Trisomy పోల్చడం, Translocation, మరియు మోసాయిక్ నిబంధనలు
డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది వైవిధ్యమైన భౌతిక లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధి జాప్యాలు కారణమవుతుందని మీరు బహుశా మీకు తెలుసు. అన్నింటికంటే, ఇది సర్వసాధారణమైనది: నేషనల్ డౌన్ సిండ్రోమ్ సొసైటీ (NDSS) తన వెబ్సైట్లో సుమారు 700 మంది పిల్లలను పరిస్థితితో జన్మించింది.
కానీ డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ రకాలు ఉన్నాయి, వాటిలో 21 వ క్రోమోజోమ్లు ఉన్నాయి?
అత్యంత సాధారణ రకం, ట్రిసమీ 21 , డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసుల్లో 95 శాతం బాధ్యత. సుమారు నాలుగు శాతం మందికి సిండ్రోమ్, మరియు మిగిలిన ఒక శాతం, మొజాయిక్సిజం అని అనువదిస్తారు. క్రింద డౌన్ సిండ్రోమ్ మూడు రకాల పోల్చడానికి ఎలా ఒక క్లుప్త ఉంది.
ట్రైసోమీ 21 డౌన్ సిండ్రోమ్
సాధారణంగా మానవులు మానవుని మరియు తండ్రితో ఉన్న 46 జతల క్రోమోజోమ్లను 46 మందికి వారసత్వంగా పొందుతారు. అయినప్పటికీ, శ్వాసక్రమం ఉన్న ప్రజలు సిండ్రోమ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ 47 క్రోమోజోమ్లతో కలిసిపోతారు ఎందుకంటే వారు క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీని పొందుతారు 21. ఇది 21 వ జతను గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ నుండే క్రోమోజోములను వేరుచేయడానికి విఫలమవుతుంది.
ట్రాన్స్పోర్కింగ్ డౌన్ సిండ్రోమ్
అవరోహణ డౌన్ సిండ్రోమ్ రెండు క్రోమోజోమ్లు, వాటిలో ఒకటి 21, వారి చివరలను కలిపి ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది. మూడు స్వతంత్ర, ప్రత్యేక సంఖ్య 21 క్రోమోజోములు కలిగి ఉండటానికి బదులుగా, సిండ్రోమ్తో ఒక వ్యక్తి రెండు స్వతంత్ర 21 క్రోమోజోమ్లతో పాటు మరొక క్రోమోజోమ్కు జతచేయబడిన 21 క్రోమోజోమ్ను కలిగి ఉంది.
అనుసంధానం చేయబడిన క్రోమోజోములు ఉత్పన్న క్రోమోజోములు అంటారు. కొన్నిసార్లు ఒక ఉత్పన్న క్రోమోజోమ్ ఒక పేరెంట్ నుండి వారసత్వంగా ఉంటుంది, కానీ ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి కూడా మొదటిసారి సంభవిస్తుంది. (దీనిని డి నోవో ట్రాన్స్కోకేషన్ అని పిలుస్తారు). సిండ్రోమ్ డౌన్లో ఉన్న ఒక శిశువును గుర్తించినప్పుడు, ఆమె తల్లిదండ్రులు క్యారోటైప్ పరీక్షను కలిగి ఉంటారు, అందులో ఒకటి ఇంకొక బిడ్డకు వెళ్లిపోవచ్చని, ఎందుకంటే వాటిలో ఒకదానిని ట్రాన్స్కోరేషన్ తీసుకువెళుతున్నారా అనే విషయాన్ని గమనించండి.
శస్త్రచికిత్సా డౌన్ సిండ్రోమ్ ట్రిసిమీ 21 కన్నా వేరే యంత్రాంగం ద్వారా సంభవించినప్పటికీ, పరిస్థితిని గుర్తించే శారీరక మరియు లక్షణాలు ఒకే విధంగా ఉంటాయి.
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్లో , శరీరంలోని అన్ని కణాలు 46 క్రోమోజోములు కలిగి ఉండవు. బదులుగా, కణాల శాతానికి 47 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి, వీటిలో క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ ఉంటుంది.
ఉదాహరణకు, మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న శిశువు నుండి 20 రక్త కణాల నమూనాలో, 10 కణాలు అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 (47 క్రోమోజోమ్లు మొత్తం) కలిగి ఉండగా, ఈ 10 ఇతర కణాలు చేయవు. ఈ లెక్కల ఆధారంగా, శిశువులో మొజాయిక్సిజం 50 శాతం ఉంటుంది. ఈ రక్త నమూనా మొత్తం రక్తం యొక్క ప్రతినిధి అయితే, ఈ శిశువు యొక్క రక్తంలో సగం సెల్స్ సాధారణంగా ఉంటుంది మరియు మిగిలిన సగం అదనపు క్రోమోజోమ్ను కలిగి ఉంటుంది.
కణజాలం యొక్క నమూనా ఆధారంగా వ్యక్తి యొక్క మొజాయిక్విజం యొక్క వైవిధ్యత భిన్నంగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, చర్మం యొక్క నమూనా అదే వ్యక్తి నుండి మెదడు కణజాల నమూనా నుండి వేరొక స్థాయి మొజాయిక్జంను ప్రదర్శిస్తుంది. ఏదేమైనా, మొజాయిక్యాజంతో ఉన్న వ్యక్తులు తరచూ తక్కువ శారీరక లక్షణాలను మరియు ఇతర లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు, అయితే ఎవరితోనైనా, విస్తృత సాధారణీకరణను చేయడం అసాధ్యం.