సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడానికి సిటు హైబ్రిడైజేషన్లో ఫ్లోరోసెంట్

డూన్స్ సిండ్రోమ్ను విశ్లేషించడానికి వాడిన ఒక న్యూ టెక్నిక్

ఇసుక సిట్రస్ హైబ్రిడైజేషన్లో ఫ్లోరసెంట్ ఉంటుంది. ఫిష్ టెస్టింగ్, లేదా ఫిష్ విశ్లేషణ కొన్నిసార్లు ఇది సూచిస్తారు, సాపేక్షంగా కొత్త సైటోజెనెటిక్ టెక్నిక్, ఇది ఒక క్యోటోటైప్ ఉత్పత్తికి సంబంధించిన అన్ని దశల ద్వారా వెళ్ళకుండా ఒక ప్రత్యేక క్రోమోజోమ్ యొక్క ఎన్ని కాపీలు ఎలా ఉన్నాయో గుర్తించడానికి సైటోజెనెటిక్ను అనుమతిస్తుంది. ఉదాహరణకు, చేపల విశ్లేషణ ఎంత మంది 21 క్రోమోజోములు ఉన్నాయో మీకు త్వరగా చెప్పగలదు, కానీ ఆ క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణంపై ఏమీ చెప్పలేను.

అది ఎలా పని చేస్తుంది

FISH పరీక్ష అనేది సాధారణంగా కారియోటైప్ - రక్తం, అమ్నియోనైట్స్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లీ మాదిరి మాదిరిగానే ఉంటుంది. కొన్ని నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్లకు కట్టుబడి ఉండే ఫ్లోరోసెంట్ ప్రోబ్ ఉపయోగించి ఒక FISH పరీక్ష జరుగుతుంది. ఈ ఫ్లోరోసెంట్ ప్రోబ్స్ కొన్ని క్రోమోజోములు ప్రత్యేకమైన DNA ను తయారు చేస్తాయి మరియు ఒక ఫ్లోరోసెంట్ రంగుతో ట్యాగ్ చేయబడతాయి. చేపల విశ్లేషణలో ఉపయోగించిన కణాలు పెరుగుతాయి లేదా వృద్ధి చెందాల్సిన అవసరం లేదు (ఇది 7 నుండి 10 రోజులు పడుతుంది), కాబట్టి ఒక చేపల విశ్లేషణ ఫలితాలను క్యారోటైప్ ఫలితాల కంటే చాలా వేగంగా అందుబాటులో ఉంటాయి.

సాధారణంగా, ఒక నమూనా పొందిన మరియు ప్రయోగశాల పంపబడుతుంది మరియు క్రోమోజోమ్లు ఒక స్లయిడ్ లో వేరుచేయబడతాయి. ప్రోబ్స్ అప్పుడు స్లయిడ్ మీద ఉంచుతారు మరియు సుమారు 12 గంటలు హైబ్రీడ్ (లేదా వారి మ్యాచ్ను చూడండి) అనుమతించబడతాయి. ప్రోబ్స్ DNA చేత తయారు చేయబడినందున, వారు వారి నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ యొక్క "సరిపోలే" DNA కు జతకూరుస్తారు. ఉదాహరణకు, క్రోమోజోమ్ 21 కి సంబంధించిన ప్రత్యేకమైన DNA తయారు చేయబడిన ప్రోబ్ ఏ 21 సంఖ్యలో ఉన్న క్రోమోజోమ్కు కట్టుబడి ఉంటుంది.

హైబ్రిడైజేషన్ (లేదా అంటుకోవడం) తరువాత, ఈ స్లయిడ్ ఫ్లోరోసెంట్ చిత్రాలను చూడగల ప్రత్యేక సూక్ష్మదర్శిని క్రింద పరిశీలిస్తుంది. ఫ్లోరోసెంట్ సంకేతాల సంఖ్యను లెక్కించడం ద్వారా, సైటోజెనెనిస్ట్ ఒక నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్లో ఎంతమంది ఉన్నారో గుర్తించవచ్చు. ఉదాహరణకు, డోన్ సిండ్రోమ్ లేకుండా ఉన్న ఒక వ్యక్తి వారి రెండు సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్లకు అనుగుణంగా రెండు ఫ్లోరోసెంట్ సంకేతాలు కలిగి ఉంటారు .

ట్రియోమీ 21 తో ఉన్న ఒక వ్యక్తి వారి మూడు సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్లకు సంబంధించి మూడు ఫ్లోరోసెంట్ సంకేతాలు కలిగి ఉంటారు. సాధారణంగా, సైటోజెనెటిక్ వాదనలు 13, 18, 21, X మరియు Y క్రోమోజోమ్లకు ప్రోబ్స్ను ఉపయోగిస్తాయి. ఇవి మానవులకు త్రిస్సమిస్లో ఏర్పడే క్రోమోజోములు.

సిండ్రోమ్ డౌన్ నిర్ధారణ

క్రోమోజోములు విశ్లేషించిన అసలు నిర్మాణాన్ని చూడకపోయినా, ప్రత్యేకమైన క్రోమోజోమ్ యొక్క ఎన్ని కాపీలు ఉన్నట్లు ఫిష్ విశ్లేషణ మీకు తెలియజేస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్లో, సైటోజెనెసిస్ట్ సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్ కోసం ప్రోబ్స్ను ఉపయోగిస్తుంది. సూక్ష్మదర్శిని క్రింద కనిపించే మూడు ఫ్లోరోసెంట్ సిగ్నల్స్ ఉంటే, అప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

ఫెయిల్ టెస్టింగ్ ఒక కార్యోటైప్ నుండి వేరుగా ఉందా?

FISH విశ్లేషణ మాత్రమే కొన్ని క్రోమోజోమ్లు ఉన్నాయని, వాటిలో ఎంతమంది ఉన్నారని మీకు చెబుతుంది. ఉదాహరణకు, ఒక ప్రత్యేకమైన చేపల విశ్లేషణ 13, 18, 21, X మరియు Y క్రోమోజోములు ఒక అమ్నియోటిక్ ద్రవం నమూనాలో ఎన్ని ఉన్నాయి. చేపల విశ్లేషణ ప్రతి క్రోమోజోమ్ గురించి మీకు సమాచారం ఇవ్వదు లేదా క్రోమోజోమ్ల యొక్క వాస్తవ నిర్మాణం గురించి మీకు సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.

ప్రయోజనాలు

FISH విశ్లేషణ యొక్క ప్రధాన ప్రయోజనం ఏమిటంటే ఇది కొన్ని క్రోమోజోముల గురించి సమాచారాన్ని అందించగలదు. ఉదాహరణకు, మూడు నుండి నాలుగు రోజులలో, ఒక వ్యక్తికి ఎన్ని 21 మంది క్రోమోజోమ్ కాపీలు ఉన్నాయో తెలియజేస్తుంది.

దీనికి విరుద్ధంగా, ఒక సంప్రదాయ కారియోటైప్ రెండు వారాలు పడుతుంది.

ప్రతికూలతలు

చేపల విశ్లేషణ యొక్క ప్రధాన ప్రతికూలత క్యారోటైపింగ్తో పోలిస్తే, ఫిష్ విశ్లేషణ మీరు అధ్యయనం చేసిన అన్ని క్రోమోజోమ్ల గురించి తక్కువ సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. ఉదాహరణకు, 13, 18, 21, X మరియు Y క్రోమోజోమ్లు ఎన్ని ఉన్నాయో (అంటే, రెండు కాపీలు లేదా మూడు ఉన్నాయి లేదో) ఒక నిర్దిష్ట ప్రినేటల్ FISH పరీక్ష మీకు చెప్తాను కానీ మీకు ఇతర క్రోమోజోమ్లు లేదా క్రోమోజోముల అసలు నిర్మాణం గురించి ఏదైనా సమాచారం.

మీ డాక్టర్ను ఏమని అడుగుతారు?

• మీరు FISH పరీక్షను ఉపయోగించిన ప్రయోగశాలలో ఉందా?
• నా భీమా FISH పరీక్ష ఖర్చును ఉందా?

• డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం FISH పరీక్ష ఎంత నమ్మదగినది?
• చేప ఫలితాలను పొందడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది (నా amnio లేదా CVS నుండి)?
• ప్రయోగశాల పూర్తి క్యారోటోప్ కూడా చేస్తుందా?
• క్యారోటైప్ యొక్క ఫలితాలను పొందడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?

క్రింది గీత

చేపల విశ్లేషణ పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ల గురించి వేగవంతమైన, కానీ పరిమిత సమాచారం అందించే లాభం ఉంది. ప్రశ్నకు సమాధానంగా ఇది చాలా బాగుంది - "నా శిశువుకు ట్రిసిమీ 21 ఉందా?" కానీ ట్రాన్స్పోరేషన్లు మరియు తొలగింపుల వంటి ఇతర నిర్మాణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను పరిమిత సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.

_{సోర్సెస్}

_{అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ ఒబెస్ట్రీషియన్స్ అండ్ గైనకాలజీ (ACOG). పిండం క్రోమోజొమ్ అసాధారణతలకు స్క్రీనింగ్. ACOG ప్రాక్టీస్ బులెటిన్, సంఖ్య 77, జనవరి 2007.}

_{జాతీయ మానవ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్. సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (ఫిష్) లో ఫ్లోరోసెన్స్, 2008.}