మీకు కండరాల బలహీనత లేదా అనుమానం ఉన్నట్లయితే, మీరు మీ డాక్టర్తో తనిఖీ చేయాలి. సరిగా చికిత్స మరియు మీ పరిస్థితి అర్థం పరిస్థితి విజయవంతమైన నిర్వహణ పారామౌంట్ ఉంది. మరియు వ్యాధిని అర్థం చేసుకోవడంలో ముఖ్యమైన అంశంగా కండరాల బలహీనత కారణమవుతుంది.
ఈ సమాచారాన్ని తెలుసుకుంటే, దాన్ని పొందడానికి మీ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి చేయగల ఏదైనా గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది.
రకాలు మరియు జన్యుశాస్త్రం
కండరాల బలహీనత యొక్క తొమ్మిది వేర్వేరు రకాలు మరియు అవతారాలు ఉన్నాయి. ఇది ఒక జన్యు వ్యాధి కాబట్టి, మీకు చెందిన రకం నిర్దిష్ట జన్యువులో ఏ మ్యుటేషన్ జరుగుతుంది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇతర కారకాలు కూడా పాత్రను పోషిస్తాయి, మరియు ప్రతి రకము దానితో వేరే రోగనిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోర్సును కలిగి ఉండవచ్చు.
కండరాల బలహీనత యొక్క రకాలు:
- మయోటోనిక్ (స్టెనేర్ట్ వ్యాధిగా కూడా పిలుస్తారు)
- డకుహేన్ కండరాల బలహీనత
- బెకర్
- లింబ్-నడికట్టు
- పుట్టుకతో
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- దూర
- ఎమిరి-ద్రేఫస్
సాధారణ కారణాలు
కండరాల బలహీనత యొక్క కారణాన్ని అర్ధం చేసుకోవడానికి, మీరు మీ కండరాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తారో అర్థం చేసుకోవాలి. చెప్పినట్లుగా, ఈ పరిస్థితిని ప్రగతిశీల బలహీనత మరియు కండరాల కణాల వ్యర్ధాల ద్వారా గుర్తించబడింది. కానీ ఈ కండరాల వ్యర్ధమయ్యే కారణాన్ని ఏమిటి?
డిస్ట్రోఫిన్ అంటే ఏమిటి?
మీ కండరాలు కండరాల ఫైబర్ యొక్క అంశాల నుండి తయారు చేయబడతాయి. ఈ ఫైబర్లు ఒక తొడుగులో కప్పబడి ఉంటాయి, మరియు కవచం చుట్టూ నరములు మరియు ప్రోటీన్ల వంటి వివిధ నిర్మాణాలు ఉన్నాయి.
ఈ కండర ఫైబర్ మరియు మీ కండరాలు-ఒప్పందం సరిగా సహాయం చేస్తుంది.
డిస్ట్రోఫిన్ మీ కండర ఫైబర్స్ చుట్టూ ఉన్న ఒక ప్రోటీన్. మొదట 1986 లో గుర్తించబడినది, ఇది కండరాల యొక్క బయటి భాగం మరియు కండర ఫైబర్ నివసించే కణాంతర మాతృక మధ్య లింక్ను అందిస్తుంది. మీ కండర ఫైబర్స్ సరిగా పనిచేయడానికి పరంజా మరియు స్ట్రక్చరల్ ఫ్రేమ్వర్క్ను అందించడం ప్రోటీన్ పాత్ర.
డిస్ట్రోఫిన్ మీ కండరాల ఫైబర్ లోపలి నుండి కండరాల సంకోచం బలాన్ని బదిలీ చేస్తుంది, ఇది బలవంతంగా కండరాల సంకోచానికి దారితీస్తుంది. డిస్ట్రోఫిన్ లేకపోవడం డకుహేన్ కండరాల బలహీనతకు దారితీస్తుంది, అయితే తప్పుడు డిస్ట్రోఫిన్ ఉత్పత్తి బెకర్ యొక్క కండరాల బలహీనతకు దారితీస్తుంది.
ఇతర అసాధారణ జన్యు భాగాలు మరియు ప్రోటీన్లు ఇతర రకాల కండరాల బలహీనతకు కారణమవుతున్నాయి.
జెనెటిక్స్
కాబట్టి జన్యుశాస్త్రం మీ అవకాశాలు మరియు కండరాల బలహీనతని పొందే కారణాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది? స్టార్టర్స్ కోసం, కండరాల బలహీనత కలిగించే జన్యు అసాధారణత X క్రోమోజోమ్ మీద ఉంటుంది . (ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఒక క్రోమోజోమ్ పొందడం, ఒక X క్రోమోజోమ్ మీ తల్లి నుండి వస్తుంది, ఒక X క్రోమోజోమ్ మీ తండ్రి నుండి వస్తుంది ఉంటే, మీరు స్త్రీగా ఉంటారు, మీ తండ్రి నుండి Y క్రోమోజోమ్ మిమ్మల్ని మగపిల్లగా చేస్తుంది.)
X క్రోమోజోమ్లో కండరాల బలహీన జన్యువు కలిగి ఉన్న పురుషులు వ్యాధిని కలిగి ఉంటారు. వారు ఆ జన్యువును ఏ స్త్రీ సంతానానికి గురవుతారు. తండ్రులు తమ మగ పిల్లలను ఒక Y క్రోమోజోమ్కు ఇవ్వడం వలన వారు మగ శిశువుకు జన్మనివ్వలేరు. స్త్రీలు ఒక X క్రోమోజోమ్పై జన్యువును కలిగి ఉండవచ్చు మరియు దానితో ప్రదర్శించకుండా వ్యాధిని మోసుకుపోవచ్చు. ఒక స్త్రీలో X క్రోమోజోమ్లు లోపభూయిష్ట జన్యువును మోస్తున్నట్లయితే, ఆమె కండరాల బలహీనత యొక్క లక్షణాలను ప్రదర్శించే అవకాశం ఉంది.
ఈ తర్కంతో, ఒక స్త్రీకి పురుషుడు X లేదా పురుష శిశువు మీద X క్రోమోజోమ్ను ప్రవేశించడానికి 50 శాతం అవకాశం ఉంది.
వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేనప్పుడు అప్పుడప్పుడూ కండరాల బలహీనత ఏర్పడుతుంది. ఇది రెండు కారణాల్లో ఒకదానికి సంభవించవచ్చు, వాటిలో:
- మ్యుటేషన్ కేవలం తల్లి X క్రోమోజోమ్పై తరాల తరపున ఉంది.
- మ్యుటేషన్ తల్లి యొక్క గుడ్డు కణాలలో కొత్త సమస్యగా సంభవించింది.
మీరు మీ క్రోమోజోమ్లపై ఏ జన్యు పరివర్తనను ప్రభావితం చేయగలరో చిన్నది అని గుర్తుంచుకోండి. ఒక మ్యుటేషన్ ఏర్పడినప్పుడు, మీరు వ్యాధి యొక్క కొన్ని లక్షణాలను చూపిస్తారనే అవకాశం ఉంది.
లైఫ్స్టయిల్ రిస్క్ ఫాక్టర్స్
కండరాల బలహీనతని పొందడానికి ఒక జన్యు కారకం ఉన్నందున, దాన్ని పొందడానికి మీ సంభావ్యతను తగ్గించడానికి మీరు జీవనశైలిని మార్చలేరు. మీ శరీరంలోని నిర్దిష్ట క్రోమోసోమ్లలో జన్యుపరమైన అలంకరణ మరియు చురుకుగా ఉంటే, మీరు కండరాల బలహీనతని పొందవచ్చు.
అయితే, మీరు ఇప్పటికే కండరాల బలహీనత కలిగి ఉంటే పరిశోధకులు సమస్యలు మరియు ప్రారంభ మరణానికి ప్రమాద కారకాలు గుర్తించారు. అమెరికన్ హార్ట్ అసోసియేషన్ యొక్క J ఉనాల్ లో ప్రచురించబడిన ఒక 2017 అధ్యయనంలో, పరిశోధకులు ముందరి మరణంతో సహా పేలవమైన ఫలితాలను అనుభవిస్తున్న డ్యూచెన్నే కండరాల బలహీనతతో ఉన్న మూడు సాధారణ హాని కారకాలు గుర్తించారు. ఇవి కూడా ఉన్నాయి:
- బాడీ మాస్ ఇండెక్స్ ద్వారా కొలిచిన బరువు తక్కువగా ఉంటుంది
- పేద ఊపిరితిత్తుల పనితీరు
- కార్డియాక్ నష్టానికి అనుసంధానించబడిన ప్రోటీన్ యొక్క అధిక రక్తం ఏకాగ్రత కలిగి ఉంటుంది
వారి గుండె పనితీరు, ఊపిరితిత్తుల పనితీరు మరియు బరువు సరిగ్గా నిర్వహించబడితే డ్యూచెన్న్ కండరాల బలహీనత కలిగిన వ్యక్తులు మెరుగైన ఫలితాన్ని మరియు పొడవైన జీవితాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు. మీ డాక్టర్ మరియు వైద్య బృందం సహాయంతో చేయవచ్చు.
కండరాల బలహీనతకు కారణాన్ని అర్థంచేసుకోవడం వల్ల మీ మనసు సులభంగా ఉంటుంది. ఇది జన్యుశాస్త్రం ద్వారా నిర్ణయించబడిన వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇది జరగకుండా నిరోధించడానికి మీరు చేయగలిగేది తక్కువగా ఉంటుంది, కానీ మీకు కండరాల బలహీనత ఉంటే, మీ మొత్తం పనితీరును ఫలితం మరియు ఫలితం పెంచడానికి మీ డాక్టర్ మరియు వైద్య బృందంతో మీరు బాగా పనిచేయాలి.
> మూలం:
> చీరన్, డి., మరియు ఇతరులు. డక్హెన్న్ కండరాల బలహీనత-అసోసియేటెడ్ కార్డియోమయోపతితో పెద్దవారిలో డెత్ యొక్క అంచనాలు. జర్నల్ ఆఫ్ ది అమెరికన్ హార్ట్ అసోసియేషన్ , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340