ఏ కార్యోటైప్ టెస్ట్ మరియు హౌ ఈజ్ ఇట్ డన్?

కార్యోటైప్ టెస్ట్లో పాల్గొన్న పర్పస్ అండ్ స్టెప్స్

మీ డాక్టర్ మీకు లేదా మీ పిల్లవాడికి క్యారోటప్ పరీక్షను సిఫారసు చేస్తే, లేదా ఒక ఉమ్మనీటిని గ్రహించుట తరువాత, ఈ పరీక్ష ఏమి జరగనుంది? క్యారోటైప్ విశ్లేషణ ఎలాంటి పరిస్థితులు, పరీక్షలు చేయడంలో ప్రమేయం ఉన్న దశలు మరియు దాని పరిమితులు ఏమిటి?

ఒక కార్యోటైప్ టెస్ట్ అంటే ఏమిటి?

ఒక క్యారోటోప్ అనేది ఒక కణంలో క్రోమోజోముల ఛాయాచిత్రం. క్యారోటైప్లను రక్త కణాలు, పిండం చర్మ కణాలు (అమ్నియోటిక్ ద్రవం లేదా మాయ నుండి), లేదా ఎముక మజ్జ కణాల నుంచి తీసుకోవచ్చు.

క్యారోటైప్ టెస్ట్ తో ఏ పరిస్థితులు నిర్ధారణ అవుతాయి?

డయోన్స్ సిండ్రోమ్ వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను తెరవడానికి మరియు కారియోటైప్లను ఉపయోగించవచ్చు, మరియు గుర్తించదగిన అనేక రకాలైన అసాధారణతలు ఉన్నాయి.

వీటిలో ఒకటి ట్రిసియోసిస్, ఇందులో రెండు కంటే క్రోమోజోమ్లలో మూడు ఒకటి మాత్రమే ఉన్నాయి. దీనికి విరుద్ధంగా, ఒకే ఒక కాపీ (రెండుకు బదులుగా) ఉన్నప్పుడే మోనోసోమియాలు సంభవిస్తాయి. త్రిస్సయిలు మరియు మోనోసోమాలకి అదనంగా క్రోమోజోం తొలగింపుల్లో భాగం ఉండదు, దీనిలో క్రోమోజోమ్ భాగం లేదు మరియు క్రోమోజోమ్ ట్రాన్స్పోజిషన్లను కలిగి ఉంటుంది, ఇందులో ఒక క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగం మరొక క్రోమోజోమ్కు జోడించబడుతుంది (సమతుల్య అనువాదాలలో వైస్ వెర్సా.)

ట్రైసోమాల యొక్క ఉదాహరణలు:

ఒక మోనోమోమి యొక్క ఉదాహరణ:

క్రోమోజోమ్ తొలగింపుల ఉదాహరణలు:

అనువాదము - సిండ్రోమ్ను అనువదించడంతో సహా అనువాదాల యొక్క అనేక ఉదాహరణలు ఉన్నాయి. రాబర్ట్ సోనియన్ అనువాదములు చాలా సాధారణమైనవి, 1000 మందిలో 1 లో సంభవిస్తాయి.

మొజాయిక్ అనేది శరీరంలోని కొన్ని కణాలు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను కలిగి ఉండగా, ఇతరులు చేయని పరిస్థితి. ఉదాహరణకు, మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా మొజాయిక్ త్రికోణశాస్త్రం 9. పూర్తి త్రికోణం 9 జీవితంతో అనుకూలంగా లేదు, కానీ మొజాయిక్ త్రికోణమి 9 ఒక ప్రత్యక్ష ప్రసారానికి కారణం కావచ్చు.

(ఉదాహరణకి వెయ్యి మాటలకు అర్హమైనది, ట్రాన్స్సోకేషన్, ట్రిసొమి మరియు మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ల మధ్య వ్యత్యాసాల గురించి తెలుసుకోండి.)

ఎప్పుడు కార్యోటైప్ పూర్తయింది?

మీ వైద్యుడు కారియోటైప్ను సిఫారసు చేయగల అనేక పరిస్థితులు ఉన్నాయి. వీటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

కర్యోటైప్ టెస్ట్లో పాల్గొన్న స్టెప్స్

ఒక క్యారోటోప్ పరీక్ష అనేది ఒక సాధారణ రక్త పరీక్షగా చెప్పవచ్చు, దీని ఫలితాలను పొందడానికి చాలా సమయం పడుతుంది ఎందుకు అనేకమంది వ్యక్తులు ఆశ్చర్యపోతారు. ఈ పరీక్ష సేకరణ తర్వాత చాలా క్లిష్టమైనది. ఈ దశలను పరిశీలించి చూద్దాం, కాబట్టి మీరు పరీక్ష కోసం ఎదురుచూస్తున్న సమయంలో ఏమి జరుగుతుందో అర్థం చేసుకోవచ్చు.

1. నమూనా కలెక్షన్

క్యారోటైప్ ప్రదర్శనలో మొదటి అడుగు నమూనాను సేకరించడానికి ఉంటుంది. శిశువులలో, ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు, రక్తరసి మరియు ఇతర ద్రవాలను కలిగి ఉన్న రక్త నమూనా సేకరించబడుతుంది. చురుకుగా విభజించే తెల్ల రక్త కణాల్లో కార్యోటైప్ జరుగుతుంది (మిటోసిస్ అని పిలవబడే రాష్ట్రం). గర్భధారణ సమయంలో, నమూనా ఒక అమ్నియోనోసెసిస్ లేదా కొరియోనిక్ విల్లీ మాగ్నిఫయింగ్ టెస్ట్ (CVS) సమయంలో సేకరించిన ప్లాసెంటా యొక్క ఒక ముక్కలో సేకరించిన అమ్నియోనిక్ ద్రవం కావచ్చు. అమ్నియోటిక్ ద్రవం పిండక కణాల కణాలను కలిగి ఉంది, ఇవి క్యారోటైప్ని ఉత్పత్తి చేయడానికి ఉపయోగిస్తారు.

ప్రయోగశాలకు రవాణా

క్యోటోటిప్లు ఒక ప్రత్యేక ప్రయోగశాలలో సైటోజెనెటిక్స్ లాబ్ - క్రోమోజోములు అధ్యయనం చేసే ప్రయోగశాలలో నిర్వహిస్తారు. అన్ని ఆసుపత్రులలో సైటోజెనిటిక్స్ ల్యాబ్స్ లేదు. మీ ఆసుపత్రి లేదా వైద్య సౌకర్యం దాని సొంత సైటోజెనెటిక్స్ ప్రయోగశాలలో లేకపోతే, పరీక్ష నమూనా క్యారోటైప్ విశ్లేషణలో నైపుణ్యం కలిగిన ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది. పరీక్ష నమూనా ప్రత్యేకంగా శిక్షణ పొందిన సైటోజెనెటిక్ సాంకేతిక నిపుణులు, Ph.D. సైటోజెనెటిస్, లేదా మెడికల్ జెనెటిసిస్.

3. కణాలు వేరుచేయుట

క్రోమోజోములు విశ్లేషించడానికి, నమూనా చురుకుగా విభజించే కణాలు కలిగి ఉండాలి. రక్తంలో, తెల్ల రక్త కణాలు చురుకుగా విభజించబడతాయి. చాలా పిండం కణాలు చురుకుగా విభజించబడ్డాయి. నమూనా సైటోజెనెటిక్స్ ప్రయోగశాలలో చేరిన తర్వాత, విభజించబడిన కణాలు ప్రత్యేక రసాయనాలను ఉపయోగించి విభజించబడే కణాల నుండి వేరు చేయబడతాయి.

4. పెరుగుతున్న కణాలు

విశ్లేషించడానికి తగినంత కణాలు ఉండటానికి, విభజన కణాలు ప్రత్యేక మీడియా లేదా సెల్ సంస్కృతిలో పెరుగుతాయి. ఈ మాధ్యమంలో రసాయనాలు మరియు హార్మోన్లు ఉన్నాయి, ఇవి కణాలు విభజన మరియు గుణించాలి. ఈ ప్రక్రియ సాంప్రదాయకంగా మూడు నుండి నాలుగు రోజులు రక్త కణాల కోసం, మరియు పిండం కణాలు కోసం ఒక వారం వరకు పడుతుంది.

5. సమకాలీకరణ కణాలు

క్రోమోజోములు మానవ DNA యొక్క సుదీర్ఘ స్ట్రింగ్. సూక్ష్మదర్శిని క్రింద క్రోమోజోమ్లను చూడడానికి క్రోమోజోములు వాటి యొక్క అత్యంత కాంపాక్ట్ రూపంలో సెల్ డివిజన్ (మిటోసిస్) దశలో మెటాఫాస్ అని పిలువబడతాయి. కణ విభజన యొక్క ఈ నిర్దిష్ట దశకు అన్ని కణాలను పొందటానికి, కణాలు క్రోమోజోములు అత్యంత కాంపాక్ట్ అయినప్పుడు కణ విభజనను ఆపివేసే ఒక రసాయనంతో చికిత్స పొందుతాయి.

6. వారి కణాల నుంచి క్రోమోజోమ్లను విడుదల చేయడం

ఒక సూక్ష్మదర్శిని క్రింద ఈ కాంపాక్ట్ క్రోమోజోమ్లను చూడాలంటే, క్రోమోజోములు తెల్ల రక్త కణాల నుంచి బయటకు రావాలి. ఇది తెల్ల రక్త కణాలను ఒక ప్రత్యేక పరిష్కారంతో వాటిని ప్రేరేపించడానికి కారణమవుతుంది. కణాలు మైక్రోస్కోపిక్ స్లయిడ్లో ఉన్నప్పుడు ఇది జరుగుతుంది. తెల్ల రక్త కణాల నుంచి మిగిలిపోయిన శిధిలాలు కొట్టుకుపోతాయి, తద్వారా క్రోమోజోమ్లు స్లయిడ్కు కదులుతాయి.

7. క్రోమోజోమ్లను నిలబెట్టుకోవడం

Chromosomes సహజంగా రంగులేని ఉంటాయి. ఒక క్రోమోజోమ్ మరొకటి చెప్పడం కోసం, గిమ్స్సా రంగు అని పిలిచే ఒక ప్రత్యేక రంగు స్లయిడ్ కోసం వర్తించబడుతుంది. బేస్సెన్స్ అడెనీన్ (A) మరియు థైమిన్ (T) లలో ధనవంతులైన క్రోమోజోమ్ల యొక్క గిమ్సా డై రంగు స్టైన్స్ ప్రాంతాలు. తడిసినప్పుడు, క్రోమోజోమ్లు కాంతి మరియు చీకటి బ్యాండ్లతో తీగలను చూస్తాయి. ప్రతి క్రోమోజోమ్ కాంతి మరియు చీకటి బ్యాండ్ల ప్రత్యేక నమూనాను కలిగి ఉంటుంది, ఇది సైటోజెనెనిస్ట్ ను మరొక క్రోమోజోమ్ నుండి మరొకటి చెప్పడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. ప్రతి చీకటి లేదా కాంతి బ్యాండ్ వందలాది విభిన్న జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది.

8. విశ్లేషణ

క్రోమోజోములు తడిసిన తర్వాత, ఈ విశ్లేషణ కోసం సూక్ష్మదర్శినిలో స్లయిడ్ ఉంచబడుతుంది. ఒక చిత్రాన్ని అప్పుడు క్రోమోజోములు తీసుకుంటారు. విశ్లేషణ ముగింపులో, మొత్తం క్రోమోజోముల సంఖ్య నిర్ణయించబడుతుంది మరియు క్రోమోజోములు పరిమాణంతో అమర్చబడతాయి.

9. క్రోమోజోమ్లను లెక్కించడం

విశ్లేషణ యొక్క మొదటి దశలో క్రోమోజోమ్లు లెక్కించబడుతున్నాయి. చాలామంది మానవులు 46 క్రోమోజోములు కలిగి ఉన్నారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు 47 క్రోమోజోములు కలిగి ఉన్నారు. ప్రజలు క్రోమోజోమ్లు, ఒకటి కంటే ఎక్కువ అదనపు క్రోమోజోమ్లను కోల్పోతారు, లేదా క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగాన్ని కోల్పోవడం లేదా నకిలీ చేయటం కూడా సాధ్యమే. క్రోమోజోముల సంఖ్యను చూడటం ద్వారా, డౌన్ సిండ్రోమ్తో సహా వివిధ పరిస్థితులను నిర్ధారించడం సాధ్యమవుతుంది.

10. క్రోమోజోమ్లను సార్టింగ్

క్రోమోజోముల సంఖ్యను నిర్ణయించిన తరువాత, సైటోజెనెనిస్ట్ క్రోమోజోములను క్రమబద్ధీకరించడం ప్రారంభిస్తాడు. క్రోమోజోములని క్రోమోజోమ్లను క్రోమోజోమ్లు, క్రోమోజోమ్ పొడవును, సెంట్రోలును (రెండు క్రోమాటిడ్లు కలిపిన ప్రాంతాల్లో), మరియు జి-బ్యాండ్ల యొక్క స్థలాలను మరియు పరిమాణాలను పోల్చి చూడవచ్చు. క్రోమోజోమ్ జంటలు అతిపెద్ద (సంఖ్య 1) నుండి చిన్న (సంఖ్య 22) కు సంఖ్య చేయబడ్డాయి. 22 జతల క్రోమోజోములు ఉన్నాయి, వీటిని ఆటోసోమెస్ అని పిలుస్తారు, ఇది సరిగ్గా సరిపోతుంది. సెక్స్ క్రోమోజోములు కూడా ఉన్నాయి, ఆడవారు రెండు X క్రోమోజోములు కలిగి ఉండగా, పురుషులకు X మరియు Y. ఉంటాయి.

11. నిర్మాణం గురించి

మొత్తం క్రోమోజోమ్లు మరియు లైంగిక క్రోమోజోమ్లను చూడటంతో పాటు, సైటోజెనెసిస్ట్ కూడా ప్రత్యేకమైన క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణాన్ని చూస్తుంది, అందులో తప్పిపోయిన లేదా అదనపు పదార్థాలు లేవు మరియు ట్రాన్స్పోర్టేషన్స్ వంటి నిర్మాణాత్మక అసాధారణతలు ఉన్నాయని నిర్ధారించుకోవాలి. ఒక క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగం మరొక క్రోమోజోమ్కు జోడించబడి ఉన్నప్పుడు ఒక అనువాదము సంభవిస్తుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, రెండు క్రోమోజోమ్లు విచ్ఛిన్నం చేయబడ్డాయి (సమతుల్య అనువాదము) మరియు ఇతర సమయాలు ఒకే ఒక్క క్రోమోజోమ్ నుండి అదనపు భాగాన్ని చేర్చడం లేదా చూడడం లేదు.

12. తుది ఫలితం

అంతిమంగా, ఆఖరి కర్యోటైప్, క్రోమోజోములు, సెక్స్, మరియు వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్లతో ఏ నిర్మాణపరమైన అసాధారణతలను చూపుతుంది. క్రోమోజోముల యొక్క డిజిటల్ చిత్రం సంఖ్యతో ఏర్పాటు చేయబడిన అన్ని క్రోమోజోమ్లతో ఉత్పన్నమవుతుంది.

కర్యోటైప్ టెస్టింగ్ యొక్క పరిమితులు

క్యారోటోప్ పరీక్ష క్రోమోజోములపై ​​చాలా సమాచారం ఇవ్వగలదు, ఈ పరీక్షలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు కారణమయ్యే నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయో లేదో గమనించడం ముఖ్యం. మీ జన్యు సలహాదారుడు ఏమిటో మీకు కారియోటైప్ పరీక్షలు మీకు తెలియజేయగలవని మరియు అవి ఏమి చేయలేవని అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడుతుంది. వ్యాధి లేదా గర్భస్రావాలలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు సాధ్యం కావడానికి మరింత అధ్యయనాలు అవసరమవుతాయి.

కొన్నిసార్లు క్యారోటైప్ పరీక్షలో ప్లాసింటల్ మొజాయిక్జం ఉన్నప్పుడే కొన్ని క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించలేకపోతున్నాయని గమనించడం కూడా ముఖ్యం.

భవిష్యత్తు

ప్రస్తుత సమయంలో, ప్రినేటల్ అమరికలో క్యారోటైప్ పరీక్ష ఎంతో కీలకం, ఇది ఉమ్మనీరవాదం లేదా కోరియోనిక్ విలస్ నమూనా అవసరం. గర్భస్థ శిశువులో జన్యుపరమైన అసాధారణతల యొక్క ప్రినేటల్ రోగ నిర్ధారణ కొరకు తక్కువ రక్తపోటు ఉన్న ప్రత్యామ్నాయంగా తల్లి రక్త నమూనాలో సెల్-ఫ్రీ DNA ను అధ్యయనాలు ప్రోగు చేస్తున్నాయి.

మీ కారియోటైప్ ఫలితాల కోసం వేచి ఉన్న బాటమ్ లైన్

మీ కారియోటైప్ ఫలితాల కోసం ఎదురు చూస్తున్నప్పుడు మీరు చాలా ఆందోళన కలిగించేవాడిని, మరియు వారం లేదా రెండింటికి ఫలితాలను పొందటానికి ఫలితాలను పొందగలుగుతారు. మీ స్నేహితులు మరియు కుటుంబాల మీద ఆధారపడటానికి ఆ సమయాన్ని తీసుకోండి. అసాధారణ క్రోమోజోమ్లతో సంబంధం ఉన్న కొన్ని పరిస్థితుల గురించి నేర్చుకోవడం కూడా సహాయపడవచ్చు. క్యారోటైప్తో బాధపడుతున్న అనేక పరిస్థితులు వినాశకరమైనవి అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితులతో నివసించే చాలా మంది ప్రజలు అద్భుతమైన జీవన నాణ్యత కలిగి ఉన్నారు.

> సోర్సెస్

Related Content

అపోహలు, దురభిప్రాయాలు, మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ గురించి వాస్తవాలు

మెదడు & నాడీ వ్యవస్థ

పిల్లలు డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు ఆటిజం యొక్క ద్వంద్వ నిర్ధారణను కలిగి ఉన్నప్పుడు

మెదడు & నాడీ వ్యవస్థ

డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం మొదటి త్రైమాసికంలో జనన పూర్వ సీరం స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు

మెదడు & నాడీ వ్యవస్థ

డౌన్ సిండ్రోమ్లో గర్భస్రావం మరియు స్టిల్బిర్త్ రిస్క్

మెదడు & నాడీ వ్యవస్థ

వారి తోబుట్టువులు సిండ్రోమ్ డౌన్ అని మీ పాత పిల్లలు చెప్పడం ఎలా

మెదడు & నాడీ వ్యవస్థ

Fresh articles

షింగిల్స్ను నిరోధించడం

చర్మ ఆరోగ్యం

ఎలా గ్రీన్ మీ IBD

డైజెస్టివ్ హెల్త్

అలస్కాలో ప్రజలకు వినికిడి చెవుడు మరియు హార్డ్ కోసం లైఫ్

వినికిడి నష్టం / చెవిటివాడు

అతని ఆరోగ్యం గురించి మీ తండ్రి ఎలా మాట్లాడాలి

సంరక్షకులకు & ప్రియమైనవారి కోసం

ముయారా పుయామా యొక్క ప్రయోజనాలు

హోలిస్టిక్ హెల్త్

Intresting articles

మైగ్రెయిన్ చికిత్సగా సెలెబ్రేక్స్

మెదడు & నాడీ వ్యవస్థ

కెఫిన్ ఉపసంహరణ తలనొప్పి ఏమిటి?

మెదడు & నాడీ వ్యవస్థ

చికాకుపెట్టే పేగు వ్యాధి లక్షణాలు

చికాకుపెట్టే పేగు వ్యాధి

మధ్యంతర ఇన్సులిన్ డయాబెటిస్ సమస్యలను నివారించడానికి ఎలా సహాయపడుతుంది

టైప్ 2 డయాబెటిస్

నొప్పి కోసం టోర్డోల్ - Ketorolac శస్త్రచికిత్స తరువాత

సర్జరీ