ఈ సింపుల్ టెస్ట్ మీ ఆరోగ్యం గురించి చెప్పగలదు
ఒక క్యారోటోప్, చాలా అక్షరాలా, ఒక కణంలో ఉన్న క్రోమోజోముల చిత్రాన్ని చూపిస్తుంది. Chromosomes ప్రోటీన్ మరియు డయోక్సిబ్రోన్క్లియిక్ ఆమ్లం (DNA) యొక్క ఒకే అణువు తయారు చేసే కణాల న్యూక్లియస్ లోపల థ్రెడ్-వంటి నిర్మాణాలు. జాతీయ మానవ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ ప్రకారం, ప్రతి రకం జీవిని ప్రత్యేకంగా తయారుచేసే ప్రత్యేక సూచనలను DNA కలిగి ఉంది.
ఒక వైద్యుడు తరచుగా ఒక క్యారోటప్ను నిర్దేశిస్తాడు, ఇది ఒక విధమైన అంతర్లీన జన్యు సమస్య వలన కలుగుతుంది. ఇది కణజాల నమూనా పొందటానికి ఒక సూది ప్రక్షాళన కంటే కొంచెం ఎక్కువగా పాల్గొన్న ఒక నొప్పిరహిత పరీక్ష, కానీ అది ఒక వ్యక్తి ఆరోగ్యం గురించి చాలా చెప్పవచ్చు. ఇక్కడ karyotyping ఎలా పూర్తి మరియు ఇది బహిర్గతం చేయవచ్చు ఎలా ఒక అవలోకనం వార్తలు.
క్యారీటైప్స్ ఎలా పని చేస్తాయి
క్యారోటైప్ వివిధ రకాలైన కణజాలం నుండి సృష్టించబడుతుంది. సాధారణంగా, ఒక రక్తం నమూనా అవసరమవుతుంది, కానీ అభివృద్ధి చెందుతున్న పిండం క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను కలిగి ఉంటే, అమనియోటిక్ ద్రవం గీయవచ్చు. ఇది గర్భిణీ స్త్రీ ఉదరంలో ఒక సూదిని చొప్పించడం, ఇది సాపేక్షంగా సురక్షితం మరియు నొప్పిలేకుండా ఉంటుంది.
ఒక నమూనా సేకరించిన తరువాత, ఇది ఒక ప్రయోగశాలలో విశ్లేషించబడుతుంది, ఇది సైటోజెనెటిస్ట్ అని పిలుస్తారు, ఇది కణాలను వేరు చేస్తుంది, వాటిని పెరగడానికి తగినంతగా విశ్లేషిస్తుంది, ఆపై కణాల నుండి క్రోమోజోమ్లను విడుదల చేస్తుంది.
ఈ సమయంలో, క్రోమోజోములు తడిసినవి, విశ్లేషించబడతాయి, లెక్కిస్తారు, మరియు క్రమబద్ధీకరించబడతాయి.
సైటోజెనెసిస్ట్ కూడా తప్పిపోయిన లేదా జోడించిన జన్యు పదార్ధం లేదని నిర్ధారించడానికి క్రోమోజోమ్ నిర్మాణాన్ని పరిశీలిస్తారు. ఈ ప్రక్రియ పూర్తయిన తర్వాత, కనుగొన్న విషయాలు వ్రాయబడతాయి మరియు పరీక్ష ఫలితాలు ఫలితంగా మూడు-ఏడు రోజుల్లో సాధారణంగా కెరోటిప్ని ఆదేశించిన వైద్యుడికి పంపబడతాయి.
ఇది ప్రినేటల్ నమూనా యొక్క క్యారోటైప్ను సృష్టించేందుకు కొంచెం సమయం పడుతుంది, అయితే-ఎక్కడైనా 10 నుండి 14 రోజులు.
ఆరోగ్య చిత్రం
ఒక వ్యక్తిని కలిగి ఉన్న క్రోమోజోముల సంఖ్య ఏమిటంటే క్యారోటైప్ యొక్క మొదటి విషయం ఏమిటంటే: ఒక సాధారణ నమూనాలో, 46 జతల క్రోమోజోమ్లలో 23 జతల ఉన్నాయి. ఒక కార్యోటైప్ కూడా జీవసంబంధ లింగాన్ని నిర్ధారించింది: రెండు X క్రోమోజోములు స్త్రీని సూచిస్తాయి; ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ పురుషుడు సూచిస్తాయి.
ఈ ప్రాథమిక సమాచారం వెలుపల, సైటోజెనెనిస్ట్ అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోములు కలిగి ఉన్న ఏదైనా సిండ్రోం లేదా షరతును నిర్ధారించడానికి క్యారోటైప్ని ఉపయోగించవచ్చు. ఉదాహరణకు డౌన్ డౌన్ సిండ్రోమ్, నేషనల్ డౌన్ సిండ్రోమ్ సొసైటీ ప్రకారం, క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క పూర్తి లేదా పాక్షిక అదనపు కాపీని కలిగి ఉంటుంది. ఈ కారణంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ని కొన్నిసార్లు ట్రిసొమి 21 గా పిలుస్తారు.
క్యారోటైపింగ్ ఉపయోగించి నిర్ధారణ చేయగల ఇతర పరిస్థితులు:
- ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసెమి 18)
- పడుచు సిండ్రోమ్ (ట్రియోమీ 13)
- టర్నర్ సిండ్రోమ్ (ఒక X)
- క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (XXY)
- XYY సిండ్రోమ్
- ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ (XXX)
క్రోమోజోమ్లలో క్రోమోజోమ్లలో ఒకదానిని తొలగించవచ్చు, ఇది క్రియో-డు-చాట్ సిండ్రోమ్ (క్రోమోజోమ్ 5) లేదా విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ (క్రోమోజోమ్ 7) వంటి అంశాలకు కారణమవుతుంది, అలాగే క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగాన్ని లేదా వేరొక క్రోమోజోమ్ యొక్క మరొక భాగానికి మారారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులలో 2 శాతం నుండి 3 శాతం వరకు క్రోమోజోమ్ 21 కి సంబంధించిన ఒక ప్రత్యామ్నాయం వలన కలుగుతుంది.
ఒక క్యారోటోప్ మీకు తీవ్రమైన జన్యుపరమైన సమస్యను లేదా పుట్టబోయే బిడ్డను బయటపెట్టే అవకాశము ఒక భయానకంగా ఉండుట అనే ఆలోచనను కలిగి ఉంటుంది, కానీ మీరు ఆరోగ్య సమస్య గురించి ఎక్కువ జ్ఞానం కలిగి ఉంటే, మీరు దానితో వ్యవహరించగలుగుతారు .
> సోర్సెస్:
> మెడ్లైన్ ప్లస్. "కార్యోటైపింగ్."
> నేషనల్ డౌన్ సిండ్రోమ్ సొసైటీ. "డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?"
> నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్. "క్రోమోసోమ్స్." జూన్ 16, 2015.