క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ లేదా 47, XXY అంటే ఏమిటి ?:
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఒక అరుదైన జన్యు స్థితి, దీనిలో మనిషికి అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. క్లైన్ఫెల్టర్తో సంబంధం ఉన్న కొన్ని పరిస్థితులు హైపో థైరాయిడిజం, వంధ్యత్వం, వృషణ క్యాన్సర్, మరియు మగ రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి .
కొన్ని లక్షణాలు ఏమిటి ?:
- టెస్టోస్టెరోన్ లోపం
- విస్తరించిన ఛాతీ (గైనెమామాస్తియా)
- చిన్న ముఖం మరియు శరీర జుట్టు
- చిన్న హార్డ్ పరీక్షలు
- స్పెర్మ్ను ఉత్పత్తి చేయలేకపోవటం (వంధ్యత్వం)
Chromosomes మరియు క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్, 47XXY:
సాధారణంగా ప్రతి సెల్లో రెండు సెక్స్ క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఆడవారికి రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి మరియు మగలకు ఒక X మరియు ఒక Y. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న పురుషులు తరచుగా X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక అదనపు కాపీని కలిగి ఉంటారు, ఒక్కొక్క కణాలకు 47 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి; ఇది క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న కొందరు పురుషులు వారి కణాలలో కొన్ని మాత్రమే X క్రోమోజోమ్ (47, XXY) గా సూచించబడ్డారు; దీన్ని మొజాయిక్ 46, XY / 47, XXY అని పిలుస్తారు. X క్రోమోజోమ్ అదనపు కాపీలు పురుషుడు లైంగిక అభివృద్ధి మరియు వృషణాల పనితీరుతో జోక్యం చేసుకుంటాయి, తద్వారా పైన చెప్పిన కొన్ని పరిస్థితులను వివరిస్తుంది.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కాజ్:
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఒక వారసత్వంగా ఉండదు, కానీ యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. ఇది సాధారణంగా గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ కణాల ఏర్పడే సమయంలో సెల్ డివిజన్ సమయంలో సంభవించే లోపం యొక్క ఫలితం. ఉదాహరణకు, ఒక గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ కణం X క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీని అక్రమ సెల్ విభజన ఫలితంగా కలిగి ఉండవచ్చు.
ఈ కణాలలో ఒకటి భావనలో పాలుపంచుకున్నట్లయితే, ఫలితంగా శరీరం యొక్క ప్రతి కణాలలోని ఒక అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉన్నది. కణ విభజనలో లోపం మొదట్లో పిండం అభివృద్ధిలో (ఫలదీకరణం కాకుండా) సంభవించినప్పుడు ఫలితం ఒక మొజాయిక్, అంటే శరీరంలోని ప్రతి కణం ప్రభావితం కాదు.
మగపై ప్రభావం:
శరీరంలోని ప్రతి కణంలో 47XXY ఉండకపోవచ్చు కనుక ప్రతి కేసు భిన్నంగా ఉంటుంది. అన్ని లక్షణాలు కనిపించవు, మరియు అనేక కేసులు కనుగొనబడలేదు. అత్యంత సాధారణ ఆందోళనలు:
- మగ రొమ్ము క్యాన్సర్
- వంధ్యత్వం
- బోలు ఎముకల వ్యాధి
- మాంద్యం
- మధుమేహం
- థైరాయిడ్ సమస్యలు
- లెగ్ పూతల
- దంత సమస్యలు
చికిత్సలు:
టెస్టోస్టెరోన్ చికిత్సాపరంగా, శరీర అభివృద్ధికి ఒక పురుషుడికి మెచ్యూరిటీలో పురోగమిస్తుంది. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ కోసం టెస్టోస్టెరోన్ను ఇస్తే, అది జీవితకాలం కోసం స్థిరంగా కొనసాగించాలి.
హార్మోన్ల చికిత్స సంతానోత్పత్తి మెరుగుపడదు, కానీ వృషణాల స్పెర్మ్ వెలికితీత మరియు విట్రో ఫలదీకరణం గర్భంలో ఫలితంగా సహాయపడవచ్చు.
ఒక పరిణతి చెందిన పురుషుని లైంగిక గుర్తింపు లేదా లైంగిక డిస్ఫాంక్షన్ గురించి కొంత బాధ కలిగి ఉంటే, వృత్తిపరమైన సలహాలు సహాయపడతాయి.
గైనపాకాస్టాస్టా మరియు మగ రొమ్ము క్యాన్సర్తో సంబంధం:
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ మగ రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదంతో ముడిపడి ఉంటుంది . గైనోమాస్టాటియా ( మగలో ప్రముఖ ఛాతీ) క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక లక్షణం. అదనపు రొమ్ము కణజాలం రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధి ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
ప్రస్తావనలు:
నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? అండర్స్టాండింగ్ క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్. చివరిగా సవరించిన తేదీ: 15 ఆగస్టు 2006. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
అమెరికన్ అసోసియేషన్ ఫర్ క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఇన్ఫర్మేషన్ & సపోర్ట్. ఎ గైడ్ టు క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (PDF డాక్యుమెంట్). చివరిగా సవరించిన తేదీ: 2005. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్కు ఎ గైడ్ టు