క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - పురుషులపై ప్రభావం చూపే ఒక జన్యు పరిస్థితి

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ అనేది మగవారిపై మాత్రమే ప్రభావం చూపుతున్న జన్యుపరమైన పరిస్థితి. పరిస్థితికి కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్సా ఎంపికల గురించి మీరు తెలుసుకోవాలి.

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ అనేది కేవలం పురుషులు మాత్రమే ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన అసాధారణత. 1942 లో అమెరికన్ వైద్యుడు హ్యారీ క్లైన్ఫెల్టర్ పేరు పెట్టారు, క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ సుమారుగా 500 నవజాత శిశువుల్లో ఒకదానిని ప్రభావితం చేసింది, ఇది చాలా సాధారణ జన్యుపరమైన అసాధారణతను కలిగి ఉంది.

ప్రస్తుత సమయంలో, వ్యాధి నిర్ధారణ యొక్క సగటు సమయం మధ్య 30 లలో ఉంది, సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులలో కేవలం నాలుగింట ఒకరు మాత్రమే అధికారికంగా రోగనిర్ధారణ చేయబడ్డారని భావిస్తున్నారు. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ సంకేతాలు లైంగిక అభివృద్ధి మరియు సంతానోత్పత్తి కలిగివుంటాయి, అయినప్పటికీ వ్యక్తిగత పురుషుల కోసం, లక్షణాల తీవ్రత విస్తృతంగా మారవచ్చు. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ యొక్క సంభవం పెరుగుతోంది.

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ క్రోమోజోములు లేదా జన్యు పదార్ధాల అసాధారణతను కలిగి ఉంటుంది, ఇవి మా DNA ను తయారు చేస్తాయి.

మన తల్లితండ్రులు 46 క్రోమోజోములు, మా తల్లుల నుండి 23, మా తండ్రి నుండి 23. వీటిలో 44 ఆటోసోమములు మరియు 2 సెక్స్ క్రోమోజోములు. ఒక వ్యక్తి యొక్క లింగం X మరియు Y క్రోమోజోమ్లు X మరియు Y క్రోమోజోమ్ (XY అమరిక) మరియు రెండు X క్రోమోజోమ్లు (XX అమరిక.) కలిగి ఉన్న మగలతో, X క్రోమోజోములు నిర్ణయించబడతాయి. పురుషులలో, Y క్రోమోజోమ్ తండ్రి నుండి వస్తుంది మరియు X లేదా Y క్రోమోజోమ్ తల్లి నుండి వస్తుంది.

ఇది కలిసి, 46, XX ఒక పురుషుడు ఒక 46 సూచిస్తుంది, XY ఒక పురుషుడు నిర్వచిస్తుంది.

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక త్రిస్సీకరణ పరిస్థితి, ఇది రెండు పరిస్థితుల్లో, ఆటోసోమల్ క్రోమోజోమ్లు లేదా సెక్స్ క్రోమోజోమ్ల కంటే మూడు కంటే తక్కువగా ఉన్న పరిస్థితిని సూచిస్తుంది. 46 క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉన్న బదులు, ట్రిస్టోమి ఉన్నవారికి 47 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి (దిగువన చర్చించిన క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్తో ఇతర అవకాశాలు ఉన్నాయి.)

చాలా మందికి డౌన్ సిండ్రోమ్ గురించి బాగా తెలుసు. డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది మూడు 21 వ క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉన్న ఒక ట్రిసొమీ. ఈ బిడ్డ మగ లేదా స్త్రీ కాదా అనేదాని మీద ఆధారపడి 47XY (+21) లేదా 47 XX (+21) ఉంటుంది.

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అనేది సెక్స్ క్రోస్జోమ్ల యొక్క త్రికోణం. సాధారణంగా (దాదాపు 82 శాతం సమయం) అదనపు X క్రోమోజోమ్ (ఒక XXY అమరిక.)

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్తో ఉన్న పురుషుల్లో 10 నుండి 15 శాతం మందిలో, మొజాయిక్ నమూనా ఉంది, దీనిలో ఒకదాని కంటే ఎక్కువ సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు ఉన్నాయి, ఉదాహరణకు 46XY / 47XXY. ( మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రజలు కూడా ఉన్నారు.)

తక్కువ సాధారణమైనవి 48XXXY లేదా 49XXXXY వంటి లైంగిక క్రోమోజోమ్ల కలయికలు.

మొజాయిక్ క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్తో, సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు తక్కువస్థాయిలో ఉండవచ్చు, అయితే 49XXXXY వంటి ఇతర కలయికలు సాధారణంగా మరింత లోతైన లక్షణాలను కలిగిస్తాయి.

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్తో పాటు ఇతర మానవ త్రికోణాలు ఉన్నాయి .

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ జన్యు కారణాలు - నోబ్రియోలో రెప్ప్లికేషన్లో నొండవిజం మరియు ప్రమాదాలు

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోం అనేది యాదృచ్ఛిక జన్యు లోపం వలన ఏర్పడుతుంది, ఇది గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడటానికి లేదా భావన తరువాత ఏర్పడుతుంది.

సాధారణంగా, క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ప్రక్రియ వలన సంభవిస్తుంది, ఇది గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ నాడీ వ్యవస్థలో నాడీసంబంధంగా సూచించబడుతుంది.

జన్యు పదార్ధం గుణించాలి మరియు తరువాత ఒక గుడ్డు లేదా ఒక స్పెర్మ్కు జన్యు పదార్ధం యొక్క కాపీని సరఫరా చేయడానికి విభజించబడింది. ఒక వివాదంలో, జన్యు పదార్ధం సరిగ్గా వేరు చేయబడలేదు. ఉదాహరణకు, కణం X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక కాపీని రెండు కణాలు (గుడ్లు) రూపొందించడానికి వేరు చేసినప్పుడు, వేరు ప్రక్రియ వంకరగా ఉంటుంది, తద్వారా రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఒక గుడ్డులో ఉంటాయి మరియు ఇతర గుడ్డు X క్రోమోజోమ్ను పొందదు.

(గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్లో సెక్స్ క్రోమోజోమ్ లేనట్లయితే పరిస్థితి టర్నర్ సిండ్రోమ్, ఏర్పాట్లు 45, XO కలిగి ఉన్న "మోనోమోమి" వంటి పరిస్థితులకు దారి తీయవచ్చు.

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ యొక్క గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్లో నాడీసంబంధమైన సమయంలో నాడీసంబంధం సంభవిస్తుంది, కానీ ఫలదీకరణ తరువాత జైగోట్ యొక్క విభజన (రెప్లికేషన్) లో లోపాలు కూడా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ కోసం రిస్క్ ఫాక్టర్స్

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ పాత తల్లి మరియు తల్లితండ్రుల వయస్సు (35 ఏళ్ల వయస్సులో) రెండింటినీ తరచుగా సంభవిస్తుంది. 40 సంవత్సరాల వయస్సులో జన్మించిన ఒక తల్లి క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోంతో శిశువును కలిగి ఉండటానికి రెండు నుంచి మూడు రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది పుట్టినప్పుడు వయస్సు 30. మేము ప్రస్తుతం క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ కోసం ఎటువంటి హాని కారకాలు గురించి తెలియదు, ఇది ఫలదీకరణ తర్వాత విభజనలో లోపాలు ఏర్పడుతుంది.

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క జన్యు సిండ్రోమ్ కాగా, ఇది సాధారణంగా "వారసత్వంగా" ఉండదు మరియు అందుచే "కుటుంబాలలో సరదాగా లేదు" అని మళ్లీ గమనించవలసిన అవసరం ఉంది. బదులుగా, ఇది గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడే సమయంలో యాదృచ్ఛిక ప్రమాదంలో కలుగుతుంది, లేదా కొంతకాలం తర్వాత గర్భధారణ జరుగుతుంది. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క స్పెర్మ్ విట్రో ఫలదీకరణం కోసం ఉపయోగించబడుతుంది (క్రింద చూడండి).

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

చాలామంది పురుషులు అదనపు X క్రోమోజోమ్తో జీవిస్తారు మరియు ఎటువంటి లక్షణాలను అనుభవించలేరు. వాస్తవానికి, పురుషులు తమ 20 వ, 30 వ లేదా అంతకన్నా ఎక్కువ వయస్సులో ఉన్నప్పుడే వంధ్యత్వానికి సంబంధించిన పనితీరు సిండ్రోమ్ను గుర్తించినప్పుడు మొదట నిర్ధారణ చేయబడవచ్చు.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను కలిగి ఉన్న పురుషులకు, ఈ పరీక్షలు అభివృద్ధి చెందకపోయినప్పుడు అవి యుక్తవయస్సు సమయంలో అభివృద్ధి చెందుతాయి. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ యొక్క చిహ్నాలు మరియు లక్షణాలు:

• విస్తరించిన ఛాతీ ( గైనెమాకోస్టాసియా .)
• చిన్న, సంస్థ వృషణాలు.
• చిన్న పురుషాంగం .
• చిన్న ముఖం మరియు శరీర జుట్టు.
• అసాధారణ శరీర నిష్పత్తులు (సాధారణంగా దీర్ఘ కాళ్ళు మరియు చిన్న ట్రంక్ కలిగి ధోరణి.)
• మేధో వైకల్యం - నేర్చుకోవడం వైకల్యాలు, ముఖ్యంగా భాష ఆధారిత ఆందోళనలు సిండ్రోమ్ లేనివారిలో కంటే సాధారణంగా ఉంటాయి, అయితే నిఘా పరీక్షలు సాధారణమైనవే అయినప్పటికీ.
• లిబిడో తగ్గింది.
• వంధ్యత్వం - గమనించిన ప్రకారం, చాలామంది పురుషులు క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క వారు తమ సొంత కుటుంబాన్ని ప్రారంభించటానికి ప్రయత్నిస్తున్నంత వరకు గ్రహించరు, ఎందుకంటే పురుషుల పరిస్థితి స్పెర్మ్ను ఉత్పత్తి చేయలేదు మరియు అందువలన అవి పనికిరావు. జన్యు పరీక్షలు అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉనికిని చూపుతాయి మరియు క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క నిర్ధారించడానికి అత్యంత ప్రభావవంతమైన మార్గం.

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణ

పైన పేర్కొన్నట్లు క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ, ఒక వ్యక్తి వంధ్యత్వానికి మరియు స్పెర్మ్ లేకపోవడం స్పెర్మ్ నమూనాలో కనుగొనబడినప్పుడు తరచూ తయారు చేయబడుతుంది. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఒక జన్యు కర్యోటైప్ పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు.

ప్రయోగశాల పరీక్షలలో, తక్కువ టెస్టోస్టెరోన్ స్థాయి సాధారణం, మరియు సాధారణంగా క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ లేకుండా పురుషులు కంటే 50 నుంచి 75 శాతం తక్కువగా ఉంటుంది. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్కు అదనంగా పురుషులు తక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిల కారణాలు ఉన్నాయని గుర్తుంచుకోండి.

గోనాడోట్రోపిన్స్, ప్రత్యేకించి ఫోలికల్ స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్ (FSH) మరియు లౌటినిజింగ్ హార్మోన్ (LH) పెరుగుతాయి మరియు ప్లాస్మా ఎస్ట్రాడియోల్ స్థాయిలు సాధారణంగా పెరుగుతాయి (తెలియని కారణాల వల్ల).

క్లిన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ కొరకు చికిత్స ఐచ్ఛికాలు

క్లిన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ కొరకు ఆండ్రోజెన్ థెరపీ (టెస్టోస్టెరోన్ యొక్క రకాలు) చికిత్సకు అత్యంత సాధారణమైన రూపం మరియు సెక్స్ డ్రైవ్ మెరుగుపరచడం, జుట్టు పెరుగుదలను ప్రోత్సహిస్తుంది, కండరాల శక్తి మరియు శక్తి స్థాయిలను పెంచడం మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధి సంభావ్యతను తగ్గించడం వంటి పలు అనుకూల ప్రభావాలు కలిగి ఉంటాయి. చికిత్స సిండ్రోమ్ యొక్క అనేక సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను పెంచుతుండగా, ఇది సాధారణంగా సంతానోత్పత్తిని పునరుద్ధరించదు (క్రింద చూడండి.)

శస్త్రచికిత్స (రొమ్ము తగ్గింపు) ముఖ్యమైన రొమ్ము విస్తరణకు (గ్యానెకామాస్టియా) అవసరమవుతుంది మరియు భావోద్వేగ దృష్టికోణంలో చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అండ్ వంధ్యత్వం

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు ఎక్కువగా పండనివిగా ఉంటాయి, అయినప్పటికీ మొజాయిక్ క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పురుషులు వంధ్యత్వాన్ని అనుభవించడానికి తక్కువ అవకాశం ఉంది.

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్తో మగవాళ్ళలో వృషణాల అభివృద్ధి లేనందున కొన్ని రకాల మగ వంధ్యత్వానికి గానోడోట్రోపిక్ లేదా ఆండ్రోజెనిక్ ప్రేరణ వంటి స్టిమ్యులేటరీ పద్ధతులను ఉపయోగించడం లేదు.

గర్భాశయము నుండి శస్త్రచికిత్స ఉపసంహరించుట వలన ఫెర్టిలిటీ సాధ్యమవుతుంది, తరువాత విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ లో వాడవచ్చు. దురదృష్టవశాత్తు, క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్తో పురుషుల నుండి IVF ను ఉపయోగించి అనెప్లోయిడీ అని పిలవబడే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. పురుషులు ఈ ఎంపికను పరిగణనలోకి తీసుకోవాలనుకుంటే, ఇంప్లాంట్కు ముందు వీర్య జన్యుశాస్త్రం యొక్క విశ్లేషణ ఎలా చేయగలదనే దానిపై వారు పూర్తిగా అర్థం చేసుకోవాలి.

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులలో వంధ్యత్వం, విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్లో రాకముందే లేని జంటలకు భావోద్వేగ, నైతిక మరియు నైతిక ఆందోళనలను తెరుస్తుంది. ఒక జన్యు కౌన్సిలర్తో మాట్లాడటం వలన మీకు నష్టాలు, అలాగే అమరికకు ముందు పరీక్షించే ఎంపికల గురించి అర్థం చేసుకోవచ్చు, ఈ చికిత్సలను ఎవరైనా పరిగణలోకి తీసుకుంటారు.

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్య పరిస్థితుల సగటు కంటే ఎక్కువగా ఉంటారు మరియు సిండ్రోమ్ లేని పురుషుల కంటే తక్కువ జీవన కాలపు అంచనా. అది టెస్టోస్టెరోన్ పునఃస్థాపన వంటి చికిత్సలు భవిష్యత్తులో ఈ "గణాంకాలను" మార్చవచ్చని అధ్యయనం చేస్తున్నాయని గమనించడం ముఖ్యం. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులలో చాలా సాధారణమైన కొన్ని పరిస్థితులు:

• రొమ్ము క్యాన్సర్ - క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్తో పురుషులలో రొమ్ము క్యాన్సర్ క్లైన్ఫెల్టర్ సింక్రోమ్ లేకుండా పురుషుల్లో కంటే 20 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది
• ఆస్టియోపొరోసిస్
• జీర్ణ కణ కణితులు
• స్ట్రోక్స్
• దైహిక ల్యూపస్ ఎరిథెమాటోసిస్ వంటి ఆటో ఇమ్యూన్ పరిస్థితులు
• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె వ్యాధి
• అనారోగ్య సిరలు
• డీప్ సిర రంధ్రము
• ఊబకాయం
• జీవక్రియ సిండ్రోమ్
• టైప్ 2 డయాబెటిస్

క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - అండర్ డయాగ్నగోస్డ్ కండిషన్

క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ అనేది అండర్డిగ్నొస్తోడని భావించబడింది, సిండ్రోమ్ కలిగిన పురుషులలో కేవలం 25 శాతం మాత్రమే (వంధ్యత్త్వ పరీక్ష సమయంలో ఇది నిర్ధారణ అయినప్పటి నుంచి) కేవలం ఇది ఒక సమస్యగా అనిపించదు, కానీ చాలామంది పురుషులు పరిస్థితి యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు బాధపడుతున్నట్లు వారి నాణ్యమైన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం, మెరుగుపరచడం. పరీక్షలు మరియు ఈ మనుషులు ప్రమాదానికి గురయ్యే వైద్య పరిస్థితులపై జాగ్రత్తగా నిర్వహించడంపై సంబంధించి ఒక రోగనిర్ధారణ చేయాల్సిన అవసరం ఉంది.

_{సోర్సెస్:}

_{కాల్గారో, ఎ., గయాక్లుల్లీ, వి., మోంగియో, ఎల్. మరియు అల్. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్: కార్డియోవాస్కులర్ అసాధారణతలు మరియు జీవక్రియ లోపాలు. ఎండోక్రినాలజికల్ ఇన్వెస్టిగేషన్ జర్నల్ . 2017 మార్చ్ 3. (ఎపిబ్ ముందు ముద్రణ).}

_{గ్రోత్, కే., స్కేక్బాక్, ఎ., హోస్ట్, C., గ్రోహోల్ట్, సి., మరియు ఎ. బోజెస్సెన్. క్లినికల్ రివ్యూ: క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - క్లినికల్ అప్డేట్. ది జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ ఎండోక్రినాలజీ అండ్ మెటాబోలిజం . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{కాస్పర్, డెన్నిస్ L .., ఆంథోనీ S. ఫాసి, మరియు స్టీఫెన్ L .. హౌసర్. హారిసన్ యొక్క ప్రిన్సిపల్స్ ఆఫ్ ఇంటర్నల్ మెడిసిన్. న్యూయార్క్: మెక్ గ్రా హిల్ ఎడ్యుకేషన్, 2015. ప్రింట్.}

_{క్లైజ్మన్, రాబర్ట్ ఎం., బోనిటా స్టాంటన్, సెయింట్ గేమ్ III జోసెఫ్ W., నినా ఫెలిస్. స్కోర్, రిచర్డ్ ఈ. బహర్మాన్, మరియు వాల్డో ఇ. నెల్సన్. పీడియాట్రిక్స్ యొక్క నెల్సన్ టెక్స్ట్ బుక్. 20 వ ఎడిషన్. ఫిలడెల్ఫియా, PA: ఎల్సెవియర్, 2015. ప్రింట్.}

_{మెక్ఎలేనీ, కే., చీతం, టి., మరియు ఆర్. క్విన్టన్. మేము క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్తో మెన్కు సర్జికల్ స్పెర్మ్ రిట్రీవల్ ద్వారా ఫెర్టిలిటీ ప్రిజర్వేషన్ను అందించాలి . క్లినికల్ ఎండోక్రినాలజీ (ఆక్స్ఫర్డ్) . 2017. 86 (4): 463-466.}