డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణాలు ఏమిటి? వివిధ రకాల ఉందా? మీకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడిని కలిగి ఉన్న ప్రమాదాన్ని తగ్గించటానికి ఏదైనా ఉందా? మీ వయస్సు ఆధారంగా మీ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయగలరా? ఇవి తల్లిదండ్రుల నుండి వచ్చే కొన్ని ప్రశ్నలు మరియు ఇతరులు అడుగుతుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
డౌన్ సిండ్రోమ్ సంఖ్య 21 క్రోమోజోమ్ అసాధారణ సంఖ్య కలిగిన పిల్లలు మరియు పెద్దలలో సంభవించే కొన్ని లక్షణాలను సూచిస్తుంది.
మానవులుగా, మనకు 46 క్రోమోజోములు లేదా 23 జతల క్రోమోజోములు ఉన్నాయి. 22 జతల ఆటోసోమమ్స్గా పరిగణించబడుతున్నాయి, మరియు ఇతర జంట సెక్స్ క్రోమోజోములు-ఒక అబ్బాయికి XY మరియు ఒక XX కోసం XY.
డౌన్ సిండ్రోమ్-ట్రిసొమి 21-సంఖ్య 2 ఉన్నప్పుడు సంఖ్య 2 సంఖ్య 21 కన్నా క్రోమోజోములు (అందువల్ల ట్రిసొమీ 21) సంభవిస్తుంది.
జన్యుశాస్త్రం గ్రహించుట
డౌన్ సిండ్రోమ్-సంపూర్ణ ట్రిసొమీ 21 యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం-ఒక ప్రక్రియ ఫలితంగా nondisjunction. ఒక సెల్ విభజిస్తున్నప్పుడు, ప్రతి జంట క్రోమోజోమ్లలో ఒకదానికి ప్రతి కుమార్తె సెల్ వెళ్తాడు. ఒక వివాదంతో, ఒక జంట యొక్క రెండు క్రోమోజోమ్లు సరిగ్గా విభజించబడవు, ఇవి క్రోమోజోమ్ 2 కాపీలు ఒక సెల్కు వెళ్తాయి మరియు ఇతర సెల్కు కాపీలు ఏమీ లేవు. 21 వ క్రోమోజోమ్ యొక్క 2 కాపీలు అందుకున్న కణము డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కు బాధ్యత వహిస్తుంది.
చాలా సమయం trisomies (3 క్రోమోజోముల కాపీలు) జీవితం అనుకూలంగా లేదు. పెద్దలలో, డౌన్ సిండ్రోమ్లో ట్రిస్టీమి 21 ఫలితాలు.
ఇతర త్రికోణములు కూడా ఉన్నాయి. ట్రిసొమి 18 తో పిల్లలు, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, ఇప్పుడు కొన్నిసార్లు చిన్ననాటి నుండి బయటపడవచ్చు. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ (47 XXY) 500 మందిలో 1 లో సంభవిస్తుంది.
రకాలు
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యువులను బాగా అర్థం చేసుకునేందుకు ఇది మొదటి రకములను వివిధ రకములను నిర్వచించుట ముఖ్యం.
కంప్లీట్ ట్రైసోమీ 21 - కంప్లీట్ ట్రిసొమీ 21 సంభవిస్తుంది, పైన వివరించిన విధంగా, ఒక ప్రక్రియ ద్వారా nondisjunction.
ట్రాన్స్పోర్కేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రాన్స్కోకేషన్ త్రిస్ఠిక 21 - ట్రాన్స్కోకేషన్ యొక్క ప్రక్రియ సిండ్రోమ్ ఈ విధమైన డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిల్లల యొక్క తల్లిదండ్రుల భావనకు ముందు తరచుగా మొదలవుతుంది.
ఒక ట్రాన్స్కోకేషన్లో, ఒక క్రోమోజోమ్ భాగంగా విడిపోతుంది మరియు మరొక క్లిమోజోమ్కు మిసియోసిస్ సమయంలో కలుపుతుంది - ఇది గుడ్ల విభజన ప్రక్రియ గుడ్లు మరియు స్పెర్మ్ రూపంలో జరుగుతుంది. ఈ ప్రక్రియ క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క ప్రతులలో 21 ఉంటుంది, కానీ ఒక కాపీని మరొక క్రోమోజోమ్కు, తరచుగా క్రోమోజోమ్కు జోడించబడుతుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, శిశువు (అంటే తల్లిదండ్రులు) 45 క్రోమోజోమ్లతో ముగుస్తుంది, అయితే సాధారణంగా జీవితాలు మరియు విధులు సాధారణంగా 21 వ క్రోమోజోమ్కు అవసరమైన జన్యు పదార్ధం ఇప్పటికీ ఉంది. "సమతుల్య" అనువాదాలతో ఈ తల్లిదండ్రులు డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఏ లక్షణాలు లేవు.
అయితే, ఈ తల్లిదండ్రులకు పిల్లలు ఉన్నప్పుడు, 3 శిశువుల క్రోమోజోమ్ 21 కాపీలతో ముగుస్తుంది, కానీ నాడిజ్జంక్షన్ త్రికోణాకారం కాకుండా, అదనపు క్రోమోజోమ్ మరో క్రోమోజోమ్కు జోడించబడుతుంది. అనువాదాల గురించి మరింత తెలుసుకోండి.
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ - మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అతి సాధారణ రూపం మరియు ఫలదీకరణం తర్వాత జన్యు మార్పుల ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు, అన్ని కణాలకు 3 క్రోమోజోమ్ కాపీలు లేవు 21.
ఒక పిల్లవాడు లక్షణాలను అదనపు క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉన్న కణాల శాతంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
ఎలా Trisomy 21 జరుగుతుంది
పైన పేర్కొన్న విధంగా, కణ విభజన సమయంలో శూన్యత 21 లేదా సంభాషణ ప్రక్రియల ద్వారా సంభవించవచ్చు. కణ విభజనలో ఈ "ప్రమాదాలు" ఎందుకు జరుగుతున్నాయో ఖచ్చితంగా తెలియదు, మరియు వాస్తవానికి, ఒక కొత్త శిశువుకు జన్యువులు (స్పెర్మ్ మరియు గుడ్లు) ఏర్పడటం నుండి జరిగే కణ విభాగాల విస్తారమైన సంఖ్యను పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, ఆశ్చర్యపోనవసరం లేదు మరింత తరచుగా జరుగుతుంది.
Nondisjunction లో, సుమారు 90% పిల్లల కోసం, అదనపు క్రోమోజోమ్ తల్లి నుండి వస్తుంది (గుడ్డు).
సుమారు 4% సమయం నుండి తండ్రి (స్పెర్మ్) మరియు ఫలదీకరణం తర్వాత సంభవించే మిగిలిన సమయం నుండి వస్తుంది.
ప్రమాద కారకాలు
ఈ సమయంలో డౌన్ సిండ్రోమ్కు మాత్రమే తెలిసిన ప్రమాద కారకాలు:
- తల్లి వయస్సు పెరుగుతుంది
- డౌన్ సిండ్రోమ్తో మునుపటి బిడ్డ ఉన్నది
- డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగి ఉంది
రెండవ రెండు ప్రమాద కారకాలు ట్రాన్స్కోకేషన్ ట్రిసొమీ 21 కొరకు మాత్రమే ప్రమాద కారకాలు కావచ్చని గమనించడం ముఖ్యం, మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసుల్లో 5% కన్నా తక్కువ ప్రమాద కారకాలు.
ఏ పర్యావరణం (టాక్సిన్లు, కార్సినోజెన్లు మొదలైనవి) లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధికి ముడిపడివున్న ప్రవర్తనా కారకాలు ఏవీ లేవు. ప్రసూతి వయస్సుతో పెరుగుదల కంటే, ఇది యాదృచ్చికంగా సంభవిస్తుంది.
తల్లి వయసు
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభవం స్పష్టంగా తల్లి వయస్సుతో పెరుగుతుంది, అయితే డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన 80% మంది పిల్లలు 35 ఏళ్ల కంటే తక్కువ వయస్సున్న మహిళలకు జన్మించినట్లు గుర్తించడం ముఖ్యం.
వయస్సుతో డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం:
- వయస్సు 25 - 1 లో 1,200
- వయసు 30 - 1 లో 900
- వయస్సు 35 - 1 లో 350
- వయస్సు 40 - 100 లో 1
- వయసు 45 - 1 లో 30
- వయసు 49 - 1 లో 10
ఫ్యూచర్ బర్త్స్ తో రిస్క్ పెరిగినది
డౌన్ సిండ్రోమ్తో తల్లిదండ్రులు ఉన్నట్లయితే, డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న మరొక బిడ్డను కలిగి ఉన్న ఈ ప్రమాదం 100 లో 1. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క రకాన్ని బట్టి ఈ ప్రమాదం ఎక్కువ లేదా తక్కువగా ఉంటుంది.
సిండ్రోమ్ డౌన్లో ఉన్నప్పుడు శిశువుకు జన్మనిచ్చినప్పుడు, తల్లి, తండ్రి లేదా ఇతర వాహకాలు మరియు భవిష్యత్తులో గర్భాలలో వచ్చే ప్రమాదం ఉంటే జన్యుపరమైన సలహాలు నిర్ణయించబడతాయి.
ఇది వారసత్వంగా ఉందా?
సిండ్రోమ్-సిండ్రోమ్ డౌన్ సిండ్రోమ్-ట్రాన్స్పోర్కోకేషన్ యొక్క ఒక రకం మాత్రమే వారసత్వంగా పరిగణించబడుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఈ రకమైన డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులలో కేవలం 4% కేసులకు మాత్రమే కారణమవుతుంది, మరియు ఈ పిల్లల్లో 1/3 వంతు మాత్రమే ట్రాన్స్కోకేషన్ను వారసత్వంగా తీసుకున్నారని భావిస్తున్నారు, డౌన్ సిండ్రోమ్లో కేవలం 1% మాత్రమే ప్రస్తుతం "వారసత్వంగా" ఉన్నారు.
డౌన్ లిస్టింగ్ కారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పిల్లల తల్లిదండ్రులకు, భవిష్యత్తులో గర్భాలలో డౌన్ సిండ్రోమ్ పెరిగే అవకాశముంది. ఇది ఎందుకంటే 2 తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు, ట్రాన్స్కోకేషన్ యొక్క సమతుల్య క్యారియర్ కావచ్చు. కొన్నిసార్లు తారుమారు శస్త్రచికిత్స 21 వ పిల్లలకి సంతానం కాదు, అటువంటి పరిస్థితిలో భవిష్యత్తులో గర్భాలలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం లేదు. జన్యుపరమైన సలహాల విషయంలో, వారి పిల్లలను తల్లిదండ్రుల సమతుల్య అనువాదకు రవాణా చేయగలరని, మరియు భవిష్యత్తులో డౌన్ సిండ్రోమ్తో శిశువు కలిగి ఉండటం ప్రమాదం ఉండవచ్చని కూడా ముఖ్యమైనది.
జనన పూర్వ టెస్టింగ్
35 ఏళ్ల వయస్సులో లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సులో ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలు డౌన్ సిండ్రోమ్కు ప్రినేటల్ పరీక్షలకు గురవుతారని చాలా మంది వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తారు. ఇది చాలా వ్యక్తిగత నిర్ణయం మరియు మార్గదర్శకం మాత్రమే. చిన్న వయస్సులో పరీక్షలు జరిగేటట్లు లేదా పాత వయస్సులో పరీక్షలు జరపడానికి జంటలు ఎంచుకోవచ్చు.
జన్యు కౌన్సెలింగ్
పరిగణించబడుతున్న పరీక్షలను బట్టి, వ్యక్తిగత పరిస్థితులు మరియు వైద్య పరిస్థితుల చరిత్ర, కొన్ని జంటలు జన్యు సలహాల ద్వారా వెళ్ళడానికి ఎంచుకున్నారు. ఇది కొన్ని మార్గాల్లో ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది
- కేవలం తల్లి వయస్సు ఒక్కటే డౌన్ సిండ్రోమ్తో సుమారు 80% జన్మలను జన్మించదు, ఒక వైపున, మరియు 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సులో ఇతర గర్భధారణ ప్రమాదాలు ఉండవచ్చు.
- ఇతర జన్యుపరమైన లోపాలు, కొన్నింటిలో కనిపించే సెక్స్ క్రోమోజోమ్ అసాధారణాలు కూడా ఉన్నాయి, కానీ ఇతరవి కావు, సాధారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం పరీక్షలు జరుగుతాయి.
- కొన్ని జన్యుపరమైన రుగ్మతలు మేము పరీక్షించని కుటుంబాల్లో అమలు అవుతాయి.
మీ బిడ్డ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే మీరు తెలుసుకోవాలనుకోవడం ఎందుకు పరీక్షించడానికి ముందు మరో ముఖ్యమైన ప్రశ్న. మీరు భిన్నంగా ఏదైనా చేస్తారా? భవిష్యత్తులో మీరు సిద్ధపడడానికి ఇది మీకు సహాయపడుతుందా? ఈ ప్రశ్నలను అడగడానికి ఒక జన్యు కౌన్సిలర్ మీకు సహాయం చేస్తుంది మరియు పరీక్షకు సంబంధించి మీకు ఉత్తమమైన ఎంపికలను చేసుకోగలుగుతుంది.
టెస్టింగ్ ఐచ్ఛికాలు
డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం అనేక పరీక్షా ఎంపికలు అందుబాటులో ఉన్నాయి, అవి గర్భధారణ సమయంలో వేరొక సమయంలో జరుగుతాయి మరియు భిన్నమైన డిగ్రీ సున్నితత్వం, విశిష్టత మరియు తప్పుడు పాజిటివ్లను కలిగి ఉంటాయి (వైద్యపరమైన పదాలు ప్రాథమికంగా ఎటువంటి కారణం లేకుండా భయపెట్టే తల్లిదండ్రులు లేకుండా ఏదో తీయగల సామర్థ్యాన్ని సూచిస్తాయి .) అందుబాటులో కొన్ని పరీక్షలు ఉన్నాయి:
- సీరం ఆల్ఫా-ఫెరోప్రొటీన్ టెస్టింగ్ - ఆల్ఫా-ఫెరోప్రొటీన్, ట్రిపుల్, క్వాడ్, లేదా పెంటా స్క్రీనింగ్ యొక్క వివాదాల గురించి తెలుసుకోండి.
- అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష - డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం నుచల్ రెట్లు పరీక్ష సాధారణంగా 11 మరియు 14 వారాల మధ్య జరుగుతుంది.
- అమ్నియోసెంటెసిస్ - డౌన్ సిండ్రోమ్ కొరకు అమినోసెంటేసిస్ సాధారణంగా 15 మరియు 20 వారాల మధ్య జరుగుతుంది.
- చోరియోనిక్ విలస్ నమూనా - చోర్నియోనిక్ విలసిస్ నమూనా సాధారణంగా 10 మరియు 12 వారాల మధ్య జరుగుతుంది.
క్రింది గీత
మీరు డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం పరీక్ష గురించి ఒక పేరెంట్ ఆలోచిస్తే, ఇది చాలా ఆందోళన సమయం. మా పిల్లలు మరియు భవిష్యత్తు పిల్లల ఆరోగ్యం మరియు ఆనందం కంటే మాకు మరింత ముఖ్యమైనది ఏదీ లేదు. ఈ విషయాన్ని పరిశీలిస్తే, మీరు వెళ్ళేముందు ఒక ఆలోచనను పరిగణించండి.
మీరు డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిల్లవాడిని కలిగి ఉంటే, ఆ బిడ్డ సంతోషంగా ఉంటుందా? ఖచ్చితంగా, ముఖ్యంగా కొన్ని వైద్య సంబంధ సమస్యలతో , డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడికి తల్లిదండ్రులకు కష్టంగా ఉంటుంది. అది చెప్పకుండానే వెళ్తుంది. కానీ మీరు నవ్వి చూడగలరా? డౌన్ సిండ్రోమ్ చిరునవ్వుతో పిల్లలను మీరు ఎంత తరచుగా చూస్తారు (మరియు పెద్దలు)? మీరు చాలామంది "తరచుగా" అని చెప్తారు. ఇప్పుడు చాలామంది పనితీరు ఉన్న ఉన్నత మేధస్సు యొక్క కొందరు పిల్లలు మరియు పెద్దలు గురించి ఆలోచించండి. మీరు చాలా నవ్వి చూస్తున్నారా?
ఈ వ్యాఖ్య ఖచ్చితంగా ఏ భయాలను తగ్గించటానికి ఉద్దేశించినది కాదు. ఆ భయాలు ఓపెన్ లో పొందడానికి నిజమైన మరియు ముఖ్యమైనవి. ఇంకా తల్లిదండ్రులు, మేము మా గొప్ప ఆశ మా పిల్లలు ఒక "సంతోషంగా" జీవితం ఉంటుంది మరియు ఆ ఆనందం ఎప్పుడూ అధిక IQ కలిగి మీద ఆధారపడి లేదు, లేదా అందరిలాగా కనిపించే అని. వాస్తవానికి, డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న అనేక మంది పిల్లలు మరియు పెద్దలు సిండ్రోమ్ లేనివారు గతంలో గతంలో మారలేరు లేదా భవిష్యత్తులో భయపడుతున్నారని లేదా భయపడుతున్నారనే విషయాల గురించి రుమింగా వంటి సార్లు చికాకుపెడతారు.
అదనంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న వైద్య పరిస్థితులు ఉన్నప్పటికీ, డౌన్ సిండ్రోమ్తో జన్మించిన దాదాపు 80% మంది పిల్లలు 60 ఏళ్ల వయస్సులో చేరతారని భావిస్తున్నారు.
మీరు స్క్రీనింగ్ గురించి ఆలోచిస్తూ ఉంటే, లేదా డన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న పిల్లవాడిని కలిగి ఉండవచ్చని తెలుసుకుంటే, ఈ లేఖను న్యూ పేరెంట్ కు డౌన్ సిండ్రోమ్తో శిశువుతో చదవడానికి ఒక క్షణం పడుతుంది.
సోర్సెస్:
చైల్డ్ అండ్ హ్యూమన్ డెవలప్మెంట్ నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్. ఏ డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణమవుతుంది? 01/17/14 నవీకరించబడింది.