కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరము

కొన్ని జాతి సమూహాలలో అరుదైన ఇన్ఫ్లమేటరీ డిసీజ్ సీన్

కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరము (FMF) అనేది కొన్ని జాతులలో ప్రధానంగా కనిపించే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. జ్వరం యొక్క పునరావృత పోరాటాలు, అనుబంధ-వంటి కడుపు నొప్పి, ఊపిరితిత్తుల వాపు, మరియు వాపు, బాధాకరమైన కీళ్ళు.

దీర్ఘకాలిక, పునరావృత క్రమరాహిత్యం, FMF స్వల్పకాలిక వైకల్యం కలిగిస్తుంది మరియు గణనీయంగా ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవన నాణ్యతను దెబ్బతీస్తుంది.

అదృష్టవశాత్తూ, కొత్త, శోథ నిరోధక మందులు అన్ని కానీ వ్యాధి యొక్క మరింత తీవ్రమైన వ్యక్తీకరణలు తొలగించాయి.

FMF ఒక తిరోగమన ఆటోసోమల్ డిజార్డర్ , అనగా ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందబడింది. 30 కి పైగా వైవిధ్యాలు ఉన్న మధ్యధరా జ్వరము (MEFV) జన్యువులో ఈ వ్యాధి ఉత్పరివర్తనాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. లక్షణాలు వ్యక్తి అనుభవించడానికి, అతను లేదా ఆమె తల్లిదండ్రుల నుండి ఉత్పరివర్తన యొక్క కాపీలు వారసత్వంగా అవసరం. అయినప్పటికీ, ఇద్దరు కాపీలు కలిగి ఉండటం ఎప్పుడూ అనారోగ్యంతో ఉండదు.

సాధారణ జనాభాలో అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, FMF తరచుగా సెఫార్డిక్ యూదులు, మిజ్రాహి యూదులు, ఆర్మేనియన్లు, అజర్బైనియన్లు, అరబ్బులు, గ్రీకులు, టర్కులు మరియు ఇటాలియన్లు.

అనారోగ్యం సంభవించినది

రోగనిరోధక వ్యవస్థ దాని స్వంత కణాలపై దాడి చేసే స్వీయ నిరోధక వ్యాధికి వ్యతిరేకంగా, FMF అనేది స్వయంప్రేరణ నిరోధక వ్యాధి, ఇది అంతర్గత రోగనిరోధక వ్యవస్థ (శరీరం యొక్క మొదటి-లైన్ రక్షణ) కేవలం పనిచేయకపోవచ్చు.

ఆటోఇమ్మ్లామ్మేటరీ వ్యాధులను ప్రోత్సహించని వాపు కలిగి ఉంటాయి, ఇవి ఎక్కువగా వారసత్వంగా వచ్చే రుగ్మత ఫలితంగా ఉంటాయి.

FMF తో, MEFV పరివర్తన దాదాపు ఎల్లప్పుడూ క్రోమోజోమ్ 16 ను ప్రభావితం చేస్తుంది ( ఒక వ్యక్తి యొక్క DNA ను తయారు చేసే 23 జతల క్రోమోజోమ్లలో ఒకటి). క్రోమోజోమ్ 16 అనేది ఇతర విషయాలతోపాటు, కొన్ని డిఫెన్సివ్ తెల్ల రక్త కణాల్లో కనిపించే పిర్రిన్ అనే ప్రోటీన్ను సృష్టిస్తుంది.

పిరిన్ యొక్క పనితీరు ఇప్పటికీ పూర్తిగా స్పష్టంగా లేనప్పటికీ, అనేకమంది నమ్ముతున్నారని చెప్తోన్న వాపును ఉంచుకోవడం ద్వారా రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనను ప్రోత్సహిస్తుంది.

MEFV మ్యుటేషన్ యొక్క 30-ప్లస్ వైవిధ్యాలలో, నాలుగు లక్షణాలను రోగ లక్షణాల వ్యాధికి దగ్గరగా ఉన్నాయి.

లక్షణాలు

FMF ప్రధానంగా చర్మం, అంతర్గత అవయవాలు, మరియు కీళ్ళు యొక్క వాపును కలిగిస్తుంది. ఈ దాడులు తలనొప్పి మరియు జ్వరం యొక్క మూడు రోజుల పాటు ఇతర తాపజనక పరిస్థితులతో సహా:

• Pleurisy , బాధాకరమైన శ్వాస లక్షణాలతో ఊపిరితిత్తుల యొక్క లైనింగ్ యొక్క వాపు
• పెర్టోనిటిస్, నొప్పి, సున్నితత్వం, జ్వరం, వికారం మరియు వాంతులు వలన ఉదర గోడ యొక్క వాపు
• పెర్కిర్డిటిస్ , గుండె యొక్క లైనింగ్ యొక్క వాపు ఒక పదునైన, కత్తిపోటు ఛాతీ నొప్పి
• మెనింజైటిస్ , మెదడు మరియు వెన్నుపాము కప్పి ఉన్న పొర యొక్క వాపు
• ఆర్థరల్స్జియా (ఉమ్మడి నొప్పి) మరియు ఆర్థరైటిస్ (ఉమ్మడి వాపు)
• విస్తృతమైన, ఎర్రబడిన దద్దుర్లు, సాధారణంగా మోకాలు క్రింద

లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి బలహీనంగా మారుతూ ఉంటాయి. దాడుల తరచుదనం ప్రతి కొన్ని రోజుల నుండి ప్రతి కొన్ని సంవత్సరాల వరకు కూడా మారుతుంది. ఎఫ్ఎంఎఫ్ సంకేతాలు బాల్యంలోనే అభివృద్ధి చెందాయి, ఇది సాధారణంగా 20 వ దశకంలో మొదలవుతుంది.

ఉపద్రవాలు

తీవ్రత మరియు ఫ్రీక్వెన్సీ దాడుల ఆధారంగా, FMF దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తుంది. లక్షణాలు తేలికగా ఉన్నట్లయితే, FMF సెరమ్ అమిలోయిడ్ A. అని పిలువబడే ప్రోటీన్ యొక్క అధిక ఉత్పత్తిని ప్రేరేపించగలదు. ఈ కరగని ప్రోటీన్లు క్రమంగా కూడబెట్టుకుని, ప్రధాన అవయవాలకు హాని కలిగించవచ్చు, చాలా ఎక్కువగా మూత్రపిండాలు.

కిడ్నీ వైఫల్యం నిజానికి, FMF యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన సమస్య. శోథ నిరోధక ఔషధ చికిత్సలు రాకముందు, FMF- సంబంధిత మూత్రపిండ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు 50 సంవత్సరాల సగటు జీవితకాలం కలిగి ఉన్నారు.

జన్యుశాస్త్రం మరియు వారసత్వం

ఏదైనా ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ డిజార్డర్ మాదిరిగా, FMF సంభవిస్తే, వ్యాధి లేని రెండు తల్లిదండ్రులు వారి సంతానానికి ఒక పునరాగమన జన్యువుని దోహదం చేస్తారు.

తల్లిదండ్రులు "వాహకాలు" గా భావిస్తారు ఎందుకంటే ప్రతి ఒక్కరు జన్యువు యొక్క ఒక ప్రబలమైన (సాధారణ) కాపీని మరియు ఒక తిరోగమన (పరివర్తనం) కాపీని కలిగి ఉంటారు. ఒక వ్యక్తి FMF సంభవించే రెండు రీజనబుల్ జన్యువులను మాత్రమే కలిగి ఉన్నది.

ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు వాహకాలుగా ఉన్నట్లయితే, ఒక రెండిటికీ జన్యువులను (మరియు FMF పొందడం), ఒక ప్రబలమైన మరియు ఒక పునఃనిర్వహణ జన్యువును (మరియు క్యారియర్గా మారడం) 50 శాతం అవకాశం మరియు 25 శాతం రెండు ఆధిపత్య జన్యువులు (ఇంకా చెక్కుచెదరని మిగిలినవి).

ఎందుకంటే MEFV పరివర్తన యొక్క 30 వైవిధ్యాల కంటే ఎక్కువగా ఉన్నాయి, వివిధ రీజినల్ కాంబినేషన్లు విభిన్న విషయాలను అర్థం చేసుకోగలవు. కొన్ని సందర్భాల్లో, MEFV ఉత్పరివర్తనలు కలిగి FMF యొక్క తీవ్రమైన మరియు తరచుగా పోరాటాలు ప్రదానం చేయవచ్చు. ఇతరులు, అప్పుడప్పుడు, చెప్పలేని తలనొప్పి లేదా జ్వరం కంటే ఎక్కువగా వ్యక్తి లక్షణం మరియు లక్షణం ఏమీ ఉండదు.

ప్రమాద కారకాలు

FMF సాధారణ జనాభాలో అరుదుగా ఉండటం వలన, ప్రమాదం FMF గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ ప్రమాదం ఎక్కువగా "స్థాపిత జనాభా" గా పిలువబడుతుంది, దీనిలో బృందాలు ఒక సాధారణ మూలానికి ఒక వ్యాధి మూలాలను గుర్తించగలవు. ఈ సమూహాల్లో జన్యు వైవిద్యం లేకపోవటం వలన (తరచుగా వివాహం లేదా సాంస్కృతిక ఐసోలేషన్ కారణంగా), కొన్ని అరుదైన మ్యుటేషన్లు ఒక తరం నుండి మరొక వైపుకు మరింత వేగంగా ఉత్తీర్ణమయ్యాయి.

MEFV పరివర్తన యొక్క వైవిధ్యాలు పురాతన యూదు నావికులు దక్షిణ ఐరోపా నుండి ఉత్తర ఆఫ్రికా మరియు మధ్యప్రాచ్య ప్రాంతాల వలసలను ప్రారంభించినప్పుడు బైబిల్ కాలం వరకు గుర్తించబడ్డాయి. FMF చేత ఎక్కువగా ప్రభావితమైన సమూహాలలో:

• సెఫార్డిక్ యూదులు , 15 వ శతాబ్దం సమయంలో స్పెయిన్ నుంచి బహిష్కరణకు గురైన సెఫార్డిక్ యూదులు , MEFV జన్యువును మోసే ఎనిమిది అవకాశాలలో ఒకరు మరియు వ్యాధిని పొందే 250 అవకాశాలలో ఒకరు ఉన్నారు.
• MEFV పరివర్తనను మోసే ఏడు అవకాశాలలో అర్మేనియన్లు ఉన్నారు మరియు 500 మందిలో ఒకరు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేశారు.
• టర్కీలు మరియు అరబిక్ ప్రజలు FMF ను పొందటానికి 2,000 అవకాశాలలో ఒకదానిలో 1,000 కు ఒకరికి కూడా ఉన్నారు.

దీనికి విరుద్ధంగా, అష్కనెజి యూదులకు MEFV పరివర్తనను మోసుకెళ్ళే ఐదు అవకాశాలు ఉన్నాయి, కానీ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి 73,000 మంది మాత్రమే అవకాశం ఉంది.

డయాగ్నోసిస్

FMF నిర్ధారణ ఎక్కువగా దాడుల చరిత్ర మరియు నమూనా ఆధారంగా ఉంటుంది. వ్యాధి గుర్తించటానికి కీ మూడు రోజుల కంటే అరుదుగా పొడవైన దాడుల వ్యవధి.

రక్తం పరీక్షలు అనుభవించిన వాపు మరియు స్థాయిని విశ్లేషించడానికి ఆదేశించబడవచ్చు. వీటితొ పాటు:

• పూర్తి రక్త గణన (CBC) , రక్షక తెల్ల రక్త కణాల పెరుగుదలను గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తారు
• ఎరోథ్రోసైట్ అవక్షేప రేటు (ESR) , దీర్ఘకాల లేదా తీవ్రమైన వాపును గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తారు
• సి-రియాక్టివ్ ప్రోటీన్ (CRP) , తీవ్రమైన మంటను గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తారు
• ఎర్ర రక్తస్రావ నివారిణి వ్యాధులతో ఏర్పడిన ఎర్ర రక్త కణాలు నాశనం అవుతున్నాయో లేదో గుర్తించడానికి సిరమ్ హప్టోగ్లోబిన్ వాడబడుతుంది

మూత్రంలో అల్బుమిన్ ఎక్కువగా ఉన్నదా, దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వైఫల్యం యొక్క సూచన లేదో నిర్ధారించడానికి ఒక మూత్ర పరీక్ష కూడా నిర్వహించబడుతుంది.

ఈ ఫలితాల ఆధారంగా, MEFV పరివర్తనను నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ ఒక జన్యు పరీక్షను ఆదేశించవచ్చు. అదనంగా, డాక్టర్ మెదరిమినల్ అని పిలిచే ఒక ఔషధం FMF యొక్క తక్కువస్థాయి రూపం ప్రేరేపిస్తుంది, సాధారణంగా ఒక ఇంజెక్షన్ యొక్క 48 గంటల లోపల. ఎఫ్ఎఫ్ఎఫ్ రోగనిర్ధారణ చేయడంలో ధ్యాస అధిక స్థాయి విశ్వాసంతో అనుకూల ఫలితాన్ని అందిస్తుంది.

చికిత్స

FMF కోసం ఎటువంటి నివారణ లేదు. చికిత్స ప్రాథమికంగా తీవ్రమైన లక్షణాల నిర్వహణలో దర్శకత్వం వహిస్తుంది, చాలా తరచుగా వోల్టారెన్ (డైక్లొఫెనాక్) వంటి ఎండోరాయిడ్ శోథ నిరోధక మందులతో.

తీవ్రత లేదా పౌనఃపున్యం దాడులను తగ్గించడానికి, వ్యతిరేక గౌట్ ఔషధ కొలక్రిస్ (కోల్చిసిన్) సాధారణంగా దీర్ఘకాలిక చికిత్స రూపంలో సూచించబడుతుంది. పెద్దలు సాధారణంగా రెండుసార్లు రోజుకు తీసుకునే 0.6-మిల్లీగ్రాముల టాబ్లెట్ను సూచిస్తారు.

FMF చికిత్సలో Colcrys చాలా ప్రభావవంతమైనది 75 శాతం బాధితులకు రోగాల పునరావృత్త లేదని నివేదించింది, అయితే 90 శాతం నివేదిక మెరుగుపడింది. అంతేకాకుండా, కొలెస్ట్రాల్ను ఉపయోగించడం అనేది ఎఫ్ఎఫ్ఎఫ్ సమస్యల ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది, వీటిలో మూత్రపిండ వైఫల్యం ఉంటుంది.

నాలుగు సార్లు మోతాదులో ప్రతి గంటకు 0.6 మిల్లీగ్రాముల మోతాదు తీసుకున్న తరువాత, రెండు మోతాదులకు 0.6 మిల్లీగ్రాములు తీసుకోవాలి, నాలుగు మోతాదులకి ప్రతి 12 గంటలు 0.6 మిల్లీగ్రాములు తీసుకుంటాయి. .

Colcrys యొక్క దుష్ప్రభావాలు కడుపు నిరాశ, రక్తహీనత , మరియు పరిధీయ నరాలవ్యాధి (చేతులు మరియు కాళ్ళ యొక్క తిమ్మిరి లేదా సూదులు మరియు సూదులు సంచలనాన్ని) కలిగి ఉంటాయి. ఈ లక్షణాలు చిన్న మోతాదులు తీసుకోవడం ద్వారా ఎక్కువగా నివారించబడతాయి. ఔషధం యొక్క మితిమీరిన వాడుక విపరీతమైన విషపూరితం కావచ్చు, ఇది వికారం, వాంతులు, అతిసారం మరియు కడుపు నొప్పి యొక్క లక్షణాలు.

మూత్రపిండ వైకల్యం ఉన్న వ్యక్తులలో కొల్క్రిస్ను ఉపయోగించలేము.

నుండి వర్డ్

కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం యొక్క సానుకూల విశ్లేషణ ఎదుర్కొన్నట్లయితే, రోగనిర్ధారణ అనగా మరియు మీ చికిత్సా ఎంపికలు అంటే పూర్తిగా అర్థం చేసుకోవడానికి ఒక వ్యాధి నిపుణుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.

సూచించిన Colcrys ఉంటే, అది దర్శకత్వం వంటి ప్రతి రోజు మందు తీసుకోవడం ముఖ్యం, లేదా ముళ్లు లేదా సంఖ్య యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ పెరుగుతుంది. చికిత్సకు అనుగుణంగా ఉండే వ్యక్తులు సాధారణ జీవనశైలి మరియు సాధారణ జీవన నాణ్యత రెండింటినీ కలిగి ఉండాలని ఆశించవచ్చు.

మూత్రపిండాల వ్యాధి అభివృద్ధి చేసిన తర్వాత చికిత్స ప్రారంభమైనప్పటికీ, కాల్క్రిస్ యొక్క రెండుసార్లు రోజువారీ ఉపయోగం చికిత్స చేయలేని రోగులలో కనిపించే 50 సంవత్సరాలకు మించి జీవన కాలపు అంచనా పెరుగుతుంది.

> సోర్సెస్:

> ఫుజికుర, హెచ్. "గ్లోబల్ ఎపిడెమియాలజీ ఆఫ్ ఫామిలియల్ మెడిటరేనియన్ జ్వెర్ మ్యుటేషన్స్ యూజింగ్ పాపులేషన్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సెస్." మోల్ జెనెట్ జెనోమిక్ మెడ్. 2015; 3 (4): 272-82.

> పడేహ్, ఎస్, మరియు యాకోవ్, బి. "ఫ్యామిలియల్ మెడిటరేనియన్ ఫీవర్." కర్సర్ ఒపిన్ రుమటోల్ . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.

> సోంమీజ్, హెచ్ .; బటు, ఇ .; మరియు ఓజెన్, S. "ఫ్యామిలియల్ మెడిటరేనియన్ ఫీవర్: కరెంట్ కోర్స్." J ఇన్ఫ్లమ్ రెస్. 2016; 9: 13-20.