రాబర్ట్సన్ అనువాదము మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్

ఈ అనువాదపు ప్రభావాలను సమతుల్యత కలిగినా లేదా లేదో ఆధారపడి ఉంటుంది

రాబర్ట్ సోనియన్ అనువాదము రెండు రకాలైన క్రోమోజోమ్ ట్రాన్స్పోర్చేషన్లలో ఒకటి. క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగం విచ్ఛిన్నమై, మరొక క్రోమోజోమ్కు అంటుకుని ఉన్నప్పుడు అనువదిస్తుంది. Chromosomes అక్షరం x ఆకారంలో ఉంటాయి. క్రోమోజోమ్ యొక్క పై భాగం చిన్న ఆయుధాలుగా పిలువబడుతుంది. చిన్న ఆయుధాలు ఒక సెంట్రోమెర్ ద్వారా దిగువ భాగంలో, పొడవాటి చేతులతో అనుసంధానించబడి ఉంటాయి.

ఒక రాబర్ట్ సోనియన్ అనువాదంలో, చిన్న ఆయుధాలు విచ్ఛిన్నం అవుతాయి మరియు చివరలో సెంట్రోమెరెతో పొడవాటి చేతులు కలిసిపోతాయి.

రాబర్ట్సోనియన్ అనువాదములను సమతుల్యముగా లేదా క్రమరాహిత్యం లేకుండా చేయవచ్చు. సమతుల్య రాబర్ట్సోనియన్ అనువాదములు ఎటువంటి లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేయవు, మరియు జీవిత కాలాన్ని ప్రభావితం చేయవు. ఈ రకమైన ట్రాన్స్కోకేషన్తో ఉన్నవారు క్యారియర్లుగా పరిగణిస్తారు. రాబర్ట్సన్ ట్రాన్స్పోర్కోకేషన్ యొక్క వాహకాలు సాధారణ 46 కు బదులుగా 45 క్రోమోజోములు కలిగి ఉంటాయి. అసమతుల్య రూపంలో ఉన్నవారు గణనీయమైన ఆరోగ్య సమస్యలు అలాగే క్లుప్తంగా జీవితకాలం కలిగి ఉండవచ్చు. ఒక వాక్యనిర్మాణాన్ని రూపొందిస్తూ అనేక 21 క్రోమోజోమ్ ఉంటే, ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్కు కారణమవుతుంది.

కొన్ని నిర్దిష్ట క్రోమోజోములు మాత్రమే రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్పోర్టేషన్స్ - క్రోమోజోమ్లు 13, 14, 15, 21, మరియు 22 ను సృష్టించగలవు.

కారణాలు

చాలా సందర్భాలలో, రాబర్ట్సోనియన్ అనువాదములు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి. స్పెర్మ్ మరియు గుడ్లు (సాధారణంగా గుడ్లు) ఏర్పడుతుంటాయి. మీరు దానిని చేయటానికి ఏమీ చేయలేదు మరియు దానిని నిరోధించటానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు.

1,000 మందిలో ఒకరు రాబర్ట్ సోనియన్ భాష అనువాదంతో జన్మించారు.

నేను ఒక క్యారియర్ చేస్తే ఏమి జరుగుతుంది?

మీరు క్యారియర్ అయితే, మీరు ప్రయత్నించండి మరియు గర్భవతి పొందుటకు వరకు మీరు చాలా ఏ లక్షణాలు గుర్తించరు. సమతుల్య రాబర్ట్సోనియన్ భాషా మార్పిడిని తీసుకునే పురుషులు తక్కువ స్పెర్మ్ గణనను కలిగి ఉంటారు. క్యారియర్లకు కూడా గర్భం నష్టాన్ని పెంచుతుంది.

ఒకే క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు పొడవాటి ఆయుధాలు కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, 22; 22 - - పూర్తిస్థాయికి అసాధ్యంగా ఉండటంతో, అసమతుల్య క్రోమోజోములు కలిగిన స్పెర్మ్ మరియు గుడ్లను ఉత్పత్తి చేస్తుంది గర్భం జరుగుతుంది.

అన్ని ఇతర వాహకాల కొరకు, నాలుగు గర్భధారణ ఫలితములు ఉన్నాయి:

1. గర్భం మరియు బిడ్డ సాధారణమైనవి. గర్భం కలుగుతుంది మరియు శిశువు సాధారణ 46 క్రోమోజోమ్లతో జన్మించింది.
2. గర్భం సాధారణమైనది కానీ శిశువు ఒక సమతుల్య రాబర్ట్ సోనియన్ భాషా అనువాదంను కలిగి ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, శిశువు (వారి తల్లిదండ్రుల వంటిది) తారుమారును కలిగి ఉంటుంది మరియు గుర్తించదగిన ఆరోగ్య లేదా అభివృద్ధి వైకల్యాలు లేవు.
3. శిశువు ఒక క్రోమోజోమ్ రుగ్మతతో జన్మించింది. చాలా సందర్భాల్లో, పిల్లలు సిండ్రోమ్ డౌన్ ట్రాన్స్పోర్టింగ్ తో జన్మించారు.
4. గర్భస్రావం గర్భస్రావం లేదా పూర్తిగా ఏర్పడదు. స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు సమతుల్య క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉండకపోతే, గర్భం సరిగ్గా ఏర్పడకపోవచ్చు, గర్భస్రావం లేదా శ్వేతజాతీయుల ఫలితంగా.

మీరు ఒక రాబర్ట్ సోనియన్ భాష అనువాదం మరియు గర్భవతి పొందడానికి ప్రయత్నిస్తున్నట్లయితే, ప్రత్యేకంగా మీ ప్రమాదాలు గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి ఒక జన్యు సలహాదారుడితో మాట్లాడండి.

అసమతుల్య రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్పాషన్స్

ఒక రాబర్ట్ సోనియన్ అనువాదము ఆరోగ్యం మరియు అభివృధ్ధికి సంబంధించిన లోపాలతో కూడినది.

సాధారణ రకాలైన అసమతుల్య తారుమారు సిండ్రోమ్ను అనువదిస్తుంది. ట్రాన్స్పోర్కేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అదే లక్షణాలు మరియు రెగ్యులర్ డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క భౌతిక లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రత్యామ్నాయ రకంలో, బాల రెండు ప్రక్కకు బదులుగా క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క పొడవైన భుజం యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఈ రకమైన చాలా మంది పిల్లలు క్రోమోజోమాల్లీ సాధారణ తల్లిదండ్రులకు జన్మించారు. ఏదేమైనప్పటికీ, సమతుల్య క్యారియర్లు, తక్కువ సాధారణంగా, ఈ విధమైన డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిల్లలను కలిగి ఉంటాయి.

ఇతర అసమతుల్య రాబర్ట్సోనియన్ అనువాదములలో ట్రాన్స్టాక్సిస్ ట్రిసొమీ 13 ఉన్నాయి, ఇది Patau సిండ్రోమ్ను కలిగిస్తుంది; uniparental disomy, ఇది క్రోమోజోమ్ను సరిచేయడానికి ప్రయత్నిస్తుంది; సరిచేయబడిన క్రోమోజోమ్ 14, ఇది అభివృద్ధి జాప్యాలకు కారణమవుతుంది; మరియు క్రోమోజోమ్ 15 ను సరిదిద్దుతారు, ఇది పార్డెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ లేదా ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ వంటి లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

_{మూలం:}

_{RareChromo. రాబర్ట్సన్ అనువాదము (2005).}

_{మెడిసిన్నెట్. రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్కోకేషన్ యొక్క నిర్వచనం. (2012).}