ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవితంపై డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రభావం వేరియబుల్
1862 లో డాక్టర్ జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ తన కొందరు రోగులు విభిన్న శారీరక లక్షణాలు, వైద్య సమస్యలు, మరియు అభిజ్ఞా వైఫల్యాల కలయికను పంచుకున్నారు.
ఈ సారూప్యాలను కలిపి, తన రోగులకు నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్ ఉందని నిర్ధారించారు. డౌన్ మెడికల్ జర్నల్ లో తన పరిశీలనలు నివేదించారు మరియు మేము ఇప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి తెలిసిన ఏమి వివరించడానికి మొదటిది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క శారీరక లక్షణాలు
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అన్ని ప్రజలు ఖచ్చితమైన భౌతిక లక్షణాలను కలిగి ఉండకపోయినా, ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మతలో సంభవించే కొన్ని లక్షణాలు ఉన్నాయి. అందువల్ల డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఇదే విధమైన ప్రదర్శనను కలిగి ఉన్నారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్తో దాదాపు ప్రతి ఒక్క వ్యక్తిలో కనిపించే మూడు లక్షణాలు:
- ఎపినికన్టిక్ ఫోల్డ్స్ (లోపలి కనురెప్పను అదనపు చర్మం, కళ్ళు బాదం ఆకారంలో ఇస్తుంది)
- అప్స్ లాంటింగ్ పాల్పెబల్ పగుళ్ళు (కోరిన కళ్ళు)
- బ్రాచైసెఫాలి (కొంతభాగం వెనుక భాగంలో చదునైన చిన్న తల)
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో కనిపించే ఇతర లక్షణాలు (వారిలో లేవు) వాటి దృష్టిలో లేత-రంగు మచ్చలు (వీటిని బ్రష్ఫీల్డ్ మచ్చలు అని పిలుస్తారు), ఒక చిన్న, కొంత ఫ్లాట్ ముక్కు, పొడుచుకు వచ్చిన నాలుకతో ఒక చిన్న, ఓపెన్ నోట్, మరియు తక్కువ-సెట్ చిన్న చెవులు మడవబడుతుంది.
వారి నోటిలో, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు అసాధారణ పళ్ళు, ఇరుకైన అంగిలి మరియు దానిలో లోతైన చీలికలతో నాలుక కలిగి ఉండవచ్చు (ఇది ఒక ఉచ్ఛరించబడిన నాలుక అని పిలుస్తారు).
వారు కూడా మెడ మూపురం వద్ద అదనపు చర్మంతో పొడవాటి ముఖాలు, చిన్న మెడలు కలిగి ఉండవచ్చు మరియు కొంతవరకు ప్రొఫైల్స్ మెరుస్తూ ఉంటాయి.
డౌన్ సిండ్రోమ్లో కనిపించే ఇతర శారీరక లక్షణాలు వారి అరచేతుల్లో ఒక సింగిల్ క్రీజ్ మరియు షార్ట్ ఫాబ్రిక్ వేళ్లను ఐదవ వేలు లేదా పిన్కితో వక్రీకరిస్తాయి (ఇది రోగనిరోధకత అని పిలుస్తారు).
వారు తరచుగా సన్నని జుట్టు కలిగి ఉంటారు. సాధారణంగా, డోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు చిన్న అవయవాలతో పొడవుగా ఉంటారు. వారు పెద్ద మరియు రెండవ కాలి మరియు అదనపు అనువైన జాయింట్ల మధ్య సాధారణ స్థలాన్ని కలిగి ఉంటారు.
ఈ ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు ఏవీ తమకు తామే అసాధారణంగా లేవని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం, లేదా అవి ఏవైనా తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీయవు లేదా చేయవు. అయితే, ఒక వైద్యుడు ఈ లక్షణాలను కలిసి చూసినట్లయితే , శిశువుకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు వారు అనుమానించవచ్చు .
డౌన్ సిండ్రోమ్లో ఆరోగ్య సమస్యలు
వారి ముఖ మరియు శారీరక లక్షణాలకు అదనంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు అనేక వైద్య సమస్యలను అభివృద్ధి చేయటానికి ఎక్కువ అవకాశాలు కలిగి ఉన్నారు.
ఇక్కడ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ఏడు ఆరోగ్య సమస్యలు ఎదురవుతాయి:
మెత్తబడి
డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న దాదాపు అన్ని శిశులూ తక్కువ కండరాల టోన్ (హైపోటోనియా) కలిగి ఉంటాయి, అంటే వారి కండరాలు బలహీనపడి కొంతవరకు ఫ్లాపీగా కనిపిస్తాయి. తక్కువ కండరాల టోన్ అది మరింత కష్టతరం చేస్తుంది, కూర్చుని, నిలబడటానికి మరియు మాట్లాడవచ్చు. నవజాత శిశువులలో, హైపోటోనియా కూడా తినే సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు హైపోటోనియా కారణంగా వారి మైలురాయిని చేరుకోవడంలో జాప్యం చేస్తున్నారు. హైపోటోనియా నయమవుతుంది కానీ సాధారణంగా ఇది కాలక్రమేణా మెరుగుపడుతుంది. శారీరక చికిత్స కండరాల స్థాయిని పెంచుతుంది.
హైపోటోనియా కీళ్ళ సమస్యలకు దారితీయవచ్చు, డౌన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు సంబంధించిన మరొక సాధారణ సమస్య.
విజన్ సమస్యలు
డౌన్ సిండ్రోమ్లో విజన్ సమస్యలు సాధారణం మరియు ఒక వ్యక్తి వయస్సులో పెరుగుతున్న సంభావ్యత. అటువంటి దృష్టి సమస్యలకు ఉదాహరణలు సమీపసూక్ష్మత్వం (హ్రస్వ దృష్టి), దూరదృష్టి (హైపెరోపియా), కత్తిరించిన-కళ్ళు ( స్ట్రాబిసిస్ ), లేదా లయ పద్ధతిలో కంటికి వణుకుతాయి (నిస్టాగ్మస్).
ఈ దృష్టి సమస్యలు చాలా సరిగ్గా ఉన్నందున డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ప్రారంభ కంటి పరీక్షలకు చాలా ముఖ్యం.
హార్ట్ డిఫెక్ట్స్
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 50 శాతం మంది పిల్లలు గుండె లోపాలతో జన్మించారు.
ఈ గుండె లోపాలు కొన్ని మృదువుగా ఉంటాయి మరియు వైద్య జోక్యం లేకుండా తమను తామే సరిదిద్దవచ్చు. ఇతర గుండె లోపాలు చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి, శస్త్రచికిత్స లేదా మందుల అవసరం.
వినికిడి లోపం
డౌన్ సిండ్రోమ్, ప్రత్యేకంగా ఓటిటిస్ మీడియాలో పిల్లలకు వినికిడి సమస్యలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి , ఇది 50 నుండి 70 శాతం వరకు ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు వినికిడి నష్టం యొక్క సాధారణ కారణం. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 15 శాతం మంది పిల్లలు జన్మించినప్పుడు వినికిడి నష్టం జరుగుతుంది.
జీర్ణశయాంతర సమస్యలు
డౌన్ సిండ్రోమ్తో కూడిన శిశువుల్లో సుమారు 5 శాతం మంది ప్రేగుల యొక్క ఇరుకైన లేదా అడ్డుకోవడం లేదా ద్వయం అనారోగ్యం (అనల్ అప్రెషన్) వంటి జీర్ణశయాంతర సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. ఈ వైకల్యాలను చాలావరకు శస్త్రచికిత్స ద్వారా పరిష్కరించవచ్చు.
పెద్దప్రేగులో ఉన్న నరములు లేకపోవడం (హిర్స్చ్ప్రాంగ్ యొక్క వ్యాధి) సాధారణ జనాభాలో కంటే డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో చాలా సాధారణం కానీ ఇప్పటికీ చాలా అరుదు. ఉదరకుహర వ్యాధి మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ మధ్య బలమైన బంధం కూడా ఉంది, దీనర్ధం సాధారణ జనాభాలో కంటే ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో చాలా సాధారణం.
థైరాయిడ్ సమస్యలు
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కూడా వారి థైరాయిడ్ గ్రంధి-మెడలో ఉన్న ఒక చిన్న గ్రంథితో సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు-అవి థైరాయిడ్ హార్మోన్ను ఉత్పత్తి చేయవు, ఇవి హైపో థైరాయిడిజంకు కారణమవుతాయి. హైపో థైరాయిడిజం తరచుగా థైరాయిడ్ హార్మోన్ను భర్తీ చేయడం ద్వారా చికిత్స పొందుతుంది. ఈ మందులు మిగిలిన వ్యక్తి జీవితంలో తీసుకోవాలి. హైపర్ థైరాయిడిజం (ఓవర్యాక్టివ్ థైరాయిడ్ గ్రంధం అంటే) అనేది డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో కూడా సంభవించవచ్చు.
ల్యుకేమియా
చాలా అరుదుగా, సుమారు 1 శాతం సమయం, డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన ఒక వ్యక్తి లుకేమియాను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. ల్యూకేమియా అనేది ఎముక మజ్జలో రక్త కణాలను ప్రభావితం చేసే క్యాన్సర్ రకం. ల్యుకేమియా యొక్క లక్షణాలు సులభంగా గాయాల, అలసట, లేత ఛాయ, మరియు చెప్పలేని జ్వరం ఉన్నాయి. ల్యుకేమియా చాలా తీవ్రమైన వ్యాధి అయినప్పటికీ, మనుగడ రేటు ఎక్కువగా ఉంటుంది. సాధారణంగా లుకేమియాను కీమోథెరపీ, రేడియేషన్ లేదా ఎముక మజ్జ మార్పిడితో చికిత్స చేస్తారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్లో మేధో విషయాలు
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరూ కొంత మేధో వైకల్యం కలిగి ఉన్నారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు నెమ్మదిగా నేర్చుకోవాలి మరియు సంక్లిష్ట తార్కిక మరియు తీర్పులతో ఇబ్బందులు కలిగి ఉంటారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ తో జన్మించినవారికి మేధో వైకల్యం ఏ స్థాయిలో ఉందో అంచనా వేయడం అసాధ్యం-అయినప్పటికీ, ఇది వారి వయస్సులో స్పష్టంగా మారుతుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రజలలో మానసిక సామర్ధ్యాలు విస్తృతంగా ఉన్నాయి. సాధారణ గూఢచారాల కోసం IQ శ్రేణి-కొలత 70 మరియు 130 మధ్య ఉంటుంది. వారి IQ 55 మరియు 70 మధ్య ఉంటే ఒక వ్యక్తి తేలికపాటి మేధో వైకల్యం కలిగి ఉంటారని భావిస్తారు. ఒక మధ్యస్తంగా తెలివితేటల వికలాంగుడు IQ యొక్క 40 మరియు 55 మధ్య ఉంటుంది. తేలికపాటి సిండ్రోమ్ స్కోరు కలిగిన చాలా మంది వ్యక్తులు మల్ద్ నుండి మితమైన పరిధిలో ఉంటారు.
వారి IQ ఉన్నప్పటికీ, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు తెలుసుకోవచ్చు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు నేర్చుకోవడానికి ముందుగా నిర్ణయించిన సామర్ధ్యాన్ని కలిగి ఉన్న ఒక అపోహలు తరచుగా ఉన్నాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారి జీవితకాలంలో అభివృద్ధి చెందడానికి మరియు నేర్చుకునే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారని మాకు తెలుసు. ఈ జోక్యం ప్రారంభ జోక్యం, మంచి విద్య, అధిక అంచనాలు మరియు ప్రోత్సాహంతో గరిష్టీకరించబడుతుంది.
నుండి వర్డ్
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి ఎవరూ లక్షణాలు, ఆరోగ్య పరిస్థితులు లేదా ఇక్కడ వివరించిన మేధో సమస్యలను కలిగి ఉంటారని గుర్తుంచుకోండి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి వారి మేధో సామర్థ్యంతో సహసంబంధం కలిగి ఉన్న భౌతిక సమస్యల సంఖ్య కూడా లేదు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి వ్యక్తికి వారి ప్రత్యేక వ్యక్తిత్వం మరియు బలాలు ఉన్నాయి.
> సోర్సెస్:
> ముండకేల్ జిటి. (జనవరి 2017). డౌన్ సిండ్రోమ్. e మెడిసిన్
> ఓస్టెర్మైర్, కేకే. (నవంబర్ 2015). డౌన్ సిండ్రోమ్: క్లినికల్ లక్షణాలు మరియు నిర్ధారణ. లో: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.