CAH లక్షణాలు పిసిఒఎస్ను అనుకరించగలవు
పాలిసిస్టిక్ ఓవర్రీ సిండ్రోమ్ ( పిసిఒఎస్ ) నిర్ధారణను పరిశీలించినప్పుడు, వైద్యుడు ఆలస్య-ఆగమనం పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా (CAH) ను కూడా పరిగణనలోకి తీసుకుంటాడు. ఎందుకంటే ఈ రెండు వ్యాధులు తరచూ ఒకే లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తాయి.
లేట్-ఆన్సెట్ జన్మ ఎడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా
పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపెర్ప్లాసియా అనేది శరీరంలోని ఒక కీ ఎంజైమ్ లేదు దీనిలో సంక్రమించిన వారసత్వ సమూహం.
పుట్టిన సమయంలో జన్యు లోపాలు (పుట్టుకతో వచ్చినవి) ముఖ్యమైన ఎడ్రినల్ కార్టెక్స్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి అవసరమైన అనేక ఎంజైములను ప్రభావితం చేస్తాయి.
21-hydroxylase ఎంజైమ్ లేకపోవడం వలన CAH కేసుల్లో దాదాపు 95 శాతం కలుగుతుంది. శరీర రెండు కీ అడ్రినల్ స్టెరాయిడ్ హార్మోన్ల-కార్టిసాల్ మరియు ఆల్డోస్టెరోన్ యొక్క తగినంత మొత్తంలో తయారు చేయలేవు-ఎంజైమ్ 21-హైడ్రోక్సీలాస్ తక్కువ స్థాయిలో లేకపోవడం లేదా పనిచేయడం లేదు. ఈ హార్మోన్ల సున్నితమైన సంతులనం నుండి విసురుతుంది, ఆల్డోస్టెరోన్ మరియు కార్టిసాల్ యొక్క సరైన సంశ్లేషణను నివారించడం, మరియు ఆడ్రెనాల్ కార్టెక్స్ ఆడ్రెజెన్లను (మగ స్టెరాయిడ్ హార్మోన్లు) తయారు చేయటానికి మొదలవుతాయి, ఇది స్త్రీలలో పురుష లక్షణాలకి దారితీస్తుంది. CAH యొక్క ఈ సాంప్రదాయ రూపంలో, ఉప్పు సంతులనం కూడా తీవ్రంగా మార్పు చెందవచ్చు, విద్యుద్విశ్లేషణ అసమతుల్యత, నిర్జలీకరణం మరియు కార్డియాక్ లయ మార్పులకు దారితీస్తుంది.
చాలామంది రోగులు పుట్టిన కొద్దికాలం తర్వాత రోగ నిర్ధారణ అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి యొక్క రకం తరువాత జీవితంలో అభివృద్ధి చెందుతుంది, సాధారణంగా కౌమారదశలో లేదా ప్రారంభ యుక్త వయసులో-ఇది క్లాసికల్ లేదా చివరిలో ప్రారంభమైన CAH అని పిలుస్తారు.
కార్టిసోల్ ఉత్పత్తికి అవసరమైన కొన్ని ఎంజైమ్లను మాత్రమే ఈ ప్రజలు కోల్పోతున్నారు. ఆల్డోస్టెరోన్ ఉత్పత్తి ప్రభావితం కాదు, కాబట్టి వ్యాధి యొక్క ఈ రూపం పుట్టుకతో వచ్చిన రూపం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది మరియు పిసిఒఎస్ తరచూ తప్పుగా పిలువబడే లక్షణాలను చూపిస్తుంది:
- జఘన జుట్టు యొక్క అకాల అభివృద్ధి
- అక్రమమైన రుతు కాలం
- హిర్సుటిజం (అవాంఛిత లేదా అదనపు శరీర జుట్టు)
- తీవ్రమైన మోటిమలు (ముఖం మరియు / లేదా శరీరంలో)
- CAH తో 10 శాతం నుంచి 15 శాతం మంది మహిళలు ఫెర్టిలిటీ సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నారు
CAH యొక్క నిర్ధారణ
పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా జన్యుపరంగా ప్రసారం చేయబడుతుంది. తూర్పు యూరప్ యూదులు (అష్కనేజీ) సాధారణ ప్రజలతో పోలిస్తే, ఈ వ్యాధిని కలిగి ఉన్న ప్రమాదాన్ని పెంచుతారు. CAH ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ వ్యాధి కాబట్టి , ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు వారి పిల్లవాడికి దాటటానికి ఒక లోపభూయిష్ట ఎంజైమ్ లక్షణాన్ని కలిగి ఉండాలి.
పరిస్థితి యొక్క జన్యు బదిలీ కారణంగా, చాలామంది ప్రజలు వారి కుటుంబంలో ప్రమాదం గురించి తెలుసుకున్నారు మరియు వారి వైద్యుడు జన్యు పరీక్షల అవసరం గురించి తెలియజేయండి. డాక్టర్ అసాధారణ కార్టిసాల్ స్థాయిలు లేదా ఇతర హార్మోన్ల స్థాయిల కోసం చూసేందుకు మూత్ర మరియు రక్త పరీక్షలను నిర్వహించవచ్చు. రోగ నిర్ధారణ చేసేటప్పుడు పెరిగిన ఆన్డ్రోజెన్ స్థాయిలు కూడా పరిగణించబడతాయి. పూర్తిస్థాయి రోగనిర్ధారణ చేయడానికి వైద్యుడు ఒక సంపూర్ణ కుటుంబ చరిత్ర రికార్డు మరియు శారీరక పరీక్ష కూడా అవసరం.
చికిత్స ఐచ్ఛికాలు
జనన నియంత్రణ మాత్రలు సాధారణంగా ఋతు చక్రం నియంత్రించడంలో ప్రభావవంతంగా ఉంటాయి, మోటిమలు తగ్గిపోతాయి, మరియు కొన్నిసార్లు అసాధారణ జుట్టు నష్టం. ఇది లక్షణాలతో వ్యవహరించడంలో ప్రభావవంతం కాకపోతే, లేదా డాక్టరు జన్యు నియంత్రణ మాత్రలు మీ కోసం సముచితం కాదని డాక్టర్ అనుకుంటాడు, అతను లేదా ఆమె మీకు తక్కువ మోతాదు స్టెరాయిడ్ చికిత్స ఇవ్వాలని భావించవచ్చు.
అయితే, చికిత్స సాధారణంగా జీవితకాలం కాదు.
ఆల్డోస్టోరోన్ లోపంతో క్లాసిక్ CAH తో ఉన్న వ్యక్తులకు ఫ్లూడ్రోకోటిసోనే (ఫ్లోరిన్ఫ్) వంటి ఔషధ శరీరంలో ఉప్పును ఉంచుతుంది. శిశువులు కూడా సప్లిమెంటల్ ఉప్పును (చూర్ణం చేసిన మాత్రలు లేదా పరిష్కారాలుగా) పొందుతారు, అయితే CAH యొక్క సాంప్రదాయ రూపాలతో పాత రోగులు ఉప్పగా ఉండే ఆహార పదార్ధాలు తినతారు.
నిర్దిష్ట ఔషధ మరియు నియమావళి సాధారణంగా మీ వైద్యుడు యొక్క అభీష్టానికి మరియు లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
> మూలం:
> నేషనల్ అడ్రినల్ డిసీజెస్ ఫౌండేషన్. పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినల్ హైపర్ప్లాసియా (CAH).