సెలియక్ వ్యాధి మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్: ఎ కాంబినేషన్

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో దాదాపు 16 శాతం సెలీక్ కలిగి ఉన్నారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక సాధారణ జన్యుపరమైన రుగ్మత, సాధారణ జనాభాలో ఉన్న వాటి కంటే ఎక్కువగా సెలియాక్ వ్యాధిని పెంచుతుంది . వాస్తవానికి, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి 100 మందిలో ఉదరకుహర వ్యాధి 16 మందికి ప్రభావితమవుతుంది.

ఇది ఎందుకు జరుగుతుంది? దురదృష్టవశాత్తు, వైద్యులు ఖచ్చితంగా కాదు. కానీ రెండు పరిస్థితుల మధ్య బలమైన సంబంధం, తల్లిదండ్రులు మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల సంరక్షకులు అర్ధం చేసుకోవాలి, అందువల్ల వారు ఉదరకుహర వ్యాధి యొక్క లక్షణాలకు ప్రస్తారణలో ఉండటం మరియు అవసరమైతే సరైన పరీక్ష పూర్తి చేయటం వంటివి చేయగలరు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ రిస్క్ అండ్ హెల్త్ ఇష్యూస్

డౌన్ సిండ్రోమ్ మీ జన్యువులతో సమస్య నుండి వచ్చింది. ప్రతి ఒక్కరూ 23 జతల జన్యువులను కలిగి ఉన్నారు (మీ తల్లి మరియు మీ తండ్రి నుండి ఒక సగం నుండి ప్రతి జంటలో ఒక సగం పొందుతారు), కానీ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఒక నిర్దిష్ట జంట జన్యువుల్లో జన్యు పదార్ధం కలిగి ఉంటారు: 21 వ జత. ఈ జన్యుశాస్త్రవేత్తలు "ట్రిసొమి 21" ను డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సాంకేతిక పేరుగా పిలుస్తారు.

అదనపు జన్యు పదార్ధం మీ తల్లి గుడ్డు లేదా మీ తండ్రి స్పెర్మ్ నుండి వస్తుంది, మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం తల్లి వయస్సు (మరియు బహుశా తండ్రి, అన్ని పరిశోధకులు ఈ అభిప్రాయాన్ని తీసుకోకపోయినా) పెరుగుతుంది. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో పుట్టిన ప్రతి 700 మంది పిల్లలు సుమారుగా 6,000 మంది పిల్లలలో సుమారు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు బాదం-ఆకారాలున్న కళ్ళు, చిన్న చెవులు మరియు నోటి మరియు వెనుకవైపు ఉండే చిన్న తల కలిగిన విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు.

వారు కూడా తక్కువ కండరాల టోన్ కలిగి ఉండవచ్చు, మరియు వారు తరచుగా దృష్టి మరియు వినికిడి నష్టం నుండి గుండె లోపాలు వరకు ఆరోగ్య సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న అన్ని పిల్లలు మరియు పెద్దలు కొంత మేధో వైకల్యం కలిగి ఉంటారు, అయితే వీటి యొక్క స్థాయి వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి గణనీయంగా మారుతుంది.

జీర్ణ వ్యవస్థలతో సమస్యలు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో కూడా సాధారణంగా ఉంటాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్తో జన్మించిన బేబీస్ పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందిన పాయువును కలిగి ఉండకపోవచ్చు (పుట్టిన తరువాత శస్త్రచికిత్స ద్వారా ఇది సరిదిద్దబడవచ్చు). డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారిలో సుమారు 5 శాతం నుండి 15 శాతం మందికి హిర్ష్స్ప్రాంగ్ వ్యాధిగా పిలువబడే పరిస్థితి ఉండవచ్చు, పెద్ద ప్రేగు సరిగ్గా పని చేయకపోయినా ఇది సంభవిస్తుంది. ఇది పని చేయని పెద్ద ప్రేగు యొక్క భాగాన్ని తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరమవుతుంది.

సెలియక్ వ్యాధి: మరొక జన్యు పరిస్థితి

డౌన్ సిండ్రోమ్ మాదిరిగా, ఉదరకుహర వ్యాధి ఒక జన్యు పరిస్థితి - సాధారణంగా చెప్పాలంటే, మీరు పరిస్థితి అభివృద్ధి చేయడానికి కనీసం ఒక "సెలియాక్ వ్యాధి జన్యు" కలిగి ఉండాలి. అయినప్పటికీ, ఇతర కారణాలు కూడా ఉన్నాయి, వాటిలో కొన్ని పరిశోధకులు ఇంకా గుర్తించలేదు. "ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యువులు" అని పిలువబడే ప్రతి ఒక్కరూ ఉదరకుహర వ్యాధికి గాలులు పడరు.

సెలియక్ వ్యాధి కూడా స్వయం ప్రతిరక్షక స్థితి , ఇది మీ స్వంత రోగనిరోధక వ్యవస్థ ద్వారా మీ శరీరంలో కొంత భాగాన్ని దాడి చేస్తుంది. మీరు సెలీక్ కలిగి ఉన్నప్పుడు, మూడు గ్లూటెన్ ధాన్యాలు-వెనిట్, బార్లీ, లేదా వరి మొక్కతో తయారు చేయబడిన ఆహారాలు మీ రోగనిరోధక వ్యవస్థను దాడి చేసి, మీ చిన్న ప్రేగులకు నష్టం కలిగించాయి. ఇది ఆహారం నుండి ముఖ్యమైన పోషకాలను గ్రహించే మీ సామర్థ్యాన్ని పరిమితం చేస్తుంది. దాని అత్యంత తీవ్రమైన రూపంలో, ఉదరకుహర వ్యాధి తీవ్రమైన పోషకాహారలోపం, రక్తహీనత, మరియు లింఫోమా కోసం ఒక తీవ్రమైన ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు స్వయంప్రతిరక్షక వ్యాధులకు చాలా ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు, మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న 16 శాతం మందికి కూడా ఉదరకుహర వ్యాధి ఉన్నట్లు పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. సాధారణ జనాభాలో సుమారుగా 1 శాతం రేటు కంటే ఇది చాలా ఎక్కువ. రెండు మరియు మూడు సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ఉదరకుహర రక్త పరీక్షలతో ఉదరకుహర వ్యాధి కోసం డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు తల్లిదండ్రులను తల్లిదండ్రులకు ఆహ్వానించండి.

వైద్యులు ప్రత్యక్షంగా చూడవచ్చు మరియు వారి ప్రేగు లైనింగ్ యొక్క నమూనాలను సేకరించి, ఎండోస్కోపీ అని పిలవబడే ఒక ప్రక్రియను సానుకూలంగా పరీక్షించే పిల్లలు అవసరం. ఇది పెద్ద ఒప్పందంగా వినిపిస్తుంది, కానీ ఇది ఖచ్చితమైన ఉదరకుహర వ్యాధి రోగ నిర్ధారణ పొందడానికి కీలకం .

అంతేకాక, ఎండోస్కోపీ నివేదికలో అనేకమంది తల్లిదండ్రులు ఎటువంటి సమస్యలేమీ లేకుండా తమ పిల్లవాడిని తిరిగారని, అది పిల్లలను కన్నా తల్లిదండ్రులకు మరింత నిరాశకు గురైనట్లు తెలుస్తోంది.

టాయిడ్లెర్హుడ్ బియాండ్ సెలియక్ వ్యాధిని గుర్తించడం

మీ డౌన్ సిండ్రోమ్ చైల్డ్ ఒక పసిబిడ్డగా ఉదరకుహర వ్యాధి ప్రతికూల తెరలు కూడా, మీరు మీ గార్డు డౌన్ వీలు లేదు. పాత వయస్సులో కూడా కొత్తగా ఉదరకుహర వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగింది , మరియు ఏ సమయంలోనైనా పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయడం సాధ్యపడుతుంది. ఇది కేవలం చిన్ననాటి పరిస్థితి కాదు.

ఉదరకుహర వ్యాధి యొక్క అత్యంత ప్రసిద్ధ లక్షణాలు నీటిలో అతిసారం, అలసట, బరువు నష్టం, మరియు రక్తహీనత . అయితే, చాలామందికి ఈ "క్లాసిక్" లక్షణాలు లేవు మరియు బదులుగా మలబద్ధకం , ఉమ్మడి నొప్పి , మరియు జుట్టు నష్టం కూడా కలిగి ఉంటాయి. ఉదరకుహర వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు వారి తోటివారి కంటే చాలా నెమ్మదిగా పెరగవచ్చు మరియు చివరికి పెద్దవాళ్ళు తక్కువగా ఉండవచ్చు.

శ్రద్ధ-లోటు హైప్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ మరియు నిస్పృహ వంటి సమస్యలు కూడా ఉదరకుహర వ్యాధి ఉన్నవారిలో చాలా సాధారణం కావచ్చు, వీటిలో అన్ని కూడా డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో సంభవించవచ్చు.

బోస్టన్ చిల్డ్రన్స్ ఆసుపత్రిలో ఉన్న వైద్యులు నేతృత్వంలోని ఒక అధ్యయనంలో డౌన్సీ సిండ్రోమ్ స్పెషాలిటీ క్లినిక్లు ఎల్లప్పుడు ఉదరకుహర వ్యాధి లక్షణాలను దర్యాప్తు చేయలేవు, ముఖ్యంగా ఆ లక్షణాల పరిస్థితి "క్లాసిక్ సింప్టమ్స్" కాదు, సాధారణంగా ఈ పరిస్థితికి సంబంధించినది. ఈ అధ్యయనం మలబద్ధకం మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలను ఉదహరిస్తుంది, తరువాతి కాలంలో ఉదరకుహర వ్యాధికి సంబంధించిన పిల్లల సంరక్షకులు నివేదించిన లక్షణాల వంటివి.

ఇది ఎలాంటి గుర్తించదగిన లక్షణాలు లేకుండా ఉదరకుహర వ్యాధికి అవకాశం ఉంది, కానీ రెండు అదనపు బృందాలు పరిశోధకులు కనుగొన్నారు, డాలీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఉదరకుహర వ్యాధికి గురవుతున్నారన్నది స్పష్టంగా కనిపించలేదు, ముఖ్యంగా స్పష్టమైన లక్షణాలు, నెమ్మదిగా వృద్ధి చెందలేదు. నిజానికి, ఒక అధ్యయనం ఉదరకుహర వ్యాధికి కొత్తగా నిర్ధారణ అయిన డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలు ఎత్తు మరియు బరువు కోసం 10 వ శాతము కంటే తక్కువగా ఉంటాయని గుర్తించారు.

ఏదేమైనా, మరొక అధ్యయనంలో విలక్షణమైన ఉదరకుహర లక్షణాలు-రక్తహీనత, అతిసారం, మరియు మలబద్ధకం-కూడా సెలియాక్ లేకుండా డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలకు తరచుగా జరుగుతాయి. ఉదరకుహర వ్యాధి ఉన్నవారు తక్కువ థైరాయిడ్ పనితీరును కలిగి ఉంటారు, ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న ఉదరకుహర వ్యాధి లేనప్పుడు కూడా సంభవిస్తుంది. కాబట్టి, పరిశోధకులు చెప్పారు, సంరక్షకులకు మరియు వైద్యులు పరిస్థితి కోసం అప్రమత్తంగా మరియు తెర ఉంటుంది.

కొన్ని శుభవార్త ఉంది: స్వీడన్ నుండి ఒక ప్రధాన అధ్యయనం డౌన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు ఉదరకుహర వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు మాత్రమే డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి కంటే మరణం ఎక్కువ ప్రమాదం లేదని తేలింది.

సెలియక్ వ్యాధి ఉన్నవారికి సంరక్షణ

దురదృష్టవశాత్తు, ఉదరకుహర వ్యాధికి చికిత్స చేయటానికి ఏవైనా ప్రిస్క్రిప్షన్ మందులు లేవు. అది భవిష్యత్తులో మార్పు చెందుతుంది, కాని ఇప్పుడు ఉదరకుహర వ్యాధికి మాత్రమే చికిత్స అనేది గ్లూటెన్-ఫ్రీ డైట్ , ఇది సెలీక్తో ఉన్న వ్యక్తి జీవితం కోసం అనుసరించాలి.

గ్లూటెన్-ఫ్రీ డైట్ కాగితంపై చాలా సులభంగా వినిపిస్తుంది, కానీ చాలా ఆహారాలు గ్లూటెన్ ధాన్యాలు కలిగి ఉండటం వలన ఇది ఆచరణలో కష్టమవుతుంది. ఉదరకుహర వ్యాధి ఉన్నవారికి వంట చేసేటప్పుడు, మీరు వంటగదిలో గ్లూటెన్ క్రాస్-కాలుష్యానికి వ్యతిరేకంగా జాగ్రత్తగా లేబుల్స్ను చదవాలి .

వాస్తవానికి, కొన్ని కుటుంబాలు ఇంట్లో గ్లూటెన్ రహిత తినడం సాధన చేస్తాయి, ఉదరకుహర వ్యాధి సభ్యుడి ఆరోగ్యాన్ని కాపాడడానికి. వివిధ ఫాస్ట్ ఫుడ్ మరియు సత్వర సేవా రెస్టారెంట్లు వద్ద గ్లూటెన్ రహిత మెనూలు విస్తరణతో సులభంగా సంపాదించినప్పటికీ, తినడం సవాలుగా ఉంటుంది.

నుండి వర్డ్

మీ బిడ్డ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, గ్లూటెన్-ఫ్రీ డైట్ వంటి పెద్ద మార్పును పరిగణలోకి తీసుకుంటే, మీ పిల్లలకు కూడా డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిఉండవచ్చు. ఒక డౌన్ సిండ్రోమ్ చైల్డ్ పెంచడం లేదా వయోజన కోసం caring సవాలు చేయవచ్చు, మరియు ప్రత్యేక ఆహార నియంత్రణలు జోడించడం సహాయం లేదు.

కానీ శుభవార్త ఉంది: కుకీలు, పిజ్జా మరియు ఇతర చిన్ననాటి ఇష్టమైనవి మీ పిల్లలను కోల్పోయే అవసరం లేదు, ఎందుకంటే ఈ అన్ని ఆహారాల మంచి గ్లూటెన్ రహిత సంస్కరణలు విస్తృతంగా అందుబాటులో ఉంటాయి. అంతేకాక, ఒకసారి మీరు తీసుకునే (ఆమోదయోగ్యమైన నిటారుగా ఉన్న) సాంకేతికతను నేర్చుకున్నప్పుడు, మీకు ఇది రెండో ప్రకృతి అవుతుంది, మరియు మీరు మీ పిల్లల జీర్ణ మరియు ఇతర లక్షణాల మెరుగుదల కూడా చూడవచ్చు.

> సోర్సెస్:

> లుడ్విగ్సన్ JF మరియు ఇతరులు. సెలియక్ డిసీజ్ అండ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ మోర్టాలిటీ: ఏ నేషన్వైడ్ కోహర్ట్ స్టడీ. BMC పీడియాట్రిక్స్. 2017 జనవరి 31; 17 (1): 41.

> నేషనల్ డౌన్ సిండ్రోమ్ సొసైటీ. జీర్ణ వాహిక & డౌన్ సిండ్రోమ్ వాస్తవం షీట్.

> Mårild K et al. డౌన్ సిండ్రోమ్ సెలియక్ డిసీజ్ యొక్క ఎలివేటడ్ రిస్క్తో సంబంధం కలిగి ఉంది: ఎ నేషన్వైడ్ కేస్-కంట్రోల్ స్టడీ. ది జర్నల్ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్. 2013 జూలై; 163 (1): 237-42.

> పావ్లోవిక్ M మరియు ఇతరులు. డౌన్ సిండ్రోమ్లో సెలియక్ డిసీజ్ యొక్క స్క్రీనింగ్ - ఓల్డ్ అండ్ న్యూ డైలమాస్. ప్రపంచ జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ కేసెస్. 2017 జూలై 16; 5 (7): 264-269.

> షర్ సి మరియు ఇతరులు. డౌన్ సిండ్రోమ్ రోగులలో సెలియక్ వ్యాధిని గుర్తించడం. అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్, పార్ట్ A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.