డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది మానవులలో సర్వసాధారణమైన కపాలపు క్రోమోజోమ్ అసాధారణత, కానీ మా 23 జతల క్రోమోజోములు ఏవైనా సంభవించవచ్చని మీకు తెలుసా? ఏ క్రోమోజోమ్ త్రిస్సికా రూపంలోనూ సంభవిస్తుండగా, చాలా తక్కువ ట్రిషోమియాలు జీవితానికి అనుకూలంగా ఉంటాయి.
Chromosomes మరియు గర్భస్రావం
Chromosomal క్రమరాహిత్యాలు గర్భస్రావాలు ఒకే అత్యంత సాధారణ కారణం అని పిలుస్తారు.
అన్ని గర్భస్రావాల్లో సగం కంటే ఎక్కువ మంది క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల సంభవించవచ్చు అని నమ్ముతారు. వాస్తవానికి, వీటిలో దాదాపు 60 శాతం త్రొషోమిస్ కారణంగా మరియు 20 శాతం మంది లైంగిక క్రోమోజోమ్ను కోల్పోతున్నారు. గర్భస్రావం ఫలితంగా మరొక సాధారణ క్రోమోజోమ్ సమస్య triploidy. త్రిభుజాల్లో, పిండం పూర్తిగా పూర్తి క్రోమోజోమ్లను పొందుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ నవజాత శిశువుల్లో కనిపించే అత్యంత సాధారణ త్రిసాంధీ అయినప్పటికీ, ఇది కూడా గర్భస్రావం యొక్క ముఖ్యమైన అపాయాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
త్రిసోమీ 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్)
Trisomy 18 సుమారు 6,000 ప్రత్యక్ష జననాలు లో 1 సంభవిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ కంటే పది రెట్లు తక్కువ అరుదైనది. 18 మంది క్రోమోజోమ్ 18 మందికి కారణం. మిగిలిన 5 శాతం క్రోమోజోమ్ 18 ను కలిగి ఉన్న ఒక ట్రాన్స్పోర్టుకు కారణం.
దురదృష్టవశాత్తు, శ్వాసకోశ 18 మంది పిల్లలు తీవ్ర శారీరక జననాంగ లోపాలతో ఉన్నారు. త్రిస్సికో 18 తో చాలా శిశువులు గుండె జబ్బల్లో కొంత రకము కలిగి ఉంటారు, మరియు చాలా మందికి కిడ్నీ లోపాలు మరియు ఊపిరితిత్తుల మరియు డయాఫ్రాగమ్ అసాధారణతలు ఉంటాయి.
తీవ్రమైన శారీరక జననార్ధ లోపాలు కారణంగా, ట్రిసొమి 18 తో ఉన్న శిశువులు జీవితంలోని మొదటి రోజుల్లో చనిపోతారు. మనుగడలో ఉన్న శిశువులు మెంటల్ రిటార్డేషన్ కలిగి ఉన్నారు. చాలామంది జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని నెలల పాటు మనుగడ సాగదు, కానీ కొందరు పిల్లలు కౌమారదశ వరకు జీవించి ఉన్నారు.
ట్రైసోమీ 13 (పడూ సిండ్రోమ్)
డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రియోమీ 21) మరియు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసొమ 18) తరువాత, శిశువుల్లో 13 వ శిశువులు (పడూ సిండ్రోమ్) నవజాత శిశువులలో అత్యంత సాధారణమైన ఆటోసోమల్ అసహజత.
అనేక కేసులు మొత్తం త్రికోణాకారంలో 13 ఫలితంగా, మొజాయిక్ మరియు లిప్యంతరీకరణ వలన సంభవించే ట్రిసిమీ 13 యొక్క చాలా చిన్న భాగం.
త్రిశూళి 13 తో పిల్లలు చీలిపెట్టిన పెదవి మరియు అంగిలి, అదనపు వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్ళు, దుర్బలమైన మరియు తిప్పి ఉన్న అంతర్గత అవయవాలు, తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు మరియు తీవ్ర మెదడు అసాధారణతలు కలిగి ఉండవచ్చు. వారి అవయవ లోపాల తీవ్రత కారణంగా, ట్రిసొమి 13 తో జన్మించిన పిల్లల మెజారిటీ మొదటి నెలలో చనిపోతుంది.
47, XXY సిండ్రోమ్ (క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్)
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్, 47, XXY, లేదా XXY సిండ్రోమ్, అదనపు X క్రోమోజోం వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి. బాధిత వ్యక్తులు రెండు X క్రోమోజోములు మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉంటారు. చాలామంది వ్యక్తులు క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉండరు, అదనపు X క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉండటం వలన చాలా స్పష్టంగా లేనందున మరియు తరచుగా గుర్తించబడనివి.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్లో కనిపించే ప్రధాన సమస్యలు చిన్న వృషణాలు మరియు తక్కువ సంతానోత్పత్తి. ఇతర భౌతిక మరియు ప్రవర్తనా విభేదాలు వైవిధ్యంగా ఉంటాయి; అయితే, ఈ లక్షణాల తీవ్రత వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారవచ్చు.
47, XYY మగస్
కొందరు అబ్బాయిలు అదనపు Y క్రోమోజోమ్తో జన్మించి, 47, XYY కార్యోటైప్ను కలిగి ఉంటారు. చాలా తరచుగా, ఈ అదనపు Y క్రోమోజోమ్ అసాధారణ శారీరక లక్షణాలు లేదా వైద్య సమస్యలను కలిగి ఉండదు.
47, XYY సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు కొన్నిసార్లు సగటు కంటే పొడవుగా ఉంటారు మరియు అభ్యసన వైకల్యాలు అలాగే ఆలస్యం చేసిన ప్రసంగం మరియు భాషా నైపుణ్యాల ప్రమాదాన్ని పెంచుతారు. అభివృద్ధి చెందుతున్న జాప్యాలు మరియు ప్రవర్తన సమస్యలు కూడా సాధ్యమే, కానీ ఈ లక్షణాలు ప్రభావితమైన బాలురు మరియు పురుషులలో విస్తృతంగా మారుతుంటాయి. 47, XYY సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలామంది పురుషులు సాధారణ లైంగిక అభివృద్ధిని కలిగి ఉన్నారు మరియు పిల్లలను గర్భం దాల్చగలరు.
47, XXX (ట్రిప్లో-ఎక్స్, త్రిసోమీ X మరియు XXX సిండ్రోమ్)
కొన్ని అమ్మాయిలు ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్తో జన్మించినవారు. ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ తరచూ సంబంధిత భౌతిక లక్షణాలు లేదా వైద్య సమస్యలను కలిగి లేదు. షరతులతో బాధపడుతున్న కొద్దిమంది స్త్రీలు ఋతు అక్రమాలకు, అభ్యాస వైకల్యాలు, ఆలస్యం చేసిన ప్రసంగం, రాజీ భాషా నైపుణ్యాలను కలిగి ఉంటారు.
అయినప్పటికీ, 47, XXX సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు పూర్తిగా శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధిని కలిగి ఉన్నారు.
గర్భస్రావం కావడానికి అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది
Trisomy 15. Trisomy 15 అరుదైన ఉంది. ముందరి గర్భస్రావంలో శ్వాసకోశ 15 చాలా గర్భాలు. పురోగతి సాధించిన గర్భాలలో, పిండం తరచుగా వారి ముఖ మరియు కపాల లక్షణాలు, చేతులు మరియు కాళ్ళు మరియు పెరుగుదల జాప్యాలు అసాధారణంగా ఉన్నాయి. Trisomy 15 పడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్తో ముడిపడి ఉంది.
త్రిశూమి 16. గర్భాశయములో కనిపించే అతి సాధారణ ఆటోసోమల్ త్రిసయము మరియు మొదటి త్రైమాసిక గర్భస్రావాలలో కనీసం 15 శాతం వాడకం. శ్వాసకోశ 16 తో ఉన్న చాలా పిండాలను 12 వారాలపాటు కోల్పోతారు, అయితే రెండవ త్రైమాసికంలో ఒక చిన్న శాతం కోల్పోవచ్చు. మొజాయిక్ ట్రిసొమి 16 తో కొన్ని పిండం జన్మ వరకు ఉనికిలో ఉన్నాయి. ఈ శిశువులలో చాలామంది పెరుగుదల వైఫల్యం, మానసిక సమస్యలు, మరియు బాల్యములోనే చనిపోయారు.
గర్భాశయము 22. కంప్లీట్ ట్రిసొమీ 22 గర్భస్రావం యొక్క రెండవ అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ కారణం. గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో మించి సర్వైవల్ అరుదుగా ఉంటుంది. పూర్తి ట్రిసమి 22 చాలా అరుదు. సంపూర్ణ పుట్టుకతో ఉన్న చాలా పిండములు 22 జనన తరువాత లేదా అంతకుముందు జన్మ లోపాలకు కారణంగా మరణిస్తాయి.
> సోర్సెస్:
> హే, విలియమ్ డబ్ల్యూ., డితెర్డింగ్, రాబిన్ R., లెవిన్, మైరాన్ J., సోండ్హీర్, జుడిత్ M., కరెంట్ పీడియాట్రిక్ డయాగ్నోసిస్ అండ్ ట్రీట్మెంట్, ది మెక్గ్రా-హిల్ కంపెనీస్, ఇంక్. ఎయిటీన్త్ ఎడిషన్. 2007.
> నెల్సన్-ఆండర్సన్, డి., వాటర్స్, సి., జెనెటిక్ కనెక్షన్ ఎ గైడ్ టు డాక్యుమెంటింగ్ యువర్ ఇండివిడ్యువల్ అండ్ ఫ్యామిలీ హెల్త్ హిస్టరీ > సోంట్టర్స్ > పబ్లిషింగ్, 1995.