లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ, మరియు చికిత్స
జర్సో-లెవిన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యు జన్యు లోపము, ఇది వెన్నెముక (వెన్నుపూస) మరియు పక్కటెముకలలో చెడ్డ ఎముకలను కలిగిస్తుంది. జెర్కో-లెవిన్ సిండ్రోమ్తో జన్మించిన పసిపిల్లలు స్వల్ప మెడ, పరిమిత మెడ కదలిక, చిన్న పొడవు మరియు శ్వాస తీసుకోవడం వంటివి కలిగి ఉంటాయి, ఇది చిన్న, చెడ్డ ఆకారపు చెస్ట్లతో, విలక్షణమైన క్రాబ్ లాంటి రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
జాచో-లెవిన్ సిండ్రోమ్ 2 రూపాల్లో వస్తుంది, అవి పునరావృత జన్యు లక్షణాలుగా పిలువబడతాయి:
- స్పోండిలోకోస్టల్ డైసోస్టిసిస్ రకం 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis రకం 2 (SCDO2) (ఈ రూపం SCDO1 కన్నా తక్కువగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే అన్ని వెన్నుపూసలు ప్రభావితం కావు)
స్పాన్డైలోకోస్టల్ డైసోస్టోస్లు (జర్చో-లెవిన్ సిండ్రోమ్ వంటివి అంత తీవ్రంగా లేవు) అని పిలవబడే ఇతర రుగ్మతలు కూడా ఉన్నాయి, ఇవి కూడా చెడ్డ వెన్నెముక మరియు పక్కటెముకల ఎముకలు కలిగి ఉంటాయి.
జర్సో-లెవిన్ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదుగా ఉంటుంది మరియు మగ, ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది సంభవిస్తుంది ఎంత తరచుగా తెలియదు కానీ స్పానిష్ నేపధ్యంలో ప్రజలు అధిక సంఘటనలు ఉన్నట్లుంది.
లక్షణాలు
పరిచయం లో పేర్కొన్న కొన్ని లక్షణాలు పాటు, Jarcho-Levin సిండ్రోమ్ ఇతర లక్షణాలు ఉండవచ్చు:
- మృదులాస్థి యొక్క వెన్నుపూస ఎముకలు (వెన్నెముక), ఇటువంటి మలినము ఎముకలు వంటి
- లోపభూయిష్ట వెన్నెముక ఎముకలు వెన్నెముక వెలుపల ( కైఫోసిస్ ), ఇన్వర్ (బరోసిస్), లేదా పక్కకి ( పార్శ్వగూని )
- లోపభూయిష్ట వెన్నెముక ఎముకలు మరియు అసాధారణ వక్రతలు మొటిమలను చిన్నవిగా చేస్తాయి మరియు ఇవి దాదాపుగా ముదురు రంగులో ఉంటాయి
- కొన్ని పక్కటెముకలు కలిసి పోయాయి మరియు ఇతరులు చెడ్డవిగా ఉంటాయి, తద్వారా ఛాతీ ఒక క్రాబ్ లాంటి రూపాన్ని అందిస్తాయి
- మెడ చిన్నది మరియు మోషన్ పరిమిత పరిధిని కలిగి ఉంటుంది
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను మరియు తేలికపాటి అభిజ్ఞా లోటు కొన్నిసార్లు సంభవించవచ్చు
- జనన లోపాలు కూడా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను, జన్యువులు మరియు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థను లేదా గుండెను ప్రభావితం చేస్తాయి
- ఊపిరితిత్తుల యొక్క ఊపిరితిత్తులు (ముఖ్యంగా ఊపిరితిత్తుల పెరుగుదల) చాలా తక్కువగా ఉన్న ఒక చెడ్డ చెవి కుహరం ఊపిరితిత్తుల (న్యుమోనియా) పునరావృత మరియు తీవ్రమైన అంటువ్యాధులకు కారణం కావచ్చు.
- వెబ్బ్డ్ (సిండక్టివ్లీ), పొడుగుగా మరియు శాశ్వతంగా బెంట్ (కాంపాప్లాక్టిలీ) వేళ్లు సర్వసాధారణం
- విస్తృత ముంగిస, విస్తృత నాసికా వంతెన, ముక్కు దిమ్మలు, ముందుకు పైకి, పైకి లేపిన కనురెప్పలు, మరియు విశాలమైన పృష్ఠ పుర్రె
- పిత్తాశయం యొక్క అడ్డంకి అప్పుడప్పుడు శిశువులో వాపు కడుపు మరియు పొత్తికడుపును కలిగించవచ్చు
- బాహ్య జననేంద్రియాలు, ద్వంద్వ గర్భాశయం, మూసివేసిన లేదా లేకపోవడము మరియు మూత్రాశయపు బహిర్గతములు, లేదా ఒకే బొడ్డు ధమని వంటి ఇతర లక్షణములు స్పష్టంగా కనిపించవు
డయాగ్నోసిస్
జర్సో-లెవిన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా శిశువు యొక్క రూపాన్ని మరియు వెన్నెముక, వెన్నుముక మరియు ఛాతీలో ఉనికిని అసాధారణతల ఆధారంగా నవజాత శిశువులో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. కొన్నిసార్లు ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష తప్పుగా ఉన్న ఎముకలు బహిర్గతం చేయవచ్చు. జర్సో-లెవిన్ సిండ్రోమ్ DLL3 జన్యువులో ఒక ఉత్పరివర్తనతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు తెలిసినప్పటికీ, రోగనిర్ధారణకు నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్ష అందుబాటులో లేదు.
చికిత్స
జర్సో-లెవిన్ సిండ్రోమ్తో జన్మించిన పసిపిల్లలు వారి చిన్న, చెడ్డ చెస్ట్ల కారణంగా శ్వాస తీసుకోవడంలో కష్టంగా ఉన్నారు, అందువల్ల పునరావృత శ్వాస సంబంధిత వ్యాధులకు ( న్యుమోనియా ) అవకాశం ఉంది.
శిశువు పెరుగుతుంది కాబట్టి, పెరుగుతున్న ఊపిరితిత్తులకు అనుగుణంగా ఛాతీ చాలా చిన్నదిగా ఉంటుంది, మరియు బాల 2 సంవత్సరాలు దాటి మనుగడ కష్టం. చికిత్స సాధారణంగా శ్వాసకోశ వ్యాధుల చికిత్స మరియు ఎముక శస్త్రచికిత్సలతో సహా ఇంటెన్సివ్ మెడికల్ కేర్ కలిగి ఉంటుంది.
సోర్సెస్:
అరుదైన లోపాల కోసం జాతీయ సంస్థ. జర్సో లెవిన్ సిండ్రోమ్.
బెయిన్, ఓ., జే. బోలాండ్, ఎ. వర్రోస్, FR లెబ్రూన్, J. ఖమిస్, & ch. ముల్లర్. "స్పోండిలోకోస్టల్ డైసోస్టిసిస్: అ అరుదైన జన్యు వ్యాధి." రెవ్ మెడ్ లీజ్ 59 (2004): 513-516.
టాకికవా, కే., ఎన్. హగా, టి. మరియమా, ఎ. నకటోమి, టి. కొండో, వై. మాయాయా, ఎ. హత, హెచ్. కవాబత, ఎస్. ఇకేగావా. "వెన్నెముక మరియు పక్కటెముక అసాధారణతలు మరియు స్పోండిలోకోస్టల్ డైసోస్టిసిస్లో పొట్టితనాన్ని." వెన్నెముక 31 (2006): E192-197.