Patau సిండ్రోమ్ గర్భధారణ సమయంలో నిర్ధారణ చేయవచ్చు
గర్భస్రావం మరియు చనిపోయిన పుట్టుక కోసం క్రోమోజొమ్ అసాధారణతలు బాధ్యత వహిస్తాయి. అసాధారణతలు దిగువ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతర అభివృద్ధి జాప్యాలు లేదా ఆరోగ్య సమస్యలు వంటి ముఖ్యమైన సమస్యలను కలిగిస్తాయి. త్రి శబ్దంలో, వ్యక్తులు సాధారణమైన రెండు కంటే క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు కలిగి ఉంటారు.
డౌన్ సిండ్రంమ్ (ట్రైసోమీ 21) మరియు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమీ 18) తర్వాత పటో సిండ్రోమ్, లేదా ట్రైసోమీ 13, ఆటోసోమల్ ట్రైసోమీస్లో అతి సాధారణమైనది మరియు అత్యంత తీవ్రమైనది.
పతాయి సిండ్రోమ్లో క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అదనపు కాపీని కటినమైన నరాల మరియు హృదయ లోపాలు కలిగిస్తుంది, ఇది శిశువులు కష్టంగా ఉంటుందని కష్టతరం చేస్తుంది. Patau సిండ్రోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు; అదే వాటర్ సిండ్రోమ్కు వర్తిస్తుంది. పురుషులు మగవారి కంటే ఎక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తుంటారు, ఎందుకంటే మగ పిండాలు జననం వరకు మనుగడలో లేవు. డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి పటు సిండ్రోమ్, తల్లికి ఎక్కువ వయస్సుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఇది అన్ని జాతుల నేపథ్యాలకు ప్రభావితమవుతుంది.
లక్షణాలు
పటు సిండ్రోమ్తో జన్మించిన శిశువులకు తరచుగా శారీరక అసాధారణతలు లేదా మేధోసంబంధ సమస్యలు ఉన్నాయి. చాలామ 0 ది పిల్లలు మొదటి నెలలో లేదా మొదటి స 0 వత్సర 0 లోనే జీవి 0 చరు. ఇతర లక్షణాలు:
- అదనపు వేళ్లు లేదా కాలి (పాలిడాక్టిలీ)
- వికారమైన అడుగులు, రాకర్-అడుగు అడుగుల అని పిలుస్తారు
- చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలే) వంటి నరాల సమస్యలు, మెదడు వైఫల్యం గర్భధారణ సమయంలో విభజన (హోలోప్రోస్సెఫాలిటీ), తీవ్రమైన మానసిక లోపం
- చిన్న కళ్ళు (మైక్రోఫ్లామియా), హాజరుకాని లేదా దుర్బలమైన ముక్కు, చీలిక పెదవి మరియు / లేదా గడ్డి అంచు వంటి ముఖ లోపాలు
- గుండె లోపాలు (80% వ్యక్తులు)
- కిడ్నీ లోపాలు
ప్రాబల్యం
పతాయి సిండ్రోమ్ చాలా సాధారణం కాదు; కేవలం 16,000 మంది పిల్లలు కేవలం రుగ్మత కలిగి ఉన్నారు. పుటా సిండ్రోమ్తో 95% పిల్లలు జన్మించే ముందు మరణిస్తారు.
డయాగ్నోసిస్
పుటు సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు పుట్టినప్పుడు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. పడువు సిండ్రోమ్ ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్కు పొరపాటున ఉండవచ్చు, కాబట్టి నిర్ధారణను నిర్థారించడానికి జన్యు పరీక్షను చేయాలి. మెదడు, హృదయం, మరియు మూత్రపిండ లోపాలు కోసం కనిపించే కంప్యూటింగ్ టోమోగ్రఫీ (CT) లేదా మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) వంటి ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలు చేయాలి. గుండె యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ (ఎఖోకార్డియోగ్రామ్) పాడు సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న గుండె లోపాలతో అధిక ఫ్రీక్వెన్సీ ఇచ్చినట్లయితే.
చికిత్స
ప్రతి శిశువు జన్మించిన ప్రత్యేక శారీరక సమస్యలపై పటు గురించిన చికిత్సపై దృష్టి పెడుతుంది. చాలామంది శిశువులు తీవ్రమైన నాడీ సంబంధ సమస్యలు లేదా సంక్లిష్ట గుండె లోపాలు కారణంగా మొట్టమొదటి కొద్ది రోజులు లేదా వారాలు జీవించలేకపోయాయి. శస్త్రచికిత్స గుండె లోపాలు లేదా చీల్చివేయు లిప్ మరియు గబ్బర్ట్ అంగిలిని సరిచేయడానికి అవసరం కావచ్చు. శారీరక, వృత్తిపరమైన, మరియు ప్రసంగ చికిత్స పతూ సిండ్రోమ్తో ఉన్న వారి పూర్తి అభివృద్ధి సామర్ధ్యాన్ని చేరుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
ఏం చేయాలి
పుట్టుకకు ముందు మీ శిశువు పాడు సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ మీతో పాటుగా ఎంపిక చేసుకుంటాడు. కొంతమంది తల్లిదండ్రులు ఇంటెన్సివ్ జోక్యం చేసుకోవడానికి ఇష్టపడతారు, ఇతరులు గర్భం అంతం చేయటానికి ఇష్టపడతారు. ఇతరులు గర్భం కొనసాగి, పిల్లల జీవితంలో నిరంతర శ్రద్ధను అందిస్తారు. మనుగడ అవకాశాలు చాలా తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, కొందరు చైల్డ్ జీవితకాలం కొనసాగించడానికి ఇంటెన్సివ్ కేర్ను ప్రయత్నించండి.
ఈ నిర్ణయాలు ఎంతో వ్యక్తిగతమైనవి మరియు మీ భాగస్వామి మరియు మీ డాక్టర్ మాత్రమే చేస్తాయి.
జన్యు కౌన్సెలింగ్ మరియు మద్దతు
Patau సిండ్రోమ్తో జన్మించిన పిల్లల తల్లిదండ్రులు సిండ్రోమ్తో మరొక బిడ్డను కలిగి ఉన్న వారి ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి జన్యుపరమైన సలహాలు అందుకుంటారు. సమాచారం మరియు మద్దతు కోసం ఒక మంచి వనరు Trisomy 18, 13 మరియు ఇతర సంబంధిత డిజార్డర్స్ (SOFT) మద్దతు సంస్థ.
> సోర్సెస్:
> బెస్ట్, RG, స్టాల్వర్త్, J., & డాకస్, JV (2002). పడుచు సిండ్రోమ్.
> "పాడు సిండ్రోమ్." నేషనల్ లైబ్రరీ ఫర్ జెనెటిక్ హెల్త్, 2009.