదల పరిమితి, అకాల డెలివరీ, ప్రీఎక్లంప్సియా, మరియు చనిపోయినప్పటికి ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం మొదటి త్రైమాసికంలో సీరం స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ఫలితాలు
HCG మరియు PAPP-A ల కోసం ఈ రక్తపు పరీక్ష ఫలితాలు "స్క్రీన్ ప్రతికూలమైనవి" లేదా "ధనాత్మక సానుకూలమైనవి" గా నివేదించబడ్డాయి మరియు త్రిస్సికా 21 తో శిశువును కలిగి ఉండటానికి మీకు అవకాశం ఉన్నట్లు అంచనా వేయాలి.
మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఈ స్క్రీనింగ్ రక్త పరీక్ష డౌన్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించదు.
స్క్రీన్ ప్రతికూల ఫలితాలు
"స్క్రీన్ నెగటివ్" ఫలితాలు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువును కలిగి ఉండటం మీ అవకాశం తక్కువగా ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, "స్క్రీన్ ప్రతికూల" ఫలితం పుట్టిన లోపాలు లేవని హామీ ఇవ్వదు. మీరు "స్క్రీన్ ప్రతికూల" ఫలితాన్ని కలిగి ఉంటే, మీరు CVS లేదా అమ్నియోనెంటీస్తో తదుపరి విశ్లేషణ పరీక్షను అందించలేరు. (ఈ పరీక్షలు స్క్రీనింగ్ రక్త పరీక్షలు మాదిరిగా కాకుండా డౌన్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారిస్తాయి).
ఇంకొక వైపు, మీరు మరొక పరీక్షించిన రక్త పరీక్షను అందిస్తారు, ఇది రెండవ త్రైమాసికంలో జరుగుతుంది, అది AFP అని పిలిచే పదార్థాన్ని కొలుస్తుంది. అనారోగ్యం మరియు స్పినా బీఫిడా వంటి బహిరంగ నాడీ ట్యూబ్ లోపాలకు AFP ప్రస్తుతం తెరలు.
స్క్రీన్ పాజిటివ్ ఫలితాలు
"స్క్రీన్ సానుకూల" ఫలితాలు పిండం సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉండటానికి అవకాశం సాధారణంగా కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. కాబట్టి, ఈ ఫలితంగా, CVS తో ఉన్న డయాగ్నస్టిక్ పరీక్షను అందిస్తారు.
ఒక "స్క్రీన్ అనుకూల" ఫలితంగా శిశువుకి నిజానికి క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉందని అర్థం కాదు. నిజానికి, "స్క్రీన్ సానుకూల" ఫలితాలతో ఉన్న చాలామంది మహిళలు సాధారణమైన ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలు కలిగి ఉంటారు.
స్క్రీన్ పాజిటివ్ మరియు స్క్రీన్ ప్రతికూల ఫలితాల ఖచ్చితత్వం
మళ్ళీ వివరించడానికి, సీరం స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు మీకు రోగ నిర్ధారణ ఇవ్వు కానీ డన్ సిండ్రోంతో శిశువు కలిగి ఉన్న మీ అవకాశం అంచనా వేస్తాయి.
పరీక్ష యొక్క ఖచ్చితత్వం కొంతవరకు ప్రయోగశాల నుండి ప్రయోగశాల వరకు ఉంటుంది, సాధారణంగా, hcG మరియు PAPP-A లకు మొదటి-త్రైమాసిక సీరం స్క్రీనింగ్ పరీక్ష డౌన్ సిండ్రోమ్తో 80 శాతం మంది పిల్లలు గుర్తించబడతాయి.
మీరు తొలి త్రైమాసికంలో కూడా ఇది జరిగే అల్ట్రాసౌండ్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షతో కలిపి ఈ పరీక్షను ఉపయోగించినట్లయితే ఈ గుర్తింపు రేటు పెరుగుతుంది.
మొదటి-త్రైమాసిక సీరం స్క్రీనింగ్ డౌన్ డన్ సిండ్రోమ్తో 80 శాతం గర్భాలను గుర్తించినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితులతో 20 శాతం (5 లో 1) గర్భస్రావం అవుతుంది.
Nuchal అపారదర్శక గురించి మరింత అల్ట్రాసౌండ్ స్క్రీనింగ్
నచల్ అపారదర్శక పరీక్ష అనేది మొదటి త్రైమాసికంలో చేసిన ప్రత్యేక అల్ట్రాసౌండ్, ఇది శిశువు యొక్క మెడ (నోచువల్ అపారదర్శకత) వెనుక ద్రవం మొత్తం కొలుస్తుంది.
ఇది పొందటానికి ప్రత్యేకమైన మరియు క్లిష్టమైన కొలత, మరియు ఆల్ట్రాసౌండ్ను మాత్రమే ఈ కొలత పొందటానికి ప్రత్యేకంగా శిక్షణ పొందిన మరియు సర్టిఫికేట్ పొందిన వారిచే చేయబడుతుంది.
సాధారణంగా, 3 మిమీ క్రింద ఒక కొలత సాధారణమైనదిగా లేదా "స్క్రీన్ ప్రతికూలంగా" పరిగణించబడుతుంది మరియు 3 మిమీ కంటే ఎక్కువ నౌకల అపారదర్శక కొలత అసాధారణంగా లేదా స్క్రీన్ అనుకూలంగా పరిగణించబడుతుంది.
చాలా తరచుగా, nuchal అపారదర్శక కొలత మరియు మీ మొదటి త్రైమాసిక సీరం స్క్రీనింగ్ విలువలు ఒక ప్రత్యేక అల్గోరిథం లేదా ఫార్ములా ఉపయోగించి కలిపి, మరియు మీరు ఒక సమితి స్క్రీనింగ్ ఫలితాలను ఇస్తారు.
మీ nuchal అపారదర్శక స్క్రీనింగ్ సానుకూలంగా ఉంటే, మీ స్క్రీనింగ్ ఫలితాలను చర్చించడానికి, జన్యు సలహాదారుడికి, వారి ఉద్దేశంతో, మరియు CVS మరియు అమ్నీనిసెసిస్ వంటి మీ విశ్లేషణ పరీక్ష ఎంపికలు గురించి చర్చించబడతారు.
మరొక మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ టెస్ట్: సెల్-ఫ్రీ DNA బ్లడ్ టెస్ట్
తల్లి రక్తంలో సెల్-ఫ్రీ DNA ను గుర్తించే డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం మరొక మొట్టమొదటి త్రైమాసరీ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఉందని గమనించడం ముఖ్యం. ఈ పరీక్ష 10 వారాల గర్భధారణ ప్రారంభమవుతుంది మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ చే ప్రభావితం చేయబడిన 99 శాతం గర్భాలను గుర్తించి ఉంటుంది.
ఈ పరీక్ష యొక్క ప్రతికూలత ఏమిటంటే, రక్త నమూనాల్లో ఒకటి నుండి ఐదు శాతం లేదా అంతకంటే ఎక్కువ, పరీక్ష ఫలితాలు పునరావృతం అయినప్పటికీ, ఫలితాలను పొందలేరు. అదనంగా, పరీక్ష ఖరీదైనది. డౌన్ టౌన్ సిండ్రోమ్తో శిశువు కలిగి ఉన్న ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న మహిళల్లో ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది (ఉదాహరణకి, 35 ఏళ్లు లేదా అంతకుముందే వయస్సు ఉన్న స్త్రీలు డెలివరీ సమయంలో).
అంతేకాకుండా, HCG మరియు PAPP-A ల కోసం ఒక "స్క్రీన్ పాజిటివ్" టెస్ట్ కలిగిన స్త్రీలు డయాగ్నోస్టిక్ పరీక్షతో ముందుకు వెళ్లడానికి బదులుగా సెల్-ఫ్రీ DNA పరీక్షలో పాల్గొనవచ్చు. సెల్-ఫ్రీ DNA పరీక్ష సానుకూలంగా ఉంటే, అప్పుడు CVS లేదా అమ్నియోనెంటసిస్ ఒక రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి నిర్వహించవచ్చు.
మరోవైపు, సెల్-ఫ్రీ DNA పరీక్ష ప్రతికూలమైనట్లయితే, అసలు రక్త పరీక్ష (hCG మరియు PAPP-A) సాధారణంగా తప్పుగా సానుకూలంగా భావించబడుతుంది.
నుండి వర్డ్
మీరు గమనిస్తే, HCG మరియు PAPP-A, అల్ట్రాసౌండ్, లేదా రెండింటి కలయిక యొక్క రక్త పరీక్షతో సహా డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం మొదటి-త్రైమాసికంలో వివిధ స్క్రీనింగ్ ఎంపికలు ఉన్నాయి. అదనంగా, అధిక-హాని మహిళలకు, సెల్-ఫ్రీ DNA రక్త పరీక్ష కూడా ఉంది.
ఇది (ఏమైనా) స్క్రీనింగ్ పద్ధతి, అలాగే టైమింగ్ (కొందరు మహిళలు రెండవ త్రైమాసికం వరకు వేచి ఎంచుకోవచ్చు) ఎంచుకోవడం, మీరు చాలా వ్యక్తిగత నిర్ణయం మరియు మీ డాక్టర్ మరియు కొన్నిసార్లు ఒక జన్యు సలహాదారు తో సన్నిహిత సంభాషణ అవసరం కుడి ఉంది.
> సోర్సెస్:
> అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ ప్రసూతి మరియు గైనకాలజీ. (2014). జనన లోపాలకు పరీక్షలు పరీక్షలు.
> మెస్సేర్లియన్ జిఎం, పలోమాకి GE. డౌన్ సిండ్రోమ్: జనన పూర్వ స్క్రీనింగ్ యొక్క అవలోకనం. విల్కిన్స్-హుగ్ L, ed. నవీకరించినవి. వాల్థం, MA: UpToDate ఇంక్.
> నేషనల్ డౌన్ సిండ్రోమ్ సొసైటీ. (2012). డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణను గ్రహించుట.