హంటర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు మరియు చికిత్స

అరుదైన జన్యు పరిస్థితి ఎక్కువగా మగవారికి ప్రభావితమవుతుంది

హంటర్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలువబడే మ్కోపోలిసాచ్చరైడొసిస్ టైప్ II (MPS II) అనేది ఎంజైమ్ ఐడ్రోనేట్-2-సల్ఫటాస్ (I2S) లోపం వల్ల కలిగే ఒక వారసత్వంగా వచ్చే రుగ్మత. I2S mucopolysaccharides అని క్లిష్టమైన కార్బోహైడ్రేట్ల పతనానికి పాలుపంచుకుంది. తగినంత I2S లేకుండా, పాక్షికంగా విరిగిన-డౌన్ mucopolysaccharides శరీరం యొక్క అవయవాలు మరియు కణజాలం లో కూడబెట్టు మరియు విష మారింది.

హంటర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక X- లింక్డ్ డిజార్డర్ , అనగా ఇది X క్రోమోజోమ్లో ఒక తల్లి నుండి ఆమె పిల్లలకు ప్రసారం చేయబడుతుంది. హంటర్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా ఎలా ఉండటం వలన, పురుషులలో ఈ పరిస్థితి ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది-అయినప్పటికీ మహిళలు అరుదైన సందర్భాల్లో కూడా పరిస్థితి కూడా వారసత్వంగా లభిస్తుంది. హంటర్ సిండ్రోమ్ ఏ జాతి సమూహంలోనూ సంభవించవచ్చు. ఇజ్రాయెల్ లో నివశించే యూదు ప్రజలలో కొంచెం ఎక్కువగా సంభవం జరిగింది. ఈ పరిస్థితి 150,000 మంది పురుషులలో 100,000 నుండి 1 లో సంభవిస్తుంది.

రెండు రకాల హంటర్ సిండ్రోమ్-ప్రారంభ-ప్రారంభ మరియు చివరిలో ఉన్నాయి.

ప్రారంభ-ప్రారంభ MPS II

హంటర్ సిండ్రోమ్ యొక్క తీవ్ర రూపం, ప్రారంభ-ఆరంభం, సాధారణంగా 18 నుండి 36 నెలల వయస్సులో పిల్లలకు వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఈ రూపం యొక్క జీవన కాలపు వ్యత్యాసం, వారి రెండవ మరియు మూడవ దశాబ్దాల జీవితం వరకు నివసిస్తున్న కొందరు పిల్లలు. ప్రారంభ-ప్రారంభ వ్యాధి లక్షణాలు:

• ముతక ముఖ లక్షణాలను మరియు చిన్న పొక్కును కలిగి ఉంటుంది
• విస్తరించిన కాలేయం మరియు ప్లీహము
• ప్రగతిశీల మరియు లోతైన మెంటల్ రిటార్డేషన్
• ఎగువ భాగంలో మరియు ఎగువ భాగంలో మరియు తొడల మీద ఐవరీ రంగు చర్మం గాయాలు

• అస్థిపంజర మార్పులు, ఉమ్మడి దృఢత్వం, చిన్న మెడ, విస్తృత ఛాతీ, మరియు చాలా పెద్ద తల
• ప్రగతిశీల చెవుడు
• వైవిధ్య రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా మరియు దృశ్య బలహీనత

ఈ లక్షణాలు హుర్లెర్ సిండ్రోమ్ మాదిరిగానే ఉంటాయి. అయితే, హుర్లెర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు ప్రారంభ-ప్రారంభ హంటర్ సిండ్రోమ్ కంటే దారుణంగా ఉన్నాయి.

లేట్ MPS II

హంటర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఈ రకం ప్రారంభ-ప్రారంభంలో కంటే తక్కువగా ఉంటుంది మరియు యుక్తవయస్సు వరకు నిర్ధారణ చేయబడదు. ఈ వ్యాధి యొక్క చివరి దశలో ఉన్న వ్యక్తులకు చాలా కాలం జీవన కాలపు అంచనా ఉంటుంది మరియు వారి 70 లలో జీవించవచ్చు. వారి భౌతిక లక్షణాలు తీవ్రమైన MPS II తో ఉన్నవారికి సమానంగా ఉంటాయి; ఏది ఏమయినప్పటికీ, MPS II యొక్క చివరి సంస్కరణలో ఉన్నవారు సాధారణంగా సాధారణ మేధస్సు కలిగి ఉంటారు మరియు తీవ్రమైన రకం యొక్క తీవ్రమైన అస్థిపంజర సమస్యలను కలిగి లేరు.

డయాగ్నోసిస్

తీవ్రమైన హంటర్ సిండ్రోమ్ కోసం, బాల రూపాన్ని విస్తరించిన కాలేయం మరియు ప్లీహము మరియు దంతపు-రంగు చర్మపు గాయాలు (సిండ్రోమ్కు ఒక గుర్తుగా భావించబడుతున్నది) వంటి ఇతర లక్షణాలతో కలిపి బిడ్డ యొక్క మక్సోపోలిసాచార్రిడోసిస్ ను సూచిస్తుంది. తేలికపాటి హంటర్ సిండ్రోమ్ గుర్తించడానికి చాలా కష్టం, మరియు హంటర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల యొక్క తల్లి బంధువుల వద్ద చూసేటప్పుడు మాత్రమే గుర్తించబడవచ్చు.

ఏ రకంగానైనా, I2S యొక్క లోపం కొరకు రక్త పరీక్ష చేత నిర్ధారణను నిర్ధారించవచ్చు. ఇంద్రియోనేట్ సల్ఫాటాసే జన్యువులో మార్పులకు ఎంజైమ్ అధ్యయనం లేదా జన్యు పరీక్ష కూడా పరిస్థితి నిర్ధారణ చేయగలదు. మూకోపాలీసాచరైడ్స్ మూత్రంలో కూడా ఉండవచ్చు. X- కిరణాలు హంటర్ సిండ్రోమ్ లక్షణం యొక్క ఎముక మార్పులను బహిర్గతం చేయగలవు.

MPS II చికిత్స

ప్రస్తుతం, హంటర్ సిండ్రోమ్కు నివారణ లేదు.

MPS II యొక్క లక్షణాలను ఉపశమనం చేయడానికి వైద్య సంరక్షణను నిర్దేశించారు. ఎల్ప్ర్రేసేతో చికిత్స (idursulfase) శరీరం లో I2S భర్తీ మరియు లక్షణాలు మరియు నొప్పి తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. శ్వాస మార్గము అడ్డుకోవటానికి దారి తీయవచ్చు, కాబట్టి మంచి శ్వాస సంబంధిత సంరక్షణ మరియు పర్యవేక్షణ ముఖ్యమైనది. భౌతిక చికిత్స మరియు రోజువారీ వ్యాయామం ముఖ్యమైనవి. చాలా మంది నిపుణులు హంటర్ సిండ్రోమ్తో ఒక వ్యక్తి యొక్క సంరక్షణలో పాల్గొంటారు. ఒక జన్యు సలహాదారుడు సిండ్రోమ్పై నడిచే ప్రమాదం గురించి కుటుంబం మరియు బంధువులు సలహా ఇస్తారు.

_{సోర్సెస్:}

_{MPS II (హంటర్ సిండ్రోమ్) MPS మరియు సంబంధిత వ్యాధులు. నేషనల్ MPS సొసైటీ.}

_{జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. మ్కోపోలిసాచార్రిడోసిస్ రకం II.}