నవజాత శిశువులో డౌన్ సిండ్రోమ్ను అనుమానిస్తున్న మొదటి వ్యక్తి బాల్యదశ. ఒక శిశువు నిర్దిష్ట శారీరక పరిశోధనలను, ముఖ లక్షణాలను మరియు ఇతర జన్మ లోపాలను కలిగి ఉన్నప్పుడు రోగ నిర్ధారణ సాధారణంగా పరిగణించబడుతుంది.
ఈ గైడ్ మీ శిశువైద్యుడు వెతుకుతున్నారని వివరించింది మరియు నవజాత శిశువులో డౌన్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడానికి పరీక్షలు అవసరం.
డౌన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు దారితీసే కొన్ని సారూప్య ఫలితాలను గుర్తించినప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఏ ఒక్క శిశువు ఇక్కడ వివరించిన లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చని గుర్తుంచుకోండి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులో భౌతిక సమస్యల సంఖ్య వారి మేధో సామర్థ్యంతో సంబంధం లేదు. అన్ని ఇతర పిల్లలను వంటి, డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రతి శిశువు తన లేదా ఆమె సొంత ఏకైక వ్యక్తిత్వం మరియు బలాలు కలిగి ఉంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్లో హైపోటోనియా
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సాధారణ లక్షణాలు ఒకటి హైపోటోనియా లేదా తక్కువ కండరాల టోన్. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు అన్ని పిల్లలూ హైపోటోనియాను కలిగి ఉంటాయి మరియు పుట్టినప్పుడు "ఫ్లాపీ" గా కనిపిస్తాయి. హైపోటోనియా సాధారణంగా కాలానుగుణంగా మెరుగుపరుస్తుంది, మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వారి హైపోటోనియాను మెరుగుపరుచుకోవడానికి బాల్యం మరియు బాల్యంలో భౌతిక చికిత్స కలిగి ఉంటారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్లో ముఖ ఫీచర్లు
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు కొన్ని ప్రత్యేకమైన ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, ఇవి బాదం-ఆకారంలో ఉన్న కళ్లను (ఎపినికన్టిక్ ఫోల్డ్స్ కారణంగా) కలిగి ఉంటాయి; వారి దృష్టిలో లేత రంగు మచ్చలు (బ్రష్ఫీల్డ్ మచ్చలు అని పిలుస్తారు); ఒక చిన్న, కొంత ఫ్లాట్ ముక్కు; పొడుగైన నాలుకతో ఒక చిన్న నోరు; మరియు చిన్న చెవులు. వారు కూడా రౌండ్ ముఖాలు కలిగి ఉన్నారు మరియు కొంతవరకు ప్రొఫైల్స్ చదును.
ఈ ముఖం లేదా శారీరక లక్షణాలు ఏవీ కూడా అసాధారణమైనవి కావు, లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ ఏదైనా వైద్య సమస్యలతో వారు శిశువుకు కారణం కావచ్చు. కానీ ఒక వైద్యుడు ఈ లక్షణాలను ఒక శిశువుతో కలిసి చూసినట్లయితే, శిశువు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు అనుమానించడం ప్రారంభమవుతుంది. ఈ ముఖ మరియు శారీరక లక్షణాలు ఏమిటంటే డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ఒకదానితో మరొకటి పోలి ఉంటాయి, అయినప్పటికీ అవి వారి స్వంత కుటుంబాలను పోలి ఉంటాయి.
డౌన్ సిండ్రోమ్ లో హాండ్స్ సింగిల్ పల్మార్ క్రీజ్
డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న శిశువుల్లో కనిపించే మరో భౌతిక లక్షణం అరచేతుల్లో వారి చేతుల్లో ఒక్కటే క్రీజ్గా ఉంటుంది. ఇది వారికి ఏవైనా సమస్యలను కలిగించదు-వారి చేతులు బాగా పనిచేస్తాయి-కానీ మీ శిశువు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు అనుమానించినట్లయితే మీ శిశువైద్యుడు శోధిస్తాడనే సంకేతం. కొన్నిసార్లు డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న శిశువులలో కనిపించే ఇతర చేతి తేడాలు చిన్న, మోడు వేళ్లు మరియు ఐదవ వ్రేలు లేదా పిన్కి లోపలికి వక్రంగా ఉంటాయి, ఈ పరిస్థితి రోగనిరోధకత అని పిలుస్తారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్లో హార్ట్ డిప్టర్స్
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 50 శాతం పిల్లలు గుండె లోపాలతో జన్మించారు, ఇది గుండె లోపాలతో (దాదాపు 1 శాతం) జన్మించిన డౌన్ సిండ్రోమ్ లేని పిల్లలతో పోల్చితే చాలా ఎక్కువ శాతం. డౌన్ సిండ్రోమ్తో శిశువుల్లో కనిపించే అత్యంత సాధారణ గుండె లోపము ఆటియోవెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం లేదా AV కాలువ. డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న శిశువులలో కనిపించే ఇతర గుండె లోపాలు వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపాలు (VSD), కర్రిక్ సెప్టల్ లోపాలు (ASD), మరియు పేటెంట్ డక్టస్ ఆర్టిరియోసస్ (PDA).
మీ శిశువుకు గుండె లోపము ఉన్నట్లు కనుగొంటే, చికిత్సా విధానాలను చర్చించడానికి మీరు బాల్యదశ కార్డియాలజిస్ట్కు ప్రస్తావించబడతారు, వీటిలో తరచుగా సరైన శస్త్రచికిత్స మరియు ఔషధప్రయోగం ఉంటాయి.
డౌన్ సిండ్రోమ్లో ప్రేగు సంబంధిత లోపాలు
డౌన్ సిండ్రోమ్తో శిశువులలో సుమారు 10 శాతం మంది ప్రేగులలోని ఇరుకైన లేదా అడ్డుకోవడం, ద్వయం అప్రెషన్ (అనల్ అప్రెసియా), కడుపు (పైలోరిక్ స్టెనోసిస్) యొక్క అడ్డంకులను అడ్డుకోవడం వంటి జీర్ణశయాంతర సమస్యలు కలిగి ఉంటారు లేదా పెద్దప్రేగులో ఉన్న నరములు లేకపోవడం, హిర్ష్స్ప్రాంగ్ యొక్క వ్యాధి అని పిలుస్తారు. ఈ వైకల్యాలను చాలావరకు శస్త్రచికిత్స ద్వారా పరిష్కరించవచ్చు.
హైపోథైరాయిడిజం మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు వారి థైరాయిడ్ గ్రంధితో సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు, ఇది మెడలో ఉన్న ఒక చిన్న గ్రంథి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు తగినంత థైరాయిడ్ హార్మోన్ను ఉత్పత్తి చేయలేరు, ఈ పరిస్థితి హైపో థైరాయిడిజం అని పిలుస్తారు. హైపోథైరాయిడిజం అనేది తరచూ వ్యక్తి యొక్క జీవితంలో మిగిలిన స్థానంలో థైరాయిడ్ హార్మోన్ను తీసుకోవడం ద్వారా చికిత్స పొందుతుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడానికి క్యారోటైప్ని ఆర్డరింగ్
మీ శిశువైద్యుడు మీ శిశువు డౌన్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉండవచ్చని భావిస్తే, అతను లేదా ఆమె ఒక కర్యోటైప్ లేదా క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణను జరపాలి. ఒక కర్యోటైప్ అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోమ్ల వద్ద కనిపించే రక్త పరీక్ష. ఇది కేయోయోటైప్ పరీక్ష ఫలితాలను పొందడానికి సాధారణంగా రెండు నుంచి ఐదు రోజులు పడుతుంది.
కార్యోటైప్ ఫలితాలు డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణను నిర్ధారించండి
క్యారోటోప్, లేదా క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ, ఒక శిశువు కలిగి ఉన్న క్రోమోజోముల సంఖ్య, అలాగే క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణాన్ని వెల్లడిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలామంది పిల్లలు 21 మంది క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటారు - ఈ శ్వాసకోశ 21 అని పిలవబడే పరిస్థితి ఉంది. ఈ అదనపు క్రోమోజోమ్ కారణంగా, వారు సాధారణ 46 మందికి బదులుగా 47 క్రోమోజోములు కలిగి ఉంటారు.
అప్పుడప్పుడు ఒక శిశువు యొక్క క్రోమోజోములు తిరిగి అమర్చబడతాయి, దీనిని ట్రాన్స్పోర్టేషన్ అంటారు. సిండ్రోమ్ను అనువదించడానికి ఒక శిశువు కనుగొన్నట్లయితే, అతని లేదా ఆమె తల్లిదండ్రులు ఈ ట్రాన్స్కోకేషన్ యొక్క క్యారియర్ కావాలా గుర్తించడానికి క్యారోటైప్ పరీక్షను కూడా కలిగి ఉండాలి.
క్యారోటైప్ ద్వారా కనుగొనబడిన మరొక రకం డౌన్ సిండ్రోమ్ను మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు, దీనిలో శిశువుకు రెండు కణ తంతువులు ఉంటాయి-సాధారణ క్రోమోజోమ్లతో ఒకటి మరియు ట్రిసెమీ 21 తో ఒకటి.
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణతో ఒంటరితనం
మీ బిడ్డ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలుసుకున్నప్పుడు మీ జీవితంలో చాలా గందరగోళంగా ఉంటుంది. మీరు నిష్కపటమైన, భయపడి, ఒంటరిగా అనుభవిస్తారు. మీకు దుఃఖం కలిగించటం మరియు సహాయం కోసం అడగడం వంటివి సహా, మొదటి కొన్ని రోజులలో మీకు సహాయం చేయగల కొన్ని విషయాలు ఉన్నాయి.
సహాయం అందుబాటులో ప్రజలు బృందం ఉందని గుర్తుంచుకోండి. మీ కుటుంబం మరియు స్నేహితులు మీరు వారి నుండి క్యూ తీసుకుంటారు, కాబట్టి ఖచ్చితంగా సహాయం మరియు వారు ఏమి సహాయం చేయవచ్చు వారికి తెలియజేయండి.
మీ బిడ్డకు ఇతర వైద్య అవసరాలు ఉంటే , వారి వైద్యునితో కలసి ప్రశ్నలను అడగండి. ముఖ్యంగా, ఖచ్చితంగా మరియు మీ శిశువు తో సమయం ఖర్చు.