ఎర్లీ డిటెక్షన్ అండ్ ట్రీట్మెంట్ ఫర్ బెటర్ హెల్త్
అనేక జన్యు మరియు జీవక్రియ రుగ్మతలలో, శిశువు జన్మించిన రోజులు లేదా వారాల వరకు లక్షణాలు ప్రారంభం కావు. లక్షణాలు కనిపించిన సమయానికి, నాడీ వ్యవస్థ, మూత్రపిండాలు, దృష్టి, వినికిడి మరియు ఇతర శరీర వ్యవస్థలకు నష్టం జరిగి ఉండవచ్చు. అన్ని శిశువుల్లోని ఈ తీవ్రమైన రుగ్మతల ప్రారంభ గుర్తింపు చాలా ముఖ్యం. ఈ రుగ్మతల రోగనిర్ధారణ మరియు చికిత్స వ్యాధి, వైకల్యం మరియు మరణం యొక్క ప్రమాదాన్ని కూడా తగ్గిస్తుంది.
నవజాత ప్రదర్శనల ప్రారంభం
రుగ్మతల కోసం అన్ని నవజాత శిశువులు పరీక్షించాలనే ఆలోచన 1960 లలో ఫెన్నిల్కెటోనూర్య , మెటబోలిక్ డిజార్డర్ కోసం స్క్రీనింగ్ పరీక్ష అభివృద్ధి ప్రారంభమైంది. వడపోత కాగితంపై రక్త నమూనాలను సేకరించడం మరియు రవాణా చేసే పద్ధతి విస్తృత-స్థాయి స్క్రీనింగ్ ఖర్చు-సమర్థవంతంగా రూపొందించబడింది. అప్పటి నుండి చాలా ఎక్కువ స్క్రీనింగ్ రక్త పరీక్షలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి, మరియు ఇప్పుడు శిశువుకు 30 కంటే ఎక్కువ వేర్వేరు జన్యు లేదా జీవక్రియ రుగ్మతలు పరీక్షించబడతాయి. టెన్డం మాస్ స్పెక్ట్రోమెట్రిని ఉపయోగించి క్రొత్త సాంకేతికత శిశువు యొక్క రక్తం యొక్క కొన్ని చుక్కలను ఉపయోగించి అనేక రుగ్మతలకు తెరవగలదు.
యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో నవజాత స్క్రీనింగ్
యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో అన్ని 50 రాష్ట్రాలు నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు అందిస్తాయి, కానీ అన్ని రాష్ట్రాల్లోనూ నవజాత శిశు పరీక్షకు చట్టప్రకారం అవసరం లేదు. ఇంకా, నవజాత శిశువులు 29 రుగ్మతల కొరకు ప్రదర్శించబడుతున్నప్పటికీ, కేవలం 13 రాష్ట్రాలు మరియు కొలంబియా డిస్ట్రిక్ట్ మొత్తం 29 స్క్రీనింగ్లకు మాత్రమే అవసరమవుతాయి. అదనంగా మరో 27 దేశాల్లో 20 స్క్రీనింగ్లు అవసరం.
10 నుండి 20 రుగ్మతల కోసం ఐదు రాష్ట్రాల స్క్రీన్, మరియు 10 రాష్ట్రాల కంటే తక్కువగా ఉన్న ఐదు రాష్ట్రాల స్క్రీన్. ప్రతి రాష్ట్రం అందించిన స్క్రీనింగ్ పరీక్షల జాబితా అందుబాటులో ఉంది.
ప్రతి సంవత్సరం మార్చ్ అఫ్ డైమ్స్ యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో నవజాత స్క్రీనింగ్ అవసరాల విశ్లేషించే ఒక నవజాత స్క్రీనింగ్ రిపోర్ట్ కార్డ్ను విడుదల చేస్తుంది. 2007 లో, యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో జన్మించిన పిల్లలందరిలో 90 శాతం మంది కనీసం 21 రుగ్మతలకు స్క్రీనింగ్ అవసరమయ్యే రాష్ట్రాలలో నివసించారు.
ది మ్యామ్స్ అఫ్ డైమ్స్ అంచనా ప్రకారం యునైటెడ్ స్టేట్స్లో శిశువులలో 6.2 శాతం మంది 10 రుగ్మతల కంటే తక్కువగా పరీక్షలు పొందుతారు. డైమ్స్ మార్చి 2008 లో 20 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ రుగ్మతలకు అన్ని పిల్లలను ప్రదర్శించే లక్ష్యంతో, దేశంలో నవ్యత ప్రదర్శనలో ఈ అసమానతను తగ్గించడానికి కృషి చేస్తోంది.
ప్రపంచవ్యాప్తంగా నవజాత స్క్రీనింగ్
లోపాల కోసం స్క్రీనింగ్ అన్ని అభివృద్ధి చెందిన దేశాలలో నవజాత ఆరోగ్య సంరక్షణలో భాగం. అనేక దేశాలు phenylketonuria, పుట్టుకతో వచ్చిన హైపోథైరాయిడిజం మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ల కోసం తెర చూపిస్తున్నాయి. అనేక మంది పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపెర్ప్లాసియా, గెలాక్టోమీమియా మరియు సికిల్ సెల్ కణాల వ్యాధి, అలాగే ఇతర రుగ్మతల కొరకు కూడా స్క్రీన్. US జాతీయ నవజాత స్క్రీనింగ్ & జెనెటిక్స్ రిసోర్స్ సెంటర్ మరింత సమాచారం కోసం అంతర్జాతీయ కార్యక్రమాలకు లింకులను కలిగి ఉంది.
ఎలా పరీక్షలు పూర్తయ్యాయి
జీవితపు మొదటి కొన్ని రోజులలో (24 గంటల నుండి 7 రోజుల మధ్య), రక్తపు కొన్ని చుక్కలు శిశువు యొక్క మడమ నుండి తీసుకోబడతాయి (ఫోటో చూడండి) మరియు ఒక ప్రత్యేక కార్డు మీద ఉంచబడుతుంది. కాగితం పరీక్ష కోసం ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది. రక్త పరీక్షల ఫలితాలు శిశువు యొక్క బాల్యదశకు పంపబడతాయి. పరీక్షల్లో ఏవైనా సానుకూల ఫలితాలు వచ్చినట్లయితే, రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి మరిన్ని పరీక్షలు జరుగుతాయి.
లోపాలు తెరవబడ్డాయి
అత్యంత సాధారణ రుగ్మతలు నవజాత శిశువుల కొరకు ప్రదర్శించబడతాయి:
- phenylketonuria
- జన్మతః హైపోథైరాయిడిజం
- సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
- పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా (CAH)
- galactosemia
- సికిల్ సెల్ వ్యాధి
- biotinidase లోపం
- పుట్టుకతో వచ్చే టాక్సోప్లాస్మోసిస్
- హోమోసేస్టినూరియా
- మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి (MSUD)
- మీడియం-చైన్ అసిల్-కోఏ డీహైడ్రోజినేస్ లోపం (MCAD)
ప్రతి రుగ్మత గురించి సమాచారంతో సహా, ప్రదర్శించబడే లోపాల పూర్తి జాబితా అందుబాటులో ఉంది.
> సోర్సెస్:
> "నవజాత స్క్రీనింగ్." నవజాత స్క్రీనింగ్ వనరులు. జాతీయ నవజాత స్క్రీనింగ్ & జెనెటిక్స్ సెంటర్.
> "తల్లిదండ్రులు - సాధారణ సమాచారం." ఫైనాన్షియల్, ఎథికల్, లీగల్ అండ్ సోషల్ ఇష్యూస్ (FELSI). 28 జూలై 2005. జెనెటిక్స్లో స్క్రీనింగ్, టెక్నాలజీ అండ్ రీసెర్చ్ (STAR-G).
> "దాదాపు 90% బేబీలు సిఫార్సు చేయబడిన నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు అందుకుంటారు." PeriStats. 11 జూలై 2007. డైమ్స్ మార్చి.