డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

చరిత్ర, కారణాలు మరియు లక్షణాలు

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ వలన ఏర్పడే ఒక జన్మ పరిస్థితి. అదనపు సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్ ఉనికిని విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను, భౌతిక లక్షణాలు మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో కనిపించే అభిజ్ఞా బలహీనతలను కలిగిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణమైన కొన్ని లక్షణాలు కలిగి ఉండగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి వ్యక్తి బలాలు మరియు బలహీనతలతో ఒక వ్యక్తి అని గుర్తుంచుకోవడం ఎంతో ముఖ్యం.

ఇది అదనపు క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉన్నదానిని అర్థం చేసుకోవటానికి, ఇది క్రోమోజోముల గురించి కొన్ని ప్రాథమిక సమాచారాన్ని కలిగి ఉండటానికి సహాయపడుతుంది .

క్రోమోజోములు

క్రోమోజోములు ప్రధానంగా మానవ శరీరం యొక్క ప్రతి కణంలో కనిపించే జన్యు సమాచారం యొక్క ప్యాకేజీలు. చాలామంది మానవులు మొత్తం 23 క్రోమోజోమ్ల కోసం జతలలో 46 క్రోమోజోమ్లను ఏర్పాటు చేశారు. ఆటోసోమెస్ అని పిలువబడే వాటిలో ఇరవై రెండు జతల మరియు సెక్స్ క్రోమోజోమ్ల ఒక జంట ఉన్నాయి. మహిళలకు రెండు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి మరియు పురుషులకు X మరియు Y క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు అదనపు సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉంటారు - ఇది ట్రిసిమీ 21 అని కూడా పిలుస్తారు. 46 క్రోమోజోమ్లకు బదులుగా 47 మందిని కలిగి ఉంటారు. క్రోమోజోమ్ 21 పై జన్యు పదార్ధం యొక్క మూడు కాపీలు కలిగివుంటాయి డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణమవుతుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ చరిత్ర

డాన్ సిండ్రోమ్ మొదటిసారిగా డా. జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ చేత 1866 లో వివరించబడింది. అతను ఇంగ్లండ్లో వైద్యుడిగా ఉన్నాడు, ఇది మెంటల్ రిటార్డేషన్లో ప్రత్యేక ఆసక్తి కలిగి ఉంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల విలక్షణమైన లక్షణాలను వర్ణించిన మొట్టమొదటిగా, 1959 వరకు డౌన్ సిండ్రోమ్ , అదనపు క్రోమోజోమ్ 21, డాక్టర్ జెరోమ్ లెజ్యూన్ కనుగొన్నారు, ఇది క్రోమోజోములు అధ్యయనం చేసేవాడు (ప్రత్యేకంగా సైటోజెనెటిక్స్ అని పిలుస్తారు).

క్రోమోజొమ్లు మైక్రోస్కోప్ క్రింద చూడవచ్చు మరియు డాక్టర్ లెజ్యూన్ 46 మందికి కాకుండా డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన వ్యక్తి కణాలలో 47 క్రోమోజోమ్లను చూడడానికి మొట్టమొదటి వ్యక్తి.

డౌన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి వ్యక్తి ప్రత్యేకమైనది మరియు డోన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న ఏ ఒక్క వ్యక్తి డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కలిగి ఉంటారు , మీ పిల్లవాడికి శ్రద్ధ తీసుకోవడంలో మీరు ప్రాక్టికల్గా ఉండాలనే ప్రాథమిక జ్ఞానం మీకు ప్రాథమిక జ్ఞానం ఇస్తుంది.

ముఖ మరియు భౌతిక లక్షణాలు

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఒకదానితో ఒకటి మరియు వారి కుటుంబాలను ప్రతిబింబించే విధంగా కొన్ని ప్రత్యేకమైన ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉన్నారు. బాహ్య ఆకారంలో కళ్ళు బాహ్య ఆకారపు కళ్ళు కలిగి ఉంటాయి, బ్రష్ఫీల్డ్ మచ్చలు అని పిలువబడే వారి దృష్టిలో తేలికపాటి రంగు మచ్చలు, ఒక చిన్న కొంత పొర ముక్కు, పొడుచుకు వచ్చిన నాలుక మరియు చిన్న చెవులతో చిన్న నోరు ఉంటాయి. వారు కూడా రౌండ్ ముఖాలు కలిగి ఉంటారు మరియు కొంతవరకు ముఖ ప్రొఫైల్స్ను కలిగి ఉంటాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో కనిపించే ఇతర శారీరక లక్షణాలు చేతులు, చిన్న మోడు వేళ్లు మరియు ఒక వంతు వేలును వంకరగా పిలిచే వంశీకులు అని పిలుస్తారు. వారు కొంచెం వెనుక భాగంలో (బ్రాచీఫాలిటీ) చదునైన చిన్న తల ఉంటుంది మరియు చక్కటి జుట్టు మరియు సన్నని పొడవాటి జుట్టు. సాధారణంగా, వారు స్వల్ప అవయవాలతో స్వల్ప స్థాయిని కలిగి ఉంటారు మరియు పెద్ద మరియు రెండవ కాలి మధ్య సాధారణ స్థలాన్ని కలిగి ఉంటారు.

వైద్య సమస్యలు

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు నిర్దిష్ట వైద్య సమస్యలను అభివృద్ధి చేయటానికి ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి తీవ్రమైన వైద్య సమస్యలు లేవు, సంభావ్య సమస్యల గురించి తెలుసుకోవడం చాలా మంచిది, తద్వారా తీవ్రమైన సమస్యలు తలెత్తడానికి ముందే సరైన వైద్య చికిత్సను కోరవచ్చు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు అన్ని శిశువులు హైపోటోనియా అని పిలువబడే తక్కువ కండరాల స్థాయిని కలిగి ఉంటాయి. దీని అర్థం వారి కండరములు కొంత బలహీనంగా ఉన్నాయి మరియు అవి ఫ్లాపీగా కనిపిస్తాయి . ఇది సేకి వైద్య సమస్య కాకపోయినా, ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే కండరాల సంభావ్యత డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సామర్థ్యాన్ని తెలుసుకోవడానికి మరియు పెరగడానికి గల పిల్లవాడిని ప్రభావితం చేస్తుంది. హైపోటోనియా నయమవుతుంది కానీ సాధారణంగా ఇది కాలక్రమేణా మెరుగుపడుతుంది.

హైపోటోనియా కూడా అట్లాంటాక్యామక అస్థిరత్వం వంటి కొన్ని కీళ్ళ లేదా ఎముక సమస్యలకు దారితీస్తుంది, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులు కలిగి ఉండవచ్చు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పిల్లల మెజారిటీ అటువంటి దగ్గరి దృష్టికోణాన్ని, సరియైన దృష్టికోణాన్ని, కత్తిరించిన కళ్ళు మరియు కన్నీటి నాళాలు కూడా నిరోధించబడటానికి కొన్ని రకాలైన సమస్యను కలిగి ఉంటుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 40% పిల్లలు గుండె లోపాలతో జన్మించారు, ఇవి తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 40-60% పిల్లలు ఎక్కడా వినికిడి నష్టం కలిగి ఉంటారు. జీర్ణశయాంతర లోపాలు, థైరాయిడ్ సమస్యలు మరియు చాలా అరుదుగా లుకేమియా ఉన్నాయి.

మేధో వైకల్యం

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అన్ని వ్యక్తులు కొంత మేధో వైకల్యం కలిగి ఉన్నారు. వారు మరింత నెమ్మదిగా నేర్చుకుంటారు మరియు సంక్లిష్ట తార్కికం మరియు తీర్పులతో ఇబ్బందులు కలిగి ఉంటారు, కానీ వారు నేర్చుకునే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉన్నారు. జన్మించిన డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులో మేధో వైకల్యం యొక్క డిగ్రీని అంచనా వేయడం అసాధ్యం (పుట్టినప్పుడే ఏ శిశువు యొక్క IQ ను అంచనా వేయడం అసాధ్యం).

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు మరియు ప్రజలు వారి సంభావ్యను పెంచుకోవటానికి అవసరమైన మద్దతు, మార్గదర్శకత్వం, విద్య మరియు సరైన చికిత్సలను పొందడం మరియు వాటిని సంతృప్త జీవితాలను జీవించడానికి అనుమతించడం చాలా ముఖ్యం.

_{సోర్సెస్}

_{స్ట్రే-గుండెర్సన్, K., బేబీస్ విత్ డౌన్ సిండ్రోమ్ - ఎ న్యూ పేరెంట్స్ గైడ్ , వుడ్బైన్ హౌస్, 1995.}

_{చెన్, హెచ్., డౌన్ సిండ్రోమ్, ఎమిడిసన్ , 2007}