స్క్రీనింగ్ మరియు విశ్లేషణ పరీక్షల సారాంశం
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణ సాధారణంగా రెండు మార్గాల్లో ఒకటిగా ఉంటుంది-పుట్టిన వెంటనే లేదా గర్భధారణ సమయంలో (ప్రినేటల్లాల్). రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియ ఆందోళనతో కూడుకున్నప్పుడు, మీరు ఏ విధమైన పరీక్షలను ఆశించవచ్చు మరియు వాటిని ఎలా అర్థం చేసుకోవచ్చనే దాని గురించి మీరు మరియు మీ భాగస్వామికి ఎలా ఉపయోగపడతాయనే దాని గురించి ప్రాథమిక జ్ఞానాన్ని పొందుతారు.
పుట్టినప్పుడు సిండ్రోమ్ను నిర్ధారణ చేయడం
ప్రినేటల్ పరీక్షతో కూడా డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న అనేక శిశువులు పుట్టిన కొద్దికాలం తర్వాత నిర్ధారణ అవుతాయి.
శిశువుకు కొన్ని విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలను తరచుగా డౌన్ సిండ్రోమ్లో చూడవచ్చు అని వైద్యుడు గమనిస్తాడు ఎందుకంటే ఇది చాలా తరచుగా ఉంటుంది.
ఉదాహరణకు, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులు ఇతర శిశువుల కంటే చిన్న తలలు, చిన్న పైకి కళ్ళు, కొంత చదునైన ముక్కు, మరియు పొడుగైన నాలుకతో ఒక చిన్న నోటిని కలిగి ఉంటాయి. వారి చేతుల్లో మరియు కాళ్ళలో తేడాలు కూడా ఉంటాయి. వారు తమ అరచేతిలో (సింగిల్ పాల్మార్ క్రీజ్గా పిలుస్తారు), చిన్న వేళ్లు కలిగిన చిన్న చేతులు మరియు వారి పెద్ద మరియు రెండవ కాలి మధ్య కొంత పెద్ద ఖాళీని కలిగి ఉండొచ్చు.
డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న చాలా శిశువుల్లో తక్కువ కండరాల టోన్ లేదా హైపోటోనియా ఉంటుంది. అప్పుడప్పుడు, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులు గుండె జబ్బులు మరియు జీర్ణశయాంతర లోపాలు వంటి మరింత తీవ్రమైన జన్మ లోపాలతో జన్మించాయి.
మీ బిడ్డ ఈ లక్షణాలలో కొన్నింటిని కలిగి ఉన్నట్లు మీ వైద్యుడు గమనిస్తే, మీ శిశువు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉందని అనుమానాస్పదంగా మారవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మీ వైద్యుడు క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణను ( కారియోటైప్గా కూడా సూచిస్తారు) ఆదేశిస్తాడు.
ఒక క్రోమోజోమ్ అధ్యయనం అనేది ఒక సూక్ష్మదర్శిని క్రింద శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్ల వద్ద కనిపించే రక్త పరీక్ష. చాలామంది వ్యక్తులు మొత్తం 46 క్రోమోజోములు కలిగి ఉంటారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు మొత్తం 47 క్రోమోజోమ్ల కోసం ఒక అదనపు సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉంటారు.
సిండ్రోమ్ జననేంద్రియంగా నిర్ధారించడం
డౌన్ సిండ్రోమ్ జననం తరువాత చాలా తరచుగా వ్యాధి నిర్ధారణ అయినప్పటికీ, ఇది అసాధారణమైన అల్ట్రాసౌండ్ (సోనాగ్రామ్) ఫలితాల ఫలితంగా, గర్భధారణ సమయంలో (ప్రినేటల్లీ), ఇంకా తల్లి రక్త పరీక్ష (ప్రసూతి రక్తపు పరీక్ష పరీక్ష) అసాధారణ ఫలితంగా, లేదా అమ్నియోనెంటీస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లీ మాదిరి (CVS) పరీక్ష.
చోరియోనిక్ విల్లీ మాపకం లేదా CVS 10 మరియు 12 వారాల గర్భధారణ మధ్య మాయపై పరీక్ష జరుగుతుంది.
అల్ట్రాసౌండ్ మరియు తల్లి సీరం పరీక్షలు పరీక్షలు పరీక్షలు. దీనికి విరుద్ధంగా, ఉమ్మనీటిని సిధ్ధాంతం మరియు CVS విశ్లేషణ పరీక్షలుగా భావిస్తారు. ఒక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష మీకు ఎప్పటికప్పుడు నిర్ధారణను ఇవ్వలేము-డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువుకు ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంటే అది మీకు చెబుతుంది. మరొక వైపు, ఒక విశ్లేషణ పరీక్ష మీరు ఒక నిశ్చయాత్మక నిర్ధారణ ఇస్తుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ లో అల్ట్రాసౌండ్ కనుగొన్న
అల్ట్రాసౌండ్, ఒక సోనోగ్రామ్గా కూడా తెలుసు, గర్భధారణ సమయంలో ఒక పరీక్ష జరుగుతుంది, ఇది పిండం యొక్క చిత్రం లేదా ఇమేజ్ను ఉత్పత్తి చేయడానికి ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగిస్తుంది. అప్పుడప్పుడూ, కానీ ఎల్లప్పుడూ డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న శిశువులు మీ అల్ట్రాసౌండ్లో సూక్ష్మ సంకేతాలను చూపుతాయి, మీ వైద్యుడు పిండం సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉన్నాడని మీ డాక్టర్ అనుమానించవచ్చు.
ఈ సూక్ష్మ సంకేతాలలో కొన్ని మడమ పొడవులో తగ్గుదల (లెగ్ లో ఎముక), మెడ వెనుక చర్మం పెరుగుదల (నోచుల్ అపారదర్శకత్వం అని పిలుస్తారు) లేదా ముక్కు ఎముక లేకపోవడం. ఇవి తరచుగా "మృదువైన గుర్తులను" గా సూచిస్తారు ఎందుకంటే ఈ అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలలో ఏ ఒక్కటీ కూడా పిండం ఏ సమస్యలను కలిగి ఉండదు. అయితే, పిండం సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉన్నట్లు డాక్టర్ అనుమానిస్తాడు. అల్ట్రాసౌండ్లో కనిపించే ఇతర తీవ్రమైన సంకేతాలు గుండె లోపాలు మరియు ప్రేగు సంబంధిత అడ్డంకులను కలిగి ఉంటాయి.
ఏదేమైనా, డౌన్ సిండ్రోమ్ అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాల ఆధారంగా మాత్రమే నిర్ధారణ చేయబడదు. పిండాల సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉన్న ప్రమాదం ఎక్కువ ఉందని ఈ పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి. ఈ ప్రమాదం ఆధారంగా, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మీరు ఒక అన్నీయోనెంటసిస్ లేదా CVS ను పరిగణించాలని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేస్తాడు. ఈ పరీక్షను కలిగి ఉండాలా వద్దా అనేదానిని నిర్ణయిస్తుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా పిండాలను అల్ట్రాసౌండ్లో అసాధారణంగా చూపించవని గమనించడం ముఖ్యం. శిశువుతో సమస్యలేమీ లేవని వారు నమ్ముతున్నారని ఎందుకంటే తరచూ ప్రజలు సాధారణ అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా హామీ ఇవ్వబడతారు. దురదృష్టవశాత్తు, ఇది నిజం కాదు.
ఒక సాధారణ అల్ట్రాసౌండ్ కలిగి గొప్ప మరియు కొంతవరకు అన్నదమ్ముల ఉంది, కానీ ప్రతిదీ ఖచ్చితంగా ఉంది ఒక హామీ కాదు.
సిండ్రోమ్ డౌన్ డిగ్గర్యింగ్ ఇన్ మెటర్నల్ సీరమ్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్స్
15 వ మరియు గర్భం యొక్క 20 వ వారం మధ్య "క్వాడ్రపుల్ స్క్రీన్" అని పిలవబడే ఒక రక్త పరీక్ష (తల్లిపై జరుగుతుంది). నాలుగింటికి తల్లి రక్తప్రవాహంలో నాలుగు పదార్ధాల వద్ద కనిపిస్తుంది:
- ఆల్ఫా-ఫెరోప్రొటీన్ (AFP)
- అన్కాన్జుగేటెడ్ ఎస్ట్రియోల్
- మానవ కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ (hCG)
- ఇన్హిబిన్ ఎ
AFP యోక్ శాక్ మరియు పిండం కాలేయంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది, ఈస్ట్రోల్ పిండం మరియు మాయ ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది, hCG మావిలో ఉత్పత్తి చేయబడుతుంది, మరియు ఇన్విబిన్ A ప్లాసెంటా మరియు అండాశయాల ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఒక పిండం డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, తల్లి రక్తప్రవాహంలో ఈ పదార్ధాల స్థాయిలు సాధారణంగా భిన్నంగా ఉంటాయి.
నాలుగవ తెర దాని పేరు సూచిస్తుంది-కేవలం ఒక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష. మీ శిశువు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే ఇది ఖచ్చితంగా చెప్పలేము, అయితే మీ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే అది మీకు తెలియజేస్తుంది. మీ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష సానుకూలంగా ఉన్నట్లయితే, అది మీ బిడ్డను కలిగి ఉన్న ప్రమాదం, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఇతర మహిళలకు మీ వయస్సు కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. కానీ సానుకూల స్క్రీనింగ్ పరీక్షతో, చాలామంది మహిళలు డౌన్ సిండ్రోమ్ లేకుండా పిల్లలు ఉంటారు. దీనికి విరుద్ధంగా, ప్రతికూల క్వాడ్రపు తెర అంటే డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అవకాశం తక్కువగా ఉంటుంది కానీ సున్నా కాదు. డౌన్ సిండ్రోమ్ లేకుండా శిశువుకు ఇది హామీ ఇవ్వదు.
35 ఏళ్ల వయస్సులో 35 ఏళ్ల వయస్సులో మహిళలు, 35 ఏళ్ల వయస్సులో గర్భిణీలో 80 శాతం కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న మహిళల్లో వయస్సు 21 శాతం గర్భిణీలలో సుమారు 75 శాతం గుర్తించగలదు.
1990 ల చివరలో, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ (మరియు ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు) కోసం మొదటి-త్రైమాసిక పరీక్షా పరీక్షలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. అల్ట్రాసౌండ్ మరియు రెండు రక్త పరీక్షలతో nuchal సమతుల్యత కొలిచే ఈ పరీక్షలు: మానవ కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ మరియు గర్భం అనుబంధ ప్లాస్మా ప్రోటీన్ A (PAPPA). ఈ పరీక్షల ఫలితాలు ట్రిస్టోమీ 21 తో సహా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు చివరి ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడానికి మహిళ యొక్క వయసుతో కలిపి ఉంటాయి.
డనిగ్నసీ డౌన్ సిండ్రోమ్లో ఉమ్మనీటిని శోధించండి
ఒక స్క్రీనింగ్ రక్త పరీక్ష లేదా ఒక అల్ట్రాసౌండ్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, లేదా మీరు వయస్సు 35 ఉంటే, మీరు ఒక అమ్నియోనెంటీస్ను అందిస్తారు. గర్భధారణ 15 మరియు 20 వారాల మధ్య జరుగుతుంది. ఇది మీ ఉదరం ద్వారా (మీ బొడ్డు బటన్ ద్వారా కాదు) చేర్చబడిన సన్నని సూదిని ఉపయోగించి, పిండం చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని పొందటానికి ఉపయోగపడుతుంది. ఈ అమ్నియోనిక్ ద్రవం పిండం యొక్క చర్మ కణాలలో కొన్నింటిని కలిగి ఉంటుంది. పిండపు క్యారోటోప్ను పొందేందుకు ఈ చర్మ కణాలు ఉపయోగించబడతాయి-పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ల యొక్క చిత్రం. పిండము అదనపు సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొంటే, డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగనిర్ధారణ చేయబడుతుంది.
సిండ్రోమ్ నిర్ధారణలో CVS
Chorionic విల్లీ నమూనా లేదా CVS గర్భం యొక్క 11 నుండి 13 వారాల వద్ద జరుగుతుంది ఒక ప్రక్రియ. ఈ ప్రక్రియలో, కొన్ని కణాలు పొందటానికి ఒక మెడ సూది లేదా కాథెటర్ ప్లాసెంటాలో ఇన్సర్ట్ చేయబడుతుంది. మావి పిండాలను తయారు చేసే అదే కణాల నుండి తీసుకోబడింది, కాబట్టి మాయ యొక్క కణాలను చూడటం ద్వారా, మీరు కూడా పిండం యొక్క కణాలను చూస్తున్నారు. ఈ కణాలు క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ కోసం ప్రయోగశాలకు పంపబడతాయి. గర్భాశయం అదనపు సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉందని కార్యోటైప్ వెల్లడిస్తే, పిండం డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంటుంది.
గర్భధారణ సమయంలో అమినోసెంటేషియస్ మరియు CVS అనేది ఐచ్ఛిక గర్భ పరీక్షలు. మీ పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ల గురించి తెలుసుకునే ప్రయోజనాలు ఈ ప్రక్రియ యొక్క అపాయాన్ని అధిగమిస్తాయా లేదో నిర్ణయించుకోవడం. రెండు విధానాలు గర్భస్రావం యొక్క చిన్న ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఈ ప్రమాదం తక్కువగా ఉందని అర్ధరాత్రికి 1 శాతం మరియు CVS కోసం 1 నుండి 2 శాతం వరకు ఉంటుంది. కొందరు మహిళలు CVS ను ఉమ్మిచెయ్యడానికి ఇష్టపడతారు, ఎందుకంటే వారి గర్భధారణలో ముందుగా సమాచారాన్ని పొందాలని వారు కోరుకుంటారు, మరియు ఇతరులు గర్భస్రావం తక్కువ ప్రమాదం కారణంగా ఉచ్ఛారణను ఇష్టపడుతున్నారు. మీ కోసం ఉత్తమమైనది మాత్రమే మీరు నిర్ణయించవచ్చు.
> సోర్సెస్:
> అమెరికన్ గర్భధారణ సంఘం. (2016). క్వాడ్ స్క్రీన్ టెస్ట్.
> నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ చైల్డ్ హెల్త్ అండ్ హ్యూమన్ డెవలప్మెంట్ (NICHD). డౌన్ సిండ్రోమ్: కండిషన్ ఇన్ఫర్మేషన్.
> సింప్సన్ JL. ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ కోసం ఇన్వాసివ్ ప్రొసీజర్స్: ఎ ఫ్యూచర్ ఎండ్? బెస్ట్ ప్రాక్టీస్ రెస్ క్లిన్ అబ్స్టెట్ గినెకోల్ . 2012 అక్టోబర్ 26 (5): 625-38.
> స్మిత్ M, విజుట్సాక్ J. డౌన్ స్క్రీనింగ్ టూల్స్ డౌన్ డౌన్ సిండ్రోమ్: ఎ రివ్యూ. Int J మహిళల ఆరోగ్యం . 2013; 5: 125-31.
> జోలోటార్ AJ, కార్లోఫ్ MC. జనన పూర్వ కేంద్రానికి నవీకరించండి. యామ్ ఫ్యామ్ వైద్యుడు . 2014 ఫిబ్రవరి 1; 89 (3): 199-208.