డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం కార్యోటైప్ని పొందడం

మీ క్రోమోజోముల యొక్క కర్యోటైప్ ఏ ట్రైసోమిలను గుర్తించగలదు

ప్రతి జీవిలో, మానవులు నుండి మొక్కలు వరకు, కణాలుగా పిలువబడే చిన్న భవనం యూనిట్లు. ఈ కణాలు ప్రతి జాతికి మరియు ప్రతి వ్యక్తి, జంతువు, లేదా మొక్కల లోపల కూడా విభిన్నంగా ఉంటాయి. ఆ కణాల్లో DNA ని కలిగివున్న క్రోమోజోములు, మేము ఎలా పని చేస్తాయో బ్లూప్రింట్. కొన్ని సందర్భాల్లో, మేము వైద్య పరిస్థితులను ఎలా నిర్వహించాలో లేదా విశ్లేషిస్తారో అనే మంచి ఆలోచన పొందడానికి, కారియోటైప్గా పిలువబడే ఒక చిత్రాన్ని మా క్రోమోజోమ్ల నుండి తీసుకోబడుతుంది.

ఒక వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోమ్లను విశ్లేషించే ఒక కారోయోటైప్ అనేది సాధారణమైన మార్గం. ఇది ఏ మానవ కణజాలం మీద అయినా చేయవచ్చు, కానీ తరచూ రక్తం, చర్మం, అమ్నియోటిక్ ద్రవం, లేదా కోరియోనిక్ విలితో చేయబడుతుంది. కణాలు ప్రయోగశాలకు, పెరుగుతాయి లేదా సంస్కృతికి తీసుకువెళుతున్నాయి, స్లైడ్స్, ఛాయాచిత్రాలు మరియు విశ్లేషించబడతాయి.

ఒక క్యారోటిప్ మీకు ఏమి చెప్పగలదు?

ఒక వ్యక్తిని కలిగి ఉన్న ప్రతి క్రోమోజోమ్ యొక్క ప్రతి క్రోమోజోమ్ యొక్క క్రోమోజోమ్ను క్యారోటైప్ మీకు తెలియజేస్తుంది. కారోటిప్ ప్రతి క్రోమోజోమ్ గురించి మీకు సమాచారం ఇచ్చినందున, ఇది ఒక వ్యక్తి యొక్క సెక్స్ను కూడా మీకు తెలియజేస్తుంది. రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉన్నట్లయితే, అప్పుడు వ్యక్తి పురుషుడు. ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉంటే, అప్పుడు వ్యక్తి ఒక మగ.

ఎందుకంటే క్యారోటోప్ మొత్తం మొత్తం క్రోమోజోమ్ల గురించి సమాచారాన్ని ఇస్తుంది, డౌన్ డోన్ సిండ్రోమ్ వంటి పరిస్థితులను నిర్ధారించవచ్చు - అదనపు సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్ (మొత్తం 47 క్రోమోజోములు, 46 కన్నా). ప్రతి కారోమోజమ్ నిర్మాణంలో ఒక కారియోటైప్ కూడా కనిపిస్తుంది, అందువల్ల ఒక వ్యక్తి ట్రాన్స్కోరేషన్ లేదా తొలగింపు వంటి నిర్మాణాత్మక క్రోమోజోమ్ సమస్యలను కలిగి ఉంటే అది తెలియజేస్తుంది.

(డోన్ సిండ్రోమ్ కేసులలో సుమారు 2 నుండి 3 శాతం మంది 21 క్రోమోజోమ్ను కలిగి ఉన్న ఒక ట్రాన్స్పోర్టుకు కారణమవుతారు.)

హరి విశ్లేషణ నుండి కార్యోటైప్ ఎలా భిన్నంగా ఉంటుంది?

ఒక కర్యోటోమీట్ , సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH) విశ్లేషణలో ఫ్లోరోసెంట్కు భిన్నంగా ఉంటుంది, దీనిలో ఒక వ్యక్తి ఉన్న క్రోమోజోమ్లన్నిటిలో చాలా దగ్గరగా కనిపిస్తుంది.

ఒక ఫిష్ విశ్లేషణ మీరు అన్ని క్రోమోజోముల గురించి తక్కువ సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. FISH పరీక్షను ట్రైసోమీస్ గుర్తించవచ్చు - డౌన్ సిండ్రోమ్. ఏమైనప్పటికీ, ఒక కారియోటైప్ చిత్రాన్ని చిత్రీకరించడానికి మీకు ఇది ఇవ్వలేము. ట్రాన్స్యోరేషన్స్, తొలగింపులు, రింగ్ క్రోమోజోములు మరియు ఇతరులు వంటి నిర్మాణ వ్యత్యాసాలను క్యారోటైప్ గుర్తించింది.

కార్యోటైప్ ఫలితాలు చేపల విశ్లేషణ కంటే తిరిగి రావడానికి ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. రక్త కణాలపై చేసిన కార్యోటైప్ మూడు నుంచి ఏడు రోజులు పడుతుంది. అమ్నియోసైట్స్ (ఉదర కక్ష్య నుండి వచ్చిన కణాలు) లేదా కొరియానిక్ విలస్ నమూనా నుండి క్యారోటైప్ కణాలు ఎంత వేగంగా పెరుగుతున్నాయనే దానిపై 10 నుంచి 14 రోజులకు ఎక్కవ చేయవచ్చు. చేపల విశ్లేషణ మూడు నాలుగు రోజులలోపు తిరిగి వస్తుంది.

సరైన పరీక్ష రకం ఎంచుకోవడం

మీరు నిర్ధారణా కారణాల కోసం ప్రినేటల్ పరీక్ష లేదా క్యారోటైప్ని పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, మీ ప్రత్యేక సందర్భంలో ఏది ఉత్తమంగా సరిపోతుంది అనేదాన్ని మీరు చర్చించాలి. మీరు ఫిష్ అనాలిసిస్ మరియు క్యారోటైప్ యొక్క ఖర్చును భీమా పరిశీలిస్తారా లేదా లేదో తెలుసుకోవడానికి మరియు పరిశోధన చేయాలని మీరు కోరుకోవచ్చు. మీరు హై-రిస్కు గర్భధారణతో గర్భవతిగా ఉంటే, మీ డాక్టర్ ఫిష్ టెస్టింగ్ను అలాగే కారియోటైప్ను సిఫారసు చేయవచ్చు, తద్వారా ప్రాథమిక ఫలితాలు వేగంగా పొందుతాయి. వారి గర్భాలలో పాటు మరింత వేగంగా ఫలితాలు కోరుకోవచ్చు.

మూలాలు:

_{అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ ఒబెస్ట్రీషియన్స్ అండ్ గైనకాలజీ (ACOG). పిండం క్రోమోజొమ్ అసాధారణతలకు స్క్రీనింగ్. ACOG ప్రాక్టీస్ బులెటిన్, సంఖ్య 77, జనవరి 2007.}

_{జాతీయ మానవ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్. సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (ఫిష్) లో ఫ్లోరోసెన్స్, 2008.}