డౌన్ సిండ్రోమ్లో డ్యుడెనాల్ అటెస్సియా

డయోడెనాల్ అట్రెసియా వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

డూడెనాల్ అప్రెసియా అనేది జీర్ణ లేదా జీర్ణశయాంతర (GI) వ్యవస్థ యొక్క జన్యు లోపం. ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్తో శిశువుల్లో మరింత తరచుగా సంభవిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ లేని శిశువులలో 5 శాతం మరియు 7 శాతం మంది డూడెనాల్ అప్రెషన్తో జన్మించారు, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేని 10,000 మంది శిశువులలో 1 మాత్రమే ఉన్నారు.

ఇది ఎప్పుడు జరిగిందో ఎవరికీ తెలియదు, కానీ పదకొండు వారాల గర్భధారణకు ముందు పిండం యొక్క ప్రినేటల్ అభివృద్ధిలో ఇది మొదలవుతుంది.

మీ శిశువు డుయోడెనాల్ అప్రెసియస్ కలిగి ఉంటే, మీరు దానిని కలిగించటానికి లేదా నిరోధించటానికి చేసినట్లు ఏమీ లేదు అని భరోసా ఇవ్వబడింది. ఈ సమస్యతో చాలా శిశువులు శస్త్రచికిత్స తర్వాత బాగానే ఉంటారు.

డూడెనాల్ అట్సెస్సియా అంటే ఏమిటి?

డ్యుడెనాల్ అద్రేరి అనేది చిన్న ప్రేగులోని భాగంగా (డూడొడెనమ్) సరిగా పనిచేయని స్థితిలో ఉంది. చిన్న చిన్న ప్రేగులలోకి కడుపు పాస్ నుండి జీర్ణం చేసిన పదార్థాన్ని అనుమతించే చిన్న గొట్టం-వంటి నిర్మాణం జ్యోతిష్యం. అప్పుడప్పుడు, డుయోడెనమ్ సరిగ్గా ఏర్పడదు మరియు మూసివేయబడుతుంది (డ్యూడెనాల్ అప్రెసియా) లేదా సాధారణ (డ్యూడెనాల్ స్టెనోసిస్) కంటే చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.

డూడెనాల్ అట్రెసియా యొక్క జనన పూర్వ వ్యాధి నిర్ధారణ

అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో గర్భధారణ సమయంలో డయోడెనాల్ అరేరాసియా తరచుగా నిర్ధారణ అవుతోంది. ఇది ఉంటే, బిడ్డ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంటుంది ఒక 30% అవకాశం ఉంది. యాదృచ్ఛికంగా, రెండవ లేదా మూడవ త్రైమాసికంలో డన్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడానికి మాత్రమే మార్గాలు ఒక అమ్నియోనేతరసిస్ పరీక్ష లేదా PUBS పరీక్ష (పెర్క్యూటానియస్ బొడ్డు రక్త నమూనా).

అల్ట్రాసౌండ్ ఒక "డబుల్ బబుల్" సైన్ అని పిలుస్తారు చూపుతుంది. ద్వంద్వ బుడగ సంకేతం డుయోడెనమ్ మరియు కడుపులో అదనపు ద్రవం వలన కలుగుతుంది, ఇది వాటిని నిద్రలోకి మారుస్తుంది. ఒకదానికొకటి పక్కన ఉన్న మరియు ఒక చిన్న వృత్తాకార ప్రారంభంచే వేరు చేయబడినందున, ఈ రెండు నిర్మాణాలు ఒక "డబుల్ బుడగ" లేదా రెండు బుడగలు పక్కపక్కనే ఉంటాయి, ఇది అల్ట్రాసౌండ్ను వీక్షించినప్పుడు.

డ్యూడెనాల్ అరేరాసియా 18 నుంచి 20 వారాల గర్భధారణ సమయంలో ఆల్ట్రాసౌండ్ను గుర్తించవచ్చు, కాని సాధారణంగా 24 వారాల తర్వాత చూడవచ్చు. గర్భంలో డయాడెనాల్ అప్రెసియస్ యొక్క మరొక సంకేతం అధిక అమ్నియోటిక్ ద్రవం. కడుపులో ఉన్న అదనపు ద్రవం కారణంగా ఉదరం యొక్క చుట్టుకొలత కొలత కూడా పెరుగుతుంది. ఇది సాధారణంగా 24 వారాల తర్వాత వరకు జరగదు.

పుట్టినప్పుడు డ్యూడెనాల్ అట్రాసియా వ్యాధి నిర్ధారణ

డ్యూడెనాల్ అద్రేరియాలో చాలా సందర్భాలలో గర్భధారణ సమయంలో లేదా పుట్టిన తరువాత వెంటనే నిర్ధారణ అవుతాయి.

మీ గర్భధారణ సమయంలో మీ శిశువు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, మీ గర్భంలోని మిగిలిన భాగాన్ని నిర్వహించడానికి చర్చించడానికి ఒక పెనినాటాలజిస్ట్ (అధిక-ప్రమాదకరమైన గర్భాలుతో వ్యవహరిస్తున్న ఒక ప్రసూతి వైద్యుడు) గురించి మీరు ప్రస్తావించబడతారు. జనన తరువాత ఈ సమస్య యొక్క శస్త్రచికిత్స దిద్దుబాటు గురించి చర్చించడానికి, ప్రినేటల్ టెస్టింగ్, మరియు పీడియాట్రిక్ శస్త్రచికిత్స యొక్క ఎంపికను చర్చించడానికి మీరు ఒక జన్యు సలహాదారునిని కూడా సూచిస్తారు.

డ్యూడెనానల్ అప్రెషన్తో నవజాత శిశువులు క్రింది లక్షణాలలో ఏదైనా కలిగి ఉండవచ్చు, ఇది రోగ నిర్ధారణకు దారి తీస్తుంది:

• వాపు ఎగువ ఉదరం
• అధిక వాంతులు, తినే లేదా ఆకుపచ్చ వాంతి లేకుండా (పైత్య)
• మూత్రవిసర్జన లేకపోవడం
• మొదటి కొన్ని మెకానియం తెల్లని మచ్చలు తర్వాత నిరంతర ప్రేగు ఉద్యమాలు

డ్యూడెనాల్ అప్రెసిస్ యొక్క వ్యాధి నిర్ధారణ ఒకసారి అనుమానంతో, డాక్టర్ ఉదరం యొక్క x- రే ఆర్డర్ చేస్తుంది.

వ్యాధి నిర్ధారణ డూడెనాల్ అద్రేషం అయినట్లయితే, x- రే కడుపులో మరియు వాయువు యొక్క మొదటి భాగంలో గాలిని చూపుతుంది, కానీ గాలిని అడ్డుకోలేని తరువాత గాలి ఉండదు.

డ్యూడెనాల్ అట్రాసియా చికిత్స

సాధారణంగా uroodenal అప్రెసిస్ కోసం చికిత్స శస్త్రచికిత్స, ఇది సాధారణంగా పుట్టిన వెంటనే జరుగుతుంది. శస్త్రచికిత్సకు ముందు, నాసోగ్యాస్ట్రిక్ (ఎన్.జి.) గొట్టం శిశువు యొక్క కడుపులో ఉంచబడుతుంది అదనపు ద్రవం మరియు గాలి సేకరించిన, మరియు శిశువు ఒక IV పొందుతారు తద్వారా అతను నిర్జలీకరణ నిరోధించే ద్రవాలు అందుకుంటారు. శస్త్రచికిత్సకు ముందు మీ శిశువైద్యుడు మరియు సర్జన్ మీ బిడ్డ యొక్క రోగనిర్ధారణ మరియు సంరక్షణ ప్రణాళికను చర్చిస్తారు.

ఇతర జన్మ లోపాలు లేదా ఇతర అంతర్గత పరిస్థితులతో శిశువులు అలాగే డ్యూడెనాల్ అప్రెసివ్ కలిగి ఉన్న శిశువులకు కూడా చేయలేరు. చాలామంది శిశువులు శస్త్రచికిత్స తర్వాత చాలా బాగా చేస్తారు మరియు ఈ జన్మ లోపం నుంచి పూర్తిగా కోలుకుంటారు.

_{సోర్సెస్:}

_{కాసిడీ, సుజాన్నే బి., అల్లన్సన్, జుడిత్ ఈ., (2001) మేనేజ్మెంట్ ఆఫ్ జెనెటిక్ సిండ్రోమ్స్. 1 వ ఎడిషన్. న్యూ యార్క్, NY; 2001.}

_{క్యర్ర్, F., డ్యుడెనాల్ అట్సెస్యాసియా, ఎమిడిసన్ , 2009}

_{న్యూబెర్గర్, D., డౌన్ సిండ్రోమ్: ప్రినేటల్ ఛాన్స్ అసెస్మెంట్ అండ్ డయాగ్నోసిస్. అమెరికన్ ఫ్యామిలీ వైద్యుడు. 2001.}